Puberteedihäired

Seksuaalse arengu rikkumine tähendab hüpotaalamuse-hüpofüüsi-sugunäärmete süsteemi küpsemisprotsessi rikkumist, mida iseloomustab sekundaarsete seksuaalsete tunnuste ilmnemine ja suguküpsete sugurakkude areng ning füüsiliste, psühholoogiliste ja funktsionaalsete protsesside areng lapsel.

Hiline puberteet tähendab puberteedimärkide puudumist tüdrukutel 13-aastaselt ja poistel 14-aastaselt. Kui seksuaalne areng algab õigeaegselt, kuid ei edene, räägivad nad seksuaalse arengu hilinemisest.

Puberteedihäirete põhjused

  • Rasked kroonilised haigused.
  • Sportlaste, eriti tüdrukute, tugev füüsiline aktiivsus.
  • Alatoitumus ning emotsionaalne ja füüsiline stress.
  • Primaarne endokriinne patoloogia.

Puberteedi sümptomid

Kliiniline pilt on madala geneetilise kasvuga võrreldes lapse geneetilise kasvuga, mida iseloomustab kasvu aeglustumine 3-aastaselt ja eriti 10-12-aastaselt. Madal kasv on seotud hilinenud puberteedi ja luude küpsemisega. Kriteerium, mis kinnitab puberteedi füsioloogilist hilinemist, on see, et luu vanus vastab kronoloogilisele vanusele, milles laps vastab tema tegelikule pikkusele.

Puberteedihäirete diagnoosimine

Diagnoosimine koosneb endokrinoloogilisest uuringust, mis hõlmab gonadotropiinide (LH ja FSH) taseme ja suguhormoonide sisalduse määramist veres. Uuringus diagnoositi primaarne hüpogonadism, mille ajal on LH ja FSH tase kõrge. Uuritakse ka gonadotropiini sekretsiooni öise une ajal. Puberteedieas ja uimastamisega tüdrukutel tuleb kõigepealt välistada Turneri sündroom.

Kõige olulisem diagnostiline test on test inimese kooriongonadotropiiniga (hCG), mis põhineb testosterooni tootvate Leydigi rakkude stimuleerimisel. See uuring on mõeldud ainult poistele, kuna hCG manustamine tüdrukutele põhjustab munasarjade hüperstimulatsiooni sündroomi.

Puberteedihäirete ravi

Esiteks viiakse ravi läbi suguhormoonidega.

Poiste puhul stimuleerivad nad kasvu ja sekundaarseid seksuaalseid omadusi, määrates lühikeseks ajaks testosterooni väikesed annused.

Kuna tüdrukutel on seksuaalfunktsiooni häired harvem kui poistel, on seksisteroidravi kogemusi palju vähem. Östrogeenravi tuleks alustada mitte varem kui 13-aastaselt, veelgi parem - pärast 14-aastast või kui luustik on umbes 12-aastane. Östrogeene määratakse tavaliselt väga väikestes annustes, mis hoiab ära luude küpsemise liigse kiirenemise ja selle tagajärjel kasvualade varase sulgemise, mis põhjustab lõpliku arengu ja kasvu prognoosi tõsist halvenemist.

Ükskõik, millise ravimeetodi valite: suukaudne östrogeeni või transdermaalne manustamine - ravi kestab vähemalt 6 kuud.

Seetõttu peetakse enamikul juhtudel parimaks võimaluseks ZPR-iga patsientide ravis noorukitele ja nende vanematele juurdepääsetavat ja arusaadavat selgitust, et nad eristavad puberteediea normi laia raamistikku ning normaalse kasvu ja arengu võimalust, kuid veidi hiljem. Muidugi peaks sel juhul olema normaalne kliiniline kontroll ja emotsionaalne tugi. Ravimitega tuleks ravida ainult noorukid, kellel on väga tugev kasvupeetus ning sotsiaalsete ja psühholoogiliste tagajärgede korral. See tähendab, et ravi nõuab luu vanuse põhjalikku perioodilist analüüsi, et välistada valitud meetodi negatiivne mõju lapse lõplikule kasvule.

Poiste seksuaalne areng - norm ja kõrvalekalded

Poiste seksuaalse arengu rikkumised on seotud androgeenide sekretsiooni või toime patoloogiaga. Kliiniline pilt sõltub sellest, kui vana probleem oli..

Reproduktiivse süsteemi diferentseerumise etapid

Meeste reproduktiivse süsteemi kujunemine jätkub pidevalt kuni teismelise perioodi lõpuni. Arstid eristavad suguelundite diferentseerimise 3 etappi. Igal neist on oma domineerivad mõjud ja teatud füsioloogiline tähendus..

  • emakasisene;
  • puberteedieelne;
  • puberteet.

Emakasisene periood

Emakasisene periood algab viljastumisest ja lõpeb lapse sünniga. Muna viljastamise ajal määratakse lapse kromosomaalne sugu. Saadud geneetiline teave jääb muutumatuks ja mõjutab edasist ontogeneesi. Inimestel määrab XY komplekt meessugu. Kuni 5-6 nädala jooksul arenevad naiste ja meeste embrüod identselt. Primaarsetel sugurakkudel on võime eristada nii ühte kui ka teist võimalust kuni 7. rasedusnädalani. Enne seda perioodi laoti kaks sisemist kanalit: hundid (mesonefraalsed) ja mullerid (paramesonefraalsed). Esmane sugunäärme kuni 7 nädalat on ükskõikne (eristamatu poistel ja tüdrukutel). See koosneb kortikaalsest ja aju kihist.

Pärast 6-nädalast arengut ilmneb diferentseerumises erisus. Nende väljanägemise põhjuseks on Y-kromosoomi lühikesel haardel paikneva SKY geeni mõju. See geen kodeerib spetsiifilist H-Y antigeeni (meessoost membraani valku) (munandite arengufaktor). Antigeen mõjutab primaarse ükskõikse sugunäärme rakke, pannes selle muundama meessoost tüübis.

  • seksnööride moodustumine primaarse sugunäärme kortikaalsest ainest;
  • Leydigi ja Sertoli rakkude välimus;
  • suguelunditest nõtkete seemnekanalite moodustumine;
  • ajukoore moodustumine.

Leydigi rakud hakkavad eritama testosterooni ja Sertoli - antimülleri faktorit.

Emakasisese arengu 9-nädalal mõjutab kromosomaalse ja sugunäärme soo mõju suguelundeid. Antimülleri faktor põhjustab paramesonefraalse kanali atroofiat. Ilma selle mõjuta moodustuvad kanalist emakas, munajuhad ja tupe ülemine kolmandik. Regressioonifaktor jätab mehe kehasse ainult algete.

Testosteroon stimuleerib hundikanalite arengut. 14. nädala alguseks tekivad lootel munandite lisad, seemnepõiekesed, vas deferens ja vas deferens. Primaarsed sugurakud muunduvad spermatogooniaks.

Sünnieelses staadiumis on suur mõju dihüdrotestosteroonil. See hormoon moodustatakse testosteroonist, kasutades ensüümi 5a-reduktaasi. Dihüdrotestosteroon osaleb välisorganite (peenis, munand) moodustamises.

Sünnieelsel perioodil laskuvad munandid munandikotti. Sünniga on see protsess lõpule viidud 97% täisealistest poistest ja 79% enneaegsetest.

  • suunava sideme defektid;
  • sugunäärmete düsgenees;
  • hüpogonadism sünnieelsel perioodil;
  • reieluu suguelundite närvide ebaküpsus;
  • munandi anatoomiline obstruktsioon;
  • kõhupiirkonna lihaste toonuse nõrgenemine;
  • testosterooni sünteesi ja toime rikkumine.

Puberteedieelne periood

Puberteedieelset perioodi iseloomustab suhteline funktsionaalne puhkus. Esimestel kuudel pärast sündi on beebi veres võimalik kindlaks teha gonadotropiinide kõrge sisaldus (tänu emale tarbimisele). Lisaks langeb FSH ja LH, aga ka testosterooni kontsentratsioon äärmiselt madalatele väärtustele. Puberteedieelset perioodi nimetatakse alaealiste pausiks. See kestab prepubertaalse lõpuni.

Puberteet

Puberteedieas aktiveeritakse testosterooni süntees munandis. Alguses, 7-8-aastaselt, tõuseb poisi androgeeni tase neerupealiste tõttu (adrenarhe). Seejärel väheneb 9-10-aastaselt pärssimine seksuaalse arengu eest vastutavates hüpotaalamuse keskustes. See suurendab gonadoliberiinide, LH ja FSH taset. Need hormoonid mõjutavad munandit, suurendades testosterooni tootmist..

Meessugu steroidid:

  • tugevdada sise- ja välissuguelundite kasvu;
  • mõjutavad neeru näärmete arengut;
  • moodustavad seksuaalsed omadused (sekundaarsed, tertsiaarsed);
  • tugevdada keha lineaarset kasvu;
  • suurendada lihaskoe protsenti;
  • mõjutavad nahaaluse rasva jaotust.

Puberteedieas algab embrüonaalsete rakkude idanemine ja küpsete spermatosoidide moodustumine.

Seksuaalse arengu normaalne algus ja selle viivituse määramine

Puberteet poistel algab munandite suuruse ja mahu suurenemisega. Selle tunnuse keskmine vanus on 11 aastat..

Tabel 1 - keskmine munandimaht erinevatel vanuseperioodidel (vastavalt Jockenhovel F., 2004).

Puberteedietapp on puberteedi sümptomite ilmnemise kiirus..

  • keskmine (kõik märgid moodustuvad 2-2,5 aasta pärast);
  • kiirendatud (moodustamine toimub vähem kui 2 aasta pärast);
  • aeglane (moodustamine võtab vähemalt 5 aastat).

Puberteedieas normaalsete nähtude jada:

  1. munandite suurenemine (10-11 aastat);
  2. peenise laienemine (10-11 aastat);
  3. eesnäärme areng, kõri suuruse suurenemine (11-12 aastat);
  4. munandite ja peenise märkimisväärne suurenemine (12-14 aastat);
  5. häbememokad naissoost tüübil (12–13-aastased);
  6. nodulatsioon piimanäärmete piirkonnas, günekomastia (13-14 aastat);
  7. häälemutatsiooni algus (13–14 aastat);
  8. juuste ilmumine kaenlaalustesse, näole (14-15 aastat);
  9. munandikoti naha pigmentatsioon, esimene ejakulatsioon (14-15 aastat);
  10. sperma küpsemine (15-16-aastased);
  11. meeste häbememokkade tüüp (16–17-aastased);
  12. skeleti luude kasvu peatumine (pärast 17 aastat).

Puberteedi staadiumit hindas Tanner.

Tabel 2 - seksuaalse arengu staadiumi hinnang Tanneri järgi.

Seksuaalne alaareng poistel

Seksuaalse arengu viivitus määratakse juhul, kui poisil on 14. eluaastaks munandite maht alla 4 ml, peenisel pole pikkust ja munandit ei ole. Sel juhul peate patoloogia põhjuse väljaselgitamiseks alustama uurimist.

Põhjused

Seksuaalse arengu edasilükkamine võib olla tingitud:

  • põhiseaduslikud tunnused (perekond);
  • hüpotaalamuse-hüpofüüsi regulatsiooni häired (hüpogonadotroopne hüpogonadism);
  • munandikoe primaarne puudulikkus (hüpergonadotroopne hüpogonadism);
  • raske somaatiline patoloogia.

Diagnostika

  • ajaloo võtmine;
  • pärilikkuse hindamine;
  • luu vanuse hindamine röntgenograafia abil;
  • üldkontroll;
  • väliste suguelundite uurimine, munandite mahu ja munandikoti suuruse hindamine;
  • hormonaalne profiil (LH, FSH, testosteroon, sugu siduv globuliin, prolaktiin, TSH);
  • ajutomograafia, kolju röntgenograafia;
  • tsütogeneetiline uuring.

Ravi

Ravi sõltub hilinenud seksuaalse arengu põhjustest.

Viivitatud seksuaalse arengu perevorme saab parandada testosterooni kursuste abil. Uimastamise vältimiseks on selle haigusvormiga noorukitele ette nähtud anaboolsed steroidid.

Sekundaarse hüpogonadismi korral kasutatakse ravis gonadotropiine ja gonadoreliini. See teraapia on viljatuse ennetamine tulevikus. Hormoonide kasutamine hüpotalamuse-hüpofüüsi piirkonnas stimuleerib munandite arengut ja suurendab testosterooni taset.

Primaarse hüpogonadismi korral alates 14-aastastest on poistele ette nähtud asendusravi testosterooniga.

Poiste enneaegne seksuaalne areng

Alla 9-aastaste poiste puberteedimärkide ilmnemist peetakse enneaegseks. See seisund võib põhjustada sotsiaalse halva kohanemise. Lisaks on enneaegne seksuaalne areng uimastamise üks põhjusi..

Põhjused

Enneaegne seksuaalne areng jaguneb:

  • tõsi (seotud hüpotaalamuse-hüpofüüsi piirkonna tööga);
  • vale (seotud neerupealiste või tuumorite hormoonide autonoomse sekretsiooniga).

Tõeline enneaegne seksuaalne areng on lõppenud (on märke maskuliniseerumisest ja spermatogeneesi aktiveerumisest).

Selle seisundi põhjuseks võib olla:

  • idiopaatiline;
  • seotud kesknärvisüsteemi haigustega;
  • seotud primaarse hüpotüreoidismiga;
  • tekivad pikaajalise hüperandrogenismi taustal (näiteks neerupealise kasvajatega).

Vale enneaegse seksuaalse arenguga ei kaasne tavaliselt spermatogeneesi aktiveerimine (välja arvatud perekondliku testosterooni toksikoosi korral).

Vale enneaegse seksuaalse arengu põhjused:

  • neerupealise koore kaasasündinud hüperplaasia;
  • neerupealiste, munandite kasvajad;
  • Cushingi sündroom;
  • kooriongonadotropiini sekreteerivad kasvajad;
  • Leydigi rakkude hüperplaasia (perekonna testosterooni toksikoos);
  • androgeenravi;
  • isoleeritud enneaegne adrenarhe.

Diagnostika

Enneaegse seksuaalse arengu tunnuste sõeluuring hõlmab:

  • ajaloo võtmine;
  • üldkontroll;
  • suguelundite uurimine;
  • hormoontestid (LH, FSH, testosteroon, TSH, kortisool);
  • proovid gonadoliberiiniga;
  • luu vanuse uurimine;
  • Kolju röntgen, aju tomograafia jne..

Ravi

Tõelise enneaegse puberteedi raviks kasutatakse gonadoliberiini sünteetilisi analooge. See ravim pärsib LH ja FSH impulsssektsiooni. Kui haiguse põhjustajaks on kesknärvisüsteemi patoloogia, määratakse patsiendile sobiv ravi (neuroloog, neurokirurg).

Vale enneaegse puberteedi ravi sõltub põhjustest, mis selle põhjustasid. Kui patoloogiat seostatakse isoleeritud neerupealisega, viiakse läbi ainult vaatlus. Hormoonaktiivse kasvaja tuvastamisel viiakse läbi radikaalne ravi (operatsioon, kiiritusravi). Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia korral valitakse ravi kortikosteroididega.

KIRJANDUS №8 / V kursus. MATERJALI RIKKUMISED

17. 03. 2000. (Mitrofanova M.D.)

Laste puberteedi rikkumiste hulka kuuluvad peamiselt 3 sorti:

1) enneaegne seksuaalne areng

2) lükata puberteet edasi

3) seksuaalse arengu puudumine (sugunäärmete düsgenees)

PREMATUURI SEKSUAALNE ARENG on sekundaarsete seksuaalsete omaduste ja menstruatsiooni ilmnemine alla 8-aastastel tüdrukutel.

See ilmneb günekoloogiliste haiguste seas 2,5% juhtudest. Praegu ei ole patogenees ja etioloogia täielikult mõistetavad. Eristada tõelist ja vale enneaegset seksuaalset arengut.

Tõeline enneaegne seksuaalne areng on seotud hüpotalamuse tuumade enneaegse küpsemise ja gonadotropiinide suurenenud sekretsiooniga.

VABA vorm munasarjade või neerupealise koore kahjustuse tõttu (kasvaja).

Samuti eristage enneaegse seksuaalse arengu täielikke ja mittetäielikke vorme, mille puhul täheldatakse sekundaarseid seksuaalseid tunnuseid erineva raskusastmega. Lisaks on hilinenud seksuaalse arengu tüüp Isooseksuaalne (naissoost tüübi jaoks) ja Heteroseksuaalne (meessoost tüübi jaoks).

Tõelise enneaegse seksuaalse arenguga on kaks vormi: põhiseadus ja aju.

PÕHIMÕTE on tavaline, 80–90% kõigist enneaegse puberteedi tüüpidest. Selle põhjuseks on gonadotroopsete hormoonide enneaegne sekretsioon, kuid aju neuroloogilist patoloogiat ei tuvastata. Munasarjade enneaegne funktsioneerimine ei erine normaalsest, ainult seksuaalse arengu protsessi alguse vanus on varajane. Võib olla peresõbralik.

CEREBRAL-vorm - tõelise enneaegse puberteedi korral võib selle põhjustada orgaanilised ja funktsionaalsed põhjused. Kesknärvisüsteemi kahjustuste orgaanilised põhjused võivad olla:

- Sünnituseelne ja -väline patoloogia: asfüksia, enneaegne sünd, sünnikahjustus

- raske joove ja nakkushaigused ühe aasta jooksul pärast lapse elu

- ajuinfektsioonid (meningiit, entsefaliit)

- ajukasvajad (astrotsütoom, ganglioneuroom jne).

Enneaegne seksuaalne areng toimub neuroloogiliste ja kesksete sümptomite taustal: intelligentsuse vähenemine, emotsionaalse sfääri rikkumine.

Kesknärvisüsteemi funktsionaalsed häired tekivad pärast esimestel eluaastatel esinenud nakkushaigusi ja mürgistusi. Patsientidel märgitakse metaboolsed ja autonoomsed häired: subfebriili seisund, akrotsüanoos, hüperhidroos, rasvumine. Samal ajal peetakse enneaegset seksuaalset arengut üheks NEUROENDOKRIINI SÜNDROME vormiks.

Ajuvorm võib esineda ka TÄIS- ja TÄIELIKU vormis. Täieliku vormi jaoks on iseloomulik sekundaarsete seksuaalsete tunnuste ja menstruatsiooni areng. Sekundaarsete seksuaalomaduste arengutempo on õigeaegse puberteediga arengust ees.

Kiirendatud puberteet vastab kiirenenud füüsilisele arengule: tüdrukud kasvavad luude kiirendatud kasvu tõttu kiiresti. Kuid torukujuliste luude epifüüsi kasvutsoonide luustumise kiirus on nende kasvu kiirusest ees ja 14-15-aastaseks saamisel on füüsikal eripära - suhteliselt lühikesed pika kehaga käed ja jalad, kuna torukujuliste luude epifüüsi kasvutsoonide luustumine lõpeb enne selgroo kasvu peatumist.

Patsientidel on luu (või bioloogiline) vanus kalendrist kõvasti ees. Menarche (esimene menstruatsioon) ilmneb pärast hernese luu ilmumist käe röntgenpildil 1. metakarpalli luu pea lähedal. Menstruaaltsükkel on ovulatoorse iseloomuga.

Mittetäieliku vormi korral on menstruatsiooni puudumisel sekundaarsete seksuaalsete tunnuste erinev areng. Seal on kiirenenud füüsiline areng, kiirenenud kasvu pikkus. Torukujuliste luude ja nende epifüüsi tsoonide kasvumäärad langevad kokku - kasvu ja kehaehituses reproduktiivsesse vanusesse jõudnud tüdrukud ei erine õigeaegse seksuaalse arenguga tüdrukutest.

FALSE enneaegse seksuaalse arengu munasarjavorm on tingitud suguhormoonide eritumisest munasarja kasvajakoes (granuloosrakulised, tekarakulised östrogeeni tootvad kasvajad, harvemini teratoblastoomid, koorionepithelioomid teratoblasti elementidega). Esimene kliiniline sümptom on atsüklilise iseloomuga menstruatsioonitaoline eritis. Halvasti arenenud sekundaarsete seksuaalomadustega vastab väliste ja siseorganite areng tüdrukutele puberteediea esimese faasi lõpus. Pikkus, kehakaal, luu vanus ei ületa kalendriaastat.

OVARIAL päritolu enneaegset seksuaalset arengut võib seostada follikulaarse tsüsti esinemisega. Siin on - vähe järjestikuseid eritisi suguelunditest, see on östrogeense mõju avaldumine suguelundite seisundile. Lisaks on vulva naha paksenemine, tupe voldimise suurenemine, „pupilli“ nõrgalt positiivne sümptom. Märgitakse piimanäärme esialgset arengut ja seksuaalse juuste kasvu. Kiirendatud füüsilist arengut ei toimu. 1,5-2 kuu jooksul võivad tsüstid muutuda vastupidiseks.

Heteroseksuaalse tüübi enneaegne seksuaalne areng (kaasasündinud adrenogenitaalne sündroom, viriliseeriv suguelundite kasvaja)

Seda seostatakse androgeenide ületootmisega, mida iseloomustab suurenenud luukasv, lihaskoe, kiirenenud ja liigne karvakasv ning puberteediea ilmumine, vastassoost tüdrukud esimesel elukümnendil. Seal on väliste suguelundite viriliseerumine, kliitori hüpertroofia. Piimanäärmed ei arene, menstruatsiooni pole, 17-ketosteroidide (17-KS) sekretsioon on suurenenud.

Enneaegse puberteedi diagnoosimine põhineb ebaharilikult varajaste puberteedimärkide avaldumisel. Keskgeneesi korral on oluline neuroloogiline uuring (koljusisene hüpertensioon, patoloogiline EEG). OVARIA faasis olevate tüdrukute günekoloogilisel läbivaatusel köidavad tähelepanu vanuse seotud vulva mahlakus, tupe voldimine ja emaka funktsioon. Veres ja uriinis on kõrge östrogeeni tase ning suhteliselt madal gonadotropiinide sisaldus. Uuring nõuab vaagnaelundite ultraheli vastavalt näidustustele - laparoskoopia.

Kaasasündinud adiposogenitaalset sündroomi saab juba vastsündinud tüdrukutel diagnoosida: esineb kliitori hüpertroofia, labia hüpoplaasia ja kõrge jalgevahe. Esimese 10 aasta jooksul on luu vanus kalendrist märkimisväärselt ees. Emaka suuruses on normaalsest mahajäämus, lihastes märkimisväärne mahajäämus. 17-keto-steroidide sekretsiooni tase ületab vanuse normi 6 korda või enam.

Kui tüdrukul on ainult suguelundite verejooks, on vaja välistada võõrkehad, vulvovaginiit, haavandid, vigastused. Kusejuha polüüpide, klastritaolise vaginaalse sarkoomi välistamiseks on vajalik vaginoskoopia.

Aju päritolu enneaegse seksuaalse arenguga tüdrukutele on ette nähtud:

n dehüdratsioon (diureetikumid)

n endonasaalne elektroforees B1-vitamiiniga, vaheldumisi novokaiiniga

n hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi kasvajate korral - nende ravi

n puberteedi pärssimiseks vastavalt rangetele näidustustele individuaalselt (!) anda östrogeeni-progestageeni ravimeid (sigetiin 2-3 kuud)

Kui põhjus on hormoonides aktiivne munasarjakasvaja, on näidustatud viivitamatu operatsioon ja folliikulite korral pole sekkumine näidustatud. Lihtsa viriliseeriva vormiga on ette nähtud hüdrokortisoon, prednisoon, denealge? 17-KS kontrolli all. Hormoonravi saab kombineerida kirurgilise teraapiaga (kliitori eemaldamine, tupe sissepääsu moodustamine. Viriliseeruva kasvaja kahtluse korral tehakse ultraheliuuring, millele järgneb kirurgiline ravi).

Seksuaalse arengu edasilükkamine.

Seksuaalse arengu edasilükkamine on sekundaarsete seksuaalomaduste puudumine või vähearenemine 13-16-aastastel tüdrukutel. Alla 15-aastaste menstruatsioonide puudumist või ebaregulaarset menstruatsiooni peetakse seksuaalse arengu edasilükkamiseks ja pärast seda - seksuaalseks infantilismiks.

Seksuaalse arengu edasilükkamine on polüetoloogiline patoloogia.

Eristada hilinenud seksuaalse arengu tsentraalset ja munasarjade geneesi. Etioloogilised tegurid võivad olla:

- nakkushaigused (gripp, kopsupõletik, mumpsi)

- sageli - vaimuhaigused, kahjulikud keskkonnatingimused

- mitmesugused raseduse ja sünnituse komplikatsioonid

- esmane funktsionaalne munasarjade puudulikkus.

CENTRAL geneesi seksuaalse arengu edasilükkamiseks on iseloomulikud:

n eunuchoid füüsis (suur kasv ebaproportsionaalselt pikkade jalgade, vaagna vähenenud ristmõõtmete tõttu)

n luu vanus vastab kalendrile

n opsomenorröa, hõre harv menstruatsioon, esmane amenorröa

n sekundaarsete seksuaalomaduste vähearenenud areng, väliste ja sisemiste suguelundite hüpoplaasia koos gonadotropiini vähese vabanemisega

Teise vormi - tsentraalse hüpotalamuse - jaoks on iseloomulik anorexia nervosa. Hüpotalamuses on häiritud mitte ainult gonadotroopse funktsiooni eest vastutavate tuumade, vaid ka isu eest vastutavate tuumade funktsioon.

On teada, et nahaalune rasvakiht, eriti kõhu eesmine kõhusein, on östrogeenidepoo. Need on östrogeeni sünteesi nn EXTAGONADOIDAL fookused. Nälga jäävatel tüdrukutel see kaob. Puberteedieaks peaks rasvkude olema vähemalt 16% kehakaalust. 10% rasvkoe kaotamine võib põhjustada amenorröa. Kui kehakaal on alla 46 kg, pole menstruatsiooni oodata mõtet.

Psühhogeensete toksiliste tegurite tõttu väheneb liberiinide tootmine. See viib FSH (folliikuleid stimuleeriv hormoon) ja LH (luteiniseeriv hormoon) vabanemise vähenemiseni. Selle tagajärjel munasarjade folliikulite areng lükkub edasi. Selliste patsientide munasarjad on potentsiaalselt aktiivsed, mida tõendab östrogeeni suurenenud sekretsioon vastusena kooriongonadotropiini sisseviimisele.

Hilise seksuaalse arengu ovaalse vormiga on hüpofüüsi suurenenud gonadotroopse aktiivsuse taustal täheldatud munasarjade hormonaalse aktiivsuse järsku langust.

Vagiina tsütoloogilises pildis on hüpoöstrogeensuse aste rohkem väljendunud kui hilinenud puberteediga. Munasarjade stimuleerimine on ebaefektiivne, kliinilises pildis märgitakse menstruatsiooni puudumist.

Luu vanus jääb kalendrist maha, sekundaarseid seksuaalseid tunnuseid ei väljendata, on emaka ja munasarjade hüpoplaasia. Uurimisel on tähelepanuväärne interseksuaalsete tunnuste olemasolu: suurenenud rindkere suurus, vaagna kõigi suuruste vähenemine, luu vanuse hilinemine, sise- ja välissuguelundite raske hüpoplaasia.

Sekundaarsed seksuaalomadused (piimanäärmed) on munasarjavormiga vähem arenenud. Selle vormiga gonadotropiinide jaotus patsientidel on 2–3 korda suurem kui füsioloogilise puberteedi norm, mis näitab munasarjade alaväärsust.

DIAGNOSTIKA: peamine eesmärk on eristada tsentraalset ja munasarjade geneesi. On vaja arvestada täiendavate objektiivsete meetodite kliinilisi tunnuseid ja tulemusi.

Niisiis, hormonaalse kolpositoloogia korral märgitakse, et hilinenud seksuaalse arengu keskse geneesi korral on hüpoöstrogeemia vähem väljendunud kui munasarjade puhul. Gonadotropiinide tase on suurem haiguse munasarjade päritolu korral. Siin viiakse testid läbi munasarjade stimuleerimisega eksogeense gonadotropiiniga, mis näitab munasarjade murdumist.

Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi peamiselt sugukromosoomidefitsiidiga seotud seisunditega.

Vajalik on jälgida ravi östrogeenravimitega, sedatiivset ravi (palderjan, emalind), töö- ja puhkeaja normaliseerimist, kui tüdruk on passiivne, siis on ette nähtud kehaline kasvatus.

- vitamiinid B1, B6, C, E vanuseannustes tsüklilises režiimis

- tsentraalse geneesiga - hormoonid vastavalt rangetele näidustustele

- liberiine (patogeneetiline teraapia) manustatakse dosaatoritega kindlas režiimis

- gonadotropiinid (“inimese menopausaalne gonadotropiin”, pergoonaalselt) erinevates raviskeemides, näiteks 5 päeva hüpertensiooni folliikuleid stimuleeriva toimega (inimese menopausis) 75–150 ühikut päevas intramuskulaarselt, seejärel 5 päeva hüpertensiooni luteiniseeriva toimega (CGT-kooriongonadotropiin) 1000–1500 mkED / päevas intramuskulaarselt. Pärast 7–14 päeva möödub menstruatsioon, edaspidi tsükli 5. kuni 8. päevani, mis annab “inimese menopausi” või pergooni. 11 kuni 14 päeva andke HGT.

- Munasarjavormiga on GT vastunäidustatud! Siin on ette nähtud hormoonasendusravi. Näiteks mikrofolliini 1 2-1 4 tabletti üks kord päevas 20 päeva jooksul, seejärel raseduse ajal 10 mg kolm korda päevas 6-8 päeva. See viiakse läbi 3 kuud, korrates pärast 3-4 kuud.

- Vitamiiniteraapia: tsükli esimeses faasis - foolhape + B1, teises faasis - C, E vitamiinid.

- Iontoforees: esimeses faasis - 2% vasega, teises - 2% tsingiga.

- Dieet, sedatiivne teraapia, massaaž, krae

- Endonasaalne elektroforees novokaiiniga, 1% difenhüdramiin

Eristatakse kolme peamist sugunäärme düsgeneesi kliinilist varianti: Šereševski-Turneri sündroom, puhas sugunäärme düsgenees, segavorm.

SHERESHEVSKY-TERNERi sündroomi kromosoomianalüüsi ajal on karüotüüp 45XO. Kliiniliselt - täielik infantilism, kääbus, luu- ja lihaskonna, südame, neerude, silmade, naha paljud kõrvalekalded. Lastel on vähenenud kehakaal, paistes käed, jalad, lühike laia nahavoldiga kael ja madal juuksejoon pea tagaosas, "pterygoid kael".

Nad kasvavad aeglaselt, ulatudes 120-140 cm-ni, sageli vähenenud intelligentsus. Puberteedieas ei ilmne sekundaarseid seksuaalseid tunnuseid, puuduvad piimanäärmed, ebapiisav juuste kasv. Labia, tupe on vähearenenud, sugukromatiini pole. Selle patoloogia korral on kolme tüüpi sugunäärmeid:

1) eristamata seksuaalsed elemendid (mida esindab kiuline kude)

2) munasarjade sarnasus

3) algelised meeste sugunäärmed.

PURE sugunäärmete düsgeneesi iseloomustab lühikese kasvu ja düsmorfia tunnuste puudumine. Karüotüüp on 46ХУ, 46ХО. Patsientidel on naissoost välimus, kuid keha on suure kasvuga eunuchoidne. Puberteet ei esine, puuduvad sekundaarsed seksuaalsed omadused ja menstruatsioon. Laparoskoopiaga - munasarjade asemel - nöörid, emakas on hüpoplastiline, torud on pikad.

SEGUDUD sugunäärmete düsgeneesi iseloomustab KHOYU, KHOU karüotüüp negatiivse sugukromatiiniga. Väliste suguelundite struktuur, kus ülekaalus on naissoost tüüp. Seal on tupp, emakas, munasarjade asemel on algelised sugunäärmed, mis ei toimi. Teisel pool on erineva raskusastmega hormonaalse aktiivsusega düsgeneetiline munand. Patsiendid on tavaliselt pikad, piimanäärmed puuduvad, ekspresseeritakse seksuaalset juuste kasvu, kliitor on hüpertrofeerunud. Sageli on hüpertrichoos ja madal hääletemp. Somaatilisi kõrvalekaldeid pole.

KIRJE nr 9. TASUTA ABIELU. (V kursus)

Viljatu abielu on raseduse puudumine 12 kuu jooksul regulaarses seksuaalvahekorras ilma kaitseta fertiilses eas abikaasadel.

Praegu on viljatu abielu sagedus 10 kuni 20% ja see tendents suureneb. Viljatuse põhjustajad võivad esineda nii naistel kui ka meestel, seetõttu eristatakse naiste ja meeste viljatust (protsentides on need umbes 50:50). Lisaks eristatakse primaarset ja sekundaarset viljatust..

Naiste viljatuse põhjustavate tegurite hulka kuuluvad:

1) torutegur - munajuhade avatuse ja kontraktiilsuse aktiivsuse muutus

2) peritoneaalne tegur - peritubulaarsed adhesioonid, torude ja munasarjade suhte muutused, mis põhjustab sugurakkude transpordi takistusi.

3) Endokriinsed tegurid - häired ovulatsiooniprotsessides, hüpofüüsi-hüpotaalamuse-munasarjade süsteemi kahjustus või süsteemsete haiguste tagajärjel, millel on negatiivne mõju ja mis põhjustavad anovulatsiooni arengut.

4) Emaka faktor - endomeetriumi patoloogilised seisundid, väärarengud.

5) Emakakaela faktor - emakakaela anatoomilised ja funktsionaalsed muutused, mis põhjustab sperma liikumise takistamist.

Meeste viljatuse põhjustavate tegurite hulgas on järgmised:

1) seemnepurske puudumine - aspermia (asoospermia)

2) nekrospermia - liikuvate spermatosoidide puudumine

3) astenozoospermia - sperma liikuvus alla 25%

4) oligozoospermia - sperma kontsentratsioon on alla 20. 10 6

5) teratozoospermia - vähem kui 50% sperma normaalsetest vormidest

6) ejakulatsioonihäired - tüübid: hilinenud, enneaegne, tagasiminek (viskamine põide).

Samuti on levinud põhjuste rühm:

1. Subakuutsed urogenitaalsed infektsioonid

2. Psühhoseksuaalsed häired

3. Immunoloogilised tegurid

4. Teadmata päritolu viljatus.

Diagnoosimisel on sellised tunnused nagu: - naine läheb arsti juurde sünnituskliinikusse, kus viiakse läbi uuring ja saadetakse viljatusega seotud spetsialistile. Selle patoloogiaga mehi hõivavad androloogid-seksopatoloogid, ka günekoloog peaks teadma kogu teavet patsiendi mehe kohta, peamine ülesanne on välistada abikaasa sperma patoloogia.

Lisamise kuupäev: 2015-08-08; Vaated: 4503; TELLIME TÖÖ KIRJUTAMIST

Enneaegne seksuaalne areng: põhjused, diagnoosimine, ravi

Enneaegne seksuaalne areng on sageli puberteedi rikkumine lastel ja on etioloogias ja patogeneesis heterogeenne haigus. Artikkel võtab kokku kaasaegsed andmed hüpotaalamuse-hüpofüüsi kahjustatud moodustumise põhjuste kohta

Osa 2. Artikli algus, loetud nr 11, 2013.

Vale PPR

Vale või LH-RG-st sõltumatu PPR-i all mõistetakse sekundaarsete seksuaalsete tunnuste arengut, mis on seotud neerupealiste ja sugunäärmetega steroidide autonoomse ülemäärase tootmisega. Selle PAD vormi kõige tavalisem põhjus on kaasasündinud neerupealise koore funktsioonihäired (VDK). Harvemini esinevad ülalnimetatud elunditest pärinevad hormonaalselt aktiivsed kasvajad, samuti hCG-d eritavad kasvajad (koorionepitheioomid, hepatoomid, teratoomid).

Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon on autosomaalsete retsessiivsete pärilike haiguste rühm, mis on põhjustatud steroidogeneesi ensüümide geneetilistest defektidest. Patogeneesi peamine lüli on kortisooli ja / või aldosterooni sünteesi rikkumine. Püsiv kortisooli defitsiit negatiivse tagasiside põhimõttel stimuleerib adrenokortikotroopse hormooni (ACTH) sekretsiooni, mis põhjustab neerupealise koore hüperplaasiat, tekitades ülemäärase hulga androgeene.

Enamikul juhtudest esineb ensüümi 21-hüdroksülaasi puudulikkus, 10 korda harvemini - 11β-hüdroksülaasi puudulikkus. Tänaseks on avastatud arvukalt geenide punktmutatsioone, mis määravad ühe või teise puuduse, mis korreleerub glüko- ja mineralokotikoidide puudulikkuse ja raske virilisatsiooni kliinikuga.

Sündides on tütarlaste välimisel suguelundil heteroseksuaalne struktuur: erineval määral kliitori hüpertroofia, sulatatud labia majora sarnaneb munandiga, moodustades kliitori põhjas ühe urogenitaalse ava (urogenitaalne siinus)..

Poiste väliste suguelundite moodustumine on isoseksuaalne: peenis on laienenud, munandikott on kortsus ja pigmenteerunud, erektsioon ilmub varakult. Esimestel eluaastatel kasvavad lapsed androgeenide anaboolse toime tagajärjel kiiresti, neil arenevad skeletilihased, nende hääled on karedamad ja meessoost tüüpi juuksed ilmuvad näole, rinnale, kõhule ja jäsemetele. Mõlemast soost inimestel kiireneb luustiku eristamine märkimisväärselt.

Aldosterooni puudulikkusega on haigus äge. Haigus avaldub esimestel nädalatel pärast sündi ja kujutab endast tõsist ohtu tervisele. Kliiniliselt iseloomustab seda vormi oksendamine, dehüdratsioon ja vererõhu langus (BP). Veres väheneb naatriumi hulk ja tõuseb kaalium, reniini tase on kõrge.

11β-hüdroksülaasi puudulikkuse korral tuvastatakse koos ülaltoodud sümptomitega vererõhu tõus, mis võib haiguse kulgu raskendada. Prepubertaalses eas ja puberteedieas olevatel tüdrukutel puuduvad sekundaarsed naiste seksuaalsed omadused ja menstruatsioon.

Veres väheneb reniini tase ja naatriumi - võib tõusta.

Hormonaalne diagnoos põhineb 17-hüdroksüprogesterooni taseme määramisel. 21-hüdroksülaasi defitsiidiga on see mitu korda suurem kui tavaliselt. 11β-hüdroksülaasi puudulikkusega patsientidel on 17-hüdroksüprogesterooni suurenemine väiksem.

Ravi peamine eesmärk on suruda üle ACTH produktsiooni. Selleks valitakse glükokortikoidid või koos mineraalkortikoididega [11].

Van Wick - Grombachi sündroom esineb primaarse hüpotüreoidismi pikaajalise diagnoosiga lastel. SPD sümptomite ilmnemise ajaks on lastel raske hüpotüreoidismi klassikaline pilt: kondrodüstroofiline füüsis, oluline kasvupeetus, lihaste hüpotensioon, madal jäme hääl, hilinenud psühhomotoorse arenguga.

Diagnoosi kinnitasid kilpnäärmehormoonide madal tase (T3 ja T4) ning hüpofüüsi kilpnääret stimuleeriva hormooni (TSH) sisalduse järsk tõus.

Tüdrukutel on PPR-i esimesed nähud piimanäärmete suurenemine, mõnel - laktröa - menarche välimus. Adrenarche (häbeme- ja aksillaarne juuste kasv) pole iseloomulik. Kõigil patsientidel oli kõrge prolaktiini tase, kuna gonadotropiinide (LH ja FSH) korral suurenesid need mõõdukalt. Vaagna ultraheliuuring (ultraheli) näitas kõigil juhtudel polütsüstiliste munasarjade nähtavust.

Selle sündroomiga poiste PPR-kliiniku tunnus on munandite mõõdukas suurenemine keha nõrga androgeniseerumisega, mis vastab testosterooni taseme mõõdukale tõusule.

Mõlemas soos jäi luude küpsemine bioloogilisest vanusest maha.

Kilpnäärme asendusravi põhjustab PPR-i sümptomite ilmnemist.

Androgeeni sekreteerivad neerupealise kasvajad (androsteroomid) on tavaliselt adrenokartsinoomid. Lastel on harva. Varases noorukieas suureneb adrenokartsinoomide esinemissagedus lastel, kellel on Wiedemann-Beckwithi sündroom (visceromegaalia, makroglossia, hemihüpertroofia) ja Lee-Fraumeni sündroom (mitu pahaloomulist kasvajat)..

Adrenokartsinoomidega lastel avastati kasvajamarkerite ebanormaalne ekspressioon ja tuumori kasvu pärssivate tegurite ekspressiooni vähenemine, mille geenid paiknevad 11. kromosoomi pikes haardes. Selle kromosoomi kõrvalekaldeid tuvastatakse enamikul adrenokartsinoomiga patsientidest.

Poistel on kliiniline pilt isoseksuaalse seksuaalse arengu tüübist: lihasmass suureneb, kasvukiirus, sekundaarne juuste kasv, erektsioon ilmuvad, hääle timm muutub. Kuid munandite maht ei suurene.

Tüdrukutel ilmnevad virilisatsiooni nähud: apokriinnäärmed (higi, rasunäärmed, juuksefolliikulid) aktiveeruvad, lihaskoe tõttu suureneb kehakaal, kliitor on hüpertrofeerunud. Poistel ja tüdrukutel kasv kiireneb.

Lastel esinevad neerupealise östrogeeni tootvad kasvajad (kortikoestroom) on väga haruldased. Tüdrukutel kulgevad need sel juhul isoseksuaalse PPR-na ja kliinikus olevatel poistel on günekomastia juhtiv sümptom..

Hormonaalse profiili uurimisel on iseloomulik dehüdroepiandrosterooni sulfaadi (DHEA-C) taseme tõusu ning juveniilsete LH ja FSH taseme tõus. Mõnel juhul suureneb testosterooni, östradiooli kontsentratsioon. Neerupealise kasvaja diagnoosimiseks kasutatakse ultraheli.

Steroide sekreteerivad sugunäärmekasvajad lapseeas on haruldased. Vanematel tüdrukutel leitakse arhenoblastoome (pahaloomulised kasvajad), mis paiknevad munasarja kortikaalses kihis või väravas. Diferentseerimata kasvajatel on silmatorkavam viriliseeriv toime, samas kui diferentseerunud kasvajatel on nii nõrgalt väljendatud maskuliniseeriv kui ka feminiseeriv toime. Munasarjade granulosarakuline kasvaja, mis on sageli healoomuline päritolu, sekreteerib suurt hulka östrogeene, põhjustades isoseksuaalset tüüpi SPD-d. Östrogeeni liig põhjustab menstruatsioonisündroomi - alates vähesest määrimisest kuni raske, areola pigmenteerimiseni, näärmekoe tihenemiseni, hüpertroofiani ja vulvaarse turseni. Östradiooli kogus suureneb järsult koos puberteedieelsete LH ja FSH näitajatega.

Poistel on testosterooni eritavad leidigoomid haruldased. See on healoomuline kasvaja, mis mõjutab ühte munandit. Väliselt on see laienenud, mugulakujuline, tiheda konsistentsiga. Androgeniseerumise sündroom areneb kiiresti.

Sertolioma on kasvaja, mis sisaldab Sertoli rakke. Sel juhul suureneb östradiooli vabanemine verdesse, mis moodustab poistel günekomastia, kiirendab kasvu ja luude küpsemist.

Gonadotroopsete hormoonide tase mõlemas munandikasvajas vastab laste vanusele [12].

Follikulaarsed munasarjatsüstid on tüdrukute SPD tavaline põhjus. Kuid neid leidub tervetel tüdrukutel prepubertaalsel perioodil. Nende tsüstide läbimõõt on 0,5 kuni 1,5 cm.Tsüsti olemasolu munasarjades ei ole patoloogia tunnus. Kuid mõnel juhul hakkab tsüstiline kude enneaegselt ja ülemäära tootma östradiooli. Reeglina on need tsüstid 3-4 cm.Follikulaarsete tsüstidega võivad kaasneda suguelundite ebaregulaarsed, vähesed sahharoosi sekretsioonid, hüpertroofia ja vulvaarse naha turse, tupe voldimise suurenemine, mõõdukas pigmentatsioon ja nibude paistetus. Emaka suurus ja luude küpsus vastavad passi vanusele. Follikulaarsete tsüstide moodustumise ja püsimise põhjuseks võib olla gonadotropiinide (peamiselt FSH) mööduv tõus. Munasarjatsüstid tuvastatakse vaagna ultraheli abil. Enamikul juhtudel taanduvad follikulaarsed tsüstid spontaanselt 1,5–2 kuu pärast ja PPR-i kliinik kaob. Suurte suurustega või tüsistustega tsüste ravitakse kirurgiliselt [13].

PPR mittetäielikud vormid

Enneaegne isoleeritud telarch (PT) - tüdrukute piimanäärmete suurenemine - on PPR kõige tavalisem healoomuline variant. Enamikul juhtudest täheldatakse seda 6–24 kuu vanuselt rinnaga toitvatel tüdrukutel, kergetel ja enneaegsetel lastel. Harvem pärast 3-aastast vanust.

Piimanäärmete suurenemise põhjuseks peetakse gonadotroopsete hormoonide (eriti FSH) kõrget taset. FSH maksimaalne kontsentratsioon pärast sündi kestab kuni 6 kuud ja seejärel hakkab aeglaselt vähenema 2–3 aasta pärast. Eelkoolieas ilmnevad selliste patsientide folliikulid munasarjades, saavutades suuruse nagu täiskasvanud naistel. Mõned autorid omistavad selle hüpotaalamuse-hüpofüüsi süsteemi talitlushäiretele. FSH aktiveerib aromataasi ensüümi, mis põhjustab folliikulite graanulites koes suurenenud testosterooni östrogeeni tootmist. Muud isoleeritud telarhi põhjused võivad olla vahelduv östrogeeni väljavool või piimanäärme retseptori suurenenud tundlikkus östrogeenide suhtes.

Laienenud piimanäärmed palpeeritakse ühelt või kahelt küljelt. Mõni tüdruk näitab vulva mõõdukat östrogeenimist. Muid sekundaarseid seksuaalseid tunnuseid pole.

Isoleeritud telarhi korral kasvu kiirus ei ole häiritud (5-6 cm aastas), luu vanus vastab kronoloogilisele. Kõige sagedamini taandub protsess iseseisvalt ega vaja meditsiinilist sekkumist, kuid samal ajal võib ilmunud pimesool võib olla tõese või vale SPR-i esimene märk, seega tuleb kõik telarikkaga tüdrukud uuesti läbi vaadata (vähemalt 2 korda aastas)..

Kui telarchit kombineeritakse luu vanuse kiirenemisega, kuid enneaegse seksuaalse arengu mingeid muid märke pole, hinnatakse seda seisundit SPD vahevormina ja see nõuab hoolikamat jälgimist (kord kvartalis) koos munasarjade ja luu vanuse ultraheliuuringuga.

Enneaegne adrenarheus (PA) on isoleeritud juuste kasvu ilmumine kõhuõõnes ja / või kaenlaalustel alla 8-aastastel tüdrukutel ja alla 9-aastastel poistel. Sagedasem tüdrukutel vanuses 6–8 aastat. PA võib olla normi variant, arvestades, et neerupealise koore netotsooni küpsemine algab 6-aastaselt. Kuigi puberteedi alguse eest vastutavate gonadoliberiinide sekretsioon algab hiljem. Puberteedsete juuste kasvu põhjustajaks on dehüdroepiandrosterooni (DHEA) ja selle DHEA-S, aga ka testosterooni eelkäijate delta-4-androstenediooni neerupealiste tootmise suurenemine, mis stimuleerivad häbememokkade ja aksillaaride juuste kasvu. Tüdrukutel võib PA-d seostada testosterooni liigse perifeerse muundamisega dihüdrotestosterooniks (suurenenud aromataasi aktiivsus). Muude keha androgeniseerumise tunnuste puudumisel - kiirenenud kasv, luustiku küpsemine, emaka ja munasarjade prepubertaalne suurus ning poistel munandites normaalne testosteroon ja mõõdukalt suurenenud DHEA-S, on prognoos soodne ja seksuaalne areng ei erine normist.

Mõnedel lastel võib PA-d vallandada siiski AKTH ülemäärane tootmine (hüdrotsefaalia, meningiit jne). Üha enam on tõendeid seost PA ja kaasasündinud neerupealise koore funktsionaalse düsfunktsiooni mitteklassikaliste vormide vahel ning eriti ensüümi 21-hüdroksülaasi ja harvemini 3β-hüdroksüsteroidi dehüdrogenaasi aktiivsuse puudulikkust..

Viriliseeriva haiguse esinemisel ilmnevad androgeniseerumise kliinilised tunnused: tüdrukutel - kliitori hüpertroofia, perineaalne kõrge tagumine paistetus, hirsutismi, lihasüsteemi areng; poistel - hääle muutused, peenise suurenemine, rasunäärmete ja higinäärmete aktiveerimine. Nendel lastel on kiirenenud kasv ja luu vanus.

Enneaegse neerupealise tütarlastega peaks olema risk polütsüstiliste munasarjade sündroomi tekkeks. See patsientide rühm vajab korrigeerivat ravi glükokortikoididega [14].

Diferentsiaaldiagnostika

Esmane diagnoos põhineb põhjalikul ajalool ja lapse seksuaalse arengu astme hindamisel vastavalt Tanner - Marshalli klassifikatsioonile. Ema- ja isapoolne varajane puberteet pere meestel on iseloomulik testotoksikoosile. SPD-ga vendade või virilisatsiooni sümptomitega õdede perekonnas esinevad VCD-d sagedamini.

Alates anamnees peaks välja selgitama sekundaarsete seksuaalsete tunnuste ilmnemise aja, nende progresseerumise kiiruse. Tüdrukutel hinnatakse piimanäärmete ja areola arenguastet, naha seisundit, väliseid suguelundeid ja verise eritise olemasolu.

Poistel - maskuliniseerumise aste, karvade olemasolu kaenlaalustel ja kaenlaalustel, väliste suguelundite muutuse aste (peenise suurus, munandid).

Mõlema soo puhul arvutatakse kasvunäitajad standardhälbe koefitsiendi (SD) arvutamise teel.

Haiguse varajane algus ja sümptomite kiire suurenemine on tüüpilised testotoksikoosile ja hüpotalamuse hamartoomile. Hüpotüreoidismi kliinilised sümptomid koos PPR-ga viitavad Van Wick - Grombachi sündroomile.

Kesknärvisüsteemi kaasasündinud anomaaliate, traumade, põletike anamneesis märkimisel peaksite mõtlema PPR-i peaaju vormile.

SPD astme hindamiseks on kohustuslik luu vanuse (käe röntgen) uurimine, mis on rohkem kui teine ​​näitaja, mis korreleerub lapse seksuaalse arengu staadiumiga. Kui luu vanus on rohkem kui 2 SD enne passi vanust, näitab see suguhormoonide liigsust. Luu küpsemise oluline kiirendus on iseloomulik PPR-i kesksetele vormidele, aga ka androgeeni sekreteerivatele neerupealise kasvajatele, VCD-le. PPR isoleeritud vormide (enneaegne telarch ja adrenarh) korral vastab luu vanus kronoloogilisele.

Aju PPR tuumori versioon on kompuutertomograafia (CT) ja magnetresonantstomograafia (MRI) abil välistatud. Need uurimismeetodid on osa standardsest uuringu kujundamise standardist..

Kõigile PPR-i kahtlusega tüdrukutele tuleks läbi viia vaagnaelundite ultraheli. Munasarjade ja emaka suurus peaks olema võrreldav suguhormoonide tasemega. Munasarjade kahepoolne suurenemine on PPR-i keskse vormi usaldusväärne märk.

Munasarjade struktuur, folliikulite läbimõõt, põhja ja kaela suhe, emakas ja endomeetriumi pikkus on olulised hindamisparameetrid, kuid paljude ekspertide arvates pole need PT ja PPR tsentraalsete vormide diferentsiaaldiagnostikas määravad. Perifeerse PPR-iga tüdrukutel võivad munasarjad olla asümmeetriliselt laienenud [15].

Poistel on neerupealiste mahulise massi tuvastamiseks eelistatav MRT või CT kasutamine..

PPR vormi täpsustamiseks määrake gonadotroopsete hormoonide, östrogeenide ja androgeenide tase. LH, FSH ja östradiooli tase kajastab hüpotaalamuse-hüpofüüsi-sugunäärmete süsteemi seisundit, DHEA ja DHEA-C kontsentratsioon on neerupealiste sekretoorsed toimed.

PPR tsentraalse ja valevormi vaheliseks diferentsiaaldiagnostikaks tuleb igal juhul teha funktsionaalne test LH-RG-ga. Tõelise SPR korral põhjustab Difereliniga tehtud test LH ja FSH puberteedivastuse. Perifeerse SPD-ga lastel ei reageeri gonadotropiinid stimulatsioonile.

DHEA-C sisalduse suurenemine on iseloomulik enneaegsele adrenaršile. Neerupealiste androgeenide liig on VCD viriliseerivate vormide, neerupealiste ja munasarjade kasvajate korral võimalik [16].

PPR tuumori põhjus nõuab uuringut AFP, beeta-hCG, CEA olemasolu kohta.

Ravi

SPD ravi peamine eesmärk on haiguse kliiniliste sümptomite kõrvaldamine, luude küpsemist kiirendavate steroidhormoonide sekretsiooni normaliseerimine ja kasvutsoonide sulgemine, et saavutada sotsiaalselt vastuvõetav kasv.

Tõelise SPD ravi hõlmab LH-RH impulsssektsiooni blokeerimist. Gonadoliberiini sünteetiliste analoogide määramise näidustus on varases eas ja luude küpsemise kiire dünaamika. Aeglaselt progresseeruva haigusega peaksite sellele ravile hoolikalt lähenema..

Venemaal testiti ravimi triptoreliini kliiniliselt. Ravimit manustatakse intramuskulaarselt, manustamise sagedus on 1 kord iga 28 päeva järel. Lastele kehakaaluga alla 20 kg - 1,875 mg, üle 20 kg - 3,75 mg.

FSH taseme normaliseerumist täheldatakse 3 nädala pärast, munandite ja emaka suuruse vähenemist alates 6. ravikuust. I raviaasta lõpuks täheldatakse kasvu kiiruse ja luustiku küpsemise pärssimist. Kasvuprognoos paraneb. Patsiendid taluvad ravimit hästi. Ravi ajal on vaja pidevalt jälgida luu vanuse, kasvukiiruse, kasvu standardhälbe koefitsiendi (SDS) muutusi [17].

Andmed kinnitavad ravimiga isoleeritud telarki teostatavust kilpnäärme funktsiooni vähenemise taustal koos hormoonide asendamise sündroomiga, mida on näidanud Van Wick - Grombach. Ravi adekvaatsuse kriteerium on TSH ja vaba T4 normaalsed näitajad.

McCune-Albright-Braicevi sündroomi korral pole patogeneetiline ravi välja töötatud. Sagedaste massiivsete verejooksude korral on võimalik kasutada tsüproterooni ööpäevases annuses 70–100 mg. Ravimil on endomeetriumile antiproliferatiivne toime, mis viib menstruatsiooni lakkamiseni. Hüperestrogeneemia vähendamiseks kasutatakse aromataasi aktiivsuse inhibiitorit - testolaktooni annuses 20–40 mg / kg päevas või tamoksifeeni, mis blokeerib östrogeeni retseptoreid.

Testotoksikoosi ravi taktika hõlmab esiteks medroksüprogesterooni määramist (testosterooni sünteesi pärssimine) ja teiseks ketokonasooli (sugunäärmete ja neerupealiste hormoonide sünteesi pärssimine) või testolaktooni ja spironolaktooni kombinatsiooni (aromataasi ja androgeeni blokeerimise pärssimine). Ketokonasooli määratakse annuses 30 mikrogrammi / kg päevas os. Ravimi kasutamisega võib kaasneda neerupealiste puudulikkus ja maksafunktsiooni kahjustus. Ravi hilise algusega, luu vanusega 12–13 aastat, võib tekkida tõeline SPR-pilt, sel juhul viiakse ravi läbi LH-RG sünteetiliste analoogidega [10].

Funktsionaalsed munasarjatsüstid läbivad enamikul juhtudel iseseisva pöördreaktsiooni nelja kuu jooksul. Folliikulaarsete tsüstide moodustumisega emakas või vastsündinud tüdrukutel ravi tavaliselt ei toimu. Kui tuvastatakse üle 8 cm läbimõõduga tsüsti, tehakse munasarjade resektsioon või laparoskoopiline koorimine koos seinte õmblemisega.

SPD-ga lastel kasutatakse kirurgilisi ravimeetodeid, mis arenevad neerupealiste, munasarjade, kesknärvisüsteemi moodustunud hormoonide aktiivsete kasvajate taustal, kuid mõnel patsiendil ei põhjusta neoplasmide eemaldamine SPD taandumist. Hüpotalamuse hamartoom eemaldatakse ainult rangete neurokirurgiliste näidustuste kohaselt. Fokaalsete ja tserebraalsete sümptomite esinemisel tehakse kasvaja tüübile vastav operatsioon või kiiritusravi. Tuleb meeles pidada, et radiatsiooni kokkupuude või 3. vatsakese põhjas tehtud operatsioon võib esile kutsuda SPR-i [10]. Sel põhjusel peaks selliseid lapsi endokrinoloog pidevalt jälgima. Juhtudel, kui haiguse peamine kliiniline ilming on ainult SPD sümptomid, on võimalik ainult konservatiivne ravi.

Heteroseksuaalse enneaegse puberteediga tüdrukutel VDKN-i taustal tehakse vajadusel väliste suguelundite kirurgiline korrigeerimine. Peenisekujulist või hüpertroofilist kliitorit soovitatakse resekteerida kohe pärast diagnoosimist, olenemata lapse vanusest [17].

Patsientide edasine juhtimine

Kõiki lapsi, kellel on diagnoositud enneaegne puberteet, tuleb pidevalt jälgida (vähemalt 1 kord 3-6 kuu jooksul) enne füsioloogilise puberteedi algust ja kogu selle vältel. Tõelise PPR-i ravi triptoreliiniga viiakse läbi pidevalt kuni puberteedi alguseni, kuna selle manustamise lõpetamine põhjustab haiguse taastumist. Luu vanuse uuringut jälgitakse mis tahes vormis PPR-iga üks kord aastas.

Kirjandus

  1. Prete G., Couto-Silva A., Trivin. C. jt. Idiopaatiline keskne enneaegne puberteet tüdrukutel: esitlustegurid // PMC. 2008.
  2. Kobozeva N.V., Kuznetsova M.N., Gurkin Yu.A.Laste ja noorukite günekoloogia. Peterburi, 1988.295 s.
  3. Dedov I. I., Semicheva T. V., Peterkova V. A. Laste seksuaalne areng: norm ja patoloogia. M., 2002,232 s.
  4. Jospe N. Täpsed puberteedid. MD, 2012. www.merckmanuals.com.
  5. Kotwal N., Yanamandra U., Menon A. S. jt. Kuuekuuse imiku tüdruku hüpotalamuse hamartoomist tulenev keskne enneaegne puberteet // PMC. 2012.
  6. Upreti V., Bhansali A., Mukherjee K. K. jt. Tõeline enneaegne puberteet nägemise kaotusega // PMC. 2009.
  7. Pagon R. A., Adam M. P., Bird T. D. jt. GeneReviews ™, Russell-Silveri sündroom. Washingtoni ülikool, Seattle, 1993–2013.
  8. Stephen M. D., Zage P. E., Waguespack S. G. Gonadotropiinisõltuv precocious puberteet: neoplastilised põhjused ja endokriinsed kaalutlused // PMC. 2011.
  9. Berberoglu M. Precocious Puberty and Normal Variant Puberty: Definition, etiology, diagnoos and current management // J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2009, juuni 1 (4): 164–174.
  10. Peterkova V. A., Semicheva T. V., Gorelyšev S. K., Lozova Yu. V. Enneaegne seksuaalne areng. Kliinik, diagnoosimine, ravi. Juhend arstidele. M., 2013.40 s.
  11. Madal L., Wong K. Poiste enneaegne seksuaalne areng. www.urolog.kz.
  12. Lee P. Tüdrukute enneaegne seksuaalne areng. www.urolog.kz.
  13. Faizah M. Z., Zuhanis A. H., Rahmah R. jt. Laste enneaegne puberteet: piltnäitajate ülevaade // PMC. 2012.
  14. Semicheva T. V. Enneaegne seksuaalne areng (kliinilised, hormonaalsed, molekulaarsed geneetilised aspektid. Dis. Dok. Meditsiiniteadused. M., 1998.
  15. Bajpai A., Menon P. S. N. Kaasaegsed probleemid varases puberteedieas // PMC. 2011.
  16. Reisch N., Hogler W., Parajes S. jt. Diagnoos, mida ei tohiks unustada: mitteklassikaline steroid-11β-hüdroksülaasi defitsiit, mis põhjustab enneaegset adrenarhezi ja hirsutismi // PMC. 2013.
  17. Enneaegne puberteet Mayo kliiniku töötajate poolt. 2011. www.mayoclinic.com.

V. V. Smirnov 1, arstiteaduste doktor, professor
A. A. Nakula

GBOU VPO RNIMU neid. N. I. Pirogova, Vene Föderatsiooni tervishoiuministeerium, Moskva

Abstraktne Enneaegne seksuaalne areng on sageli puberteedi rikkumine lastel ning nende etioloogia ja patogenees on heterogeenne haigus. Artikkel võtab kokku praegused andmed hüpotaalamuse, hüpofüüsi ja sugunäärmete vaheliste suhete moodustumise rikkumiste põhjuste kohta, mis põhjustavad enneaegset seksuaalset arengut. Selle patoloogia diagnoosimise ja ravi klassifikatsioon.