Teadus

Millist dwarfismi kannatas koomik Vern Troyer, mis selle haiguse põhjustas ja milliste probleemidega see patsiendi jaoks vaevab, mõistis Gazeta.Ru.

USA-s suri oma 50. eluaastal kääbusnäitleja Vern Troyer, kes on kõige paremini tuntud Mini-We rolli eest Austin Powersit käsitlevates filmides. Koomik suri haiglas, kus ta oli pärast haiglaravi aprilli alguses alkoholimürgituse ja enesetapukatse tõttu. Siis ühendati see elu toetamise süsteemiga.

Üldiselt on näitleja viimastel aastatel kuritarvitanud alkoholi tõsiselt ja püüdnud mitmeid kordi ravida alkoholisõltuvust..

Dwarfism (dwarfism) võib olla põhjustatud mitmesugustest põhjustest. Hüpofüüsi dwarfismi põhjustab kasvuhormooni - hüpofüüsi toodetud kasvuhormooni - puudus. Tserebraalsed - neuroendokriinsüsteemi patoloogiad. Kilpnääre - kilpnäärmehormoonide puudus. Samuti võib kääbusism põhjustada geneetilisi mutatsioone, mis põhjustavad kõhre-, luu- ja muude kehakudede haigusi..

Päkapikke eristab häiritud keha proportsioonid - neil on suur pea ja lühikesed käed. Päkapikkudel kasvavad näo ja keha juuksed nõrgalt, kortsud tekivad näole varakult. Nad kannatavad terviseprobleemide ja enneaegse vananemise all..

70% dwarfismi juhtudest on põhjustatud akondroplaasiast - pärilikust haigusest, mille korral luude kasvu protsess on häiritud. Seda ei saa ravida - luid saab pikendada ainult kirurgiliselt. Dwarfismiga, mis on põhjustatud hormoonide tootmise rikkumisest, saab patsienti aidata hormonaalsete ravimite kasutamisel.

Troyer kannatas metafüüsilise (kõhre-juuste) düsplaasia all. Lisaks lühikesele kasvule ja lühenenud jäsemetele iseloomustab seda küünarliigeses käte mittetäielik sirutamine, kiilukujuline rind, käte lühenemine ja paksenemine ning vähearenenud küüned. Haigus mõjutab juuksepiiri - peas kasvavad õhukesed haruldased blondid juuksed, kulmud ja ripsmed praktiliselt puuduvad.

Metafüseaalne düsplaasia mõjutab immuunsussüsteemi. Patsiendid on vastuvõtlikud infektsioonidele, võivad kannatada aneemia all, mõnel on probleeme soolega. Samuti on patsientidel suurenenud risk kasvajate, peamiselt lümfoomide, tekkeks, mis mõjutavad lümfikoid ja siseorganeid.

Enamasti on kääbuste eluiga siiski sama, mis tervetel inimestel. Samaaegsed haigused võivad põhjustada enneaegset surma..

Samuti leiti, et kõhre-juuste düsplaasiaga inimestel lühenevad telomeerid, kromosoomide otsad, mis kaitsevad DNA-d ja lühenevad keha vananedes. Pärast 48 selle haigusega patsiendi ja 86 nende sugulase, samuti 94 inimesest koosneva kontrollrühma uurimist leidsid teadlased, et patsientide telomeerid olid oluliselt lühemad kui nende sugulastel ja kontrollrühmal.

Kõhre-juuste düsplaasiaga patsiendid kannatavad bronhoektaasi, bronhikohtade pöördumatu laienemise tõttu. Lisaks vere või mädase röga köhimisele on bronhoektaasia ohtlik kopsu- ja südamepuudulikkuse, astma ja kroonilise bronhiidi korral. Nagu Soome teadlased leidsid, moodustab kõhre-juuste düsplaasiaga patsientide bronhoektaasia enam kui poole kõigist hingamisteede haiguste juhtudest.

Lisaks kogevad patsiendid 24% juhtudest astmat ja 44% juhtudest allergilist nohu. Ülejäänud elanikkonna hulgas on need näitajad vastavalt 6% ja 15-25%.

Sageli kurdavad patsiendid põlvevalu, mis on põhjustatud jalgade kumerusest. Nagu üks uuring näitab, on see kõige tavalisem põhjus, miks kõhre-juuste düsplaasiaga patsiendid pöörduvad ortopeedide poole. Uuringus uuritud 135 patsiendist sunniti 32 operatsiooni..

Dwarfismiga naised saavad rasestuda, kuid kõhre-juuste düsplaasia korral on see ebatõenäoline.

Meditsiinilises kirjanduses on kirjeldatud ainult üksikjuhtumeid. Päkapikud ei pea loomuliku sünnituse peale lootma - tavaliselt tehakse keisrilõige. Kuid rinnaga toitmisega probleeme tavaliselt ei teki.

Hiljuti leiti, et munarakkude küpsemist kontrolliv ensüüm NPR2 on seotud ka luukoe kasvuga. Ensüüm vajab töötamiseks fosfaate. Ensüümi pidev varustamine fosfaatidega blokeeris teise ensüümi, fibroblastide kasvufaktori retseptori, mis viis luu pikenemiseni laborihiirtel..

Achondroplastic dwarfismis on fibroblastide kasvufaktori retseptor alati aktiivne. Piirates NPR2 juurdepääsu fosfaatrühmadele, saavutasid teadlased hiirtel dwarfismi. Teadlased pakuvad, et nende avastust võiks kasutada haiguse raviks..

Kõhre-juuste düsplaasia jaoks pole veel spetsiaalset ravi. Poola teadlastel õnnestus 4 aasta jooksul 7 kuu jooksul kasutada kasvuhormoone, et suurendada patsiendi kasvu 112-lt 143 cm-ni. Kuid patsient oli alles seitse aastat vana, nii et pole teada, kas selline ravi suudab aidata täiskasvanut, kelle luustik enam ei kasva.

Liliput - seda ravitakse

Lilliputi trupi etendus

Lilliputi trupi etendus

“Oleme tavalised inimesed, lihtsalt väikesed,” ütlevad need, kelle kõrgus on umbes meeter. Hüpofüüsi pöialpoisid - seda kutsuvad arstid neile, diagnoosides uimastamise põhjuse. Liliput - nii sageli helistage nende elanikele. Kuid vähesed arvavad, et solvav hüüdnimi on sein, jagades maailma justkui üksteisele võõraks kaheks osaks: suurte ja väikeste riik. Aga kuidas tõestada, et teie, väike, pole halvem kui nemad, suured? Ja kas see on seda väärt tõestada?

Vestlus trupi “Väike täht särab” liikme Valentin Karginiga, mis rõõmustas Stavropoli publikut ereda esinemisega piirkonna peatsirkuseareenil, ei läinud alguses korda.

- Teie, ajakirjanikud, proovite lugejaid pidevalt veenda, et meie, lühikese kasvuga inimesed, elame vaeselt. Mina isiklikult ei usu. Sa ütled, et ma olen optimistlik. See on tõsi. Kuid mitte ainult sel põhjusel on saatus rahul.

Tema elus on tõesti midagi, mida kadestada. Reisinud kogu maailma, vestelnud huvitavate inimestega. Venemaa austatud kunstnik, saavutas ta tunnustuse tänu oma annetele ja igapäevasele tööle. Väike kasv nii temale kui ka kõigile trupi "Väikeste tähtede sära" liikmetele ei muutunud edu takistuseks.

“Mul on suvemaja, korter, auto,” rõhutab Valentine. Ja silmis rõõmsa sädemega küsib ta: - Ja sina?

Autost rääkides. Alates nõukogude ajast on säilinud standardeid, mille kohaselt juhi kõrgus peab olema vähemalt poolteist meetrit. Kargin ei vasta sellele parameetrile vaid sentimeetrist. Kuid see ei takistanud tal enda peal katsetada palju mitmesuguste kaubamärkide ja modifikatsioonidega rauahobuseid..

"Ma ei tea, kelle jaoks see masin tehti ja mis pikkusega jalad mul peavad olema, et selles mugavalt tunda," ütleb ta. - Ma juhtisin Volgat ilma probleemideta, kuid ma ei suutnud. Oka osutus... suurepäraseks.

Lääne autotootjad on juba ammu õppinud vaieldamatut tõde: iga tarbija on hea, kui ta saab olla ostja. Näiteks Toyota toodetakse kahekümne sentimeetri meetrilt tuleneva kasvu põhjal. Kuid mis tahes muud autot saab väikese kasvuga juhi jaoks hõlpsalt ümber teha. Topeltpõrand, kang ja edasi.

Üldiselt märgib Valentin Kargin, et kui tema elus tuleb ette raskusi, on see vaid rakenduslikku laadi. Näiteks elektrilülitid - Nikita Hruštšovi pärand - kaheksakümne meetri kõrgusel. Keegi nutikas arvas, et kaubaautod võivad juhtmete paigaldamisel märkimisväärselt kokku hoida. Keegi ei vaevunud mõtlema väikese kehaehitusega inimestele. Ja kes siis pööras tähelepanu väikestele inimestele?

Kõrgel asuvad kraanikausid, ebamugavad ühistranspordi astmed ja muud pisiasjad on kergesti ületatavad. Te ei pane neid aja jooksul tähele, ütleb Kargin. Keerulisem on inimestega, kes usuvad, et normaalne kasv on suur privileeg, mis lubab teil olla kõigil, alati ja kõikjal „kärbitud kohal“. Kuid sellega harjud ära. Lõpuks on ebaviisakus sisemise kultuuri, mitte kasvu mõõdupuu.

Kassidega Olga Bezmeni arv on publikuga alati edu saavutanud. Iga "vuntsid-triibulise" omanik teab, kui keeruline on neljajalgseid lemmikloomi koolitada. Olgal on kassid, nagu inimestelgi. Ja seda meeldivam on tema teadlikkus omaenda edust.

Kena miniatuurse kena naine usub, et elu üle kurta on patt. Olgal vedas: lapsepõlvest saati ümbritsesid teda sõbrad, kellega paljud räägivad tänapäevani. Eakaaslaste lahke suhtumine ei võimaldanud “väikese inimese” kompleksi välja areneda. Kuigi mõned täiskasvanud on püüdnud sellesse väga panustada..

“Emale tehti korduvalt ettepanek saata mind vaimse alaarenguga laste kooli,” meenutab Olga kibedalt. - Kuid ta ütles alati: „Sa vaatad teda, ta on täiesti normaalne inimene. Lihtsalt mitte kõrgel. ".

Õnneks suutis Olga bürokraatlikest takistustest hoolimata kaitsta. Ja millisest vaimsest alaarengus võime rääkida, kui temast saaks kooli üks paremaid õpilasi, laste ja õpetajate lemmik. Muide, arstid ütlevad, et väikeste seas pole kõrge intelligentsus haruldane.

Kuid suurepärane diplom ei võimaldanud tema lapsepõlveunistusel teoks saada - saada arstiks, ehkki Valgevenes, Minskis, kust Olga tuli, on tema sõnul tee meditsiiniülikoolidesse avatud mitte ainult rahakottidele.

“Mind ei võetud kasvu tõttu instituuti vastu,” kinnitab ta. - Nad ütlesid, et ma ei saa haigeid kaasas kanda. Ma küsisin: kas tellimusi pole? Kas see on peamine asi, mida arstid peaksid tegema? Kuid ma ei saanud oma küsimustele vastust.

Kuid kultuurülikoolis võeti Olga heameelega vastu raamatukogundust õppima. Talle õpetati teaduslikku karjääri, ennustati suurt tulevikku ja talle lubati õpetamiskoht kodumaal. Kuid elu aktiivse Olga raamatus "Dungeons" oli ebameeldiv. Pealegi ilmus tema ellu tsirkus.

"Kõik, kes on tsirkuseelu proovinud, teavad, kuidas see sõltuvust tekitab," selgitab ta. - Pidev maastikumuutus, palju muljeid, kohtumine uute inimestega - ilma selleta pole elu enam ette kujutada. Minu jaoks pole tsirkus ainult töö, vaid ka lemmik hobi. Kes teab, milline oleks olnud mu saatus, kui ma poleks olnud selline, nagu ma olen. Ja edasi. Olen veendunud: kui te ei pea end millegi suhtes vigaseks, solvunuks, siis on suhtumine teiesse sama. Nagu öeldakse: kui soovite õnnelik olla - olgu siis nii.

Väikeste inimeste suured mured

Kuid see pole kaugeltki lihtne. Ärge unustage, et väikese kasvu põhjus on enamasti haiguse tunnus ja väga tõsine põhjus, mida keeruka meditsiinilise termini järgi nimetatakse hüpofüüsi dwarfismiks.

“See on üsna haruldane haigus,” ütleb piirkondliku endokrinoloogilise kliiniku diabeedikeskuse juhataja Jelena Krasilnikova. - Praegu jälgitakse selles piirkonnas lastearsti-endokrinoloogi juures 37 hüpofüüsi dwarfismi all kannatavat last. Kõigil neil diagnoositi ajuripatsi talitlushäired, mis vastutavad kasvuhormooni tootmise eest.

Kuid on ka teisi põhjuseid, miks laps ei suuda saavutada sotsiaalselt olulist kasvu (on selline termin!) - naistel 150 sentimeetrit ja meestel 160 sentimeetrit. Näiteks perekonna lühike kasv. Ja tõsi on see, kust tuli teine ​​Sabonis lühikeste abikaasade peres?

Uimastamise psühhosotsiaalne põhjus on juba ühiskonna haigus, kus enam ei vajata lapsi, kelle vanemad on oma saatuse hüljanud. Selliste pseudoliliputtide kasvupeetust põhjustab mitte ainult puudulik valgu toitumine, vaid ka normaalseks eluks ja arenguks vajalike tingimuste puudumine. Selliste laste tuvastamine on esmane ülesanne, eriti kuna neid on palju lihtsam ravida kui tõelisi endokrinolooge.

"Täna võimaldab meditsiin hüpofüüsi kääbushaiguse all kannatavatel lastel suureks kasvada ja saavutada sotsiaalselt olulist kasvu," selgitab Jelena Krasilnikova. - Haigust saate tuvastada juba kahe või kolme aasta vanuselt, kui beebi hakkab märgatavalt maha jääma.

Ravi on aga väga kallis. Üks ravimipakk maksab kaheksa kuni 14 tuhat rubla ja kuus vajate kolme kuni viit pakki. Ameeriklased leidsid, et selliste laste raviks kulub aastas 25–35 tuhat dollarit. Ja heas mõttes peaks ravimteraapia kestma terve elu. Lisaks tuvastatakse hüpofüüsi kääbustes sageli palju kaasuvaid haigusi.

Nõrk luustik, mis ei võimalda teha suuri füüsilisi pingutusi, hilinenud puberteet, mille tõttu enamikul kääbustel (kuid mitte kõigil!) Ei saa lapsi olla, on vaid väike nimekiri väikeste inimeste suurtest muredest. Ja sellise keeruka eriala omandamiseks nagu tsirkuseartist, saavad vaid vähesed.

See on paradoks, kuid alles hiljuti võimaldasid ainult kaasnevad haigused hüpofüüsi dwarfismiga patsientidel saada puude, mis annab õiguse tasuta ravimitele. Näiteks 37 Stavropoli patsiendist ei ole kuus puudega. Ja alles 2008. aastast alates on olukord muutunud, andes neile lootust peamise unistuse - kasvada - teostumiseks.

“Selle aasta algusest jõustunud uue määruse kohaselt on Venemaal tuvastatud seitse haigust, mille ravi toimub föderaalse eelarve arvelt,” ütleb Jelena Krasilnikova. - Üks neist on hüpofüüsi kääbus.

Kui varem tehti hüpofüüsi sekretsiooni aktiivsust ja kasvuhormooni suhtes tundlikkuse astet määravaid analüüse ainult Moskvas, siis täna on vajalikud seadmed olemas ka Filippsky järgi nimetatud Stavropoli linna lastehaigla endokrinoloogia osakonnas. See päästis vanemad teisest ülemäärasest koormusest - kallitest reisidest pealinna.

Riik annab tasuta abi aga ainult lastele. Ilmselt arvatakse, et 18-aastaseks saades suudavad väikesed inimesed kasvuhormooni puudujäägi omal kulul korvata. Samal ajal ei tühistanud keegi riigi majanduskasvu diskrimineerimist. Püüdes leida väikestele inimestele hästi tasustatud töökohti, on see sageli nurjumisele määratud. Jah, ja mitte iga töö nende õlul.

Hämmastaval kombel rääkisid trupi “Väike täht sära” kunstnikud, kellega neil oli võimalus suhelda, väga negatiivselt kasvamise võimalusest ravi abil.

“Selles pole midagi imelikku,” selgitab Jelena Krasilnikova. - Kuni 90-ndate aastate alguseni viidi patsientide ravimisel läbi niinimetatud töötlemata kasvuhormooni, mis põhjustas mitmesuguseid neuroloogilisi häireid. Tänu geenitehnoloogiale on kõrvaltoimed vähendatud nullini..

Kuid on võimalik, et ka lühikese kasvuga kohtlemise negatiivse suhtumise põhjus on erinev. Psühholoogid märgivad, et tervete inimeste liigne tähelepanu füüsilistele puuetele, mida puuetega inimesed on lapsest saati kogenud, tekitavad neis sisemist agressiooni. Siit tuleneb soov sotsiaalse isolatsiooni järele. Siit tuleneb soov kaitsta oma elustiili, omalaadne, oletame, kogukonna getostumine. Haruldane “väike” inimene suudab selle “suurte” ehitatud kasvutõkke ületada. Ja mida kõrgem ja märkimisväärsem see feat.

Dwarfism: patoloogilise seisundi põhjused

Dwarfism on sündroom, mida iseloomustab inimese kasvu ja füüsilise arengu aeglustumine. Selline patoloogia ilmneb sageli sünnist alates, kuna keha peamisi ilminguid peetakse ebaproportsionaalseteks kehavormideks.

Normaalse arengu rikkumine on arste ja teadlasi alati huvitanud. Haiguslikku dwarfismi iseloomustati juba 1878. aastal. Ja kaheteistkümne aasta pärast ilmus kliinilise sündroomi sümptomite täpne kirjeldus, kirjutanud Pierre Marie. Sellepärast nimetatakse dwarfismi sageli Parro-Marie patoloogiaks..

Haiguse põhjused

Kõige sagedamini ilmneb luukoe kasvu ja arengu negatiivsete muutuste ilmnemine FGFR3 geeni mutatsiooni tõttu. Sellist patoloogiat provotseerib akondroplaasia. Selle haiguse mõju kasvuvööndi rakkudele tagajärg on luustumise füsioloogilise protsessi rikkumine.

Dwarfismihaiguse tõenäosust suurendavad tegurid:

  • vereringe- või peavigastus sündides;
  • autoimmuunhaigused, mille korral põletik toimub hüpofüüsis;
  • infektsioonid ja viirused, mis mõjutavad kesknärvisüsteemi;
  • lihasluukonna pahaloomulised ja healoomulised massid;
  • keemiaravi, kiiritusravi;
  • kirurgiline sekkumine kesknärvisüsteemi toimimisse.

Dwarfism võib ilmneda mitmikraseduse, tasakaalustamata toitumise ja lapseootel ema isikliku hügieeni lihtsate reeglite eiramise korral.

Manifestatsioonid

Lapse raske kliinilise sündroomi esimeste märkide kindlaksmääramine ei ole alati lihtne. Dwarfismi haigus ei pruugi avalduda kohe pärast sündi. Tavaliselt ei erine vastsündinute kaal ja kõrgus keskmisest. Negatiivsed kõrvalekalded normist ilmnevad alles 3–4 eluaastal.

Juhul, kui patoloogiat provotseeris achondroplasia, on sümptomid märgatavad esimestest elupäevadest alates. Väikelapsed sünnivad lühenenud jäsemete, suure pea ja muude mikrosoomia ilmingutega.

Võib esineda kääbushaigus:

  • lihasmassi aeglane areng;
  • suguelundite vähearenenud areng;
  • kuiv nahk;
  • keharasva ebaõige jaotus.

Sageli kaasneb kliinilise sündroomiga vaimne alaareng, kardiovaskulaarse ja endokriinsüsteemi halvenenud toimimine.

Ravi ja prognoos

Vaatamata tänapäevase meditsiini arengule pole keegi veel suutnud vaeva täielikult lüüa. Kõige sagedamini määravad arstid ravi hormonaalsete ainetega, mis stimuleerivad lihasmassi kasvu ja kogunemist.

Dwarfismi ja akondroplaasia haigust on raske ravida. Kuid ikkagi on võimalik tervisekahjustusi minimeerida. Selleks kasutatakse somatotropiinil põhinevat hormoonasendusravi, mõju organismile steroididega. Samuti on oluline reguleerida suguhormoonide tootmist.

Raske patoloogia korral on soovitatav kirurgiline sekkumine. Operatsiooni näidustuseks on seljaaju muljumise oht, keerulise küfoosi ilmnemine. Mõnikord otsustavad vanemad luid pikendada. Astmeline kapuuts võimaldab teil muuta jala, õlgade, puusade kuju ja pikkust.

Oluline on meeles pidada, et pöialpoiss ei ole viimane lause. Muidugi on võimatu täielikult taastuda. Kuid õigeaegne ravi võib märkimisväärselt vähendada luukahjustuste määra ja muuta patsiendi elu võimalikult mugavaks..

Hoolitse enda eest, sest tervislik olemine on alati tore!

Dwarfism - sümptomid, ravi, vormid, etapid, diagnoosimine

Hüpofüüsi dwarfism (dwarfism)

Üldine informatsioon

Hüpofüüsi dwarfism (teine ​​sagedamini kasutatav nimi on dwarfism, aga ka mikrosoomia, nanosoomia) on seisund, mille korral inimese kasv ja füüsiline areng on tõsiselt viivitanud. Selle põhjuseks on kasvuhormooni puudumine kehas (kasvuhormoon, STH).

Seda vaevust peetakse väga harvaks. Erinevatel andmetel mõjutab haigus 1-4 inimest 10 000 elaniku kohta. Arstid märgivad, et meespatsiendid põevad dwarfismi umbes kaks korda sagedamini kui naised. Üldiselt on teada, et kääbuskasv meestel on kasv alla 130 cm, naistel on see arv 120 cm.

Põhjused

Sõna "nanism" pärineb kreeka keelest ja tõlkes tähendab "kääbus". See kliiniline sündroom avaldub inimestel endokriinsete ja mitte-endokriinsete laadi häirete tagajärjel. Dwarfismi all kannatavate patsientide kehas on rikutud hüpofüüsi eesmise näärme kasvuhormooni (nn kasvuhormooni) tootmist.

Selle haiguse manifestatsiooni põhjus inimestel võib olla hüpofüüsi kahjustus vigastuste, kasvajate, toksiinide mõju ja infektsiooni tõttu hüpofüüsi interstitsiaalsele piirkonnale. Mõnikord on hüpotalamusest häiritud hüpofüüsi funktsioonide normaalne reguleerimine.

Haiguse arengut mõjutavad ka geneetilised tegurid, hüpofüüsi somatotroopse funktsiooni prolapss või langus, kasvuhormooni bioloogilise aktiivsuse puudumine või perifeersetest kudedest selle hormooni tundlikkuse vähenemine.

Hüpofüüsi dwarfism omistatakse tavaliselt haigustele, mis on geneetiliselt päritud. Sellisel juhul on inimesel oluline teada, kas tema lähisugulastel ja esivanematel esines haigusjuhtumeid. Mõnikord aitavad lähedastel inimestel haigust ära tunda isegi vanad fotod või sugulaste ülekuulamised.

Kuid arstid tuvastavad ka hulga tegureid, mis võivad olukorda raskendada, kui inimesel areneb kääbus. Niisiis, laste hüpofüüsi dwarfism on sageli halvenenud alatoitluse, negatiivsete keskkonnategurite mõju ja teatud somaatiliste haiguste esinemise tõttu. Hüpofüüsi dwarfismi ravi hõlmab selliste tegurite kõrvaldamist.

Dwarfismi arengu põhjus võib olla pea sünnivigastus, samuti süüfilis, tuberkuloos, sarkoidoos. Nanismi eelsoodumuseks on mõnikord kiiritusravi või keemiaravi. Kuid umbes pooltel juhtudel pole selle patoloogia arengu põhjus endiselt selge..

Märgid

Niisiis, haiguse peamine märk on inimese vähene kasv - meestel alla 130 cm ja naistel alla 120 cm. Niisiis, kui tavaliselt kasvab laps 7-8 cm aastas, siis hüpofüüsi dwarfismi korral suureneb lapse kasv vaid 3-4 cm aastas. Tuleb märkida, et lühike kasv on põhiseaduspärane, see tähendab perekonna olemust, aga ka kasvupeetust tervetel lastel, peavad arstid valikuvõimaluseks normi.

Dwarfism on seisund, mille korral on keha kasv ja füüsiline areng väga järsk mahajäämus, võrreldes teatud vanuse keskmiste näitajatega. Dwarfismi märgid viitavad mitte ainult väljendunud mahajäämusele, vaid ka sellise patsiendi pikkuse ja kaalu suurenemise aastase dünaamika vähenemisele. Reeglina on sellistel lastel sündides üsna normaalsed näitajad nii kaalu kui ka pikkuse kohta. Kuid hiljem on neil nendes näitajates märkimisväärne mahajäämus. Mõnikord avaldub haigus juba esimestest elukuudest. Kuid ikkagi, kõige sagedamini, märkavad vanemad dwarfismi sümptomeid 2-4-aastastel lastel.

Nanismi all kannatavatel patsientidel märgitakse proportsionaalne kuju ja keha koostis. Kuid samal ajal on sellised proportsioonid laste füüsisega paremini kooskõlas. Sellistel inimestel on kuiv ja kahvatu nahk. Selle nähtuse põhjused on kõrvalkilpnäärme ebapiisav toimimine. Kui inimene ei saa regulaarset ja õiget ravi, siis vananeb nahk väga varakult, neile tekivad kortsud.

Ka nahaalune rasvkude on halvasti arenenud ja mõnel patsiendil on kõhus, reitel ja rinnal üleliigsed rasvavarud. Sel juhul on lihased väga halvasti arenenud. Kui gigantismi arendavatel patsientidel on lihased alguses tugevad ja hiljem nõrgenenud, siis nanismiga patsientidel märgitakse lihasnõrkus kohe. Kõige sagedamini pole sellistel inimestel sekundaarset juuste kasvu. Veel üks oluline sümptom, mis avaldab hüpofüüsi dwarfismi, on luustiku luustumise viivitus. See nähtus määrab esmaste hammaste hilise muutumise püsivaks.

Seoses hüpofüüsi gonadotroopse funktsiooni kaotamisega dwarfismiga inimestel puudub seksuaalne areng. Kui võrrelda vanuse normidega, siis meestel on peenis ja peenis vähenenud, munandikotid on vähearenenud ja sekundaarsed seksuaalomadused puuduvad. Samal ajal on hüpofüüsi dwarfismiga naistel väljendunud hüpogonadismi ilmingud. Neil ei pruugi olla menstruatsiooni, piimanäärmed jäävad vähearenenud, sekundaarsed seksuaalomadused ei ilmu..

Selliste patsientide vaimne areng vastab normikriteeriumidele, kuid mõnikord võivad ilmneda mõned alaealiste tunnused. Neuroloogilise uuringu läbiviimise käigus on võimalik tuvastada mõningaid märke, mis viitavad närvisüsteemi orgaanilistele kahjustustele. Selliste patsientide siseorganid on vähenenud (seda nähtust nimetatakse splanchnomükoosiks), nad kannatavad sageli hüpotensiooni ilmingute, bradükardia, märgitakse summutatud südamehelide tõttu. Vahel täheldatakse sekundaarse hüpokortikismi nähtusi.

Kui nanism arenes patsiendil aju orgaaniliste kahjustuste tõttu, esinevad aju sümptomid ja intelligentsus väheneb. Sageli areneb selle seisundi korral suhkruhaiguse insipidus..

Diagnostika

Kahtlused vanemate lapse kääbuse kohta võivad ilmneda juba beebi esimestel kuudel või aastatel. Arenguomaduste kindlaksmääramisel hindab lastearst mitte ainult lapse kasvu ja kaalu, vaid ka nende dünaamikat.

Kui kahtlustatakse hüpofüüsi dwarfismi, on ette nähtud röntgenuuring. Käte ja randmeliigeste röntgenpildil on näha luustiku hilinenud diferentseerumise ja luustumise märke.

Kompuutertomograafia teostamine võimaldab teil kindlaks teha luustiku vähearenenud luustumise piirkonnad. Keha normaalse arengu korral moodustuvad kõhrest luud, nende luustumine toimub järk-järgult. Sellised protsessid algavad luustumispunktidest. Need on täielikult valmis, kui inimene saab 20-25-aastaseks. Kui kasvuhormooni tootmine on häiritud, saab uuringu ajal selliseid punkte kogu inimese elus kindlaks teha.

Patsiendile määratakse laboratoorsed testid. Eelkõige tehakse insuliinitesti, milles kasvuhormooni suurenenud sekretsioon puudub (see on inimese normaalse tervise jaoks tüüpiline). Mõnikord suureneb selle sekretsioon ainult lühikese aja jooksul ja veidi. Kasvuhormooni taseme määramiseks veres kasutatakse ka muid teste. Sel eesmärgil kasutatakse bioloogiliselt aktiivseid aineid ja mõnda ravimit..

Ravi

Dwarfismi ravi alustamisega peab arst kindlasti kindlaks tegema põhjuse, mis provotseeris selle patoloogia arengut. Kui hüpofüüsi dwarfismi saab õigeaegselt ära tunda ja kinnitada, annab head tulemust asendusravi koos kasvuhormooni kasutamisega. Ravi käigus kasutatakse hormooni, nii looduslikku kui ka sünteetilist.

Somatotropiinravi viiakse läbi kuni patsiendi 13-14-aastaseks saamiseni. Sel juhul võetakse tingimata arvesse hormooni mõju somatomediinide kontsentratsiooni suurenemisele patsiendi veres, kuna hormoon somatotropiin toimib piiratud määral ilma somatomediinideta. Kui pärast teatud raviperioodi suureneb somatomediinide kontsentratsioon veres, võime teha järeldusi ravi edukuse kohta.

Teine oluline kriteerium on patsiendi kasvu suurenemine ravi ajal. Ravi peetakse tõhusaks, kui pärast aasta pikkust teraapiat vastavalt teatud skeemile kasvab inimene 8-12 cm.

Ravimit võetakse mitu korda nädalas 2-3 kuu jooksul. Sellele järgneb lühike paus. Oluline on kinni pidada just sellisest skeemist, sest selle hormooni pikaajaline kasutamine suurtes annustes võib provotseerida antikehade teket kehas. Seetõttu peab kogenud endokrinoloog kontrollima raviprotsessi..

Kui patsiendil on hüpotalamuses esmased protsessid, näidatakse talle ravi somatoliberiiniga, millel on hüpofüüsi stimuleeriv toime.

Mõnikord lisatakse dwarfismi raviskeemi steroidhormoone. Need ei saa täielikult asendada somatotropiini mõju. Kuid see ravi võimaldab teil aktiveerida luustiku kasvu ja arengut ning aitab samal ajal kaasa sisemise kasvuhormooni tootmisele. Sellist ravi on soovitatav alustada 5-7-aastaselt, kuid hiljem kui 18-aastaselt on ebaefektiivne seda läbi viia..

Kui patsiendil on haiguse kombineeritud vorm ja kehas esineb muud tüüpi hormoonide vaegus, siis harjutatakse paralleelselt kasvuhormooniga nende hormoonide sünteetilisi analooge, mille vaegust täheldatakse.

Kilpnäärme funktsiooni puudulikkuse korral on ette nähtud L-türoksiin, Thyrecomb. Kui on vaja reguleerida suguhormoonide funktsioone, siis noorukieas määratakse patsientidele spetsiaalsed ravimid. Meespatsientidele määratakse kooriongonadotropiin või metüültestosteroon. Tüdrukutele näidatakse östrogeeni, sünestrooli või kooriongonadotropiini kasutamist. Kesknärvisüsteemi rikkumise korral määratakse patsiendile vaskulaarsed ravimid. Mõnikord on vaja läbi viia dehüdratsioon, imenduv ravi.

Hüpofüüsi dwarfismiga patsiendid peaksid täielikult sööma. Dieedis peaks olema võimalikult palju toite, mis sisaldavad loomseid valke, kaltsiumi, fosforit, kõiki vitamiinide rühmi.

Aju-, hüpofüüsi- ja hüpotalamuse kasvajate tekitatud hüpofüüsi dwarfismi on raskem ravida, kuna juurdepääs kasvaja lokaliseerimisele on väga keeruline. Sellised inimesed saavad sageli piiratud füüsiliste võimete tõttu puude..

Kuid üldiselt määratakse haiguse prognoos peamiselt sõltuvalt haiguse põhjusest. Kui esineb teatud geneetilisi defekte või haiguse pärilikku ülekandumist, aitab õige lähenemisviis ravile peatada selle arengu protsess. Inimesed, kelle ravi on alanud õigeaegselt, võivad seejärel kasvu märkimisväärselt suurendada.

Kääbus

Dwarfism - oluline mahajäämus kehalise arengu ja kasvu osas, mis on tingitud kasvuhormooni (STH, kasvuhormoon) absoluutsest või suhtelisest puudulikkusest.

Vastav diagnoos tehakse täiskasvanud naise kasvuga vähem kui 120 cm, meeste puhul 130 cm. Mehed põevad dwarfismi kaks korda sagedamini kui naised.

Haiguse levimus on väike, erinevate allikate kohaselt on kääbusfarmi esinemissagedus 1: 3000–1: 30 000. Praegu saavad enamus kinnitatud dwarfismiga patsiente hormoonasendusravi, mis võimaldab neil saavutada normaalse kasvukiiruse..

Sünonüümid: nanism (kreeka keelest. Nanos - kääbus), kasvuhormooni puudus, nanosoomia.

Põhjused ja riskifaktorid

Haiguse peamiseks põhjuseks on geneetiline mutatsioon, mis päritakse vanematelt autosomaalselt retsessiivselt, valdavalt, palju harvemini, on seotud X-kromosoomiga, mille tagajärjel rikutakse kasvuhormooni tootmist.

Põhimõtteliselt on selle haigusega kahjustatud järgmised geenid:

  • somatotroopne hormooni geen GH-1;
  • kasvuhormooni retseptori geen GHRH-R;
  • hüpofüüsi rakkude küpsemise kontrollgeen, PROP-1;
  • Pit-1 valgugeen (GHF-1), mis stimuleerib nii hüpofüüsis nii STH geeni kui ka prolaktiini geeni.

Nanismi areng viib ka:

  • kasvuhormooni idiopaatiline defitsiit;
  • kesknärvisüsteemi moodustumise patoloogia (holoproentsefaalia, septo-optiline düsplaasia);
  • hüpofüüsi moodustumise rikkumine embrüogeneesi staadiumis (a - või hüpoplaasia, ektoopia).

Dwarfism kui iseseisev haigus ei oma olulisi tagajärgi, võimalikud komplikatsioonid on seotud samaaegse patoloogiaga.

Lisaks kaasasündinud olemusele võib kääbusus olla kasvuhomoni omandatud puuduse tagajärg. Sel juhul on peamised põhjused:

  • hüpotaalamuse-hüpofüüsi telje neoplasmid (craniopharyngioma, hamartoma, neurofibroma, germinoma, adenoma);
  • aju struktuuride kasvajad;
  • peavigastused;
  • hüpofüüsi struktuuride iatrogeenne kahjustus;
  • ajukoe, ajukelme viiruslikud ja bakteriaalsed infektsioonid;
  • hüpotalamuse, hüpofüüsi autoimmuunsed kahjustused;
  • hüdrotsefaalia;
  • kasvuhormooni mööduv defitsiit (põhiseaduslik või psühhosomaatiline iseloom);
  • Türgi tühi sadula sündroom (SPTS);
  • hüpofüüsi koe hemorraagiline või isheemiline kahjustus;
  • kokkupuude ioniseeriva kiirgusega;
  • ajukoe toksiline kahjustus.

Harvadel juhtudel on nanism perifeersete kudede immuunsuse tagajärg normaalse kontsentratsiooni kasvuhormooni vastu järgmistel põhjustel:

  • kasvuhormooni retseptorite ebapiisav kontsentratsioon;
  • bioloogiliselt puutumatu kasvuhormoon;
  • somaati siduva valgu kõrge kontsentratsioon;
  • kudede resistentsus insuliinitaolise kasvufaktori 1 (somatomediin C) suhtes, mis on kasvuhormooni toime kõige olulisem endokriinne vahendaja.

Haiguse vormid

Sõltuvalt haiguse põhjusest:

  • kaasasündinud ja omandatud nanism;
  • orgaaniline (aju struktuuride kahjustuse tõttu) ja idiopaatiline (teadmata etioloogiaga, moodustab umbes 70% kõigist juhtudest).

Vastavalt patoloogia tekkimise tasemele eristatakse järgmisi vorme:

  • hüpotalamuse kääbus;
  • hüpofüüsi;
  • perifeerne.

Sõltuvalt kasvuhormooni puuduse raskusest:

  • isoleeritud (häiritud on ainult kasvuhormooni tootmine või assimilatsioon);
  • kombineeritud (STH vaegus on kombineeritud hüpotaalamuse-hüpofüüsi süsteemi muude hormoonide funktsioonide kaotamisega).

Sümptomid

Haiguse peamine märk on kehalise arengu mahajäämus ja madal kasv, säilitades samal ajal keha proportsioonid. Muud sümptomid:

  • väikesed "nuku" näojooned;
  • uppunud ninasild, massiivne otsmik;
  • ümar kolju kuju, lühike kael;
  • miniatuursed jalad ja käed;
  • kõrge hääl;
  • seksuaalne infantilism;
  • kuivus, naha longus, sageli - marmorjas muster;
  • emotsionaalne infantilism.

Mitme hüpotaalamuse-hüpofüüsi hormooni kombineeritud kaasamisel patoloogilisse protsessi lisatakse kääbusnähtu kliinilisse pilti hüpotüreoidismi, hüpogonadismi jt sümptomid..

Diagnostika

Haiguse diagnoosimine põhineb esiteks iseloomulike sümptomite hindamisel:

  • kasvu ja füüsilise arengu mahajäämus, mis avaldub täielikult 2–4 aasta pärast;
  • kasv vähem kui 4 cm aastas (tavaliselt 1-2 cm);
  • keha struktuuri proportsionaalsuse säilitamine;
  • kasvu kasvu standardhälbe koefitsient on väiksem kui 2.

"Dwarfismi" diagnoos kehtestatakse täiskasvanud naise kasvuga alla 120 cm, meeste - 130 cm.

Instrumentaalsed ja laboratoorsed uuringud:

  • magnetresonants ja / või kompuutertomograafia (hüpotalamuse ja hüpofüüsi struktuurimuutuste tuvastamine);
  • luu vanuse määramine Grohlichi ja Pyle'i või Tanneri ja Whitehouse'i meetoditega (tegelikust vanusest mahajäänud vähemalt kahe aasta võrra);
  • Kolju röntgenuuring (Türgi sadula anomaaliate tuvastamine);
  • somatotropiini stimuleerivad testid - STH vabanemise piigi tuvastamine vereplasmas ravimite provokatsiooni taustal (insuliin, klonidiin, levodopa jne);
  • kõrge molekulmassiga somatomediini siduva valgu taseme määramine;
  • insuliinitaolise kasvufaktori kontsentratsiooni määramine.

Ravi

Kuni eelmise sajandi 80-ndate aastate keskpaigani kasutati kääbushaigusega laste ravimisel inimese hüpofüüsi koest ekstraheerimise teel saadud somatotroopseid hormoonipreparaate. 1985. aastal keelati selline pikaajaline praktika ametlikult vajalikul hulgal ravimite valmistamise võimatuse tõttu ja sellise ravi saanud inimeste suure Creutzfeldt-Jakobi tõve tekke riski tõttu. Praegu toimub dwarfismi ravi rekombinantse somatotroopse hormooni abil, mis on saadud laboratoorsel viisil, kasutades geenitehnoloogia meetodeid.

Ravi ajal täheldatakse selget annusest sõltuvat toimet. Hormoonasendusravi piisavuse indikaator on stabiilne aastane tõus: kuni 13 cm (teiste allikate kohaselt 8-10 cm) pärast ravi algust, tulevikus mõnevõrra aeglustudes, fikseerituna tasemel 5-6 cm aastas.

Praegu saavad enamus kinnitatud dwarfismiga patsiente hormoonasendusravi, mis võimaldab neil saavutada normaalse kasvukiiruse..

Aktiivset ravi viiakse läbi seni, kuni saavutatakse sotsiaalselt vastuvõetavad lineaarsed kasvuväärtused. Pärast kasvualade sulgemist kasutatakse preparaate normaalse funktsioneerimise tagamiseks säilitusannustes (umbes 8–9 korda vähem kui kasvu soodustavad).

Võimalikud tüsistused ja tagajärjed

Dwarfismil kui iseseisval haigusel pole olulisi tagajärgi, võimalikud komplikatsioonid on seotud samaaegse patoloogiaga (hüpotaalamuse-hüpofüüsi süsteemi neoplasmid, aju nakkuslikud ja viiruslikud kahjustused, vigastused jne).

Prognoos

Õigeaegse diagnoosimise ja piisava asendusravi korral on prognoos soodne.

Video YouTube'ist artikli teemal:

Dwarfism (hüpofüüsi dwarfism): mis see on, põhjused, sümptomid ja ravi

Dwarfism on haigus, mille korral inimese kasv aeglustub või peatub täielikult. See tekib hüpofüüsi ebaõige tegevuse tõttu või kui keha sisaldab nn kääbusgeeni, s.o. selle haiguse pärimine vanematelt. Kui kasvuhormooni - somatotropiini tootmine hüpofüüsi poolt on ebapiisav või kui organism hormooni hülgab, muutuvad luu- ja lihaskoe areng. Dwarfismi esmamainimine meditsiinilises kirjanduses pärineb 1891. aastast.

Sellel patoloogial on ka teisi nimesid - nanism (kreeka nanos - kääbus), mikrosomia (kreeka keeles mikro - väike, soma - keha), kasvuhormooni vaegus, nanosoomia, kääbus (inglise kääbus - päkapikk, kääbus).

Hüpofüüsi dwarfismi iseloomustab madal kasv, kehalise arengu mahajäämus, seksuaalne ebaküpsus. Kõige sagedamini esineb dwarfism meestel. Näitaja on meeste kasv alla 130 cm; ja naiste kõrgus alla 120 cm. Iga kolm-neli tuhat last põeb kääbus.

RHK-kood

Tal on hüpofüüsi dwarfism ja RHK kood (10. revisjoni rahvusvaheline haiguste klassifikatsioon). Selles loendis jagunevad haigused klassidesse, mis koosnevad diagnooside nimetustest ja kirjeldustest..

RHK 10 kohaselt on hüpofüüsi dwarfismile määratud järgmine RHK kood:

  • E23.0 hüpopituitarism;
  • E23.1 uimastite hüpopituitarism;
  • E34.3 mujal klassifitseerimata lühike kasv (kääbus).

Põhjused

Laste hüpofüüsi dwarfism võib ilmneda järgmistel põhjustel:

  • mitmesugused haigused;
  • aju arengu patoloogia;
  • välised tegurid.

Haigused, milles inimesed kogevad kääbusfarmatsiooni, võib tinglikult jagada järgmiselt:

  • geneetiline tinglikkus - ilmneb siis, kui paljud geenid on kahjustatud, näiteks:
    • geen, mis vastutab hüpofüüsi rakkude küpsemise eest;
    • somatotroopse hormooni geen (kasvuhormoon);
    • kasvuhormooni retseptori geen;
    • valgugeen, mis kontrollib kasvuhormooni (STH) tootmist
    • ja prolaktiini geen hüpofüüsis;
  • kasvuhormooni mõnede kudede hülgamisfaktor. See juhtub siis, kui:
    • somatomediin C tagasilükkamine, mis toimib STH juhina;
    • ülemäärase somaati siduva valguga;
    • väikese arvu kasvuhormooni neuronitega;
    • kasvuhormoonide olemasolu, mis ei suuda bioloogilistes protsessides osaleda (puutumatud hormoonid);
  • idiopaatiline kasvuhormooni puudus.

Aju patoloogiad, mis põhjustavad lastel dwarfismi:

  • tühi Türgi sadula sündroom;
  • peavigastused;
  • kasvajad ajus;
  • hüdrotsefaalia;
  • hüpotalamuse või hüpofüüsi kahjustused;
  • bakteriaalse või viirusliku päritoluga aju infektsioonid.

Hüpofüüsi dwarfismi põhjustavad mitte ainult haigused ja patoloogiad, vaid ka muud tegurid:

  • mitu rasedust;
  • nii ema kehv toitumine raseduse ajal kui ka vastsündinu;
  • keskkonnanormide rikkumine piirkonnas, kus ema ja laps elavad;
  • hooletus ja hooletus vastsündinu hooldamisel;
  • vanemate halvad harjumused;
  • kirurgilised sekkumised aju hüpofüüsi piirkonnas;
  • idiopaatiline esinemine (haiguse algus ja kulg teadmata põhjustel).

Dwarfismi nimetatakse ka "hüpofüüsi dwarfismiks" ja see on tingitud hüpofüüsi talitlushäiretest, mis eritab ebapiisavas koguses kasvuhormooni.

Provotseerivad tegurid haiguse arengut

  • geneetiline mutatsioon - ühe või mõlema vanema idiopaatilised muutused, mis põhjustab lapse emakasisese arengu;
  • hormoonide ja kilpnäärme töö häired varases lapsepõlves, st hüpofüüsi dwarfism võib esineda türeotroopsete muutuste taustal, mis mõjutavad nii sisemiste süsteemide ja organite tööd kui ka lapse välimust. Nahk pakseneb ja karestub, osalise rasvumise ja turse tunnused on selgelt nähtavad;
  • vale kromosoomi aktiivsus.

Sümptomid

Esialgu sünnib laps tervena, kehakaalu ja pikkuse näitajatega, mis on normiga kooskõlas. 2-3-aastaselt hakkavad ilmnema dwarfismi sümptomid:

  • nanismiga lapse kasv kasvab normaalselt 2–3 korda aeglasemalt;
  • otsmik muutub massiivseks ja kaldus ning näojooned muutuvad väiksemaks - silmad kitsaks, ninasild näib “läbi kukkuvat” (vt foto ülal);
  • hääl ei purune, see jääb kõrgeks ja õhukeseks nagu laps;
  • nahk - marmormustriga; kuiv, kahvatu, kaotatud elastsus;
  • kael on lühike;
  • juuksed on kuivad, haprad ja hõredad;
  • madal vererõhk ja bradükardia;
  • vähearenenud areng nii tüdrukutel kui ka poistel;
  • vähearenenud lihasmass ja rasvavoltide olemasolu rinnal ja kõhul;
  • kaasnevate kilpnäärmeprobleemidega tekivad raskused hammaste väljavahetamise ja kasvuga, vaimne alaareng, juuste puudumine kehal, nägemise kvaliteedi langus.

Tüübid ja etapid

Hüpofüüsi dwarfism võib jagada tüüpideks seoses:

  • kasvuhormooni puuduse (GH) sügavus:
    • isoleeritud tüüp - ainult somatotroopne hormoon ei imendu kehasse;
    • kombineeritud tüüp - nii somatotroopsed kui ka mõned muud hormoonid ei imendu kehasse.
  • Osakond, kus patoloogia tekkis:
    • hüpofüüsi;
    • hüpotalamuse;
    • perifeerne;
  • Päritolu järgi eristatakse järgmisi kääbusvorme:
    • kaasasündinud vorm - hüpofüüsi dwarfism pandi kehaehitusse sünnieelsel perioodil;
    • omandatud vorm - haigus avaldus provokatsiooni tõttu;
    • idiopaatiline vorm - haiguse patogenees pole määratletud;
    • orgaaniline vorm - põhjused peituvad ajustruktuuride ja osakondade lüüasaamises.

Diagnostika

Diagnostiline läbivaatus algab spetsialisti läbivaatusega. Esitatakse täielik haiguslugu, avaldatakse sümptomeid. Arst koostab patsiendi kasvu diagrammi, võrdleb seda normiga ja määrab nelinurga hälbe. Diferentsiaaldiagnostika aitab eristada hüpofüüsi dwarfismi järgmistest:

  • Šereševski-Turneri sündroom;
  • Laroni sündroom;
  • progeria;
  • Downi tõbi jne..

Laste hüpofüüsi dwarfism määratakse ka randmeliigese röntgenpildi abil. Seda tehakse luu tegeliku vanuse kindlaksmääramiseks. Nanismi puhul erineb see dokumenteeritud dokumentidest (viieaastase lapse harjal on arengumärke nagu kolmeaastasel).

Lisaks tehakse vere- ja uriinianalüüsid, mis paljastavad hormooni toimimise taseme ja taseme.

Türgi sadula röntgendifraktsioon näitab selle kuju, mis aitab viivitamatult märgata kõrvalekaldeid. Kasvajate välistamiseks ja luukoe lõikude struktuuriliste kõrvalekallete tuvastamiseks tehakse arvutatud ja magnetresonantstomograafia (CT ja MRI)..

On ette nähtud GH vabanemine insuliini, arginiini ja glütsiini kasutades. Pärast ravimi manustamist täpse diagnoosi saamiseks võetakse vereproovid iga poole tunni järel 2,5 tunni jooksul. See meetod aitab kindlaks teha veres vabaneva kasvuhormooni koguse..

Kääbusravi

Varem raviti laste hüpofüüsi dwarfismi ravimitega, mis sisaldasid inimese kasvuhormooni. Hiljem otsustati selline ravi keelata, kuna tootmiseks kasutati inimese hüpofüüsi või õigemini tema kudet. Hüpofüüsi dwarfismiga patsientide abistamiseks kasutatakse integreeritud lähenemisviisi:

  • Dwarfismi tänapäevane ravimeetod hõlmab laboris sünteetiliselt saadud ravimite sissetoomist. Saate neid kasutada, kuni lineaarne kasv peatub. Pärast kasvupiirkondade sulgemist viiakse läbi säilitusravi..
  • Kasvu stimuleerimiseks kasutatakse hormoonasendusravi..
  • Teraapia tugevdamine tähendab kvaliteetset toitumist, mis hõlmab piisavat valkude tarbimist, mis aitavad lihaskoe kasvu ja arengut; süsivesikud, rasvad ja vitamiinid. Liigse nõrkuse ja rabedate luude vältimiseks on vaja süüa kaltsiumi- ja fosforirikkaid toite. Haigus nõuab puhkuse ja töö korralikku ühendamist.
  • Kliiniline läbivaatus - patsientidel, kellel on diagnoos "kääbus", jälgitakse spetsialistide kogu elu. GH taseme määramiseks tuleks arst läbi viia vähemalt 2 korda aastas vereanalüüsidega.

Narkootikumide ravi

Koos üldise tugevdava teraapiaga määrab arst välja ravimid kääbushaiguste raviks. See sisaldab:

  • Ravi sünteetilise kasvuhormooniga. Kõige sagedamini kasutatavad ravimid on Sizen, Genotropin, Norditropin või Humatrop. Kõiki neid ravimeid süstitakse subkutaanselt iga päev. Annustamine sõltub puberteedist. Enne puberteeti piisab igast kehakaalu kilogrammist 0,5 RÜ-st ja puberteedijärgne periood hõlmab normi tõusu 1 RÜ-ni. Kui neid ei leita, võib manustada somatotropiini. See on surnud inimeste hüpofüüsi väljavõte. Somatotropiin sobib kõige paremini väikelastele, kelle kääbushaigus on kõige teravamalt väljendunud. Eksperdid soovitavad parima efekti saavutamiseks iga päev süstida. Süste manustatakse õhtul.
  • Suurema terapeutilise efekti saavutamiseks on patsientidele ette nähtud anaboolsete steroidide süstid. Allaneelamisel osalevad need ravimid aktiivselt valkude sünteesis, mis aitab suurendada kasvu. Siin on nimekiri mõnedest steroidsetest ravimitest:
    • Retaboliil (intramuskulaarne süst);
    • Nerobolum (suukaudne preparaat);
    • Retaboliil (intramuskulaarne süst).

Neid ravimeid tuleks võtta kursustel 5 kuni 18 aastat, samal ajal kui kasvutsoonid on aktiivsed. On oluline rangelt jälgida annust..

  • Puberteedieelsel perioodil saabub hetk seksuaalse arengu kohandamiseks. Tüdrukutele antakse östrogeeni, progesterooni või rasedust. See on vajalik täieliku seksuaaltsükli jaoks. Terve elu aitab tsükliline östrogeen-progesterooniravi tüdrukutele ja naistele. Üle 16-aastastele poistele on ette nähtud kooriongonadotropiin.

Kirurgia

Aju orgaanilise patoloogia korral kasutatakse kirurgilist sekkumist või kiiritusravi, kui ravimite mõjust ja üldistest tugevdamismeetmetest ei piisa. Operatsioon tehakse kahjustatud ajupiirkonnale ja positiivse tulemuse korral jätkab patsient hormoonasendusravi ja steroidravimite kasutamist.

Täiendavad ja alternatiivsed raviviisid kodus

Dwarfismi kodus on võimatu diagnoosida ja ravida. Ravi on hormoonasendusravi või operatsioon (kui kasvajad ja neoplasmid leitakse hüpofüüsis või selle läheduses) koos konservatiivse raviga.

Sageli jälgivad psühholoogid seda haigust põdevaid lapsi ja täiskasvanuid. Spetsialistid ja pereliikmed peavad tingimata toetama psüühiliselt vaimuhaigeid nanismiga, ennetades nende sügavat depressiooni või sotsiaalse foobia tunnuste saamist. Oluline on selgitada, et kõigi ettekirjutuste õigeaegne tuvastamine, ravi ja järgimine aitavad tulevikus saavutada normaalset kasvu ja arengut..

Toitumine ja toidulisandid

Hoolimata asjaolust, et haiguse kulgu on teatud tüüpi dieedi abil võimatu kohandada, on tervislik eluviis ja kvaliteetne tervislik toit siiski vajalikud. Dwarfismiga inimeste heaolu sõltub muu hulgas tasakaalustatud toitumisest, kus on kõrge valkude ja vitamiinide sisaldus. Vajadusel võib välja kirjutada spetsiaalsed vitamiinikompleksid. Lihaste ja luustruktuuri nõrga arengu ja rabeduse tõttu on kääbuspõlves kannatavad inimesed üsna nõrgad ja talumatud. Nad väsivad kiiresti. Vältida tuleks liigset füüsilist koormust ja stressi..

Harjutused

Dwarfismi all kannatavad inimesed on väga väsinud ja seetõttu pole vaja kasutada spetsiaalseid harjutuste ja kehalise aktiivsuse komplekse. Kuid ka motoorset aktiivsust ei tohiks täielikult vähendada. Oluline on jälgida meedet nii toitumisel kui ka liikumisel.

Ärahoidmine

Nanismi ennetamine ei ole teatud järjepidevate meetmete kompleks. Sageli on haigus geneetiline, kaasasündinud või idiopaatiline. Olulised on siiski järgmised:

  • ema tervislik ja rahulik rasedus;
  • ema halbade harjumuste puudumine, näiteks uimastite kuritarvitamine, narkomaania, suitsetamine, alkoholism;
  • vastsündinu nõuetekohane ja piisav hooldus, täpsus lapse käitlemisel;
  • piisav ja kvaliteetne toitumine;
  • selliste kohtade vältimine, kus on suur toksilise mürgituse tõenäosus;
  • dwarfismi tunnuste ilmnemisel arstiabi otsimise õigeaegsus

Prognoos

Enamasti on prognoos soodne, kuid oluline on haiguse õigeaegne avastamine. Õigeaegne ravi aitab beebil kasvada 10–12 cm juba esimesel kuuel ravikuul. Vanemad hoolivad sageli ühest küsimusest: "Kui pika lapse võib saavutada, kui järgitakse kõiki ravitasandeid?" Arstid ennustavad üsna lohutavalt, et lapse kasv võib jõuda tervete laste normaalsele tasemele..

Kui põhjus peitub kasvuhormooni vähesuses, võib hormoonasendusravi koos seksuaalse arengu korrigeerimisega aidata vähendada kääbusnähte. Kui probleemiks on healoomulised ja pahaloomulised ajukasvajad või selle nakkav kahjustus, sõltub ravi tulemus arsti professionaalsusest ja kõigi haiguse kõrvaldamiseks vajalike meetmete rangest järgimisest.

Seotud videod

Kääbus

Dwarfism (nanism, nanosomy, mikrosomy) on kliiniline sündroom, mida iseloomustab inimese füüsilise arengu edasilükkamine (sellest ka haiguse nimi: nanism kreeka keelest - “kääbus”). Eristatakse proportsionaalset dwarfismi ja ebaproportsionaalset dwarfismi..

Dwarfismi tuvastamise peamine põhjus on kasvuhormooni sekretsiooni rikkumine hüpofüüsi poolt (kasvuhormoon, kasvuhormoon, STH). Selle sündroomiga inimestel on madal kasv: mehed ei ole kõrgemad kui 130 cm, naised ei ole pikemad kui 120 cm.Samal ajal tuvastatakse dwarfism umbes 2 korda sagedamini meeste populatsioonis kui naistel. Haigus esineb harva: keskmiselt 10–4 inimesel on 1-4 kääbusjuhtumit.

Mõistuse kääbus

Dwarfism võib areneda mitmel põhjusel:

- geneetilised tegurid. Kui peres on esinenud dwarfismi juhtumeid, on dwarfismi geeni edasise levimise tõenäosus tulevasele põlvkonnale umbes 50%;

- embrüonaalse arengu häired (hüpofüüsi kaasasündinud defektid, mis põhjustavad selle alaarengut ja ebanormaalset funktsioneerimist), areneb ürgne kääbus;

- mitmesugused kesknärvisüsteemis paiknevad kasvajad (kromofoobne hüpofüüsi adenoom, craniopharyngioma, glioom);

- peavigastused sünnituse ajal ja sünnitusjärgsel perioodil, mis häirivad vereringet ning hüpotalamust ja / või hüpofüüsi;

- tüsistused nakkushaiguste (süüfilis, sarkoidoos, tuberkuloos) käigus, kuna patogeensed bakterid või viirused võivad tungida kesknärvisüsteemi;

- autoimmuunhaigused, mis põhjustavad hüpofüüsi põletikulisi protsesse ja kasvuhormooni häiritud sünteesi;

- kiiritusravi, keemiaravi;

- kirurgiline sekkumine hüpotalamuse, hüpofüüsi piirkonnas;

- erinevate kudede tundlikkuse vähenemine kasvuhormooni toime suhtes, ehkki kasvuhormooni sisaldus veres jääb mõnel juhul normaalseks;

- maksas sünteesitud somatomediinide puudus. Somatomediini ja somatotropiinide vahel on korrelatsioon. Niisiis, somatomediinide vähenenud sünteesi korral väheneb somatotroopse hormooni aktiivsus, ehkki hüpofüüsi funktsioon pole halvenenud;

Dwarfismi ajal kehalise arengu veelgi suuremat halvenemist soodustavate tegurite hulka kuuluvad: patsiendi halb hooldus, mitmesugused keskkonnategurid, tasakaalustamata toitumine ja täiendavate somaatiliste haiguste esinemine.

Vaatamata dwarfismi korralikule etioloogiale jääb enam kui 60% selle haiguse juhtudest selgituseta..

Kääbusnähud

Endokriinsüsteemi esindavad elundid, mis sünteesivad ja eritavad veres bioloogiliselt aktiivseid aineid. See süsteem hõlmab kesk- ja välisosi. Tsentraalseid organeid esindavad hüpotalamus ja hüpofüüs, perifeersete elundite koosseisu kuuluvad kilpnääre, munandid, munasarjad, neerupealised jne..

Hüpotalamus vastutab siseorganite aktiivsuse reguleerimise eest vastutavate hüpofüüsi hormoonide tootmist mõjutavate vabastavate tegurite sünteesi eest. Nende hormoonide hulgas on somatotropiin, mille sekretsiooni rikkumist seostatakse inimestel dwarfismi ilmnemisega.

Võrreldes teiste hormoonidega, mis mõjutavad kõigepealt sisemise sekretsiooni perifeerseid näärmeid (ja need, mis juba nende hormoonide kaudu tagavad keha normaalse toimimise), mõjutab kasvuhormoon otseselt siseorganite ja elundisüsteemide arengut ja toimimist:

- stimuleerib valkude sünteesi rakkudes, lükkab edasi valgumolekulide lagunemist;

- mõjutab luukoe arengut, kasvu, soodustab luukoe mineraliseerumist;

- stimuleerib maksa ja neerude somatodeniinide sünteesi;

- rasva põletamisel suurendab see rasvhapete sisaldust vereringes;

- mõjutab süsivesikute ainevahetust kehas.

Dwarfismiga vastsündinute kaal ja pikkus ei erine tervete laste omadest. Esimesed märgid, mis näitavad lapsel dwarfismi esinemist, hakkavad ilmnema 2-3 aasta pärast. Selles vanuses algab kääbusega lapsel kasvupeetus (lisades kasvule 3-4 cm aastas tavapärase 7-8 cm asemel). Dwarfismiga lapsed aga säilitavad normaalsed kehaproportsioonid.

Kasvu aeglustumine on ühendatud kääbuspärase lapse ilmumisega:

- väike, ümar nägu, väljaulatuv otsmik, nina tagaosa veidi lamestatud (laps näeb välja nagu nukk);

- täheldatakse naha kuivust, kahvatust. Nahk on õhuke;

- nahaaluse rasva ebaühtlane jaotumine: suur rasvade ladestumine piimanäärmete, kõhu, puusade, kõhrkoe piirkonnas;

- halb lihaste areng;

- suguelundite vähearenenud areng. Dwarfismiga meestel on sugunäärmed sarnaselt peenisega vähenenud, munandikotte pole veel täielikult arendatud, sekundaarsed seksuaalomadused on halvasti arenenud või puuduvad täielikult. Naistel menstruatsiooni ei täheldata, piimanäärmed on vähearenenud, sekundaarsed seksuaalsed omadused praktiliselt puuduvad (või puuduvad). Kuid ürgse kääbuse (ürgne - „primaarne“, „primaarne“, emakas moodustunud) puhul tekivad sekundaarsed seksuaalsed omadused õigeaegselt, toimuvad menstruatsioonid (mõnikord ka viivitustega), seda tüüpi kääbusvormiga inimesed on võimelised seksima, on võimalik last eostada.

Lisaks hõlmavad dwarfismi sümptomid: luustumisprotsessi aeglustumist, hammaste arengu rikkumist, suguelundite vähearenenud arengut, nägemiskahjustust kasvaja korral hüpofüüsis või aju ümbritsevates piirkondades, arteriaalse hüpotensiooni eelsoodumust, naha kortsumise varajast ilmnemist ja selle vananemist (ravi puudumisel) ), sekundaarse karvakasvu puudumine, hiline hammaste vahetus, splanchnomükräia (siseorganite väiksus), bradükardia, hüpotensioon, summutatud südamehelid. Võimalik sekundaarne hüpokortikism.

Kuna perifeerse endokriinsüsteemi elundid on hüpofüüsi mõjul, on hüpofüüsi dwarfismi arenguga võimalik rikkuda mitte ainult kasvuhormooni sünteesi. Siis on haiguse kliiniline pilt mitmekesine. Eristati mitut hüpofüüsi dwarfismi tüüpi:

- puhas vorm. Seda iseloomustab ainult kasvuhormooni kvantitatiivse sisalduse vähenemine veres, samuti kasvuhormooni mõju puudumine kudede ja elundite arengule;

- segavormid. Lisaks kasvuhormooni puudusele on ka kilpnäärmehormoonide ebapiisav sisaldus, väike kogus suguhormoone, mis määravad reproduktiivse süsteemi normaalse arengu.

Hüpofüüsi dwarfismi ja kilpnäärme hüpofunktsiooni (hüpotüreoidism) kombinatsioonis on patsientidel täheldatud järgmist:

- naha paksenemine, külm puudutus. Kuna naha kuivus märgib nende koorimine peopesades;

- nahaaluse rasvakihi immutamine turses vedelikuga, seega näo ümar kuju ja palpebraalsete lõhede kitsendamine;

- juuste õhukesus, haprus;

- kardiovaskulaarsüsteemi häired: bradükardia, harv pulss;

- vaimne alaareng (seda täheldatakse siiski kilpnäärme raske puudulikkuse korral).

Dwarfismi taustal ilmneb seksuaalne alaareng (infantilism):

- Noorukipoistel - täispuhutud suguelundid, peenise väiksus, munandikoti vähearenemine võimaliku laskumata munandiga (ühe- või kahepoolne laskumata), juuste puudumine kaenlaaluste, näo ja häbemepiirkonnas. Salvestatud laste hääl.

- noorukieas tüdrukutel - labia väikesed suurused, tulevikus ei suurene need kunagi, karvade puudumine häbemepiirkonnas, väikesed rinnad, menstruatsiooni puudumine.

Kääbusravi

Dwarfismi diagnoosimisel juhitakse tähelepanu sobivate sümptomite olemasolule: uimastamise esinemisele, mis algab 2-3 aastast, säilitades samal ajal proportsionaalse füüsilise ja vaimse võimekuse (proportsionaalne dwarfism). Dwarfismi diagnoosimiseks kasutatakse erinevaid laboratoorseid analüüse ja instrumentaalseid uurimismeetodeid..

Laboratoorsete testide hulgas on üks juhtivaid positsioone diagnostilised testid, mis viiakse läbi somatotroopse hormooni sisalduse määramiseks vereringes. Testi põhiolemus on vere hormoonide taseme määramine pärast teatud tüüpi ravimi võtmist. Järgmised testid on tavalised: insuliinitesti, testi klonidiiniga, testi glütsiini / insuliiniga.

Olulise koha hõivavad röntgenmeetodid patsiendi kraniaalse kasti, Türgi sadula seisundi (hüpofüüsi asukoht) uurimiseks. Kui Türgi sadul on rikkunud (suurus, mis ei vasta normile; kahjustus, deformatsioon), siis on need radiograafil selgelt nähtavad. Täielikuma pildi saab kompuutertomograafi (CT) ja magnetresonantstomograafia (MRI) abil, mille abil saab arst tuvastada vähearenenud luustumistsoone, kus kasvuhormooni sünteesi kaasasündinud häirete korral jäävad nn luustumispunktid kogu eluks.

Dwarfismi edukas ravi sõltub täielikult haiguse põhjusest. Dwarfismi geeni lapsele ülekandmisel vanematelt võimaldab haiguse varajane äratundmine kasutada asendusravi, mis aeglustab dwarfismi progresseerumist.

Aju tuumoritest (hüpotaalamuse, hüpofüüsi kahjustused) põhjustatud hüpofüüsi dwarfism on kahjustatud piirkondade ligipääsmatuse tõttu raskendatud ravi osas. Tavaliselt saavad selle kääbusvormiga inimesed teatud puudegrupi, kuna madal kasv ja füüsiliste võimete piirangud kitsendavad selliste inimeste tööhõive ulatust märkimisväärselt..

Põhimõtteliselt põhineb dwarfismi käsitlemine:

- hormoonasendusravi, kasutades somatotropiini. Ravim on ette nähtud 13-14-aastaselt, võttes arvesse kasvuhormooni mõju somatodeniinide suurenemisele vereringes. Kui pärast teatud aja möödumist on somatodeniinide kontsentratsioon suurenenud, peetakse ravi edukaks. Hormooni annuse määramise ja patsiendile manustamise lihtsustamiseks loodi spetsiaalsed pensüstlad kasvuhormooni süstimiseks;

- steroidhormoonide kasutamine. Kuigi need hormoonid ei ole kasvuhormooni täielikud analoogid, parandavad need märgatavalt luustiku kasvu ja arengut ning aitavad sisemise kasvuhormooni tootmisel. Selline ravi algab 5-7-aastaselt, hiljemalt 18-aastaselt;

- Suguhormoonide puuduliku toimimise parandamine. Sarnane kääbuskäsitlus on ette nähtud teismelise perioodil. Poistel on soovitatav võtta kooriongonadotropiini 3 kuu jooksul ja metüültestosterooni koos esimese ravimiga, mille efektiivsus on madal. Tüdrukutele on välja kirjutatud östrogeenid (suguhormoonid, naissoost) vastavalt füsioloogilisele seksuaaltsüklile. Tüsistuste vältimiseks tuleb arvestada viimast tegurit: menstruatsiooni hilinemine või menstruatsiooni liigne funktsioon. Kasutatakse ka sinestrooli (menstruaaltsükli 1. pooles) ja kooriongonadotropiini (menstruaaltsükli 2. poolest);

- põhihaiguse diagnoosimine ja asjakohane ravi;

- kilpnäärmehormoonipreparaatide kasutamine (hüpotüreoidismi korral);

- vaskulaarsed preparaadid (kesknärvisüsteemi häirete korral);

- üldise tugevdava ravi määramine, A- ja D-vitamiin, mitmesugused ravimid (mis sisaldavad kaltsiumi, tsinki ja fosforit), kõrge valgusisaldusega dieedid, vitamiinid.

Enamasti saavutavad kääbushaiguse sündroomiga inimesed normaalse kasvu õigeaegse raviga. Patsiendid kohanevad seisunditega üsna edukalt ja suudavad elada täisväärtuslikku elu.

Hüpofüüsi dwarfism (dwarfism)

Üldine informatsioon

Hüpofüüsi dwarfism (teine ​​sagedamini kasutatav nimi on dwarfism, aga ka mikrosoomia, nanosoomia) on seisund, mille korral inimese kasv ja füüsiline areng on tõsiselt viivitanud. Selle põhjuseks on kasvuhormooni puudumine kehas (kasvuhormoon, STH).

Seda vaevust peetakse väga harvaks. Erinevatel andmetel mõjutab haigus 1-4 inimest 10 000 elaniku kohta. Arstid märgivad, et meespatsiendid põevad dwarfismi umbes kaks korda sagedamini kui naised. Üldiselt on teada, et kääbuskasv meestel on kasv alla 130 cm, naistel on see arv 120 cm.

Põhjused

Sõna "nanism" pärineb kreeka keelest ja tõlkes tähendab "kääbus". See kliiniline sündroom avaldub inimestel endokriinsete ja mitte-endokriinsete laadi häirete tagajärjel. Dwarfismi all kannatavate patsientide kehas on rikutud hüpofüüsi eesmise näärme kasvuhormooni (nn kasvuhormooni) tootmist.

Selle haiguse manifestatsiooni põhjus inimestel võib olla hüpofüüsi kahjustus vigastuste, kasvajate, toksiinide mõju ja infektsiooni tõttu hüpofüüsi interstitsiaalsele piirkonnale. Mõnikord on hüpotalamusest häiritud hüpofüüsi funktsioonide normaalne reguleerimine.

Haiguse arengut mõjutavad ka geneetilised tegurid, hüpofüüsi somatotroopse funktsiooni prolapss või langus, kasvuhormooni bioloogilise aktiivsuse puudumine või perifeersetest kudedest selle hormooni tundlikkuse vähenemine.

Hüpofüüsi dwarfism omistatakse tavaliselt haigustele, mis on geneetiliselt päritud. Sellisel juhul on inimesel oluline teada, kas tema lähisugulastel ja esivanematel esines haigusjuhtumeid. Mõnikord aitavad lähedastel inimestel haigust ära tunda isegi vanad fotod või sugulaste ülekuulamised.

Kuid arstid tuvastavad ka hulga tegureid, mis võivad olukorda raskendada, kui inimesel areneb kääbus. Niisiis, laste hüpofüüsi dwarfism on sageli halvenenud alatoitluse, negatiivsete keskkonnategurite mõju ja teatud somaatiliste haiguste esinemise tõttu. Hüpofüüsi dwarfismi ravi hõlmab selliste tegurite kõrvaldamist.

Dwarfismi arengu põhjus võib olla pea sünnivigastus, samuti süüfilis, tuberkuloos, sarkoidoos. Nanismi eelsoodumuseks on mõnikord kiiritusravi või keemiaravi. Kuid umbes pooltel juhtudel pole selle patoloogia arengu põhjus endiselt selge..

Märgid

Niisiis, haiguse peamine märk on inimese vähene kasv - meestel alla 130 cm ja naistel alla 120 cm. Niisiis, kui tavaliselt kasvab laps 7-8 cm aastas, siis hüpofüüsi dwarfismi korral suureneb lapse kasv vaid 3-4 cm aastas. Tuleb märkida, et lühike kasv on põhiseaduspärane, see tähendab perekonna olemust, aga ka kasvupeetust tervetel lastel, peavad arstid valikuvõimaluseks normi.

Dwarfism on seisund, mille korral on keha kasv ja füüsiline areng väga järsk mahajäämus, võrreldes teatud vanuse keskmiste näitajatega. Dwarfismi märgid viitavad mitte ainult väljendunud mahajäämusele, vaid ka sellise patsiendi pikkuse ja kaalu suurenemise aastase dünaamika vähenemisele. Reeglina on sellistel lastel sündides üsna normaalsed näitajad nii kaalu kui ka pikkuse kohta. Kuid hiljem on neil nendes näitajates märkimisväärne mahajäämus. Mõnikord avaldub haigus juba esimestest elukuudest. Kuid ikkagi, kõige sagedamini, märkavad vanemad dwarfismi sümptomeid 2-4-aastastel lastel.

Nanismi all kannatavatel patsientidel märgitakse proportsionaalne kuju ja keha koostis. Kuid samal ajal on sellised proportsioonid laste füüsisega paremini kooskõlas. Sellistel inimestel on kuiv ja kahvatu nahk. Selle nähtuse põhjused on kõrvalkilpnäärme ebapiisav toimimine. Kui inimene ei saa regulaarset ja õiget ravi, siis vananeb nahk väga varakult, neile tekivad kortsud.

Ka nahaalune rasvkude on halvasti arenenud ja mõnel patsiendil on kõhus, reitel ja rinnal üleliigsed rasvavarud. Sel juhul on lihased väga halvasti arenenud. Kui gigantismi arendavatel patsientidel on lihased alguses tugevad ja hiljem nõrgenenud, siis nanismiga patsientidel märgitakse lihasnõrkus kohe. Kõige sagedamini pole sellistel inimestel sekundaarset juuste kasvu. Veel üks oluline sümptom, mis avaldab hüpofüüsi dwarfismi, on luustiku luustumise viivitus. See nähtus määrab esmaste hammaste hilise muutumise püsivaks.

Seoses hüpofüüsi gonadotroopse funktsiooni kaotamisega dwarfismiga inimestel puudub seksuaalne areng. Kui võrrelda vanuse normidega, siis meestel on peenis ja peenis vähenenud, munandikotid on vähearenenud ja sekundaarsed seksuaalomadused puuduvad. Samal ajal on hüpofüüsi dwarfismiga naistel väljendunud hüpogonadismi ilmingud. Neil ei pruugi olla menstruatsiooni, piimanäärmed jäävad vähearenenud, sekundaarsed seksuaalomadused ei ilmu..

Selliste patsientide vaimne areng vastab normikriteeriumidele, kuid mõnikord võivad ilmneda mõned alaealiste tunnused. Neuroloogilise uuringu läbiviimise käigus on võimalik tuvastada mõningaid märke, mis viitavad närvisüsteemi orgaanilistele kahjustustele. Selliste patsientide siseorganid on vähenenud (seda nähtust nimetatakse splanchnomükoosiks), nad kannatavad sageli hüpotensiooni ilmingute, bradükardia, märgitakse summutatud südamehelide tõttu. Vahel täheldatakse sekundaarse hüpokortikismi nähtusi.

Kui nanism arenes patsiendil aju orgaaniliste kahjustuste tõttu, esinevad aju sümptomid ja intelligentsus väheneb. Sageli areneb selle seisundi korral suhkruhaiguse insipidus..

Diagnostika

Kahtlused vanemate lapse kääbuse kohta võivad ilmneda juba beebi esimestel kuudel või aastatel. Arenguomaduste kindlaksmääramisel hindab lastearst mitte ainult lapse kasvu ja kaalu, vaid ka nende dünaamikat.

Kui kahtlustatakse hüpofüüsi dwarfismi, on ette nähtud röntgenuuring. Käte ja randmeliigeste röntgenpildil on näha luustiku hilinenud diferentseerumise ja luustumise märke.

Kompuutertomograafia teostamine võimaldab teil kindlaks teha luustiku vähearenenud luustumise piirkonnad. Keha normaalse arengu korral moodustuvad kõhrest luud, nende luustumine toimub järk-järgult. Sellised protsessid algavad luustumispunktidest. Need on täielikult valmis, kui inimene saab 20-25-aastaseks. Kui kasvuhormooni tootmine on häiritud, saab uuringu ajal selliseid punkte kogu inimese elus kindlaks teha.

Patsiendile määratakse laboratoorsed testid. Eelkõige tehakse insuliinitesti, milles kasvuhormooni suurenenud sekretsioon puudub (see on inimese normaalse tervise jaoks tüüpiline). Mõnikord suureneb selle sekretsioon ainult lühikese aja jooksul ja veidi. Kasvuhormooni taseme määramiseks veres kasutatakse ka muid teste. Sel eesmärgil kasutatakse bioloogiliselt aktiivseid aineid ja mõnda ravimit..

Ravi

Dwarfismi ravi alustamisega peab arst kindlasti kindlaks tegema põhjuse, mis provotseeris selle patoloogia arengut. Kui hüpofüüsi dwarfismi saab õigeaegselt ära tunda ja kinnitada, annab head tulemust asendusravi koos kasvuhormooni kasutamisega. Ravi käigus kasutatakse hormooni, nii looduslikku kui ka sünteetilist.

Somatotropiinravi viiakse läbi kuni patsiendi 13-14-aastaseks saamiseni. Sel juhul võetakse tingimata arvesse hormooni mõju somatomediinide kontsentratsiooni suurenemisele patsiendi veres, kuna hormoon somatotropiin toimib piiratud määral ilma somatomediinideta. Kui pärast teatud raviperioodi suureneb somatomediinide kontsentratsioon veres, võime teha järeldusi ravi edukuse kohta.

Teine oluline kriteerium on patsiendi kasvu suurenemine ravi ajal. Ravi peetakse tõhusaks, kui pärast aasta pikkust teraapiat vastavalt teatud skeemile kasvab inimene 8-12 cm.

Ravimit võetakse mitu korda nädalas 2-3 kuu jooksul. Sellele järgneb lühike paus. Oluline on kinni pidada just sellisest skeemist, sest selle hormooni pikaajaline kasutamine suurtes annustes võib provotseerida antikehade teket kehas. Seetõttu peab kogenud endokrinoloog kontrollima raviprotsessi..

Kui patsiendil on hüpotalamuses esmased protsessid, näidatakse talle ravi somatoliberiiniga, millel on hüpofüüsi stimuleeriv toime.

Mõnikord lisatakse dwarfismi raviskeemi steroidhormoone. Need ei saa täielikult asendada somatotropiini mõju. Kuid see ravi võimaldab teil aktiveerida luustiku kasvu ja arengut ning aitab samal ajal kaasa sisemise kasvuhormooni tootmisele. Sellist ravi on soovitatav alustada 5-7-aastaselt, kuid hiljem kui 18-aastaselt on ebaefektiivne seda läbi viia..

Kui patsiendil on haiguse kombineeritud vorm ja kehas esineb muud tüüpi hormoonide vaegus, siis harjutatakse paralleelselt kasvuhormooniga nende hormoonide sünteetilisi analooge, mille vaegust täheldatakse.

Kilpnäärme funktsiooni puudulikkuse korral on ette nähtud L-türoksiin, Thyrecomb. Kui on vaja reguleerida suguhormoonide funktsioone, siis noorukieas määratakse patsientidele spetsiaalsed ravimid. Meespatsientidele määratakse kooriongonadotropiin või metüültestosteroon. Tüdrukutele näidatakse östrogeeni, sünestrooli või kooriongonadotropiini kasutamist. Kesknärvisüsteemi rikkumise korral määratakse patsiendile vaskulaarsed ravimid. Mõnikord on vaja läbi viia dehüdratsioon, imenduv ravi.

Hüpofüüsi dwarfismiga patsiendid peaksid täielikult sööma. Dieedis peaks olema võimalikult palju toite, mis sisaldavad loomseid valke, kaltsiumi, fosforit, kõiki vitamiinide rühmi.

Aju-, hüpofüüsi- ja hüpotalamuse kasvajate tekitatud hüpofüüsi dwarfismi on raskem ravida, kuna juurdepääs kasvaja lokaliseerimisele on väga keeruline. Sellised inimesed saavad sageli piiratud füüsiliste võimete tõttu puude..

Kuid üldiselt määratakse haiguse prognoos peamiselt sõltuvalt haiguse põhjusest. Kui esineb teatud geneetilisi defekte või haiguse pärilikku ülekandumist, aitab õige lähenemisviis ravile peatada selle arengu protsess. Inimesed, kelle ravi on alanud õigeaegselt, võivad seejärel kasvu märkimisväärselt suurendada.

Dwarfism (hüpofüüsi dwarfism): mis see on, põhjused, sümptomid ja ravi

Dwarfism on haigus, mille korral inimese kasv aeglustub või peatub täielikult. See tekib hüpofüüsi ebaõige tegevuse tõttu või kui keha sisaldab nn kääbusgeeni, s.o. selle haiguse pärimine vanematelt. Kui kasvuhormooni - somatotropiini tootmine hüpofüüsi poolt on ebapiisav või kui organism hormooni hülgab, muutuvad luu- ja lihaskoe areng. Dwarfismi esmamainimine meditsiinilises kirjanduses pärineb 1891. aastast.

Sellel patoloogial on ka teisi nimesid - nanism (kreeka nanos - kääbus), mikrosomia (kreeka keeles mikro - väike, soma - keha), kasvuhormooni vaegus, nanosoomia, kääbus (inglise kääbus - päkapikk, kääbus).

Hüpofüüsi dwarfismi iseloomustab madal kasv, kehalise arengu mahajäämus, seksuaalne ebaküpsus. Kõige sagedamini esineb dwarfism meestel. Näitaja on meeste kasv alla 130 cm; ja naiste kõrgus alla 120 cm. Iga kolm-neli tuhat last põeb kääbus.

RHK-kood

Tal on hüpofüüsi dwarfism ja RHK kood (10. revisjoni rahvusvaheline haiguste klassifikatsioon). Selles loendis jagunevad haigused klassidesse, mis koosnevad diagnooside nimetustest ja kirjeldustest..

RHK 10 kohaselt on hüpofüüsi dwarfismile määratud järgmine RHK kood:

  • E23.0 hüpopituitarism;
  • E23.1 uimastite hüpopituitarism;
  • E34.3 mujal klassifitseerimata lühike kasv (kääbus).

Põhjused

Laste hüpofüüsi dwarfism võib ilmneda järgmistel põhjustel:

  • mitmesugused haigused;
  • aju arengu patoloogia;
  • välised tegurid.

Haigused, milles inimesed kogevad kääbusfarmatsiooni, võib tinglikult jagada järgmiselt:

  • geneetiline tinglikkus - ilmneb siis, kui paljud geenid on kahjustatud, näiteks:
    • geen, mis vastutab hüpofüüsi rakkude küpsemise eest;
    • somatotroopse hormooni geen (kasvuhormoon);
    • kasvuhormooni retseptori geen;
    • valgugeen, mis kontrollib kasvuhormooni (STH) tootmist
    • ja prolaktiini geen hüpofüüsis;
  • kasvuhormooni mõnede kudede hülgamisfaktor. See juhtub siis, kui:
    • somatomediin C tagasilükkamine, mis toimib STH juhina;
    • ülemäärase somaati siduva valguga;
    • väikese arvu kasvuhormooni neuronitega;
    • kasvuhormoonide olemasolu, mis ei suuda bioloogilistes protsessides osaleda (puutumatud hormoonid);
  • idiopaatiline kasvuhormooni puudus.

Aju patoloogiad, mis põhjustavad lastel dwarfismi:

  • tühi Türgi sadula sündroom;
  • peavigastused;
  • kasvajad ajus;
  • hüdrotsefaalia;
  • hüpotalamuse või hüpofüüsi kahjustused;
  • bakteriaalse või viirusliku päritoluga aju infektsioonid.

Hüpofüüsi dwarfismi põhjustavad mitte ainult haigused ja patoloogiad, vaid ka muud tegurid:

  • mitu rasedust;
  • nii ema kehv toitumine raseduse ajal kui ka vastsündinu;
  • keskkonnanormide rikkumine piirkonnas, kus ema ja laps elavad;
  • hooletus ja hooletus vastsündinu hooldamisel;
  • vanemate halvad harjumused;
  • kirurgilised sekkumised aju hüpofüüsi piirkonnas;
  • idiopaatiline esinemine (haiguse algus ja kulg teadmata põhjustel).

Dwarfismi nimetatakse ka "hüpofüüsi dwarfismiks" ja see on tingitud hüpofüüsi talitlushäiretest, mis eritab ebapiisavas koguses kasvuhormooni.

Provotseerivad tegurid haiguse arengut

  • geneetiline mutatsioon - ühe või mõlema vanema idiopaatilised muutused, mis põhjustab lapse emakasisese arengu;
  • hormoonide ja kilpnäärme töö häired varases lapsepõlves, st hüpofüüsi dwarfism võib esineda türeotroopsete muutuste taustal, mis mõjutavad nii sisemiste süsteemide ja organite tööd kui ka lapse välimust. Nahk pakseneb ja karestub, osalise rasvumise ja turse tunnused on selgelt nähtavad;
  • vale kromosoomi aktiivsus.

Sümptomid

Esialgu sünnib laps tervena, kehakaalu ja pikkuse näitajatega, mis on normiga kooskõlas. 2-3-aastaselt hakkavad ilmnema dwarfismi sümptomid:

  • nanismiga lapse kasv kasvab normaalselt 2–3 korda aeglasemalt;
  • otsmik muutub massiivseks ja kaldus ning näojooned muutuvad väiksemaks - silmad kitsaks, ninasild näib “läbi kukkuvat” (vt foto ülal);
  • hääl ei purune, see jääb kõrgeks ja õhukeseks nagu laps;
  • nahk - marmormustriga; kuiv, kahvatu, kaotatud elastsus;
  • kael on lühike;
  • juuksed on kuivad, haprad ja hõredad;
  • madal vererõhk ja bradükardia;
  • vähearenenud areng nii tüdrukutel kui ka poistel;
  • vähearenenud lihasmass ja rasvavoltide olemasolu rinnal ja kõhul;
  • kaasnevate kilpnäärmeprobleemidega tekivad raskused hammaste väljavahetamise ja kasvuga, vaimne alaareng, juuste puudumine kehal, nägemise kvaliteedi langus.

Tüübid ja etapid

Hüpofüüsi dwarfism võib jagada tüüpideks seoses:

  • kasvuhormooni puuduse (GH) sügavus:
    • isoleeritud tüüp - ainult somatotroopne hormoon ei imendu kehasse;
    • kombineeritud tüüp - nii somatotroopsed kui ka mõned muud hormoonid ei imendu kehasse.
  • Osakond, kus patoloogia tekkis:
    • hüpofüüsi;
    • hüpotalamuse;
    • perifeerne;
  • Päritolu järgi eristatakse järgmisi kääbusvorme:
    • kaasasündinud vorm - hüpofüüsi dwarfism pandi kehaehitusse sünnieelsel perioodil;
    • omandatud vorm - haigus avaldus provokatsiooni tõttu;
    • idiopaatiline vorm - haiguse patogenees pole määratletud;
    • orgaaniline vorm - põhjused peituvad ajustruktuuride ja osakondade lüüasaamises.

Diagnostika

Diagnostiline läbivaatus algab spetsialisti läbivaatusega. Esitatakse täielik haiguslugu, avaldatakse sümptomeid. Arst koostab patsiendi kasvu diagrammi, võrdleb seda normiga ja määrab nelinurga hälbe. Diferentsiaaldiagnostika aitab eristada hüpofüüsi dwarfismi järgmistest:

  • Šereševski-Turneri sündroom;
  • Laroni sündroom;
  • progeria;
  • Downi tõbi jne..

Laste hüpofüüsi dwarfism määratakse ka randmeliigese röntgenpildi abil. Seda tehakse luu tegeliku vanuse kindlaksmääramiseks. Nanismi puhul erineb see dokumenteeritud dokumentidest (viieaastase lapse harjal on arengumärke nagu kolmeaastasel).

Lisaks tehakse vere- ja uriinianalüüsid, mis paljastavad hormooni toimimise taseme ja taseme.

Türgi sadula röntgendifraktsioon näitab selle kuju, mis aitab viivitamatult märgata kõrvalekaldeid. Kasvajate välistamiseks ja luukoe lõikude struktuuriliste kõrvalekallete tuvastamiseks tehakse arvutatud ja magnetresonantstomograafia (CT ja MRI)..

On ette nähtud GH vabanemine insuliini, arginiini ja glütsiini kasutades. Pärast ravimi manustamist täpse diagnoosi saamiseks võetakse vereproovid iga poole tunni järel 2,5 tunni jooksul. See meetod aitab kindlaks teha veres vabaneva kasvuhormooni koguse..

Kääbusravi

Varem raviti laste hüpofüüsi dwarfismi ravimitega, mis sisaldasid inimese kasvuhormooni. Hiljem otsustati selline ravi keelata, kuna tootmiseks kasutati inimese hüpofüüsi või õigemini tema kudet. Hüpofüüsi dwarfismiga patsientide abistamiseks kasutatakse integreeritud lähenemisviisi:

  • Dwarfismi tänapäevane ravimeetod hõlmab laboris sünteetiliselt saadud ravimite sissetoomist. Saate neid kasutada, kuni lineaarne kasv peatub. Pärast kasvupiirkondade sulgemist viiakse läbi säilitusravi..
  • Kasvu stimuleerimiseks kasutatakse hormoonasendusravi..
  • Teraapia tugevdamine tähendab kvaliteetset toitumist, mis hõlmab piisavat valkude tarbimist, mis aitavad lihaskoe kasvu ja arengut; süsivesikud, rasvad ja vitamiinid. Liigse nõrkuse ja rabedate luude vältimiseks on vaja süüa kaltsiumi- ja fosforirikkaid toite. Haigus nõuab puhkuse ja töö korralikku ühendamist.
  • Kliiniline läbivaatus - patsientidel, kellel on diagnoos "kääbus", jälgitakse spetsialistide kogu elu. GH taseme määramiseks tuleks arst läbi viia vähemalt 2 korda aastas vereanalüüsidega.

Narkootikumide ravi

Koos üldise tugevdava teraapiaga määrab arst välja ravimid kääbushaiguste raviks. See sisaldab:

  • Ravi sünteetilise kasvuhormooniga. Kõige sagedamini kasutatavad ravimid on Sizen, Genotropin, Norditropin või Humatrop. Kõiki neid ravimeid süstitakse subkutaanselt iga päev. Annustamine sõltub puberteedist. Enne puberteeti piisab igast kehakaalu kilogrammist 0,5 RÜ-st ja puberteedijärgne periood hõlmab normi tõusu 1 RÜ-ni. Kui neid ei leita, võib manustada somatotropiini. See on surnud inimeste hüpofüüsi väljavõte. Somatotropiin sobib kõige paremini väikelastele, kelle kääbushaigus on kõige teravamalt väljendunud. Eksperdid soovitavad parima efekti saavutamiseks iga päev süstida. Süste manustatakse õhtul.
  • Suurema terapeutilise efekti saavutamiseks on patsientidele ette nähtud anaboolsete steroidide süstid. Allaneelamisel osalevad need ravimid aktiivselt valkude sünteesis, mis aitab suurendada kasvu. Siin on nimekiri mõnedest steroidsetest ravimitest:
    • Retaboliil (intramuskulaarne süst);
    • Nerobolum (suukaudne preparaat);
    • Retaboliil (intramuskulaarne süst).

Neid ravimeid tuleks võtta kursustel 5 kuni 18 aastat, samal ajal kui kasvutsoonid on aktiivsed. On oluline rangelt jälgida annust..

  • Puberteedieelsel perioodil saabub hetk seksuaalse arengu kohandamiseks. Tüdrukutele antakse östrogeeni, progesterooni või rasedust. See on vajalik täieliku seksuaaltsükli jaoks. Terve elu aitab tsükliline östrogeen-progesterooniravi tüdrukutele ja naistele. Üle 16-aastastele poistele on ette nähtud kooriongonadotropiin.

Kirurgia

Aju orgaanilise patoloogia korral kasutatakse kirurgilist sekkumist või kiiritusravi, kui ravimite mõjust ja üldistest tugevdamismeetmetest ei piisa. Operatsioon tehakse kahjustatud ajupiirkonnale ja positiivse tulemuse korral jätkab patsient hormoonasendusravi ja steroidravimite kasutamist.

Täiendavad ja alternatiivsed raviviisid kodus

Dwarfismi kodus on võimatu diagnoosida ja ravida. Ravi on hormoonasendusravi või operatsioon (kui kasvajad ja neoplasmid leitakse hüpofüüsis või selle läheduses) koos konservatiivse raviga.

Sageli jälgivad psühholoogid seda haigust põdevaid lapsi ja täiskasvanuid. Spetsialistid ja pereliikmed peavad tingimata toetama psüühiliselt vaimuhaigeid nanismiga, ennetades nende sügavat depressiooni või sotsiaalse foobia tunnuste saamist. Oluline on selgitada, et kõigi ettekirjutuste õigeaegne tuvastamine, ravi ja järgimine aitavad tulevikus saavutada normaalset kasvu ja arengut..

Toitumine ja toidulisandid

Hoolimata asjaolust, et haiguse kulgu on teatud tüüpi dieedi abil võimatu kohandada, on tervislik eluviis ja kvaliteetne tervislik toit siiski vajalikud. Dwarfismiga inimeste heaolu sõltub muu hulgas tasakaalustatud toitumisest, kus on kõrge valkude ja vitamiinide sisaldus. Vajadusel võib välja kirjutada spetsiaalsed vitamiinikompleksid. Lihaste ja luustruktuuri nõrga arengu ja rabeduse tõttu on kääbuspõlves kannatavad inimesed üsna nõrgad ja talumatud. Nad väsivad kiiresti. Vältida tuleks liigset füüsilist koormust ja stressi..

Harjutused

Dwarfismi all kannatavad inimesed on väga väsinud ja seetõttu pole vaja kasutada spetsiaalseid harjutuste ja kehalise aktiivsuse komplekse. Kuid ka motoorset aktiivsust ei tohiks täielikult vähendada. Oluline on jälgida meedet nii toitumisel kui ka liikumisel.

Ärahoidmine

Nanismi ennetamine ei ole teatud järjepidevate meetmete kompleks. Sageli on haigus geneetiline, kaasasündinud või idiopaatiline. Olulised on siiski järgmised:

  • ema tervislik ja rahulik rasedus;
  • ema halbade harjumuste puudumine, näiteks uimastite kuritarvitamine, narkomaania, suitsetamine, alkoholism;
  • vastsündinu nõuetekohane ja piisav hooldus, täpsus lapse käitlemisel;
  • piisav ja kvaliteetne toitumine;
  • selliste kohtade vältimine, kus on suur toksilise mürgituse tõenäosus;
  • dwarfismi tunnuste ilmnemisel arstiabi otsimise õigeaegsus

Prognoos

Enamasti on prognoos soodne, kuid oluline on haiguse õigeaegne avastamine. Õigeaegne ravi aitab beebil kasvada 10–12 cm juba esimesel kuuel ravikuul. Vanemad hoolivad sageli ühest küsimusest: "Kui pika lapse võib saavutada, kui järgitakse kõiki ravitasandeid?" Arstid ennustavad üsna lohutavalt, et lapse kasv võib jõuda tervete laste normaalsele tasemele..

Kui põhjus peitub kasvuhormooni vähesuses, võib hormoonasendusravi koos seksuaalse arengu korrigeerimisega aidata vähendada kääbusnähte. Kui probleemiks on healoomulised ja pahaloomulised ajukasvajad või selle nakkav kahjustus, sõltub ravi tulemus arsti professionaalsusest ja kõigi haiguse kõrvaldamiseks vajalike meetmete rangest järgimisest.