Seksuaalne alaareng poistel - mida peetakse haiguseks?

Poiste hilinenud puberteedieas (PPS) peetakse puberteedimärkide puudumist 14 aasta möödudes, eriti munandite suuruse korral 3 või enam, peaks olema regulaarne ovulatsioon);

  • 13,5-15 aastat - suguelundite intensiivne kasv, eesnäärme suurenemine;
  • 16 aastat - peenise kasvu lõpp;
  • 17-18 aastani - munandite laienemise lõpuleviimine.
  • Kliinilised ilmingud

    Lastel esineva ZPS kliinilised ilmingud on erinevad:

    • füüsis infantiilne;
    • jäsemed on suhteliselt pikad;
    • vöökoht on liiga kõrge;
    • puusad on sageli laiemad kui õlad;
    • nahaaluse rasva ladestumine rinnal, vöökohas, alakõhus;
    • lihased on lõtv, nõrk;
    • kõrge hääl, lapsik.

    Vaimses seisundis köidab tähelepanu nn eunuchoid-iseloom - häbelikkus, tahte nõrkus, apaatia, kollektiivist taganemine, soov kaitsta ennast võimalikult palju eakaaslastega suhtlemise eest, peenus, isekus, ärrituvus, pisaravool, kättemaks, julmus.

    On asteniseerumise märke - pidev erksus, tähelepanu kurnatus, väsimus. PPS-i all kannatavad poisid väldivad tavaliselt füüsilisi harjutusi ja kontakti eakaaslastega, nad võivad kehalise kasvatuse tundidest keelduda, mille jooksul peate klassikaaslaste juuresolekul lahti riietuma või nendega duši all käima..

    Selle tagajärjel moodustub tähelepanu puudulikkus tähelepanu traumaatiline fikseerimine. Neil on munandite hüpoplaasia, mis vanusega ei pikene, kuid jääb sfääriliseks. Välissuguelundite kõige märgatavam infantilism: peenis> 5 cm, munandite maht> 4 cm3, munandikotti ei painuta ega longus. Häbememokkade ja aksillaarsete juuste kasv puudub või on nõrk, öiseid emissioone pole. Umbes 95% ZPS-iga noorukitest on erinevate organite ja süsteemide talitlushäired. Niisiis, 71% -l juhtudest on kardiovaskulaarse süsteemi patoloogia (neurotsirkulatoorne düstoonia, funktsionaalne kardiopaatia), 48,2% -l - seedesüsteemi patoloogia (krooniline gastriit, duodeniit, koletsüstiit), krooniline tonsilliit diagnoositi 32,7% -l noorukitest.

    ZPS etioloogia

    Lihtne STD diagnoositakse välistamise teel. Selle peamised põhjused on:

    • Majanduskasvu ja seksuaalse arengu põhiseaduspärane aeglustumine;
    • Kroonilised süsteemsed haigused;
    • isutus;
    • astma;
    • klagenoosid;
    • endokriinsed haigused (hüpo- ja hüperhüroidoidism, pseraldersteronism, suhkurtõbi);
    • seedetrakti haigused (GIT);
    • nakkushaigused;
    • liigne füüsiline aktiivsus;
    • kehv toitumine ja stress.
    • Kallmani, Prader-Willy, de Morsieri sündroomid (olfactogenitaalne düsplaasia);
    • gonadotropiinide isoleeritud või kombineeritud defitsiit;
    • väärarengud (Prader-Willi sündroomid, Barde-Beadlesi sündroom, CHARGE);
    • haruldased geneetilised kõrvalekalded: GT-RF retseptorid, gonadotropiinid, leptiin või selle retseptorid, GPR54, DAX1 (koos neerupealiste puudulikkusega);

    kasvajad (kraniofarüngioom; prolaktiini sekreteeriv adenoom);
    infiltratsioon (sarkoidoos, histiotsütoos);
    kolju kiiritamine (> 30 Gy);
    funktsionaalsed häired (kroonilised haigused, kilpnäärme alatalitus, isutus, liigne treenimine).

    Hüpergonadotroopne hüpogonadism

    • perekondlik või juhuslik sugunäärmete düsgenees
    • Klinefelteri sündroom, Noonani sündroom;
    • anorhism või krüptoridism;
    • muud sündroomid;
    • haruldased geneetilised kõrvalekalded: LH-retseptori geeni FSH mutatsioonid. täielik tundlikkus androgeenide suhtes, aromataasi puudus;
    • pärast ravi (kirurgia, kiiritusravi, keemiaravi);
    • traumaatiline;
    • nakkav;
    • autoimmuunne.

    Klassifikatsioon

    Praegu on meie riigis ZPS-i kõige populaarsem klassifikatsioon vastavalt L.M. Skorodok ja O.N. Savtšenko (1984). Nad eristavad järgmisi ZPS-i vorme.

    Põhiseadus-somatogeenne vorm viitab perekondlikule eelsoodumusele ZPS-ile, viljatule abielule lähisugulastes ja krooniliste somaatiliste haiguste esinemisele. Tuberkuloosieelsel perioodil on sageli tegemist krüptokristliku või pseudokrüptoridismiga. Keha tugevat tasakaalustamatust ei esine.

    Vale adiposogenitaalne düstroofia on rasvumise esinemine alates prepubertaalsest vanusest, figuuri feminiseerumine, vale günekomastia (rasva ladestumise tõttu). Roosakaid striaesid täheldatakse sageli rinnus, kõhus, reites ja neurotsirkulatoorses düstoonias. Mõnikord näitas röntgen eesmise luu siseplaadi hüperoosi.

    Mikropeenis või mikrogenitalism, st peenise vähearenenud areng munandite rahuldava arenguga ja sekundaarsete seksuaalsete tunnuste õigeaegne ilmumine, mis on tingitud kavernoossete kehade nõrgast kudetundlikkusest androgeenide suhtes.

    Ebaregulaarse puberteedi arengu sündroomi iseloomustab puberteedimärkide jada rikkumine (kehakarvad ilma suguelundite puberteedimuutuste tunnusteta). On märke hüperkorgilisusest (kasvu kiirenemine, häbememokkade varajane ilmnemine, rasvumine) ning peenise ja munandite suuruse vähenemisest.See on sageli kombineeritud munandite pseudoretorentsi või krüptoridismiga. Hüperkortikism on tegur, mis vähendab munandite tundlikkust G-stimuleerimisele sel kujul..

    Kliinilises praktikas on kõige soovitatav kasutada selle patoloogia põhjuste suhteliselt lihtsat etioloogilist klassifikatsiooni. Neid saab jagada põhiseaduslikeks, mitte endokriinseteks süsteemseteks ja endokriinseteks.

    Põhiseaduslikud põhjused. Sellesse kategooriasse kuuluvad tavaliselt patsiendid, kellel on luukoe ja väliste suguelundite aeglustumine, kasvupeetus. See nähtus võib esineda sama perekonna liikmete puhul: vennad ja õed võivad teatud vanuseni jõudes kogeda sarnaseid rikkumisi..
    Mitte-endokriinsed põhjused - alatoitumusega inimestel on puberteet märkimisväärselt hilinenud malabsorptsiooni sündroomi, nälga või anorexia nervosa tõttu. Muud ZPS-i põhjused hõlmavad südame-veresoonkonna tõsist patoloogiat (sealhulgas kaasasündinud väärarenguid), seedetrakti haigusi, tsüstilist fibroosi, lamba- või raskeid parasiitide infestatsioone ning kroonilisi kopsu- ja maksahaigusi. Mis tahes tõsise kroonilise haiguse korral võib puberteet edasi lükata: 1) keha üldise nõrgenemise tõttu haiguse tõttu; 2) hormoonide halvenenud transport; 3) vajalike retseptorite arvu vähenemine.
    Endokriinsed haigused, mis on omane olulise hüpotüreoidismi või hüpertüreoidismi, panüposparismi, vananenud kaasneva kraniofarüngioomi, hüperprolaktineemia (põhjustatud hüpofüüsi mikro- või makroadenoomist) või neerupealise koore hüperplaasiaga nagu Cushingi tõbi.
    Eksogeensed põhjused Bronhiaalastma või muude tõsiste allergiliste haiguste raviks kasutatavad suured kortikosteroidide annused või teatud dermatoloogilised protsessid võivad pärssida gonadotroopsete hormoonide toimet ja põhjustada seeläbi ZPS-i või isegi kahjustada sugunäärmete normaalset arengut..
    Üks hüpergonadotroopse hüpogonadismi sündroomi tüüpidest poistel nõuab viivitamatut arstiabi - see on kahepoolne undescended munandid.Kui krüptoridism on aluseks undescended, siis gonadotropiini suurenenud sekretsiooni ei toimu; kui patsiendil on anorhism, võib gonadotropiinide sekretsioon olla suur. Sel juhul ei tohiks diferentsiaaldiagnostika tegemiseks oodata väljakujunenud puberteedi, vaid proovige võimalikult varakult kindlaks teha, kas teismelisel on munandid ja kas nad on võimelised toimima.
    # tblock # 2 #
    Uuring on näidustatud vähemalt 14-aastastele noorukitele, kui neil pole seksuaalse arengu märke. Sel juhul on vaja läbi viia:
    haiguslugu (kroonilised süsteemsed haigused, neuroloogilised häired, anosmia või hüposmia, aeglase kasvu ja sugulaste seksuaalse arengu juhtumid), uurimine, füüsiline ja neuroloogiline läbivaatus (nägemiskahjustus, nüstagm, mikroftalmia ja nägemisnärvide hüpoplaasia, mikropeenia)
    laboratoorne ja instrumentaalne diagnostika (LH, FSH, testosterooni tase, prolaps, vanuse kohandamine);
    tsütogeneetiline uuring. Diagnostiline algoritm on näidatud joonisel..
    ZPS-i ravi põhipunktid
    Enamik ZPS-iga patsiente vajab ainult informatiivset ja psühholoogilist tuge. Raskemate haigusseisundite korral poistel (luu vanusega üle 12 aasta või kronoloogilise vanusega üle 14 aasta) manustatakse testosterooni ühekordse igakuise intramuskulaarse süstena annuses 50-100 mg 3-6 kuu jooksul. Alternatiiviks võib olla testosterooni undekanoaadi suukaudne manustamine annuses 20–40 mg päevas 3-6 kuu jooksul. Kui ravi on vajalik noorematele poistele (luu vanus üle 9 aasta), võib välja kirjutada oksandrolooni (0,1 mg / kg päevas). Hüpogonadismiga poistel põhjustab puberteedi esilekutsumist testosterooni intramuskulaarne manustamine algannusega 50 mg kuus, millele järgneb annuse suurendamine 6-12 kuud kuni 200-250 mg iga 2-3 nädala järel. Kui hüpogonadotroopse hüpogonadismiga patsientidel on vaja munandite mahtu suurendada, kasutatakse hGT-d koos / ilma FSH-i või GT-RF-iga. Võimalik alternatiiv on testosterooni undekanoaadi suukaudne manustamine, testosterooni depoo subkutaanne implantatsioon.

    Tatjana Nikolaevna Garmanova
    Laste uroloog-androloog, Ph.D. Laste uroloogia osakond
    Venemaa tervishoiu- ja sotsiaalse arengu ministeeriumi FSBI uroloogia uurimisinstituut

    Gonadi düsgenees

    Haigus, mis on põhjustatud kromosomaalsest kõrvalekaldest ja avaldub embrüonaalses piirkonnas esinevate sugunäärmete arengu järsu rikkumisega ja sageli ka mitmesuguste somaatiliste kõrvalekalletega.

    Kliinilised nähud: jalgade, käte, ülakeha, kaela lümfisüsteemi tursed vastsündinutel; lühike kasv; varitsus; lai tünnikujuline rind, millel on lai vahe, sageli ümberpööratud nibud ja moodustatud rinnaku; sekundaarsete seksuaalomaduste ja menstruatsiooni ilmnemise viivitus, välised suguelundid on hüpoplastilised, kliitor on normaalne, suurusega, emakas on järsult hüpoplastiline, tupe on pikk ja kitsas; kael lühike, madal juustepiir; omapärane nägu - lapsed näevad välja nagu vanad inimesed; alalõua vähearenenud; kaarjas taevas, hambad on deformeerunud; silmalau pigmentatsioon, ptoos, strabismus, epicanthus, põikvoldid kaelal; skeleti süsteemi kõrvalekalded (lülisamba deformatsioon, osteoporoos), kardiovaskulaarsed, erituselundid;

    Lugemisaeg: min.

    Gonadi düsgenees

    Gonadi düsgenees on rikkumine kromosoomides, X-kromosoomi ühe või osa kaotamine, mis viib suguelundite patoloogia või nende puudumisega seotud haiguste rühma. Iseloomulik on munasarjade või munandite arengu viivitus. Puudulik seksuaalne areng ilmneb geneetilisel tasandil. Sugunäärmed arenevad kahe XX-munasarja kromosoomi, XY-munandiga.

    DG-ga patsientidel on:

    • ühe X-kromosoomi deformatsioon või selle puudumine 45XY asemel 45X;
    • karotüüp X0 (Shereshevsky-Turneri sündroom);
    • mosaiik X0 / XY;
    • X-kromosoomi lühikese käe defekt jne..

    See on haruldane patoloogiline haigus, statistika kohaselt registreeriti üks juhtum 10 000 vastsündinu kohta. Gonadi düsgenees tüdrukutel on 0,15% tavalisem. Menstruatsiooni esmasel puudumisel registreeritakse selline haigus 40% juhtudest. Sperma puudumisel (asoospermia) ja vähenenud kontsentratsiooniga (oligospermia) meestel tuvastati sekskromatiin 20% -l meestest.

    Gonadi düsgeneesi sündroom hõlmab järgmisi sümptomeid:

    Sõltuvalt kahjustatud geenidest ja kehasüsteemide talitlushäiretest (veresoonkonna, südame, kuseteede, kasvu jms) ilmnevad haigused selliste ilmingutega nagu:

    • ebaküpsus ilma normaalse kasvu kõrvalekalleteta;
    • ebaküpsus kääbuse kasvu patoloogiatega;
    • ebaküpsus väikese kehaehitusega ilma deformatsioonideta.

    Haiguse tüübid

    Haigust on neli varianti:

    1. Tüüpiline vorm (Shereshevsky-Turneri sündroom) on väljendunud ebanormaalne areng, täielik seksuaalne ebaküpsus. Emakas ja torud on vähearenenud, sugunäärmed on õhukesed ühendusnöörid. See on iseloomulik karüotüübile 45X. Patsiendid ulatuvad mitte rohkem kui 150 cm kõrguseks ja neil on hammustuse, strabismuse ja kolmanda silmalau kõrvalekalded. Tugev kuju, väikese kaelaga, nahavoltidega. Need on kerge kehakaaluga, käte ja jalgade tursed (Ulrichi sündroom), kolju ja küünarnukkide deformeerumine, aurikleid, rindkere, nibud on asümmeetrilised ja sageli uppunud. Kogu kehas on pigmendilaigud, tugevalt pikendatud abaluud. Iseloomulikud on kardiovaskulaarse, kuseteede süsteemi, rabedate luude rikked. Täiendavad seksuaalsed omadused pole nähtavad. Sugukromatiini ei tuvastata ega vähendata, esmane viljatus. Vastsündinud varase vananemise tunnustega.
    2. Kustutatud vorm - mida iseloomustab mosaiik 45X / 46XX. Mida suurem on kromosomaalsete kõrvalekallete protsent, seda lähedasemad on sümptomid Shereshevsky-Turneri sündroomile. Kui domineerib õige kromosoomide komplekt, muutuvad tunnused hävitatavamaks. Patsientidel on väiksema kehaehitusega tõenäosus. Seksuaalsed sümptomid võivad tekkida koos amenorröa esmase puudumisega. Mõnel patsiendil on mitu aastat olnud pidev menstruaaltsükkel. Suguelundid on välja arenemata.
    3. Puhas vorm on karüotüüp 46XX või 46XY (Svayeri sündroom). See väljendub naissoost tunnusjoontes eunuchoidse figuuriga (lai rind ja kitsas vaagen). Kasv keskmisest suureni, puuduvad täiendavad seksuaalse erinevuse tunnused, väljendatakse seksuaalset infantilismi, ilma ilmsete anatoomiliste defektideta. Sugunäärmetel on kiulised ahelad, milles leidub paljunemisvõimelisi rakke. Swyeri sündroomi korral võivad sugunäärmetes moodustuda kasvajad, mis viib nende eemaldamiseni. Haige kõik naised ja õppige selle haiguse kohta ainult puberteedieas. Piimanäärmed ei ole hüljeste kujul ekspresseeritud ega nõrgalt palpeerunud. Kõik suguelundid on naised, hüpoplastilised ja juuksepiir on nõrk. Mõnel juhul ilmneb menstruatsioonitaoline eritis.
    4. Segavorm on väljendunud hermafroditismi tüüp. On karüotüüp 45X / 46XY, mida esindavad naissoost ja meessoost fenotüübid. Sugukromosoomides on ebanormaalseid muutusi, kusjuures sugunäärmete rakkude geneetiline fenotüüp moodustub erineval määral (diferentseerumine). Y, X-kromosoomide täielik puudumine või aktiivsuse langus, mis põhjustab diferentseerumata kudede moodustumist sugunäärmetes. Gonad segatud sidekoe nööri ja vähearenenud munandina. Haiguse tunnused tuvastatakse pärast sündi. Suguelundeid esineb nii naissoost kui ka meessoost: hüpertroofiline kliitor, munandikujulised suured labiakesed, puberteedieas on ülekaalus meessoost tunnused (maskuliniseerumine ja virilisatsioon), kare hääl, kohev nägu. Avastatakse rinnakude, kuid need on vähearenenud, emakas ja tuubid on hüpoplastilised. Mõnel juhul on sarnasus Shereshevsky-Turneri sündroomiga, kuid harvadel juhtudel esinevad siseorganite kõrvalekalded..

    Haiguse mitmesuguseid vorme selgitatakse negatiivsete tegurite mõjul sugu määravate fenotüüpide geneetiliste rakkude ehk sugunäärmete moodustamisel. Kahjustatud sugunäärme kuded surevad ja muundatakse sidekoeks. Neil on isassugurakkude paljunemine ära võetud ja nad ei saa kasvada ega küpseda. Gonadi düsgenees toimub varases arengujärgus ja seda peetakse pärilikuks haiguseks..

    Diagnostika

    Haigust väljendavad selle kliinilised tunnused, seda iseloomustavad virilisatsiooni ilmingud seksuaalse ebaküpsuse taustal. Seda kinnitavad ultraheliuuringud, laparoskoopia, laparotoomia koos sugunäärme biopsiaga, hormonaalsed testid, sugukromatiini mõõtmine, düsgeneetiliste munasarjade ja karüotüübi tuvastamine, Y-kromosoomi tuvastamine.

    Kõigi haigusliikide puhul on olemas üldised näidustused:

    • naiste veritsuse esmane puudumine;
    • seksuaalsete erinevuste või nende vähearenenud arengu tunnuste tõsidus, seksuaalne ebaküpsus;
    • sugunäärme düsgeneetika;
    • gonadotropiinide suurenemine, mis vastab menopausijärgsele vanusele, eriti folliikuleid stimuleeriv hormoon;
    • kromosoomi defektiga karüotüüp, puudub sugukromatiin või selle madal tase;
    • testige östrogeenide ja progestogeenidega (+), kuid (-) progestogeenidega;
    • sugunäärmete deformatsioon.

    Ravi

    Näärmete düsgeneesi raviks ja rehabiliteerimiseks kasutatakse tervet hulka meetodeid. Günekoloogia tegeleb ka selle probleemiga, peamine eesmärk on korrigeerida suguelundite ebanormaalseid muutusi, kõrvaldada seksuaalse kuuluvuse sisemised konfliktid ja võime elada normaalset intiimelu.

    Otsustavat rolli mängib Y-kromosoomide esinemine, kus lühikese kehaehituse korrigeerimiseks, luu-, kardiovaskulaarsüsteemi puuduste kõrvaldamiseks on vajalik kirurgiline sekkumine.

    Järgmine samm on hormoonravi, mille eesmärk on:

    • täiendavate seksuaalsete omaduste avaldumine (östrogeenipreparaadid);
    • kasvu stimuleerimine kilpnäärmehormoonide poolt (kilpnäärme ravimid, anaboolsed hormoonid, võetud kursuste järgi);
    • suure kasvu peatamine (steroidhormoonid);
    • emaka ja piimanäärmete hüperplastiliste protsesside vältimiseks;
    • gonadotropiinide vähendamine;
    • östrogeeni puuduse ennetamine;
    • kohanemine ühiskonnas.

    Hormoonravi viiakse läbi koos vitamiinikompleksiga, füsioterapeutiliste meetoditega, et parandada vereringet, üldist heaolu, jõudlust, vähendada psühhosomaatika tunnuseid, luua psühholoogiline tasakaal, tugevdada luukoe ja vähendada kardiovaskulaarsüsteemi haigusi. Selline ravi võtab kaua aega ja võib kesta pikka aega..

    Geneetilise haiguse terviklikuks raviks on vaja kaasata terve rühm spetsialiste: endokrinoloog, kirurg, geneetik, günekoloog, uroloog, psühholoog, et saavutada positiivne tulemus ja kohandada patsient normaalseks eluks.

    Sõltuvalt haiguse vormist saadi positiivsed tulemused. Patsiendid juhtisid normaalset eluviisi, mõnel juhul saavutati ovulatsioon, menstruaaltsükkel taastati perioodiliselt, seksuaalse erinevuse välised tunnused muutusid sõltuvalt kromosomaalsest fenotüübist selgemaks.

    Selle haigusega patsientidel on vähktõve ja viljatuse oht. Ja muidugi on kõigi naiste funktsioonide taastamine võimatu. Raseduse juhtumeid oli, kuid sageli lõppes see raseduse katkemisega ja kui laps sündis, oli tal geneetiline defekt. Seetõttu pole viljatuse ravi paljutõotav, kuid võimalusel aitavad need in vitro viljastamise kaudu tervetel lastel ilmneda.

    Gonadaalse düsgeneesi vormid

    Gondaalse düsgeneesi teine ​​nimi on Shereshevsky-Turneri sündroom. Rikkumine toimub kromosomaalse patoloogia tõttu ja see on lapse emakasisese arengu perioodil sugunäärmete arengu anomaalia. Peamine omadus on munasarjakoe ebanormaalne areng. Lisaks kaasnevad sellise haigusega sageli mitmesugused somaatilised patoloogiad..

    Meditsiinipraktikas on tavaks klassifitseerida sugunäärmete düsgeneesi neli vormi:

    1. Tüüpiline. Sarnaselt ülaltoodud sündroomile;
    2. Kustutatud sort;
    3. Puhas vorm;
    4. Segatud sort.

    Tüüpilises vormis sünnivad jäsemete tursega lapsed. Nende kehakaal on normaalne. Vanemaks saades puuduvad näiteks tüdrukutel näiteks puberteet. Võimalik on ka strabismus, vanusetilgad, madala asetusega kõrvad ja lühike kehaehitus..

    Kustutatud vorm on patoloogia variant, milles ultraheli kohaselt vähenevad sugunäärmed järsult. Tüdrukutel toimub suguelundite vähearenenud areng. Menstruatsioon toimub, kuid kümne aasta pärast muutub see väga väheseks, mis põhjustab sekundaarse amenorröa arengut.

    Gonadaalse düsgeneesi puhast vormi nimetatakse ka Svayeri sündroomiks. Mõni autor on selline mutatsioon monogeenne. Sellise patoloogia korral pole somaatilised deformatsioonid esindatud. Patsiendi luu vanus on kahe kuni nelja aasta võrra normaalsest väiksem. Täheldatakse paljunemise sise- ja välisorganite hüpoplastilisust. Kasvajad ilmuvad sageli sugunäärmete piirkonnas..

    Gonadaalse düsgeneesi segavormi väljendab patsiendi normaalne kasv, kuid esineb suguelundite virilisatsioon, näiteks kliitori suurenemine. Sarnaselt patoloogia esimese märgitud vormiga. Emaka suurus on vähenenud. Gonadoblastoomi moodustumisel ilmnevad meessoost tüüpi juuste kasvu ja keha muutused.

    Järgnevalt räägime patoloogia põhjustest.

    Gonadi düsgenees: põhjused

    Šereševski-Turneri sündroom: esinemise põhjused - mis need on? Nagu enamiku intraembrüonaalse arengu geneetiliste kõrvalekallete ja patoloogiate puhul, on selle häire etioloogia tänapäevani ebaselge. On ilmne ainult see, et rikkumine on munasarjade väärareng. Munad kaovad enne tüdruku sündi.

    Teine X-kromosoom, mis peaks tavaliselt olema igal naisel, on meioosi protsessis kadunud, mis põhjustab sellise raske anomaalia tekkimist nagu Shereshevsky-Turneri sündroom.

    Kuidas selline anomaalia avaldub??

    Gonadi düsgenees: sümptomid

    Shereshevsky-Turneri sündroomi kliinik erineb sõltuvalt sellest, millist haiguse vormi inimene põeb. Loetleme üksikasjalikud sümptomid iga saadaoleva anomaalia tüübi põhjal..

    Šereševski-Turneri sündroom: tüüpilise vormiga nähud

    Esitatud karüotüüp on 45X. Patsientide kasv ei ületa sel juhul sada viiskümmend sentimeetrit. Sellel on väike kael ja nahavoldid. Kolju ja aurikkel, rindkere ja küünarnukid olid deformeerunud, nibude sümmeetria puudub. Luud on habras. Kardiovaskulaarne ja kuseteede süsteem ei tööta korralikult. Arstid diagnoosivad primaarset viljatust. Sugukromatiini testimisel ei saa seda tuvastada. Vastsündinutel on varase vananemise sümptomeid.

    Šereševski-Turneri sündroom: kustutatud vormi sümptomid

    Saadaolev karüotüüp on 45X või 46XX. Väike kasv pole sel juhul nii tavaline. Võib areneda sugu. Mõne patsiendi suguelundite arenguga leiti paljude aastate jooksul pidev menstruaaltsükkel.

    Sümptomid puhtal ja segatud kujul

    Puhta vormi karüotüüp on 46XY või 46XX. Kuju omadused meenutavad naissoost, kuid on olemas eunuhi sündroom. Patsiendi anatoomia ilmseid defekte ei diagnoosita. Piimanäärmete raskusaste on nõrk, sageli sarnanevad nad väikeste tihenditega. Menstruaalverejooks on mõnikord võimalik..

    Segamisel on karüotüüp 46XY, 45X. See vorm on sarnane hermafroditismiga, kuna on olemas nii naise kui ka mehe fenotüüp. Seal on nii naiste kui ka meeste suguelundeid (munandikotte kujul olevad suured labia, laienenud kliitor). Puberteedieas domineerib maskuliniseerumine..

    Kuidas diagnoosi kinnitatakse??

    Diagnostika

    Shereshevsky-Turneri sündroomi diagnoosimisel kasutatakse selliseid protseduure nagu biopsia ja laparoskoopia, välja arvatud patsientidel, kellel on ilmne anomaalia, mis on nähtav palja silmaga.

    Kui me räägime testide võtmisest, mõõdetakse tavaliselt LH ja FSH taset veres. Sugunäärme düsgeneesi korral suureneb see normaalväärtustega võrreldes märkimisväärselt. Keha toodetavate gestageenide ja östrogeenide hulk vastupidi väheneb võrreldes optimaalsete näitajatega.

    Teine diagnostiline meetod on karüotüübi tuvastamine.

    Pärast diagnoosi kinnitamist otsustab arst kõige tõhusama ravi..

    Ravi

    Šereševski-Turneri sündroom: ravi - mida saab öelda haiguse selle aspekti kohta?

    Põhimõtteliselt algab see kõigepealt hormonaalse teraapiaga, mis hõlmab naiste kehas östrogeeni taseme tõstmist. Välja kirjutatakse kas 0,3 mg konjugeeritud östrogeene (võetakse ülepäeviti) või etinüülöstradiooli (0,02–0,05 mg üks kord päevas). Sekundaarsete seksuaalsete tunnuste ilmnemise alustamiseks on vaja palju suuremaid hormoonide annuseid kui patsiendi kasvukiiruse suurendamiseks.

    Ravi algetapis on ette nähtud hormoonide minimaalne annus, mis võimaldab patsiendil kasvu suurendada. Annuse suurenedes stimuleeritakse sekundaarseid seksuaalseid jooni. Järgmisena viiakse läbi tsükliline teraapia. See tähendab kahekümne kaheksapäevast ravitsüklit. Esimesed üksteist päeva näidatakse östrogeeni võtmist. Järgmise kümne päeva jooksul võtab patsient 5 kuni 10 mg medroksüprogesteroonatsetaati päevas. Järgmine on puhkus iganädalasest teraapiast.

    Šereševski-Turneri sündroom: kliinilised soovitused (valikuline)

    1. Kui patsiendil on somaatilisi deformatsioone, näiteks pterüoidi voldid kaelal ja suguelunditel keskmise iseloomuga, on näidustatud operatsioon;
    2. Lisaks sellele kipuvad düsgeneetilised sugunäärmed degenereeruma pahaloomulisteks kasvajateks. See nõuab arsti ja patsiendi enda erilist ettevaatust;
    3. Kui patsiendil ilmneb menstruaalverejooksu vahel veritsus, on näidustatud endomeetriumi biopsia.

    Mida saab öelda pärast teraapiat taastumisest?

    Taastumine

    Sugunäärmete düsgeneesi korral on generatiivse funktsiooni taastamine üsna problemaatiline ülesanne. Kõige optimaalsem viis oleks kasutada kunstliku viljastamise tehnoloogiat, mille põhielemendiks on doonormunade kasutamine.

    Sugunäärme düsgeneesi ravi on peamiselt suunatud patsiendi väliste omaduste parandamisele: tema kasvule ja sekundaarsete seksuaalomaduste kujunemisele, selle asemel, et taastada täielik reproduktiivfunktsioon.

    Kas naine saab iseseisvalt rasestuda, kui tal on selline sündroom diagnoositud?

    Šereševski-Turneri sündroom: ravi ja diagnoosimine

    Selle haiguse all kannatavate inimeste ravi peamised ülesanded on Shereshevsky-Turneri sündroom - tüsistuste ennetamine, aktiivne kasvu stimuleerimine, normaalse regulaarse menstruatsiooni saavutamine, seksuaalsed sekundaarsed seksuaalsed omadused. Ravi võib läbi viia patsiendi esimestest aastatest peale, kuid see on üsna mittespetsiifiline. Nii et patsientide seisundi parandamiseks kasutatakse:

    • Harjutusravi;
    • tervendav massaaž;
    • hea toitumine;
    • vitamiinide kompleksid;
    • valverežiim.

    Tüdruku lõpliku kasvu suurendamiseks määrab spetsialist somatotropiini - see ravim on rekombinantne kasvuhormoon. Subkutaansed süstid tehakse iga päev, kuni patsiendi luude vanus jõuab viieteistkümne aastani ja kasvukiirus ei vähene kahe sentimeetrini aastas. Kõige sagedamini võimaldab kasvu soodustav teraapia naistel kasvada 155 cm-ni, mitte enam. Samal ajal saab neid ravida kasvuhormoonidega koos raviga erinevate anaboolsete steroididega.

    Kui esineb hemodünaamiliselt oluline CHD, korrigeeritakse neid kirurgiliste meetoditega. See võimaldab teil tänapäevaste plastilise kirurgia meetodite abil kaela pterüoidi voldid kõrvaldada.

    Kui naine on jõudnud omaenda seksuaalse arengu optimaalsele tasemele, suudab ta isegi sündroomi korral lapsi saada. Selleks kasutatakse doonormuna kasutades IVF-protseduuri. Kui munasarjade aktiivsus on väike, saab viljastamiseks kasutada nende enda munarakke. Kui ilmneb tugeva juuste kasvu probleem, saate selle lahendada epileerimisega.

    Ennetusmeetmed, prognoosid

    Üldiselt ei avalda sündroom patsiendi elueale olulist mõju. Tõsi, on ka erandeid, mille hulka kuuluvad tõsise KSD-ga seotud olukorrad, kaasuvate haiguste dekompensatsioon, varane areng jne. Kui on olemas piisav ravi, saavad sündroomi all kannatavad inimesed vabalt perekondi luua, partneritega suhelda, kuid enamik neist on endiselt viljatud.

    Kui võtame arvesse selle sündroomi ilmingute mitmekesisust, peaksid patsientide tutvustamise / jälgimise läbi viima endokrinoloogia, geneetika, pediaatria, androloogia, günekoloogia, oftalmoloogia, kardioloogia jt meditsiinitöötajad. Tervete laste sündimise ennetamise meetodid on üsna piiratud - see võib olla nii meditsiiniline geneetiline nõustamine kui ka sünnieelne diagnoosimine.

    Diagnostilised funktsioonid

    Vastsündinutel sündroomi diagnoosib mõnikord lastearst, neonatoloog juhul, kui on olemas kaela pterüoidne voldik ja muidugi lümfedeem. Selliste märkide puudumisel saab diagnoosi üsna sageli teha ainult puberteedieas. Siis haiguse peamiste sümptomite hulgas:

    • menarche puudumine;
    • kehv kasv;
    • sekundaarseid seksuaalseid tunnuseid ei väljendata.

    Hormoonide koguse määrab gonadotropiinide sisalduse suurenemine, samuti östrogeeni koguse oluline vähenemine veres. Reeglina on sündroomi olemasolu uurimisel oluline õõneskromatiini identifitseerimine - karüotüübi tõhus uurimine. Kui pärast sünnitusabi ultraheli leitakse lootel spetsiifilisi haiguse tunnuseid, tuleks lahendada spetsiaalse invasiivse diagnoosi - sünnieelse - küsimus.

    Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi ka hüpofüüsi dwarfismiga. Selleks tuleks teha uuring hüpofüüsi hormoonide sisalduse kohta veres, samuti elektroencefalograafia. Pärast uurimist ja küsitlemist määrab arst patsiendile mitmesugused diagnostilised protseduurid ja testid, mis aitavad selgitada haiguse üldpilti ja määrata optimaalse ravi..

    Rasedus Shereshevsky-Turneri sündroomiga

    Šereševski-Turneri sündroom ja rasedus - milline on nende mõistete seos?

    Varase taastusravi korral on naisel normaalne emakas, piimanäärmed ja menstruatsioon. Sel juhul toimub rasedus harva loomulikul teel. Kui see siiski saab võimalikuks, suureneb sama patoloogiaga lapse sündimise tõenäosus suuresti. Pealegi katkestatakse sellised rasedused sageli enneaegselt..

    Seega ei tohiks selle diagnoosiga naised kaotada lootust saada emaks ja leida õnnelik pere ning seda kõike tänu tänapäevase meditsiini saavutustele.

    Hüpogonadism lastel

    Lugemisaeg: min.

    Mis on hüpogonadism lastel?

    Laste hüpogonadism on suguhormoonide ebapiisav tootmine, milles on suguelundite alaareng. Lapse puberteet ei toimu ka vajadusel või toimub aegluubis.

    Tüdrukute hüpogonadism avaldub telarhiidi puudumisega, mis tähendab piimanäärmete kasvu ja arengu algust. Lisaks pole tüdrukul normaalset, eakohast juuste kasvu; menstruatsioon ei jõua viisteist aastat.

    Laste-poiste hüpogonadismi tähistab tavaliselt puberteedi alguse puudumine neljateistkümne aasta möödudes.

    Mis põhjustel on noorukitel (tüdrukutel) täheldatud hüpogonadismi?

    Tüdrukute osas on neis hüpogonadismi arengu peamine põhjus sugunäärmete puudulikkus. See põhjus on peaaegu pool kõigist kättesaadavatest kliinilistest juhtudest. Kolmkümmend protsenti hüpogonadismi juhtudest ilmneb hüpotaalamuse piirkonna puudulikkuse tõttu, umbes viisteist protsenti juhtudest on põhjustatud ensüümi puudusest, mis põhjustab seksuaalse arengu edasilükkamist.

    Poiste hüpogonadismi põhjused

    Esmane hüpogonadism noorukieas poistel on tingitud järgmistest põhjustest:

    1. Kui see on kaasasündinud patoloogia, on selle põhjuseks anorhism (puuduvad munandid) või Klinefelteri sündroom;
    2. Kui tegemist on primaarse hüpogonadismiga, ilmneb see vigastuste, kiirguse (onkoloogia ravis), munandite toksiliste kahjustuste, sellise patoloogia nagu krüptorhitismi (laskumata munand) enneaegse ravi tõttu..

    Teisene hüpogonadism poistel areneb järgmistel põhjustel:

    1. Kallmani sündroom, LH defitsiit, kaasasündinud patoloogiad (me räägime kaasasündinud sekundaarsest hüpogonadismist). Kaasasündinud patoloogiaid esindab näiteks Willy-Praderi sündroom, mille puhul on olemas vaimne alaareng, probleemid südame ja veresoontega, rasvumine;
    2. Ajukasvajad, neis esinevad verejooksud, aju kiiritusravi (omandatud vorm).

    Ainult kvalifitseeritud spetsialist, kellel on ulatuslikud kogemused, saab noorukite hüpogonadismi põhjustest aru.

    Hüpogonadismi sümptomid lastel

    Laste hüpogonadismi manifestatsioonid sõltuvad selle tekkimise ajast. Erinevust täheldatakse haigusjuhtudel enne ja pärast puberteeti.

    Hüpogonadism poistel: sümptomid (enne puberteeti)

    1. Kääbus või kiire kasv;
    2. Laienenud piimanäärmed;
    3. Halvasti arenenud luustik;
    4. Peenise pikkus ulatub viiest sentimeetrist;
    5. Jäsemed on pikad, keha on lühike;
    6. Kahvatu nahk;
    7. Kaenlaalustel, häbemekarvades ei teki juuste kasvu;
    8. Keharasva olemasolu naissoost tüüpides (puusades ja tuharades).

    Hüpogonadism tüdrukutel-lastel: sümptomid (enne puberteeti)

    1. Piimanäärmete kasvu ja arengu puudumine;
    2. Kahvatu nahk;
    3. Keha tasakaalustamatus;
    4. Menstruatsiooni puudumine kuni viieteistkümne aastani;
    5. Karvkatte puudumine kaenlaalustel ja kaenlaalustel;
    6. Halvasti arenenud luustik.

    Hüpogonadismi sümptomid poistel ja tüdrukutel pärast puberteeti

    Noorte meeste jaoks on see ebapiisav juuste kasv, vähenenud libiido, nõrgenenud erektsioon, õhukesed juuksed peas ja kahvatu nahk.

    Tüdrukute jaoks on see ka ebapiisav karvasus, sugutungi puudumine, kahvatu nahk ja amenorröa (menstruatsioon ei kesta kauem kui kolm kuud).

    Laste hüpogonadismi tüübid

    1. Primaarne (hüpergonadotroopne) hüpogonadism tüdrukutel ja poistel ilmneb sugunäärmete talitlushäirete tõttu.
    2. Teisene (hüpogonadotroopne) hüpogonadism poistel ja tüdrukutel ilmneb siis, kui hüpotalamus ei suuda toota piisavalt gonadoliberiine või kui hüpofüüs ei tooda vajalikus koguses folliikuleid stimuleerivaid ja luteiniseerivaid hormoone, mis vastutavad inimese reproduktiivse süsteemi normaalse toimimise eest.
    3. Normogonadotroopne hüpogonadism on olukord, kus gonadotropiinide tase on normaalne, kuid suguhormoonide sisaldus veres on vähenenud.

    Lisaks klassifitseeritakse hüpogonadism lastel sõltuvalt sellest, millal see tekkis, ja see jaguneb postpubertaalseks ja postpubertaalseks. Esimesel juhul ilmneb patoloogia kuni kümme kuni kaksteist aastat, teisel - pärast puberteeti.

    Eraldi rühmana eristatakse hüpogonadismi, mis on põhjustatud sihtorganite tundlikkuse vähenemisest suguhormoonide suhtes..

    Hüpogonadismi ravi lastel

    Kui lapsel on seksuaalse arengu edasilükkamine, on vaja tema jaoks läbi viia terapeutiliste ja meelelahutuslike toimingute kompleks, mis hõlmab vitamiinide võtmist, terapeutilisi harjutusi, õiget ja tasakaalustatud toitumist, kõvenemist ja kehas esinevate infektsioonide kõrvaldamist.

    Tüdrukute puhul toimub ravi tavaliselt östrogeenraviga..

    Sugu moodustumise häire

    Seksi loomine läbib mitmeid järjestikuseid etappe: sugunäärmete moodustumine, sisemiste suguelundite moodustumine, väliste suguelundite moodustumine ja lõpuks sekundaarsete seksuaalsete tunnuste kujunemine. Seda protsessi reguleerivad geneetilised ja hormonaalsed tegurid..

    Embrüogenees

    4 kuni 5 loote arengu nädala jooksul moodustuvad primaarsed sugunäärmed. Terve inimese karüotüüp koosneb 44 autosoomist ja 2 sugukromosoomist. Geneetilisel tasandil määratakse embrüo sugukromosoomide X ja Y komplekti abil. Hoolimata asjaolust, et Y-kromosoom sisaldab ainult umbes 2% haploidsest genoomist, sisaldab see geeni, mis kontrollib soo määramist. Muna viljastamisel moodustub sündimata lapse geneetiline kuuluvus. Kui munaraku viljastamine toimub X-kromosoomi kandva spermaga, on sündimata lapse geneetiline sugu naissoost (sugukromosoomide komplekt XX), kui munaraku viljastamisel kasutatakse Y-kromosoomi kandvat spermat, on mehe sündimata lapse geneetiline sugu (XY-sugukromosoomide komplekt). Praegu on kindlaks määratud umbes 100 geeni paiknemine Y-kromosoomis. Peamised neist on: SRY (soo määramise piirkonna Y-kromosoom), DAX-1 (annustundlik soo muutmine), TDF (munandit määrav faktor), ZFY, TSPY (munandispetsiifiline valk), AZF (asoospermia faktor), HY- histoühilduvuse faktori geen, GBY geen [Chernykh VB et al., 2001; Lopez M. jt 1995; Cantrell M.A. et al., 1998]. Meestele omase seksuaalse sugunäärme moodustumiseks on vajalik Y-kromosoomi olemasolu. On kindlaks tehtud, et spetsiifilise pinnavalgu, HY antigeeni, sünteesi eest vastutav geen asub Y-kromosoomis.

    Niisiis, Y-kromosoomi sisaldava sugukromosoomide komplektiga moodustatakse munand, kuid täielik munand moodustub ainult X- ja Y-kromosoomi juuresolekul. Munandite korrektseks moodustamiseks on vajalik vähemalt kahe X-kromosoomi olemasolu. Karüotüübiga 46XX moodustatakse täieõiguslik naissugurakk.

    Tulevikus on nii ühe kui teise tüübi sisemiste ja väliste suguelundite moodustumine. Siseelundite järjehoidja on 2 paari kanaleid: Müller ja Wolf, avanevad urogenitaalses siinuses. Sise- ja väliste suguelundite moodustumine lootel on aktiivne protsess. Embrüonaalsetes munandites olevad Sertoli rakud hakkavad aktiivselt sünteesima faktorit, mis pärsib Mulleri kanalite arengut isaslootel. Munandites olevad Leydigi rakud sekreteerivad üha enam testosterooni, mille mõjul eristuvad Hundi kanalid seemnepõiekesteks, vaskodeks ja munandiks. Mulleri kanaleid pärssiva teguri aktiivse mõju puudumisel küpsevad Mulleri kanalid, eristudes hiljem emakas, tupe ülemises osas ja munajuhades. Hundi kanalid regresseeruvad samal ajal. Mõlema soo loote välised suguelundid ja kusejuhad arenevad ühisest järjehoidjast - urogenitaalne siinus ja suguelundite tuberkul, suguelundite voldid ja tõusud.

    Siseelundite moodustumine

    Alates loote arengu kümnendast nädalast on esmalt kooriongonadotropiini (CG) mõjul loote munand, seejärel sünteesib tema enda luteiniseeriv (LH) hormoon suures koguses testosterooni, mis mõjutab väliste suguelundite teket. Lisaks testosteroonile nõuab väliste suguelundite diferentseerimine ka testosterooni aktiivse metaboliidi - dihüdrotestosterooni - toimimist, mis moodustub otse kudedes ensüümi 5-alfa-reduktaasi mõjul. Hormoonide mõjul muundatakse urogenitaalne siinus eesnäärmeks ja kusiti sisemuseks. Kusejuha voldid ja harjad muutuvad peenise ureetraks ja peenise õõnsusteks. Suguelundite tuberkul moodustab glansi peenise. Pea lihas moodustub epiteelkoe sissetõmbamisega, mis seejärel ühendub kusejuha fossa ureetra soonega. Esimese trimestri lõpus on suguelundite lõplik moodustumine.

    Väliste suguelundite moodustumine

    Seega on lapse seksuaalaparaat sündimise ajaks täielikult moodustunud. Tervetel lastel on sugunäärmete sugu, sise- ja välisorganite struktuur, s.o. fenotüüp või morfoloogiline sugu on karüotüübiga täielikult kooskõlas, s.t. geneetiline sugu.

    Sünnitusjärgsel perioodil peab laps läbima väga olulise puberteedietapi - puberteedi, puberteedi. Järelikult lõpeb terve inimese seksuaalse aparatuuri moodustumine alles puberteediperioodi lõpus. Sellest ajast peale on inimene võimeline täitma bioloogilist põhifunktsiooni - paljundama omasuguseid.

    1. Suguelundite moodustumise patoloogia

    Seksuaalse düsfunktsiooni peamine põhjus on kromosomaalsed või peenemad geneetilised kõrvalekalded. Sel juhul võib esineda sugukromosoomide arvu või struktuuri patoloogiat või puberteediea eest vastutavate geenide otsest kahjustamist. Puberteet võib olla kahjustatud autosoomide patoloogias või pigem geenides, mis on lokaliseeritud autosoomidel, kuid on otseselt seotud puberteediga. Palju harvemini võivad lapse reproduktiivse aparatuuri väärarengud olla põhjustatud raseda hormonaalse tasakaalu rikkumisest (hormonaalsete ravimite võtmine, hormonaalselt aktiivsed kasvajad) ja (või) platsenta hormonaalsest funktsioonist..

    Ülaltoodud kahjulike patoloogiliste tegurite mõju, mis rikuvad soo tavapärast määramise protsessi, võib toimuda kahel viisil:

    1. Patoloogilised tegurid takistavad täieliku sugunäärme moodustumist, mis omakorda häirib suguelundite tekke protsesse.
    2. Sugunäärme areng ei ole häiritud. Nendel juhtudel võib reproduktiivse aparatuuri patoloogia olla tingitud testosterooni sünteesi või dihüdrotestosterooni metabolismi kaasasündinud defektist, sihtkudede tundlikkuse rikkumisest suguhormoonide toimele ja võõra päritolu suguhormoonide taseme suurenemisele..

    1.1 Sugunäärmete vananemine

    Ebasoodsate tegurite mõju embrüogeneesi varases staadiumis võib takistada sugunäärme arengut. Kõige sagedamini on sugunäärme vananemine sugukromosoomide patoloogia (arvu või struktuuri muutuse) tagajärg, harvemini leiavad selliste patsientide puhul normaalset sugukromosoomide komplekti naistele või meestele (puhas sugunäärme agenees)..

    Mis tahes põhjusel, mis põhjustas sugunäärmete ageneesi seisundi, on haiguse kliiniline pilt suuresti sama. Sugunäärmete asemel, kus tavaliselt asuvad munasarjad, on nendel patsientidel moodustised, mis on sidekoe valkjad triibud - vööt. Sarnane "sugunäärme" moodustub varem, kui algab seksuaalse järjehoidja eristamine munandiks või munasarjaks. On ütlematagi selge, et selline "sugunäärme", mis tegelikult ei sisalda sugunäärme funktsionaalseid elemente, ei ole võimeline suguhormoone eritama ei loote elu jooksul ega järgnevatel aastatel. See seletab naissoost fenotüübi olemasolu ja hüpogonadismi väljendunud sümptomeid kõigil sugunäärmete vananemisega patsientidel. Sellisel juhul on toimiva sugunäärme puudumise tõttu sise- ja väliste suguelundite moodustumine tingitud loote autonoomsest kalduvusest feminiseeruda. Kõik patsiendid leiavad atroofilise emaka koos torudega, kitsa tupe. Välised suguelundid on alati naised, ainult labia minora on vähearenenud. Selliste laste sündimisel pole kunagi mingit kahtlust, et oled naine. Lapsepõlves pole neil "tüdrukutel" ilmseid haiguse sümptomeid, mis viitavad puberteedi patoloogiale. Suguelundite aparatuuri patoloogia avaldub palju hiljem. Sekundaarsete seksuaalsete tunnuste puudumine tekitab lastele ebamugavusi. Nendel patsientidel on hüpogonadismi sümptomid väljendunud: piimanäärmed ei arene, menstruatsiooni ei tule ja seksuaalset juuste kasvu ei toimu. (Kasatkina E. P., 1979, Grumbach, M. M., 1989).

    1.2 Sugunäärmete düsgenees

    Sarnane patoloogia ilmneb embrüogeneesi hilisemates etappides, hetkel, kui sugunäärmest hakkab moodustuma sugunäärme. Kuid kahjulike tegurite mõju takistab täieliku sugunäärme lõplikku arengut.

    Sugunäärme düsgeneesi korral on erinevalt agenesest sugunäärme kahjustuse kliinilised ilmingud erinevad.

    1.2.1 Munasarja düsgenees

    Munasarjade düsgeneesi kõige tavalisem põhjus on mosaiikkarüotüüp 45X0 / 46XX. Rakukloon, mille naise jaoks on normaalsed sugukromosoomikomplektid, tagab soo järjehoidja diferentseerumise munasarjas. Patoloogilise rakukloonide olemasolu häirib täieliku sugunäärme lõplikku küpsemist. Sugunäärme vähearenenud aste sõltub normaalsete ja patoloogiliste rakukloonide protsendist ning nende jaotumisest kehas. Valdava patoloogilise rakuklooniga sarnaneb sugunäärme sugunäärmete vananemise ajal sidekoe riba, kuid kortikaalse kihi rakuelementide selgem väljendumine. Normaalse rakukloonide ülekaalu korral võib sugunäärmeks olla hüpoplastiline munasari.

    Mõnedel selle patoloogiaga patsientidel ilmneb normaalne naiste karüotüüp 46XX.

    Nii et munasarjade düsgeneesiga on patsientide fenotüüp alati õige naine. Seetõttu pole lapsepõlves soo patoloogia ilmseid sümptomeid. Alles hiljem ilmneb puberteediea taustal hüpogonadism.

    1.2.1 Munandite düsgenees

    Vastupidiselt eelnevalt kirjeldatud patoloogiatele on munandite düsgeneesi kliiniliselt iseloomulik suguelundite segatud struktuur.

    Mõnede sugunäärmete düsgeneesiga patsientide munandite emakasisese kahjustuse (vähearenenud) põhjus on sugukromosoomide arvu muutus. Mõnes haiguse kliinilises variandis tuvastatakse vormi 45X0 / 46XY mosaiik või kliiniliste ilmingute kahtlus. Harvadel juhtudel tuvastatakse sookromosoomides väljendunud struktuurimuutused. Mõne patsiendi puhul ei ole võimalik munandisiseste kahjustuste põhjust kindlaks teha: nende patsientide sugukromosoomide komplekt on tervetel meestel normaalne. Perekonna tüüpi haiguse esinemine haiguse mõnes kliinilises variandis viitab aga geneetilisele patoloogiale. Munandite düsgeneesi ajal munandite sugunäärme kahjustusega võib see olla pisut diferentseeritud kude, mis näeb välja nagu vööt, kuid mille munandikoe sisaldus on pisut suurem. Mõnedel patsientidel on sugunäärme diferentseerumine ja see kujutab visuaalselt hüpoplastilist munandit, millel on emakasisese kahjustuse morfoloogilised tunnused.

    Selliste patsientide fenotüüp on peaaegu alati naissoost lähedasem, sisemised suguelundid on alati naissoost. Nendel patsientidel on sisemiste suguelundite naisstruktuur (emaka, tuubide ja tupe ülemise osa olemasolu) Sertoli rakkude vähearenenud ja antimuller-aine puuduse tõttu. Vasideferentside ja väliste suguelundite naissoost struktuuri puudumine nendel patsientidel on tingitud testosterooni puudusest loote ajal. Need “sugunäärmed” sünteesivad väikesed testosterooni kogused võivad moodustada ainult viriliseeritud kliitori (järsult vähearenenud peenise), kuna suguelundite tuberkuloos loote elu jooksul on androgeenide toime suhtes kõige tundlikum. Sünnitusjärgsel eluperioodil on sellised munandid täiesti maksejõuetud, s.t. ilmneb raske hüpogonadism ja viljatus. Sugunäärmekahjustuse sarnast laadi täheldatakse haiguse järgmistes kliinilistes variantides: Shereshevsky-Turneri sündroom koos hermafrodiitiliste suguelunditega, puhas munandite düsgenees, algeline munandite sündroom.

    Emakasisese munandihäire harv variant on seisund, mille korral on kahjustatud ainult embrüo munandite morfogeneetiline funktsioon. Pealegi on sageli ainult ühe Mulleri-vastase aine puudus. Poisi seksuaalaparaat, nimelt suguelundid ja välised suguelundid, moodustuvad sellistel patsientidel nagu mehed, kuid seal on hästi arenenud emakas ja tuubid. Tavaliselt tuvastatakse selline defekt juhuslikult (operatsiooni ajal). Sekundaarsed seksuaalsed omadused on sellistel patsientidel alati hästi arenenud (testosterooni funktsioon ei ole halvenenud), mõned patsiendid on viljakad. Selle häire kliiniline variant on Reyeri sündroom..

    1.3 Emakasisene munandite atroofia

    Normaalse karüotüübiga lootel toimub munandite atroofia loote arengu erinevatel etappidel. Sõltuvalt munandite kahjustuse ajastust moodustuvad erinevat tüüpi soolised rikkumised. Niisiis, munandite kahjustusega loote elu varases staadiumis (kuni 12 nädalat) moodustatakse hermafroditismi kliinik. Kui munandid on kahjustatud veidi pärast 12 nädalat - mikrofalus. Ülejäänud suguelundid (sisemised ja välised) on välja töötatud õigesti. Sugunäärmete atroofia loote hilisemates staadiumides ei mõjuta soo diferentseerumist: suguelundid on moodustatud standardselt, peenis on normaalse suurusega. Emakasisese munandite atroofia kõigi variantide korral puberteedi taustal ilmneb väljendunud hüpogonadism.

    Tavaliselt on munandite düsgeneesi ajal mõlemal küljel olevad sugunäärmed võrdselt vähearenenud. Kuid üsna sageli täheldatakse sugunäärmete asümmeetrilist arengut. Veelgi enam, ühelt poolt on düsgeneetiline test, teiselt poolt - algeline sugunäärme või teine ​​sugunäärme puudub täielikult - segatud munandite düsgenees. Sugunäärmete asümmeetrilise paigutusega patsientidel täheldatakse üsna sageli sisemiste suguelundite asümmeetrilist arengut. Emaka juuresolekul on algelise sugunäärme küljel toru ja munandipoolsest küljest võib välja areneda ainult kumbagi või mõlemast soost kanalid..

    1.4 Sega sugunäärme areng

    Mõnedel patsientidel avaldub patoloogia asjaolus, et seksuaalse järjehoidja mõlemad tsoonid arenevad sugunäärmeteks, s.t. soo järjehoidjast moodustatakse samaaegselt mõlema sugunäärme elemendid. Sagedamini tuvastatakse õige naise karüotüüp (46XX) või palju harvem õige meeste karüotüüp (46XY). Mõnikord on olemas mosaiikkarüotüüp.

    1,5 Emakasisene testosterooni puudus

    Mõnedel normaalse karüotüübi (46XY) patsientidel ja meeste sugunäärmetel võib patoloogia olla tingitud testosterooni puudusest loote elu jooksul. Testosterooni puudus võib olla tingitud testosterooni steroidogeneesi kaasasündinud puudusest või gonadotroopsete hormoonide (THG) kaasasündinud puudusest..

    Testosterooni sünteesi puudus enamikul patsientidest on neerupealiste ja sugunäärmete hormooni sünteesis osaleva viiest ensüümsüsteemist ühe puuduse tagajärg. Selliste patsientide sugunäärmed on reeglina arenenud ja neil pole morfoloogilisi kahjustuse tunnuseid. Seisund on geneetiliselt määratud, pärimise biotüüp on autosomaalselt retsessiivne.

    Segasooliste suguelundite ja hüpogonadismi moodustumise põhjuseks on testosterooni puudus, mis ilmneb sarnaste puudustega patsientidel loote elu jooksul. Enamikul patsientidest läheneb fenotüüp emasloomale: peenis on vähearenenud, munandikotti lõhestatud, on pimeda otsaga vagiina, mis avaneb hüpospadromaatilisse kusiti. Puberteedieas ei moodustu sekundaarsed seksuaalsed omadused.

    Märgatavalt harvemini (ensüümide osalise puudulikkusega) läheneb patsientide fenotüüp maskuliinseks. Puberteediea taustal võib sellistel patsientidel tekkida sekundaarsete seksuaalomaduste spontaanne areng, nagu meestel. On tähelepanuväärne, et enamikul patsientidel, kellel on kaasasündinud testosterooni sünteesi defekt puberteediea taustal, moodustub tundmatu etioloogiaga günekomastia.

    Testosterooni emakasisene vaegus võib lisaks häiritud sünteesile olla ka luteiniseeriva hormooni (LH) kaasasündinud vaegusest või sugunäärmete halvenenud tundlikkusest LH toime suhtes. Testosterooni sekretsiooni loote munandite Leydigi rakkude poolt loote varases staadiumis (esimesed kolm kuud) reguleerib kooriongonadotropiin ja hilisemates etappides - loote LH. Seetõttu võib kaasasündinud LH puudulikkus või sugunäärmete ebapiisav tundlikkus LH toime suhtes põhjustada emakasisese elu hilisemates etappides testosterooni vaegust, kui soo diferentseerimine on lõpule viidud ja moodustuvad kavernoossed kehad, suureneb peenis. Seda patoloogilist seisundit iseloomustab mikrofaalia esinemine, vastasel juhul moodustuvad välised suguelundid, nagu inimesel. Seejärel on patsiendil hüpogonadismi sümptomid. Sisemised suguelundid on mehekujulised.

    Seega aitab kaasasündinud testosterooni puudus kaasa valede hermafroditismi või mikrofaluse kliiniku arengule.

    1.6 Testosterooni toime ebapiisavus kudede tasandil

    Seda patoloogilist seisundit iseloomustab munandite normaalne toimimine, testosterooni piisav tase loote eluperioodil ja järgnevatel aastatel.

    Androgeenist sõltuvate kudede tasemel olev testosteroon ei ole siiski maskuliniseerivat toimet. Selle põhjuseks võib olla kahel põhjusel: androgeenist sõltuvate kudede retseptorite tundlikkuse rikkumine testosterooni suhtes ja 5a-reduktaasi ensüümi puudus, mis muudab testosterooni aktiivseks vormiks - dihüdrotestosterooniks.

    Mõne nimetatud põhjuse esinemise korral takistab testosterooni mõju puudumine loote eluperioodil koe tasemel meessoost fenotüübi väljakujunemist.

    Androgeenide suhtes tundlikkuse rikkumine on meeste vale hermafroditismi üsna tavalise variandi - munandite feminiseerumise sündroomi - põhjus.

    Androgeenide suhtes tundlikkuse täieliku kadumisega moodustub naissoost fenotüüp. Puberteedi taustal moodustuvad naisvormi sekundaarsed seksuaalsed omadused. Naissoost sekundaarsete seksuaalsete tunnuste kujunemine on seletatav asjaoluga, et nendel patsientidel eemaldatakse androgeenide konkureeriv toime kudede tasandil ja sellistel tingimustel võib väikestes kogustes östrogeeni olla hea feminiseeriv toime..

    Androgeenide tundlikkuse osalise kaotusega moodustuvad suguelundite segud. Puberteediperioodi taustal ilmnevad sellistel patsientidel androgeniseerumine erineval määral.

    Tuleb märkida, et väliste suguelundite mis tahes struktuuri korral moodustuvad patsientide sisemised suguelundid, nagu ka meestel.

    Androgeenide suhtes tundlikkuse rikkumine on geneetiliselt määratud seisund. Täheldatakse suurt protsenti perejuhtumitest. Haigusi edastavad alati naised, patoloogilise geeni kandjad, ja ainult mehed haigestuvad.

    5a-reduktaasi defitsiit põhjustab ka suguelundite segunemist. Testosterooni (DHT) aktiivse vormi puudulikkuse tagajärjel moodustuvad loote välised suguelundid feminiseerumise autonoomse kalduvuse mõjul. Selliste patsientide fenotüüp on naissoost lähedasem. Kuid puberteedi taustal on sageli sekundaarsete seksuaalomaduste spontaanne areng.

    1.7 Kõrvaline emakasisese elu jooksul kõrge testosterooni sisaldus.

    Sellised patoloogilised seisundid põhjustavad hermafroditismi levinud vormi - vale naiste hermafroditismi - kujunemist.

    Naiste vale hermafroditismi kõige tavalisem variant on neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon. Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon on tingitud neerupealise koore steroidhormoonide ensümaatilise sünteesi eest vastutavate autosoomide patoloogiast. Haigusel on retsessiivne päranditüüp. Selle haiguse korral on glüko- ja meneralokortikoidide sünteesis osalevate ensüümsüsteemide puudus. Elutähtsate hormoonide häiritud sünteesi tulemusel tõuseb AKTH tase järsult. Vastuseks sellele neerupealised hüperplastilistuvad ja need steroidid vabanevad liigselt, mille sünteesis defektsed ensüümsüsteemid ei osale, s.o. androgeenid. Seega on selle haiguse kliinilised sümptomid tingitud elutähtsate hormoonide puudusest ja androgeenide liigsest sisaldusest. Naislootel on liigne androgeenide sisaldus, see aitab kaasa väliste suguelundite viriliseerumisele. Sel juhul moodustuvad mehe välissuguelundid või segagenitaalid.

    Androgeenide kõrge tase loote ajal võib tuleneda emast, kes võtab meessuguhormoone, või munasarjade või neerupealiste androgeeni tootvate kasvajate olemasolust.

    1.8 Progestiini ja östrogeeni kasutamine emal raseduse ajal.

    Nende ravimite võtmine raseduse ajal võib põhjustada naiste virilisatsiooni või meeste feminiseerumist..

    Nii võib isasloomade suguelundite segatud struktuur olla madalama munandi moodustumise, embrüo munandite hormonaalse funktsiooni halvenemise või androgeenide tundlikkuse halvenemise tagajärg. Sel juhul segase suguelundite moodustumine.

    Emaslootel on suguelundite segatud struktuur tingitud androgeenide liigsest sisaldusest loote elus, sageli neerupealistest. Mõnedel patsientidel moodustub segatud sugunäärme ja selle tagajärjel segatud suguelundite struktuur.

    Hermafroditismi klassifikatsioon

    1. Vale meeste hermafroditism
    • Munandite düsgenees: Shereshevsky-Turneri sündroom, munandite netogenees, vestigiaalne munandite sündroom.
    • Testosterooni biosünteesi sünnidefektid: desmolaasi defitsiit, 3β-OH-dehüdrogenaasi defitsiit, 17α-hüdroksülaasi defitsiit, 17,20-lüase defitsiit, 17β-OH-dehüdrogenaasi defitsiit.
    • 5a-reduktaasi defitsiit.
    • Munandite feminiseerumise sündroom: täielik munandite feminiseerumise sündroom, mittetäielik munandite feminiseerumise sündroom.
    1. Naiste vale hermafroditism
    • Kaasasündinud neerupealise koore funktsioonihäired
    • Mitte-neerupealiste vormid
    1. Tõeline hermafroditism

    Mikrofaluse klassifikatsioon: emakasisese munandite atroofia sündroom, gonadotroopse regulatsiooni kaasasündinud häired (G.T.G. kaasasündinud puudulikkus, PH tundlikkuse ebapiisavus)

    1. RAVI GENEETIKA. Gorbunova V. N.
    2. RAVI GENEETIKA. A.F. BABTSEVA, O.S. YUTKINA, E.B. ROMANTSOVA
    3. RAVI GENEETIKA. Toimetanud RAMS N.P. akadeemik Bochkova