Imikute neuroendokriinne hüperplaasia: ülevaade kirjandusest ja vaatluste seeria

Infantiilne neuroendokriinne hüperplaasia (NEGM) on harvaesineva etioloogiaga etioloogiline haigus, mida täheldati esimese 2 eluaasta jooksul lastel ja mida iseloomustas püsiva tahhüpnea sündroomi esinemine ja kopsu biopsia mittespetsiifilised muutused perifeersete hingamisteede bombesiin-positiivsete neuroendokriinsete rakkude hüperplaasia kujul. Andmed selle harvaesineva kopsuhaiguse patogeneesi, kliinilise, morfoloogilise ja piltdiagnostika kohta. Artiklis on esitatud andmed 26 NGM-iga patsiendi vaatluste kohta.

Imikueas neuroendokriinne hüperplaasia: ülevaade kirjandusest ja vaatluste seeria

Imikueast pärinev neuroendokriinne hüperplaasia (NEHI) on harvaesineva etioloogiaga haigus, mida täheldatakse esimese 2 eluaasta lastel. Seda iseloomustab püsiv tahhüpnea sündroom ja kopsu biopsia sellised mittespetsiifilised muutused nagu hüperplaasia bombesiin-positiivsete neuroendokriinsete rakkude korral. perifeersed hingamisteed. Artikkel sisaldab andmeid selle haruldase kopsuhaiguse patogeneesi, kliiniliste, morfoloogiliste ja pildidiagnostika kohta. See sisaldab ka andmeid 26 NEHI-ga patsiendi vaatluste kohta.

Laste terviseajakirja 13. köide, nr 4, 2018

Tagasi numbri juurde

Imikute neuroendokriinne hüperplaasia (moodsa kirjanduse ülevaade - 2018)

Autorid: Logvinova O.L. (1, 2)
(1) - Kharkovi Riiklik Meditsiiniülikool, Kharkov, Ukraina
(2) - Asutus „Piirkondlik laste kliiniline haigla”, piirkondlik laste bronhopulmonaalse düsplaasia diagnoosimise ja ravi keskus, Kharkov, Ukraina

trükiversioon

Pilk pärandlike neuroendokriinsete kliitiinide ja povyazane izkh giperplazіyu zhvoryuvannya - neuroendocrnu giperplazіyu nemovlyat - süstematiseerimise auhindadele maailmas. Artiklis tutvustatakse patogeneesi põhitõdesid, kliinilisi ja instrumentaalseid diagnostilisi kriteeriume, diagnostika eristamist uusimate interstitsiaalsete legendidega varases eas lastel. Diagnoosimise algoritm, samuti praeguses etapis, ja neuroendokriinse hüperplaasia üle kandnud laste järelkonkursi tulemused.

Ülevaade on pühendatud kaasaegse maailma ideede süstematiseerimisele kopsu neuroendokriinsetest rakkudest ja nende hüperplaasiaga seotud haigusest - imikute neuroendokriinsest hüperplaasiast. Antud on imikute neuroendokriinse hüperplaasia patogeneesi alused, kliinilised ja instrumentaalsed diagnostilised kriteeriumid, diferentsiaaldiagnostika teiste laste interstitsiaalsete kopsuhaigustega. Tutvustatakse neuroendokriinse hüperplaasiaga laste diagnostilist algoritmi, ravi praeguses staadiumis ja järelkontrolli tulemusi..

Ülevaade käsitleb kaasaegse maailma ideede süstematiseerimist neuroendokriinsete kopsurakkude ja nende hüperplaasiaga seotud haiguse - imikute neuroendokriinse hüperplaasia kohta. Tutvustatakse patogeneesi, kliinilisi ja instrumentaalseid diagnostilisi kriteeriume, samuti väikelaste neuroendokriinse hüperplaasia diferentsiaaldiagnostikat ja muid kopsude interstitsiaalseid haigusi. Näidatud on neuroendokriinse hüperplaasia all kannatavate laste diagnoosimise, ravi praeguses staadiumis ja katamnestilise vaatluse tulemuste algoritm.

neuroendokriinne hüperplaasia; ole ilma jäetud; Vahereklaamide legend; lapsed

neuroendokriinne hüperplaasia; imikud interstitsiaalne kopsuhaigus; lapsed

neuroendokriinsete rakkude hüperplaasia; imikud; interstitsiaalsed kopsuhaigused; lapsed

11/11/11 rindkere CT. Interstitsiaalne kopsuhaigus, määratlemata etioloogia.

Poiss, 7-aastane. Kaebused õhupuuduse, pikaajalise köha, sagedaste hingamisteede infektsioonide tekkeks. Diagnoosiks on interstitsiaalne kopsuhaigus, kuid see pole kindlaks tehtud. Aidake mul aru saada.

Lümfangioleiomüomatoos. Tsüstid

Lümfangioleiomüomatoos. Tsüstid kopsu parenhüümis pluss lamphadenopaatia.

  • Kommenteerimiseks logige sisse

Võib olla üks järgmistest

Võib olla üks tuberoskleroosi ilmingutest..

  • Kommenteerimiseks logige sisse

TS kriteeriumide jaoks

TS-i jaoks on kriteeriumid ranged. Olya, kas on mõni põhikriteerium? Ja LAM poisis. ilmselt väga haruldane asi. Lümfoom - alternatiivina. Kombinatsioon alveoliidiga? Võib-olla asjata.

  • Kommenteerimiseks logige sisse

Mulle tundub ka, et see

Mulle tundub ka, et see on lümfangioomüomatoos. Pilt on iseloomulik. Tasub mõelda tuberoskleroosi poole.

  • Kommenteerimiseks logige sisse

Näib, et selliseid kriteeriume pole

Näib, et selliseid kriteeriume pole, vähemalt raviarst ei öelnud. Laps põdes aasta jooksul kopsupõletikku ja on sellest ajast alates pidevalt haige olnud. See oli esimene CT-skannimine (kui ma ei mäleta, võib-olla aasta tagasi), seda ma ei näinud, kuid kirjelduses polnud veel tsüste ja lümfisõlmed olid palju väiksemad. Kõigepealt mõtlesin histiotsütoosile, kuid raviarst ütles, et ta on välistatud (luustiku radiograafiaid polnud, patoloogiat polnud), tehti aksillaarse lümfisõlme biopsia - nad ei leidnud midagi. Nüüd sirvisin läbi ühe võõra raamatu, nad kirjeldavad follikulaarset bronhioliiti - seda leidub immuunpuudulikkusega lastel, pilt on pisut sarnane (see on midagi nagu lümfoidne interstitsiaalne kopsupõletik).

  • Kommenteerimiseks logige sisse

Klassifikatsioonisüsteem

Laste interstitsiaalsete kopsuhaiguste (LLL) klassifitseerimissüsteem põhineb histopatoloogia multitsentrilistel retrospektiivsetel ülevaadetel ja seda tähistatakse kui “imikueas valitsevat patoloogiat”, “mitte ainult imikueas patoloogiat” ja “klassifitseerimata häireid”..

Eraldi eraldatud on vastsündinute ILI, mis hõlmab praegu: neuroendokriinsete rakkude hüperplaasiat, follikulaarset bronhioliiti, kopsu interstitsiaalset glükogenoosi, pindaktiivsete valkude sünteesi halvenemist.

Neuroendokriinsete rakkude hüperplaasia
Aastal 2005, Deterding jt. teatas kliinilisest pildist 15 püsiva tahhüpsi, väikeste mullide ja hüpokseemiaga patsientide vaatlusseeriast [14]. Ligikaudu 85% beebidest sündis normaalses raseduse vanuses. Algselt eeldasid kõik lapsed vastsündinutel mööduvat tahhüpneat. EL-i andmetel polnud ühelgi lapsel perekonnaajalugu koormatud. Kõigil patsientidel tehti CT-uuring, mis näitas suurenenud läbipaistvust ja jäätunud klaasimustrit. Biopsia näitas kopsudes minimaalseid interstitsiaalseid muutusi, hingamisteede mõõdukat silelihaste hüperplaasiat ja makrofaagide arvu suurenemist. Nende laste histoloogilisel uurimisel selgus aga bombesiini ja serotoniini sisaldavate laienenud rakkude nimetamist kopsu neuroendokriinseteks rakkudeks ja haigust imikute neuroendokriinsete rakkude hüperplaasiana. Ühelgi lapsel ei olnud negatiivset tulemust.
Follikulaarne bronhioliit
Ülalkirjeldatud kohordist kahel 6-nädalasel lapsel tuvastati kopsukoe biopsiates bronhide seinte ja ümbritsevate kudede folliikulite lümfotsüütiline infiltratsioon. Kliinilist pilti iseloomustas järkjärguline vastupidine areng mitme aasta jooksul..
Kopsu interstitsiaalne glükogenoos
Tahhüpnoega vastsündinute kohta sünnist ja difusioonist kopsuinfiltratsiooni hetkest on andmeid ja väike arv vaatlusi. Kopsu biopsia näitas Schiff-positiivset materjali sisaldavate spindlikujuliste rakkude interstitsiaalset vohamist põletikuliste muutuste puudumisel. Elektronmikroskoopia abil määrati suures koguses tsütoplasmaatilist glükogeeni..
Vastsündinu krooniline kopsupõletik
Kirjandus pakub vastsündinutel rea kirjeldavaid raskekujulise DN juhtumeid, millel on radioloogilised tunnused kopsu suurenenud läbipaistvuse, jäätunud klaasimustri ja kopsukoe mahu vähenemise kohta. Biopsia andmed näitasid alveolaarsete septa paksenemist, olulist pneumotsüütide hüperplaasiat ja eksudaadi esinemist alveoolides, kus ülekaalus on makrofaagid ning madal eosinofiilide ja kolesterooli sisaldus. Selle patoloogia prognoos on äärmiselt ebasoodne, mõnel juhul on tõestatud haiguse seos pindaktiivsete ainete sünteesi patoloogiaga.
Pärilikud pindaktiivsete ainete sünteesi häired
SFTP-B vaeguse tüüpilisteks histoloogilisteks mustriteks on oluline II tüüpi alveolotsüütide hüperplaasia, kopsukoe interstitiumi paksenemine ja Schiff-positiivne rakuvastus. SFTP-C puudulikkusega täiskasvanud patsientidel võib histoloogiliselt tekkida desquamative või mittespetsiifiline interstitsiaalne pneumoniit, kopsu alveolaarne proteinoos. SFTP-C geeni mutatsiooni tagajärjel koguneb ebanormaalne valk, mis kahjustab DP epiteeli. ABCA3 puudulikkuse histoloogiline pilt on üsna varieeruv.

Biopsia. Võimalusi võib olla palju.

Laste hüperplaasia

Hüperplaasia on kudede rakkude arvu suurenemine. Selle tagajärjel toimub elundi suurenemine või ilmneb neoplasm. Kasvaja neoplasmid ei kuulu hüperplaasiasse, kuid kudede suurenemine võib neid põhjustada. Rakkude patoloogiline kasv mitte ainult ei suurenda elundite suurust, vaid häirib ka nende toimimist. Kasvavad rakud ei mõjuta naaberorganeid ega levita ka vere kaudu keha. Hüperplaasiat saab diagnoosida erinevates elundites. Patoloogiline protsess nõuab kiiret ravi, kuid mõnel juhul kaob hüperplaasia iseseisvalt ilma välise sekkumiseta.

Põhjused

Miks võib lastel esineda hüperplaasiat? Selle arengul on palju põhjuseid. Kui lapsel algab üleminekuaeg, on hormonaalse hüperplaasia oht.

  • Lapse hüperplaasia võib põhjustada närvisüsteemi ja endokriinsüsteemi häireid.
  • Kahjulikud ja kantserogeensed elemendid võivad provotseerida rakkude kasvu kudedes ja elundites..
  • Lapse hüperplaasia võib olla kaasasündinud patoloogia. Näiteks on harknääre hüperplaasia sageli piisav tervetel ja täielikult täisealistel ning arenenud lastel. See patoloogia ei vaja ravi ja mõne aja pärast kaob iseenesest. Kuid harknääre suurenemise perioodil on lapsel immuunsus vähenenud.

Sümptomid

  • Lapse hüperplaasiat on raske kindlaks teha, kuid see on võimalik mõne märgi ja beebi üldise seisundi järgi.
  • Laps võib kaevata valu konkreetses kehaosas..
  • Kudede kihi suurenemise tõttu muutub elund suuremaks. Seda võib näha lapse uurimisel.
  • Mõnikord ilmneb hüperplaasiaga lastel temperatuuri tõus, iiveldus ja oksendamine ning külmavärinad.
  • Nähtavate elundite ja kudede hüperplaasia korral on rakkude kihi suurenemine selgelt märgatav. Näiteks lapse hambaemaili hüperplaasia.

Vanemad peaksid olema teadlikud, et hüperplaasia on leviku vormis erinev..

  • Hüperplaasia fokaalne vorm on laienenud rakkude patoloogia selgelt piiratud alade kujul.
  • Haiguse hajunud vormi korral levib protsess kogu koe- ja elundikihi kogu pinnale.
  • Lapse hüperplaasia võib avalduda polüüpidena. Need moodustuvad rakkude ja kudede ebaühtlase kasvu tõttu ning suurendavad ka tsüstiliste ja pahaloomuliste kasvajate tekke tõenäosust..

Diagnoosi abil on võimalik ära tunda lapse hüperplaasia leviku vorm.

Lapse hüperplaasia diagnoosimine

Kui kahtlustatakse kudesid ühendavate rakkude patoloogilist vohamist, uurib arst last käsitsi palpeerimise teel. Hüperplaasia täpset diagnoosi saab määrata ultraheli, aga ka radiograafia abil. Laboratoorsed testid, mis hõlmavad biopsiat, kuretaaži või hormonaalseid teste, võimaldavad teil haiguse pildi täpsemalt kindlaks teha. Mõnel juhul tehakse kompuutertomograafia, mis annab kindlasti vastuse hüperplaasia olemasolu küsimusele. Patoloogia arengu põhjuse väljaselgitamiseks tuleks diagnoos läbi viia kvalitatiivselt.

Tüsistused

Mis oht on rakkude laienemise protsessil laste kehas? Kui hüperplaasia ravi ei alustata õigeaegselt, jätkub patoloogia arenguprotsess ja võivad tekkida tüsistused.

Relapss on hüperplaasia tavaline komplikatsioon..

Lapse kehas võib esineda krooniline aneemia.

Lapse hüperplaasia tõttu on oht pahaloomuliseks kasvajaks.

Sõltuvalt kahjustatud elundist on selle funktsioonid halvenenud. See võib põhjustada rikkeid kehas tervikuna, seetõttu on vajalik hüperplaasia kiire ravi.

Ravi

Mida sa teha saad

Kui lapsel diagnoositakse hüperplaasia, tuleb vanemaid ravida vastavalt arsti juhistele. Ärge kahjustage lapse ravimist ise. Vanemad ei tohiks viivitada raviga, et vältida laste kehas patoloogilisest protsessist tingitud võimalikke tüsistusi. Kui lapsel on diagnoositud mis tahes organi hüperplaasia, on patoloogia kõrvaldamiseks vaja järgida meditsiinilisi soovitusi.

Mida saab arst teha

Sõltumata rakkude ja kudede vohamise läbinud elundi tüübist on ravi vajalik kiiresti ja korrektselt. Pärast vajalikke uuringuid määrab arst lapsele ravi. Milline on ravi, sõltub mõjutatud elundist. Samuti on olulised hüperplaasia põhjused, lokaliseerimise koht ja muude haiguste esinemine lapsel. Lapse hüperplaasia raviks on mitmeid meetodeid:

  • Konservatiiv või ravim. Seda tüüpi ravi hõlmab hormonaalsete ja muude ravimite kasutamist..
  • Kirurgiline või operatiivne. Mõnel juhul on laienenud kudede eemaldamine vajalik. Näiteks kui kilpnääre ilmub, surutakse hingetoru ja söögitoru kokku.
  • Kombineeritud. Seda tüüpi lapse hüperplaasia ravi hõlmab ravimi ja kirurgilise meetodi samaaegset kasutamist.

Ravi aeg sõltub põhjusest, lokaliseerimise vormist ja patoloogia astmest. Tavaliselt võtab lapse hüperplaasia ravi kaua aega.

Ärahoidmine

Lapse kehas hüperplaasia vältimiseks peate jälgima lapse toitumist. Samuti on soovitatav juhtida aktiivset eluviisi, kuigi lapsed on pidevalt liikvel. Lapsega saate läbi viia füüsilisi harjutusi nii kodus kui ka õues. Regulaarsete uuringute ja eksamitega saate lapse hüperplaasia ära hoida. Väikesed lapsed peaksid regulaarselt külastama kliinikut, võtma testid haiguse õigeaegseks avastamiseks.

Imikute neuroendokriinne hüperplaasia

Laste hüperplaasia

Hüperplaasia on kudede rakkude arvu suurenemine. Selle tagajärjel toimub elundi suurenemine või ilmneb neoplasm. Kasvaja neoplasmid ei kuulu hüperplaasiasse, kuid kudede suurenemine võib neid põhjustada. Rakkude patoloogiline kasv mitte ainult ei suurenda elundite suurust, vaid häirib ka nende toimimist. Kasvavad rakud ei mõjuta naaberorganeid ega levita ka vere kaudu keha. Hüperplaasiat saab diagnoosida erinevates elundites. Patoloogiline protsess nõuab kiiret ravi, kuid mõnel juhul kaob hüperplaasia iseseisvalt ilma välise sekkumiseta.

Miks võib lastel esineda hüperplaasiat? Selle arengul on palju põhjuseid. Kui lapsel algab üleminekuaeg, on hormonaalse hüperplaasia oht.

  • Lapse hüperplaasia võib põhjustada närvisüsteemi ja endokriinsüsteemi häireid.
  • Kahjulikud ja kantserogeensed elemendid võivad provotseerida rakkude kasvu kudedes ja elundites..
  • Lapse hüperplaasia võib olla kaasasündinud patoloogia. Näiteks on harknääre hüperplaasia sageli piisav tervetel ja täielikult täisealistel ning arenenud lastel. See patoloogia ei vaja ravi ja mõne aja pärast kaob iseenesest. Kuid harknääre suurenemise perioodil on lapsel immuunsus vähenenud.
  • Lapse hüperplaasiat on raske kindlaks teha, kuid see on võimalik mõne märgi ja beebi üldise seisundi järgi.
  • Laps võib kaevata valu konkreetses kehaosas..
  • Kudede kihi suurenemise tõttu muutub elund suuremaks. Seda võib näha lapse uurimisel.
  • Mõnikord ilmneb hüperplaasiaga lastel temperatuuri tõus, iiveldus ja oksendamine ning külmavärinad.
  • Nähtavate elundite ja kudede hüperplaasia korral on rakkude kihi suurenemine selgelt märgatav. Näiteks lapse hambaemaili hüperplaasia.

Vanemad peaksid olema teadlikud, et hüperplaasia on leviku vormis erinev..

  • Hüperplaasia fokaalne vorm on laienenud rakkude patoloogia selgelt piiratud alade kujul.
  • Haiguse hajunud vormi korral levib protsess kogu koe- ja elundikihi kogu pinnale.
  • Lapse hüperplaasia võib avalduda polüüpidena. Need moodustuvad rakkude ja kudede ebaühtlase kasvu tõttu ning suurendavad ka tsüstiliste ja pahaloomuliste kasvajate tekke tõenäosust..

Diagnostika abil on võimalik ära tunda lapse hüperplaasia leviku vorm.

Lapse hüperplaasia diagnoosimine

Kui kahtlustatakse kudesid ühendavate rakkude patoloogilist vohamist, uurib arst last käsitsi palpeerimise teel. Hüperplaasia täpset diagnoosi saab määrata ultraheli, aga ka radiograafia abil. Laboratoorsed testid, mis hõlmavad biopsiat, kuretaaži või hormonaalseid teste, võimaldavad teil haiguse pildi täpsemalt kindlaks teha. Mõnel juhul tehakse kompuutertomograafia, mis annab kindlasti vastuse hüperplaasia olemasolu küsimusele. Patoloogia arengu põhjuse väljaselgitamiseks tuleks diagnoos läbi viia kvalitatiivselt.

Tüsistused

Mis oht on rakkude laienemise protsessil laste kehas? Kui hüperplaasia ravi ei alustata õigeaegselt, jätkub patoloogia arenguprotsess ja võivad tekkida tüsistused.

Relapss on hüperplaasia tavaline komplikatsioon..

Lapse kehas võib esineda krooniline aneemia.

Lapse hüperplaasia tõttu on oht pahaloomuliseks kasvajaks.

Sõltuvalt kahjustatud elundist on selle funktsioonid halvenenud. See võib põhjustada rikkeid kehas tervikuna, seetõttu on vajalik hüperplaasia kiire ravi.

Mida sa teha saad

Kui lapsel diagnoositakse hüperplaasia, tuleb vanemaid ravida vastavalt arsti juhistele. Ärge kahjustage lapse ravimist ise. Vanemad ei tohiks viivitada raviga, et vältida laste kehas patoloogilisest protsessist tingitud võimalikke tüsistusi. Kui lapsel on diagnoositud mis tahes organi hüperplaasia, on patoloogia kõrvaldamiseks vaja järgida meditsiinilisi soovitusi.

Mida saab arst teha

Sõltumata rakkude ja kudede vohamise läbinud elundi tüübist on ravi vajalik kiiresti ja korrektselt. Pärast vajalikke uuringuid määrab arst lapsele ravi. Milline on ravi, sõltub mõjutatud elundist. Samuti on olulised hüperplaasia põhjused, lokaliseerimise koht ja muude haiguste esinemine lapsel. Lapse hüperplaasia raviks on mitmeid meetodeid:

  • Konservatiiv või ravim. Seda tüüpi ravi hõlmab hormonaalsete ja muude ravimite kasutamist..
  • Kirurgiline või operatiivne. Mõnel juhul on laienenud kudede eemaldamine vajalik. Näiteks kui kilpnääre ilmub, surutakse hingetoru ja söögitoru kokku.
  • Kombineeritud. Seda tüüpi lapse hüperplaasia ravi hõlmab ravimi ja kirurgilise meetodi samaaegset kasutamist.

Ravi aeg sõltub põhjusest, lokaliseerimise vormist ja patoloogia astmest. Tavaliselt võtab lapse hüperplaasia ravi kaua aega.

Ärahoidmine

Lapse kehas hüperplaasia vältimiseks peate jälgima lapse toitumist. Samuti on soovitatav juhtida aktiivset eluviisi, kuigi lapsed on pidevalt liikvel. Lapsega saate läbi viia füüsilisi harjutusi nii kodus kui ka õues. Regulaarsete uuringute ja eksamitega saate lapse hüperplaasia ära hoida. Väikesed lapsed peaksid regulaarselt külastama kliinikut, võtma testid haiguse õigeaegseks avastamiseks.

Imikute neuroendokriinne hüperplaasia

Teatud arv neerupealiste steroidide biosünteesi autosomaalseid retsessiivseid häireid põhjustab kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiat. Selle levimus on umbes 1 5000 vastsündinust ja see on sagedamini lähedaste abielude järglastel. Üle 90% -l on kortisooli biosünteesi jaoks vajaliku ensüümi 21-hüdroksülaasi puudulikkus ja 80% -l juhtudest on ka võimetus toota aldosterooni. Lootel stimuleerib kortisooli puudus hüpofüüsi adrenokortikotroopset hormooni (ACTH), mis põhjustab neerupealise androgeeni hüperproduktsiooni.

Neerupealiste kaasasündinud hüperplaasia kliinilised tunnused:
• Naiseväliste suguelundite viriliseerumine kliitori hüpertroofiaga ja mitmesugused labia kokkusulamise võimalused.
• Meeste imikutel võib olla laienenud peenis ja pigmenteerunud munandikott, kuid neid sümptomeid tuvastatakse harva..

• Neerupealiste kriise täheldatakse 80% -l soolakaotusega poistest, see ilmneb 1.-3. Elunädalal, väljendudes oksendamises ja kehakaalu languses, lihaste letargis ja veresoonte kollapsis..
• Kiire kasv 20% -l poistest, kellel soolakaotus puudub. Poistel ja tüdrukutel arenevad lihased võrdselt ilma soolade kaotuseta, täiskasvanu keha lõhnad, liigsed androgeenide tootmisel tekivad häbememokad ja akne, mis põhjustab enneaegset puberteedit..

Perekonnas võib esineda vastsündinu surmajuhtumeid soolade kaotusega seotud kriisi tagajärjel, mida ei tuvastatud ega peatatud õigel ajal.

Neerupealiste kaasasündinud hüperplaasia diagnoosimine

Diagnoositakse 17a-hüdroksüprogesterooni märkimisväärselt kõrgenenud vere metaboolsete prekursorite abil. Soolakaotusega lastel on biokeemilised muutused järgmised:
• madal naatriumisisaldus plasmas;
• kõrge plasma kaaliumisisaldus;
• metaboolne atsidoos;
• hüpoglükeemia.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaga lapse sündi määratlemata suguelundite näide. Uuring näitas:
• normaalne naise karüotüüp 46 XX;
• emaka olemasolu ultraheli abil;
• 17a-hüdroksüprogesterooni kontsentratsiooni oluline tõus plasmas, mis kinnitas kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiat.

Plasmaelektrolüüte määrati esimese 4 nädala jooksul iga paari päeva tagant, et tuvastada soolakaotus, mida see polnud. Pärast vanematega vestlemist hakkas tüdruk seest hüdrokortisooni asendusravi saama. Kliitori suuruse ja labia eraldumise vähendamiseks viidi 9. elukuul läbi kirurgiline ravi. Seejärel jälgiti hoolikalt lapse arengut, tema biokeemilisi parameetreid ja luu vanust. Tüdruk saavutas normaalse kasvu täiskasvanueas. Puberteedieas nõustas teda psühholoog. Vajalik on täiendav kirurgiline sekkumine! põder, et ta muutuks seksuaalselt aktiivseks.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia ravi

Selliste häiretega lapsed vajavad väliste suguelundite kirurgilist korrektsiooni. Kuna neil on emakas ja munasarjad, võivad nad tulevikus lapsi saada; neid tuleb tütarlastena harida. Kriisi ajal soolad kadunud poisid vajavad soolade, dekstroosi ja hüdrokortisooni intravenoosset manustamist.

Mõlemast soost laste pikaajaline ravi on järgmine:
• Eluaegne glükokortikoidravi AKTH (ja seega ka testosterooni) alandamiseks, et lapsed saaksid normaalselt areneda ja küpseda.
• Mineralokortikoidid (fludrocortisone) - soolade kaotuse korral võivad imikud vajada enne imetamist täiendavat naatriumkloriidi.
• Luustiku arengu, küpsemise, androgeenide ja 17a-hüdroksüprogesterooni taseme jälgimine veres. Ebapiisav hormoonasendusravi põhjustab AKTH sekretsiooni suurenemist ja androgeenide liigsust veres, mis põhjustab lõpliku kasvu tõttu luustiku kiiret kasvu ja küpsemist. Liigne hormoonasendusravi viib luustiku arengu mahajäämuseni ja aeglase kasvuni.
• Täiendav hormoonasendusravi haiguse või operatsiooni jaoks, kuna võimetus tugevdada ravivastust ja tõsta kortisooli taset.

Neerupealiste kriis võib põhjustada surma haiguse või vigastuste ajal. Tüdrukud vajavad enne seksuaalse aktiivsuse algust kirurgilist ravi, et vähendada klitomegaalia ja vaginoplastiat. Tüdrukud kannatavad sageli psühhoseksuaalsete probleemide tõttu androgeenide kõrge taseme tõttu, mis neil oli alates sünnieelsest perioodist kuni diagnoosimiseni ja ravi alustamiseni.

Sünnieelne diagnoosimine ja ravi on võimalik paaril, kellel juba oli sarnase häirega laps. Emale määratakse raseerimise ajal deksametasoon ja pärast seda, kui on kindlaks tehtud, et loode on emane, et vähendada loote AKTH vabanemise taset ja seega virilisatsiooni.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia:
• Neerupealiste steroidide biosünteesi autosoomne retsessiivne katkemine.
• Tüdrukutel on väliste suguelundite virilisatsioon.
• Poisid - soolakaotus (80%) või kiire kasv ja varajane puberteet (20%).
• On näidatud pikaajaline glükokortikoidide, mineralokortikoidide ja naatriumkloriidi pikaajaline manustamine soolakaotusega.

• Glükokortikoidide täiendav manustamine haiguse või operatsiooni ajal.
• Neerupealiste kriis koos soolakaotusega nõuab hüdrokortisooni, naatriumkloriidi ja glükoosilahuste kiiret intravenoosset manustamist.
• luustiku, androgeenide ja 17a-hüdroksüprogesterooni taseme arengu, küpsemise jälgimine veres.
• Tüdrukute kirurgiline ravi.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia

Mis on kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia

Mõiste neerupealise koore kaasasündinud hüperplaasia (VGKN) ühendab autosomaalsete retsessiivsete patoloogiate rühma, millest igaüks on seotud kortisooli sünteesis osaleva ensüümi vaegusega.

CYP21A mutatsioonist või kromosomaalsest ümberkorraldusest tingitud 21-hüdroksülaasi defitsiit on VHC kõige levinum vorm, mida esineb enam kui 90% juhtudest.

Kaasasündinud hüperplaasia on elundirakkude vohamine, millega kaasnevad ainevahetushäired, mis on seotud hormoonide tootmiseks vajaliku ensüümi puudumisega.

Patoloogia progresseerumisega naistel, meestel ja lastel on häiritud norepinefriini, adrenaliini, androgeeni, glükokortikoidide ja muude hormoonide tootmine. Tulevikus põhjustab haigus sageli viljatust..

Patoloogilise seisundi üldine levimus on 1 juhtum 16 000 inimese kohta. Kuid üksikpopulatsioonides (näiteks Alaska) on levimus kõrge, 1 juhtum 400 inimese kohta. 11-beeta-hüdroksülaasi defitsiidist põhjustatud HCVI moodustab 5–8% kõigist haiguse juhtudest.

RHK kood 10

Üle-Venemaa riikliku maksuseadustiku 10. redaktsiooni RHK kohaselt määrati koht klassiks IV (E10 - E90). Patoloogia kuulub jaotisesse "Endokriinsüsteemi haigused, söömishäired ja ainevahetushäired".

IV klassis on osa E20 - E35 - “Muude sisesekretsiooni näärmete häired”, milles EHC kood asub koodi E25 all, nimelt:

  • E25 - adrenogenitaalsed häired, hõlmavad heteroseksuaalset enneaegset valet puberteeti naistel ja meestel, kellel on neerupealiste hüperplaasia, varajane makrogenitosoomia, neerupealiste vale hermaphroditism ja naiste virilisatsioon;
  • E25.0 - 21-hüdroksülaasi defitsiidiga seotud HCVI, mis põhjustab soolakaotust;
  • E25.8 - hõlmab muid neerupealiste häireid;
  • E25.9 - adrenogenitaalne sündroom NOS.

Vormid VGKN

Neerupealiste hüperplaasia vastsündinutel on järgmist tüüpi:

1. Viril (klassikaline vorm). See patoloogilise seisundi alamtüüp on seotud androgeenide sekretoorse aktiivsusega. Virilne vorm avaldub väliste suguelundite suurenemises, varajases puberteedis ja kaenlaaludes, aknes.

2. hüpertensioon. See areneb meeste munandites toodetud mineralokortikoidide ja steroidhormoonide suurenenud sünteesi korral. Patoloogiline seisund viitab VGKN-le, kuid seda saab diagnoosida tiinuse perioodil või vahetult pärast esmasündinu sündi. Hüpertooniline vorm avaldub migreenides, apaatsuses ja ärrituvuses. Seda tüüpi iseloomustab higistamine ja nõrkus. Hommikul märgitakse silmade all tumedad ringid. Lapsepõlves ei ole kolju luud õigesti moodustatud, on probleeme seedetrakti toimimisega ja laps kannatab unetuse käes.

3. Soolamine (klassikaline vorm). 75% -l patsientidest tuvastatakse see HCV vorm. Soolamistüüpi iseloomustab steroidsete androgeenide suurenemine, maksapuudulikkuse teke. Enamikul juhtudest tuvastatakse see kohe pärast sündi. Haiguse peamine põhjus on 21-hüdroksülaasi defitsiit.

4. Nodulaarne vorm. See tuvastatakse lapseeas, kui see avaldub koos vastavate sümptomitega. Haigus levib mõlemas neerupealises ja moodustub suurenenud stressihormooni taseme taustal või valesti määratud glükokortikoidravi korral.

Samuti eristatakse veel kahte tüüpi patoloogiat..

  • Kustutatud vorm - kui patoloogiline seisund ei avaldu, jätkub see ilma igasuguste märkideta. Diagnoosi on keeruline panna. Seda tuvastatakse sagedamini 1-2 eluaastal.
  • Neerupealiste neerupealised on mitteklassikaline vorm - seda esineb sagedamini - 0,1–0,2%, mõnes etnilises rühmas ulatub levimus 1–2% -ni. See ilmub pärast puberteediea saabumist umbes 14 aastat poiste ja 19 aastat tüdrukute puhul.

Meestel põhjustab mitteklassikaline vorm harva mingeid sümptomeid. Naistel täheldatakse juuste kasvu või kiilaspäisust.

Neerupealiste kaasasündinud hüperplaasia põhjused

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia edastatakse geneetiliselt.

Lapsed pärivad haiguse haigetelt vanematelt või vanematelt, kes on geneetilise mutatsiooni kandjad, kuid on ise täiesti terved.

Haigused hakkavad moodustuma neerupealiste steroidogeneesi sidemete geneetilise defekti tõttu.

See rikkumine võib mõjutada ühte või mitut hormooni tootmises osalevat ensüümi..

HCV riski suurendavad tegurid on järgmised:

  • vanemad, kes on geneetilise defekti kandjad;
  • krooniline stress täiskasvanutel ja noorukitel;
  • endokriinnäärme halb toimimine, mis mõjutab lapse kasvu ja arengut, samuti hüpotalamust;
  • geneetilised kõrvalekalded;
  • naistel võib see moodustuda raseduse ajal hormonaalsel tasemel toimuvate ümberkorralduste tõttu.

Kroonilise stressi korral on adrenaliini ja glükokortikoidide sisaldus veres pidevalt normist kõrgem. Tugeva koormusega toimetulemiseks hakkavad näärmed kogunema rakustruktuure. Pärast stressirohkest seisundist taastumist jääb inimene endiselt kortisooli mõju alla, mis mõjutab negatiivselt kõigi kehasüsteemide seisundit.

Haiguse omandatud vormi põhjustavate häirete hulka kuuluvad ka muudest patoloogilistest seisunditest tingitud metabolismi häireid ja Itsenko-Cushingi tõbi.

Neerupealise koore hüperplaasia ja rasedus on omavahel seotud. Emotsionaalne ebastabiilsus, funktsionaalsed talitlushäired kehas, toksikoos ja teatud ravimite kasutamine põhjustavad patoloogia arengut. Need seisundid põhjustavad kortisooli ülemäärast tootmist..

Neerupealiste kaasasündinud hüperplaasia sümptomid

HCV nähud ja sümptomid erinevad sõltuvalt sellest, milline geen on puudulik ja ensümaatilise puudulikkuse tasemest.

Neerupealiste koore klassikalist kaasasündinud hüperplaasiat iseloomustab aldosterooni tootmise puudumine. See väljendub vererõhu languses, naatriumi languses ja kaaliumi sisalduse suurenemises.

Ilmneb meessuguhormoonide - androgeenide - ülemäärane tootmine. Lastel kasvab lühike, tüdrukute puberteet ilmneb varem.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaga kaasnevad selliste märkide ilmnemine:

  • kliitor ja labia majora on laienenud, mis näevad välja pigem mehelikud kui naiselikud (vt foto ülal);
  • meeste suguelundeid on sündides palju rohkem kui tavaliselt;
  • füüsilises arengus on lapsed eakaaslastest ees;
  • lapsed kasvavad kiiresti 150 cm-ni, siis peatub kasv;
  • nägu muutub ümmarguseks;
  • luude tugevus on vähenenud;
  • tüdrukud võtavad kiiresti kaalus juurde, näo juuksed kasvavad;
  • on arenenud naiste lihaskond;
  • tüdrukute menstruaaltsüklit ei kohandata, mis ohustab hiljem viljatuse arengut;
  • poistel nahakoti varajane parandamine ja vähearenemine, kus asuvad sugunäärmed;
  • vanusega toodab kutt vähem seemnerakke, mis on varajase viljatuse põhjus.

Mitteklassikalist kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiat vastsündinutel ei esine. Haiguse sümptomid puuduvad. Vastsündinu vere rutiinse uurimisega ei pruugi ka patoloogia esinemist tuvastada.

Poistel täheldatakse 1-4 elunädalal neerupealiste kriise 80% juhtudest. Neid iseloomustab soolakaotus, oksendamine, kehakaalu langus, letargia ja veresoonte kokkuvarisemine..

Neerupealiste hüperplaasia jootmist iseloomustab labia adhesioon, poistel on suguelundite piirkond pigmenteerunud, märgitakse turset. HCV sõlmeline vorm avaldub näo ja rindkere rasvumisega. Teda iseloomustavad ülakeha sagedased luud, probleemid südame ja veresoonte töös.

Laste kehas on täiskasvanu lõhn, nahaprobleemid ilmnevad varakult, nimelt akne ja akne androgeenide ülemäärase tootmise tõttu, mis põhjustab enneaegset pubaariat. Kui arstid ei teadvustanud soolakaotuse kriisi õigeaegselt, võib vastsündinu surra.

Neerupealiste koore hüperplaasiaga vastsündinutel kaasnevad seedehäired. Lastel on kõhupuhitus, kõhukinnisus ja kõhulahtisus. Vanemaks saades ilmnevad psühhoosid, mälu väheneb, janu pidevalt muretseb, lihased tuimaks.

Kui täiskasvanu aju aine (näärmed) on kahjustatud, süvenevad stressiseisundi sümptomid. Seal on südame tahhükardia, rõhk tõuseb, õpilased laienevad, uni on häiritud. Limaskestad kuivavad, on võimalik silmade punetus, naha blanšeerimine.

Haiguse tüsistused

Haiguse komplikatsiooniks on viljatus. Naised ei saa last kanda, raseduse katkemine või enneaegne sünnitus toimub. Haigus põhjustab osteoporoosi arengut, lihaskoe võimalikku atroofiat ja diabeedi arengut.

Täiskasvanueas ilmnevad probleemid seedetraktis, kuseteedes. Immuunsüsteem on häiritud, juuksed kukuvad välja ja küüned purunevad.

Neerupealiste kaasasündinud hüperplaasia diagnoosimine

Haiguse esmane diagnoosimine hõlmab sünnieelset uurimist. Raseduse esimesel trimestril tehtud sünnitusabi.

  • Koorionibiopsia. Analüüs hõlmab rakkude eemaldamist platsentast, et tuvastada ja ennetada kromosoomihaigusi, kõrvalekaldeid ja monogeenseid patoloogiaid. Seda protseduuri ei vaja mitte iga rase naine, vaid ainult need, kellel on peres olnud HCV.
  • Amniootsentees. Protseduur hõlmab amniootilise vedeliku kogumist spetsiaalse nõela abil. Analüüsiks piisab 30 ml vedelikust. Protseduur viiakse läbi naistel, kellel kahtlustatakse tõsist väärarengut. Amniotsenteesi aluseks on HLA genotüpiseerimine, molekulaargeneetilised uuringud ja amnionivedeliku raku karotüübi määramine.

Esimestel elupäevadel läbivad kõik vastsündinud HCV-d skriinimisel, mis on põhjustatud geneetilise 21-hüdroksülaasi puudusest. See test ei tuvasta haiguse mitteklassikalist vormi..

Uuringu õigsust kinnitavad diagnoosimise kliinilised soovitused. Need ei kehtesta vastsündinute või noorukite uurimiseks mallinõudeid, kuid sisaldavad arsti tegevuse loogilist ülesehitust.

Diagnostika sammud:

  • arstlik kontroll. Arst uurib last ja hindab sümptomeid. Kui arst teeb suguelundite uuringu põhjal HCV diagnoosi, tuleb haigus testide abil kinnitada;
  • vere- ja uriinianalüüsid määravad neerupealiste toodetud hormoonide taset;
  • Vanemate laste ja noorukite HCV tuvastatakse geenitesti abil;
  • vastsündinud, kelle puhul pole sugu võimalik kindlaks teha, viivad läbi kromosoomide analüüsi. Vaagnaelundite ultraheli tehakse ka naiste reproduktiivstruktuuride, näiteks emaka ja munasarjade olemasolu tuvastamiseks.

Lisaks on ette nähtud testid hüperkaleemia ja hüponatreemia, metaboolse atsidoosi tuvastamiseks ning testid veresuhkru kontsentratsiooni mõõtmiseks.

HCV arstiabi kvaliteedile antakse spetsiaalne jaotis kliiniliste soovituste struktuuris.

Pärast testi tulemuste saamist, mis kinnitab haigust, saadab arst patsiendi kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia raviks endokrinoloogi. Samuti uurivad kõiki uroloog, günekoloog, psühholoog ja geneetikud..

Ravi sõltub sümptomite tüübist ja raskusastmest. Teraapia eesmärk on vähendada hormoonide liigset tootmist. Peamine terapeutiline piirkond on HAR (hormoonasendusravi), normaliseerib kortikosteroidide toimimist.

Analüüsi tulemuste põhjal määrake ravimid. Tavaliselt on ette nähtud prednisoloon või deksametasoon..

HRT määramine on võimalik HCV tuvastamisega enne lapse sündi. Raseduse ajal õigeaegse ravi korral moodustab emane õigesti väikesed ja suured labia ja vulva.

Noorukieas määrab arst ravimid sekundaarsete seksuaalomaduste normaalseks arenguks. Poistele on välja kirjutatud androgeenid, tüdrukutele - östrogeenid. Vee-soola metabolismi rikkumise korral suureneb soola tarbimine.

Kirurgia

Mõnikord on vajalik kirurgiline sekkumine. See protseduur võib hõlmata kliitori suuruse vähendamist ja tupe avanemise rekonstrueerimist..

Operatsioon viiakse läbi 2 kuni 6 kuu vanuselt. Mõned vanemad otsustavad operatsiooni edasi lükata. Kuid imikute suguelunditel korrigeeriva operatsiooni tegemine lihtsustab arsti tööd ja lapse taastumine on parem.

Kirurgiline sekkumine viiakse läbi ainult raskete vaevuste korral. Operatsioon on ette nähtud, kui arst ei suuda vastsündinu sugu soo järgi kindlaks teha. Arstid soovitavad seda protseduuri läbi viia hiljemalt ühe aasta vanuselt..

Kui lapsel on sõlmeline patoloogia - ainus väljapääs on elundi resektsioon, kuna osaline eemaldamine viib kiiresti haiguse taastumiseni ja ägenemiseni.

Ennetamine ja prognoosimine

Kui perekonnas on esinenud kaasasündinud neerupealise koore hüperplaasiat, peaks iga liige konsulteerima kvalifitseeritud geneetikuga. Selle haigusega lapse sündi välistamiseks viivad emad raseduse ajal läbi sünnieelse kontrolli. Koorionibiopsia tehakse esimese 3 raseduskuu jooksul.

Vastsündinud lapsed kontrollitakse testimiseks. Imiku kannelt võetud veri.

Haiguse prognoos on kaheldav. Kui haigus avastatakse varakult, on see soodne. Kui terapeutiline ravikuur on õige, pole ohtu elule.

Õigeaegne diagnoosimine aitab vältida kaasasündinud neerupealise koore hüperplaasia edasist arengut ja korrigeerida hormonaalseid häireid.

Haiguses on äärmiselt tõsiseid vorme, mis lõppevad surmaga. Suremus täiskasvanueas langeb peaaegu 0-ni ja lapsepõlves - suurenenud.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia tagajärjed sõltuvad haiguse tüübist, arenguastmest, patsiendi üldisest seisundist. Haigus ei ole täielikult ravitud, laps on sunnitud veetma kogu oma elu spetsialistide kontrolli all ja võtma hormonaalseid ravimeid.

Sünnitusjärgne neuroendokriinne sündroom

Sünnitusjärgne neuroendokriinne sündroom (PNES, sünnitusjärgne rasvumine) on menstruaal- ja generatiivse funktsiooni rikkumine kehakaalu suurenemise tõttu, mis ilmneb pärast sünnitust või aborti (nii spontaanne kui ka kunstlik). Haigus areneb 4-5% -l naistest pärast rasedust, mida komplitseerib gestoos, liigne kehakaalu tõus, kirurgilised sekkumised, verejooks.
Peamine sümptom on kehakaalu järkjärguline suurenemine, selle taustal tekivad menstruaaltsükli ja reproduktiivfunktsiooni häired. Haigus areneb 3-12 kuu jooksul pärast sünnitust või katkestatud rasedust.

Sündroomi patogeneesi ei ole täielikult välja selgitatud, kuid selle seos rasedusega on vaieldamatu. Normaalse raseduse korral suureneb kehakaal, ilmneb hüperglükeemia, hüperkolesteroleemia, tõuseb triglütseriidide tase veres, areneb immunosupressiooni seisund.

Tervetel naistel toimub pärast raseduse lõppu järk-järgult homöostaasi normaliseerumine. Ebasoodsa eelsoodumusega taustal (pärilikud tüsistused, rasvumine, endokriinsed haigused, infektsioonid, mürgistused) normaalseid hüpotaalamuse-hüpofüüsi-neerupealiste suhteid ei taastata, metaboolsed muutused ei normaliseeru ning sünnitusjärgse neuroendokriinsündroomi pilt kujuneb välja.

Samal ajal sisaldab naise keha AKTH (ja vastavalt ka kortisooli), prolaktiini, testosterooni ja munasarjahormoonide, eriti progesterooni taseme langust. Samuti on iseloomulikud mitmesugused hüperglükeemia ja lipiidide ainevahetuse häired..

Reeglina on PNES-iga naistel iseloomulik anamnees - menstruaaltsükli ebaregulaarsus, kehakaalu tõus alates lapsepõlvest, sagedased ägedad hingamisteede viirusnakkused ja kõrge nakkusindeks puberteedieas ja puberteedieas. Perekonna ajalugu iseloomustab rasvumine, diabeet, hüpertensioon.

Haiguse ajaloos on märke kehakaalu kiirest tõusust (kuni 8-10 kg) pärast raseduse lõppu, rasedus ise ja sünnitus tekivad komplikatsioonidega.
Kliiniliste ilmingute hulgas on peamiselt märgitud rasvumine (massikasvu koefitsient üle 30), anovulatoorsed menstruaaltsüklid, mõõdukas hüpertrichoos, kalduvus hüpertensioonile ja hüperglükeemia. Lisaks sellele täheldatakse diensefaalseid häireid: peavalu, väsimus, pearinglus, polüuuria, polüfagia, polüdipsia, hüpertermia.
PNES-iga patsientide välimus on iseloomulik, mis hõlbustab diagnoosimist. Rasvumise tõttu on rindkere ümbermõõt suurenenud, vaagna intertrochanteric suurus on tingitud rasvkoe “padjakujulisest” jaotumisest õlavöötmes, alakõhus ja “menopausis kühmu” olemasolust. Kõhu nahal on puusad, tuharad, viljaliha striigid või erkroosa.
Märgitakse hüperandrogenismi märke - mõõdukas hüpertrichoos, õline seborröa, kehal olev akne.

Menstruaalfunktsiooni kahjustab hüpomenstruaalse sündroomi tüüp. Selle põhjuseks on hüpotaalamuse-hüpofüüsi regulatsiooni muutus (LH ja FSH vabanemine), mis põhjustab follikulogeneesi, munaraku küpsemise ja ovulatsiooni halvenemist. Samal ajal leiti enam kui 60% -l patsientidest endomeetriumi hüperplastiliste protsesside mitmesugused vormid ja igal viiendal patsiendil - muutused rinnakoes fibrootsüstilise mastopaatia tüübi järgi.
Munasarjade muutused korreleeruvad haiguse kestusega - algstaadiumis munasarjad ei laiene, kuid ilma ovulatsiooni ja kollaskeha jälgedeta; haiguse kestusega üle kolme aasta moodustavad PNES-ga naistel sekundaarsed polütsüstilised munasarjad - laienenud, sileda pinnaga, paksenenud valkja kapsli ja paljude väikeste pintslitega, läbimõõduga 2–4 ​​mm.

PNES-i hüpertrichoosi põhjustab hüperandrogenism, mille allikaks on neerupealised ja munasarjad. Kõige intensiivsemat juuste kasvu täheldatakse patsientidel, kellel on kõhu ja reie sisekülje valge joon..
PNES-ga patsientide rasvumise kujunemisel mängib teatavat rolli söömiskäitumise muutus, hüperinsulinemia, samuti rasvarakkude arvu suurenemine raseduse kolmandal trimestril..
PNES-iga patsientidel on hüpertensioon ja mööduv hüpertensioon, hüperglükeemia ja suhkurtõbi, metaboolne polüartriit ja sapiteede haigused palju levinumad kui elanikkonnas..
Diagnostika. Diagnoosimisel on suur tähtsus haiguse tüüpilisel anamneesil, tunnustel ja patsientide väljanägemisel.

Lisaks viiakse läbi järgmised diagnostilised protseduurid: kolju ja Türgi sadula röntgenülesvõte selle suuruse mõõtmisega, võttes arvesse koljusisese rõhu väärtusi ja hüperostoosi tunnuseid; EKG koos funktsionaalsete koormustega; glükoositaluvuse määramine koormusega 1 g glükoosi 1 kg kehakaalu kohta; AKTH, prolaktiini, kortisooli, testosterooni, DEA taseme määramine veres ja 17-KS sisaldus uriinis, endomeetriumi biopsia isegi amenorröa taustal; munasarjade ultraheliuuring, laparoskoopia.

Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi Itsenko-Cushingi tõve, primaarsete polütsüstiliste munasarjade, põhiseadusliku rasvumise korral.

Itsenko-Cushingi tõbe iseloomustab AKTH, testosterooni ja kortisooli oluline tõus veres, 17-KS uriinis.

Primaarsete polütsüstiliste munasarjade oluline erinevus on primaarne, mitte sekundaarne (nagu PNES) viljatus.

Põhiseaduslik rasvumine on universaalne; diagnoosimist hõlbustavad hüpertrichoosi puudumine ja häirimatu generatiivne funktsioon.
PNES-ile iseloomulikud sümptomid arenevad mõnikord mitte-rasedatel, mittetoitlikel ja isegi mitte seksuaalselt aktiivsetel naistel. Need võivad ilmneda tüdrukutel puberteedieas pärast nakkusi, stressi, regulaarse seksuaalse tegevuse algust.

Rasedusega mitteseotud neuroendokriinsündroomi patogenees põhineb hüpotalamuse funktsiooni muutustel - vabastavate hormoonide ja neurotransmitterite moodustumine ja vabanemisrütm on häiritud, on suurenenud AKTH, prolaktiini vabanemine. Nende muutuste tagajärg on hüperkortikism, munasarjade anovulatoorsed talitlushäired (hüperestrogenia ja hüpoprogesteroneemia). Neuroendokriinsündroomi kliinilised ilmingud on sarnased PNES-iga. Kuid viljatus võib olla esmane, kui haigus ilmnes puberteedieas või seksuaalse aktiivsuse alguses.
Diagnoosimisel viiakse läbi samad uurimismeetodid nagu PNES-i puhul. Selle patoloogiaga on olulised hormonaalsed uuringud - kortisooli, AKTH, prolaktiini kontsentratsioon on märkimisväärselt suurenenud; sisu

FSH ei muudeta, LH tase on selgelt tõusuteel.
Ravi. Ravi esimene etapp on dieediteraapia, mille eesmärk on vähendada kehakaalu. Vähendavat dieeti on vaja kõigil neuroendokriinsündroomiga naistel. Dieediteraapia eesmärk on luua negatiivne energiatasakaal, piirates kaloreid 1200–1800 kcal, järgides samal ajal tasakaalustatud toitumise põhimõtteid.

Dieet näeb ette 5-6 söögikorda päevas koos loomsete rasvade asendamisega köögiviljadega; kiiresti imenduvate suhkrute (suhkur, mesi, moos, jahutooted) piiramine; ravimite võtmine, mis normaliseerivad seedetrakti funktsiooni ja millel on lahtistav toime; paastupäevade kasutamine 1–2 korda 10 päeva või 3 korda nädalas, sõltuvalt rasvumisastmest. Näljaravi pole patsientide hüperglükeemia tõttu näidustatud.

Kiirmassi langust ei tohiks otsida. Rahuldavaks tuleb pidada kehamassi vähenemist 5-6 kg esimesel ravikuul.

Dieediteraapia põhimõtted:

  • dieedi energiasisalduse langus süsivesikute ja osaliselt rasvade osakaalu vähendamise kaudu
  • proteiinisisalduse suurenemine dieedis (liha 150 g, kala 150 g, kodujuust 150 g)
  • süsivesikute järsk piiramine kergesti seeditavate suhkrute väljajätmise tõttu. Süsivesikute vähendamine toimub nädala jooksul, leib kõrvaldatakse järk-järgult; suhkru asemel kasutatakse ksülitooli või sorbitooli
  • rasva vähendamine dieedis 80 grammini. Rasvad peaksid olema peamiselt taimsed
  • vedeliku vaba piirang 1-1,2 liitrini päevas
  • soola piiramine 5-8 grammini. Soolaste toitude väljajätmine
  • toitude ja isuäratavate toitude väljajätmine
  • alkoholi tõrjutus.
  • Võib soovitada järgmisi dieete:
  • piimapäev: 6 korda päevas, 200–250 ml piima, keefiri, jogurtit, acidophilust, kokku 1,2–1,5 liitrit.
  • kodujuustupäev: 400–500 g kodujuustu 4–5 vastuvõttu, 400 150 ml (1–2 klaasi) loodusliku roosi puljongit ja 1–2 klaasi madala rasvasisaldusega keefiri - ainult 1 liiter vedelikku.
  • liha- ja köögiviljapäev: 600 grammi tailiha (400 grammi keedetud), köögiviljad - 600–800 grammi 6 annuses ja 400–500 ml kibuvitsapuljongit.
  • õunapäev: 5 korda päevas, 250–300 g magustamata tooreid õunu, kokku 1,2–1,5 kg.
  • köögivilja-, puuvilja-, marjapäevad: värsked köögiviljad ilma soolata, võimalik on taimeõli, puuviljade, marjade lisamine 5 korda päevas 200–300 g.

Dieeti tuleks täiendada lihaskoormustega - pikk kõndimine, ujumine, terviserühmade tööalad -, võttes arvesse patsiendi füüsilist seisundit ja võimeid.

Samal ajal on ette nähtud Veroshpiron 25 mg 3-4 korda päevas kahe kuu jooksul. Ravimil on kaaliumi säästvat, diureetilist, antihüpertensiivset ja antiandrogeenset toimet. Regulaarsete menstruaaltsüklite taastamine toimub 8-9% -l naistest ainult dieediteraapia taustal.

Narkootikumide ravi sõltub tuvastatud metaboolsete ja endokriinsete häirete olemusest..
Suhkurtõve subkliinilise või kliinilise vormiga patsientidele määratakse piisav annus 100–150 mg päevas 30–40 päeva jooksul, ebapiisava toimega, adiposiin 50 ühikut. kell
2 ml 5-protsendilist novokaiini lahust intramuskulaarselt päevas või ülepäeviti 20 päeva jooksul. Teraapia selles etapis vähendatakse dieedi järgimisel kehakaalu 5–12 kg.
Samuti on efektiivne neurotransmitterite metabolismi regulaatorite kasutamine..
Nende ravimite kasutamine redutseeriva dieedi taustal normaliseerib ainevahetust ja põhjustab täiendava kehakaalu languse 8-10 kg võrra.
Seda tüüpi ravi mõjul taastub 40-50% juhtudest ovulatoorne menstruaaltsükkel ja viljakus.

Sekundaarsete polütsüstiliste munasarjade moodustumisel (ovulatsiooni puudumine koos kehakaalu ja ainevahetuse normaliseerumisega) stimuleeritakse klomifeeni ovulatsiooni tsitraadiga annuses 50 mg tsükli 5.-9. Päeval basaaltemperatuuri kontrolli all, järgmistes ravitsüklites võib annust suurendada 150-ni. mg Stimuleeriva ravi mõju puudumine (ja see on efektiivne ainult pärast kehakaalu vähendamist 10–15% võrra algsest) on näidustus kiilukujulise munasarjade resektsiooni operatsiooniks, mille eesmärk on stimuleerida ovulatsiooni. Sama operatsiooni soovitatakse korduva või ebatüüpilise endomeetriumi hüperplaasiaga naistele. Ravi esimesel etapil ei tehta kiilukujulist munasarjade resektsiooni.

Ravi tuleb läbi viia sõltumata naise soovist sündida. Selle eesmärk on normaliseerida endokriinsete näärmete funktsiooni - kõhunääre, neerupealised, munasarjad ja häiritud ainevahetus.
Ravi efektiivsuse kriteeriumid on: kaalulangus, ovulatoorsete menstruaaltsüklite taastamine; rasedus viljakuse taastumise näitajana.

Haiguse prognoos piisava ravi korral on soodne, kui ravimata võivad tekkida hüperplastilised protsessid ja isegi endomeetriumi pahaloomuline teisenemine.