Adrenogenitaalne sündroom ehk Mis on hormonaalsete häirete oht kehas

Aper-Gamay adrenogenitaalset sündroomi iseloomustab hormonaalne tasakaalutus. RHK haiguse kood 10 - E25. Androgeenide (meessuguhormoonide) liigse sisalduse korral on aldosterooni ja kortisooli puudus. Selle tagajärjel on mõlemast soost lastel suguelundite moodustumise rikkumine. Tüdrukutel ja naistel märgitakse meeste märkide ilmumist habeme, vuntside kasvu kujul. Mõned vormid on äärmiselt ohtlikud ja põhjustavad surma varases nooruses..

Vormid

Adrenogenitaalne sündroom on kõige tavalisem geneetiline haigus. Eurooplastel diagnoositakse üks juhtum 14 tuhande lapse kohta, Alaska eskimos - üks juhtum 282 beebi kohta. Haigus on levinud ka juutide seas. Teiste rahvaste seas on sagedus väiksem.

Patoloogia raskusaste võimaldab meil eristada sündroomi kolme vormi:

  • Soola. Esimesel eluaastal näitavad poisid suguelundite suurenemist ja tüdrukud - nende struktuuri rikkumist. Märgitakse 21-hüdroksülaasi peaaegu täielik puudumine. Oluline hormonaalne tasakaalutus põhjustab krampe, ärritunud väljaheiteid, oksendamist, naha pigmentatsiooni ja rõhu tõusu. Seda peetakse kõige raskemaks patoloogia tüübiks. Piisava ravi puudumine põhjustab haigete laste surma.
  • Lihtne virili sündroom. See väljendub suguelundite ebanormaalses arengus mõlemast soost lastel. Tüdrukutel arenevad normaalselt emakas, munasarjad, munajuhad. Androgeeni aktiivsus suureneb koos vanusega. Seda peetakse vähem ohtlikuks patoloogia tüübiks..
  • Ebatüüpiline. Seda tüüpi AGS-i märgid ilmnevad puberteedijärgsel perioodil. Naistel leitakse laienenud kliitor, meestel - peenis. Kõige sagedamini avastatakse menstruaaltsükli häirete või viljatuse uurimise käigus juhuslikult.

Emakas areneb soola hõõrumine ja lihtne virili vorm. Omandatakse ebatüüpiline. Kõige sagedamini põhjustavad seda neerupealiste neoplasmid.

Kõik kolm vormi on seotud 21-hüdroksülaasi defitsiidiga ja moodustavad 95% juhtudest. Muudel juhtudel on patoloogia areng seotud teiste ensüümide puudumisega.

Adrenogenitaalne sündroom - klassifikatsioon

Sõltuvalt neerupealise koore kasvu astmest ja sümptomite raskusest on kirjeldatud haigus olemas mitmes variatsioonis. Adrenogenitaalse sündroomi vormid:

  • soolamine;
  • viril (lihtne);
  • puberteedijärgne (mitteklassikaline, ebatüüpiline).

Adrenogenitaalne sündroom - soolavorm

Kõige tavalisem patoloogia tüüp, mida diagnoositakse esimese eluaasta vastsündinutel või lastel. Adrenogenitaalse sündroomi soola moodustavas vormis on iseloomulikud neerupealise koore hormonaalne tasakaalutus ja puudulikkus. Seda tüüpi haigusega kaasneb liiga madal aldosterooni kontsentratsioon. On vaja säilitada kehas vee-soola tasakaal. Täpsustatud adrenogenitaalne sündroom provotseerib südame aktiivsuse rikkumist ja hüppab vererõhku. See toimub neerude soolade akumuleerumise taustal..

Adrenogenitaalne sündroom - viriilne vorm

Patoloogia kulgu lihtsa või klassikalise versiooniga ei kaasne neerupealiste puudulikkuse nähtusi. Kirjeldatud adrenogenitaalne sündroom (virilse vormi ACS) põhjustab ainult muutusi välistes suguelundites. Seda tüüpi haigusi diagnoositakse ka varases eas või vahetult pärast sündi. Sees jääb reproduktiivsüsteem normaalseks..

Adrenogenitaalse sündroomi puberteedijärgne vorm

Vaatlusalust haiguse tüüpi nimetatakse ka ebatüüpiliseks, omandatud ja mitteklassikaliseks. See adrenogenitaalne sündroom esineb ainult naistel, kellel on aktiivne seksuaalelu. Patoloogia arengu põhjuseks võib olla nii geenide kaasasündinud mutatsioon kui ka neerupealise koore kasvaja. Selle haigusega kaasneb sageli viljatus, seetõttu on ilma piisava ravita adrenogenitaalne sündroom ja rasedus kokkusobimatud mõisted. Isegi eduka viljastumise korral on raseduse katkemise oht suur, loode sureb varases staadiumis (7-10 nädalat).

Sümptomid

Poistel ja tüdrukutel võivad sümptomid olla erinevad. Samuti leitakse haiguse tavalised tunnused:

  • Lihaste kasv kasvab lapsepõlves jätkuvalt kiiresti, mis peatub 12-aastaselt torukujuliste luude piirkondade sulgemise tõttu;
  • Enamikul haigetest lastel on kõrge vererõhk;
  • Võimalikud on konvulsioonid;
  • Tekivad seedehäired;
  • Patsiente iseloomustab sagedane oksendamine, suurenenud gaaside moodustumine, kõhulahtisus;
  • Seksuaalsed omadused muutunud;
  • Organid on laienenud, taimestiku kasv toimub varases lapsepõlves meestel;
  • Hääl läheb madalaks;
  • Mõlema soo nahal on tugev pigmentatsioon.

Vastsündinutel

Haigus tuvastatakse tavaliselt vastsündinute sõeluuringute käigus. Positiivse reaktsiooni tuvastamisel viiakse läbi teine ​​uuring. Sarnase tulemuse saamisel määratakse diagnoos ja määratakse ravi.

Selle haigusega vastsündinute teisel elunädalal võib täheldada järgmisi sümptomeid:

  • Sage sülitamine üles;
  • Naha mullane värv;
  • Zapadenie suur fontanel;
  • Letargia;
  • Hingeldus;
  • Tüdrukutel on sünechia ja laienenud kliitor.

Ravi puudumine põhjustab vaskulaarse puudulikkuse varajast surma.

Poistel

Laienenud peenis võib viidata sündimisel sündinud poiste haigusele, kuid see sümptom on valikuline. Kõige sagedamini ilmnevad haiguse sümptomid 2-3-aastaselt.

Adrenogenitaalse sündroomiga poistel täheldatakse järgmist:

  • Kiire kasv;
  • Suguelundite suurenemine, kuid munandite suurus ei muutu;
  • 8-aastaseks saamiseks on juuste ilmumine näole, kehale;
  • Tahtmatu püstitamine;
  • Munandikoti suurenenud pigmentatsioon;
  • Akne välimus juba 2-aastaselt;
  • Kare hääl.

Laps peatub piisavalt varakult arengujärgus, mille tagajärjel poisid ei kasva pikaks. Luustikku iseloomustab suur keha, lühikesed jäsemed.

Tüdrukutes

Kui enne loote arengu 5. kuud ilmneb liigne androgeenide arv, areneb tüdrukutel peenise kliitor, labia minora alaareng või atroofia ja labia minora hüpertroofia. Hiljem on kliitori suurenemine, labia sulandumine. Kusekanal asub kliitori all.

Vanusega leiti tüdrukutel järgmised muutused:

  • 4-aastaselt on häbememokad, jalad ja nägu võimalikud;
  • Hääl puberteedini väheneb;
  • Piimanäärmed, munasarjad ja emakas ei arene;
  • Menstruatsioon noorukieas puudub või on ebaregulaarne;
  • Rasune nahk.

Kujult sarnaneb tüdruk poisile, peatub kiiresti kasvu. Iseloomulikud on laiad õlad, kitsas vaagen, lühikesed käed, jalad. Märgid on märgatavad 12. eluaastaks.

Adrenogenitaalne sündroom - diagnoosimine

Instrumentaalsed ja laboratoorsed uuringud aitavad tuvastada neerupealise koore hüperplaasiat ja talitlushäireid. Imikute adrenogenitaalse kaasasündinud sündroomi diagnoosimiseks tehakse suguelundite põhjalik uurimine ja kompuutertomograafia (või ultraheli). Riistvara uuring võimaldab teil tuvastada meeste suguelunditega tüdrukute munasarjad ja emakas.

Väidetava diagnoosi kinnitamiseks tehakse adrenogenitaalse sündroomi laboratoorne analüüs. See sisaldab hormoonide uriini ja vere uuringut:

  • 17-OH-progesteroon;
  • aldosterooni;
  • kortisool;
  • 17-ketosteroidid.
  • biokeemia;
  • kliiniline vereanalüüs;
  • uriinianalüüs.

Patogenees

Adrenogenitaalse sündroomi arengu peamiseks põhjuseks on geeni defekt, mis vastutab ensüümi 21-hüdroksülaasi tootmise eest. See on võtmeks hormooni kortisooli moodustumisel..

CYO21-B asemel leitakse patsientidel CYP21-A, pseudogeen, mis ei ole võimeline täitma kuuenda autosoomi lühikese haru normaalse geeni funktsioone.

Mõlemal geenil on suhteliselt identne struktuur. See määrab nende võimaliku asendamise rakkude jagunemise ajal. See protsess on iseloomulik ka puberteedieas suurenenud hormonaalse koormuse korral või tõsise haiguse tekkimisel või suure kiirgusdoosi korral..

Ensüümi 21-hüdroksülaasi puudulikkuse tõttu neerupealise koores ja munasarjades on häiritud 17-hüdroksüprogesterooni ja progesterooni süntees, samuti nende muundamine 11-deoksükortisooliks ja desoksükortikosterooniks.

Mõlemad protsessid põhjustavad kortisooli sünteesi langust. Puuduse kompenseerimiseks suurendatakse hüpofüüsis hormooni ACTH tootmist. Selle toime stimuleerib neerupealise koort, et suurendada kortikosteroidide sünteesi. Samal ajal suureneb androgeeni tootmine.

DNA rikkumised provotseerivad ka muude ensüümide, näiteks 20-lüaaside, 22-desmolaaside jne sünteesi defekte..

Haigus on pärilik. Edastamine on autosomaalselt retsessiivne.

Patogeneesis on võimalikud järgmised mustrid:

  • Kui mõlemad vanemad on rikutud geeni omanikud, on 25% tõenäosus, et laps jääb haigeks või saab kandjaks;
  • Kui vähemalt üks vanem on terve, sünnib laps tervena, kuid on tõenäoliselt kandja;
  • Juhul, kui üks vanem on vedaja ja teine ​​on haige, on tõenäosus, et laps haigestub, 75%;
  • Kui mõlemad vanemad on haiged, on tõenäosus, et laps selle haiguse pärib, 100%.

Harvadel juhtudel on muteerimine lapsel võimalik sugurakkude moodustumise ajal toimivate negatiivsete tegurite mõjul. Sel juhul jääb tervetel vanematel, kes ei ole patogeeni kandjad, laps haigeks.

Adrenogenitaalne sündroom - põhjused

Vaatlusalune patoloogia tekib päriliku kaasasündinud geneetilise mutatsiooni tagajärjel. Seda diagnoositakse harva, adrenogenitaalse sündroomi sagedus on 1 juhtum 5000-6500 kohta. Geneetilise koodi muutmine kutsub esile neerupealise koore suuruse suurenemise ja halvenemise. Kortisooli ja aldosterooni tootmises osalevate spetsiaalsete ensüümide tootmine väheneb. Nende puudus põhjustab meessuguhormoonide kontsentratsiooni suurenemist.

Ravi

Peamine ravimeetod on hormoonasendusravi.

Kortisoon või selle analoogid on ette nähtud, näiteks prednisoon. Hormoonravi viiakse läbi androgeenide, naatriumi ja kaaliumi kontsentratsiooni kontrolli all. Soolakao kõrvaldamiseks on vajalik biokeemiline analüüs.

Seksuaalsete omaduste väljendunud muutustega kasutatakse kirurgilisi meetodeid. Operatsioon viiakse tavaliselt läbi pärast lapse 2-3-aastaseks saamist - kliitori suurust korrigeeritakse, vajadusel korrigeeritakse labia kuju. Täiendav korrektsioon viiakse läbi noorukieas.

Tulevikus manustatakse menstruaaltsükli normaliseerimiseks suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid, sealhulgas gestageene. Ravi kestus ulatub kuue kuuni. Püsiva efekti puudumisel jätkatakse. Viljatuse korral on ette nähtud glükokortikoidid. Tüdrukutele ja tüdrukutele osutatakse psühholoogilist ja psühhiaatrilist abi.

Patoloogia määratlus ja asjakohasus

Adrenogenitaalne sündroom ehk neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon või neerupealise koore kaasasündinud hüperplaasia (HCV) on rühm pärilikke haigusi, mis avaldavad primaarset kroonilist neerupealiste puudulikkust ja patoloogilisi seisundeid seksuaalse diferentseerumise ja seksuaalse arengu või enneaegse seksuaalse arengu häirete kujul.

Märkimisväärse koha selles probleemis hõivavad patoloogia mitteklassikalised variandid, mis avalduvad hiljem sellistes reproduktiivsetes häiretes nagu raseduse katkemine ja viljatus. Haiguse klassikaliste vormide üldine esinemissagedus on üsna kõrge. Sagedamini Kaukaasia rassi inimesed.

Tavaliselt tuvastatakse vastsündinutel VDKN erinevatel elanikkonnarühmadel sagedusega 1:10 000-1: 18 000 (Moskvas - 1:10 000). Veelgi enam, kui monosügootses olekus (genotüübi mõlemad alleelid on samad), toimub see keskmise sagedusega 1: 5 000-1: 10 000, siis heterosügootne adrenogenitaalne sündroom - sagedusega 1:50.

Õigeaegse diagnoosimise ja ebapiisava asendusravi puudumisel on võimalikud tõsised tüsistused. Nendel juhtudel on haiguse prognoos reeglina halb. See kujutab ohtu kõigi patsientide tervisele ja elule, kuid eriti ohtlik on laste adrenogenitaalne sündroom vastsündinu perioodil. Sellega seoses peavad eri erialade arstid tegelema VCD probleemiga ning nõustamis- ja arstiabi osutamisega - günekoloogias ja sünnitusabis, pediaatrias, endokrinoloogias ja teraapias, laste- ja täiskasvanute kirurgias, geneetikas.

Tüdrukute adrenogenitaalne sündroom on võrreldes poistega palju tavalisem. Viimases kaasnevad fenotüüpsete sekundaarsete seksuaalomaduste liiga varajase (enneaegse) ​​arengu tüübi vaid ebaolulised kliinilised sümptomid.

Tüsistused

Viljatus on AHS kõige tavalisem tüsistus.

Pealegi on rasestumise tõenäosus väiksem, seda varem haigus diagnoositi. Kui rasedus on toimunud, on raseduse mis tahes etapis suur spontaanse sündimise tõenäosus.

Naistel, kellel on patoloogia, on kalduvus depressioonile, agressioonile, suitsidaalsetele kavatsustele. Hormoonravi põhjustab mõnikord osteoporoosi, rasvumist, kõrget vererõhku.

Ärahoidmine

Kuna adrenogenitaalsel sündroomil on kaasasündinud patogenees, pole spetsiifilisi ennetavaid meetmeid.

Kuid tulevased vanemad peavad ikkagi järgima mõnda reeglit:

  • võta kontseptsiooni teemat tõsiselt;
  • lapse kandmise ajal, et vältida negatiivsete tegurite kokkupuudet kehaga;
  • pöörduge õigeaegselt arsti geneetiku poole.

Teisisõnu, parim ennetamine on geneetiline nõustamine. Naistel või meestel on seda patoloogilist protsessi täielikult võimatu ravida.

Prognoos

Äärmiselt harvadel juhtudel, enneaegse diagnoosimise ja ravi puudumisega, on võimalik surm varases eas. Praegu võimaldab vastsündinute sõeluuring õigeaegselt tuvastada patoloogiat ja hakata seda ravima. Hormoonravi ja vajadusel kirurgiline sekkumine võib saavutada normaalse seksuaalelu ja isegi raseduse. Tänu kaasaegsetele diagnoosimis- ja ravimeetoditele on võimalik pakkuda patsientidele normaalset elu.

▼ SOOVITAME KOHUSTUSLIKU UURINGUT ▼

Levimus

Erinevate rahvuste inimestel on patoloogia protsent erinev. Kaukaaslastel diagnoositakse adrenogenitaalse sündroomi klassikalisi vorme ühel 14 000-st inimesest, eskimod põevad sagedamini HCV-d (1: 282). Patoloogia mitteklassikaline vorm tuvastati 19% juutidest.

Patoloogia pärilik ülekandumine:

  • terved vanemad - mutantse geeni kandjad: haige lapse sünd on võimalik 25% -l;
  • terve ema, haige isa: tervete laste sünd - haiguse kandjad;
  • terve ema, isa on patoloogilise geeni kandja: haige lapse sünd on võimalik 50% -l, muudel juhtudel - terve lapse sünd - patoloogia kandja;
  • mõlemad vanemad on haiged: haige lapse sünd on 100%.

Adrenogenitaalne sündroom (AGS): mis see on, põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Adrenogenitaalne sündroom on neerupealise koore (endokriinnäärmete, mis asuvad neerude lähedal) geneetiline patoloogia, milles hormoonide sünteesi ajal on ensüümide puudus. Androgeenide hulk suureneb, mis põhjustab virilisatsiooni arengut.

Veebikonsultatsioon haiguse adrenogenitaalse sündroomi teemal. Esitage tasuta küsimus spetsialistidele: Endokrinoloog.

  • Etioloogia
  • Klassifikatsioon
  • Sümptomatoloogia
  • Diagnostika
  • Ravi
  • Võimalikud tüsistused
  • Ärahoidmine

Adrenogenitaalne sündroom esineb võrdselt nii poistel kui tüdrukutel, kuid spetsiifilist profülaktikat pole. Arst määrab ravi pärast diagnoosi määramist, kuid haiguse täielik kõrvaldamine on võimatu.

Adrenogenitaalse sündroomi põhjused

See haigus on pärilik. Patsienti häirib neerupealiste kortisooli ja aldosterooni moodustumine. Selle põhjuseks on steroidhormoonide sünteesis osalevate ensüümide puudus..

Mõnel haigusliigil on väljendunud sümptomid alates sünnist ja muudel juhtudel on varjatud, vaikivad geenid, mis tekivad teismelise või fertiilses eas stressiolukorras. Provokaatorid võivad olla vigastused, kiirgus, stress, mürgistused, rasked infektsioonid, füüsiline koormus. Kui varem peeti neid patoloogia vorme omandatuks, siis leiti vanematelt saadud defektsed geenid. Mutatsioonide põhjused on seni jäänud uurimata..

Kuna adrenogenitaalse sündroomi eest vastutav geen on retsessiivne (allasurutud), on haiguse ilmnemiseks vajalik, et mõlemad vanemad seda omaksid. Pealegi võib üks neist olla haige, samas kui teine ​​näitab geeni kandmist.

Soovitame lugeda artiklit neerupealiste haiguse kohta. Siit saate teada, mis võivad olla neerupealiste haigused, nende hüperfunktsioonid ja hüpofunktsioonid, neerupealiste haiguste põhjused, samuti sümptomid lastel, naistel ja meestel. Ja siin on rohkem juttu haigusest ja Itsenko-Cushingi sündroomist.

Arendusmehhanism

Geneetiline kõrvalekalle häirib neerupealiste hormoonide teket. Hüpofüüs reageerib sellele adrenokortikotroopse hormooni (ACTH) tootmisega. Tavaliselt stimuleerib see ühend steroidide sünteesi. Aktiveerimise tulemuseks on neerupealiste arvu suurenemine..

Isegi suured neerupealised ei suuda moodustada kortisooli ja aldosterooni, kuna ensümaatiline ahel on rebenenud. Esineb selline seisund nagu kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia. Nii sõnastavad endokrinoloogid adrenogenitaalse sündroomi diagnoosi.


Neerupealiste kaasasündinud hüperplaasia pärimisrada. Patoloogilist geeni tähistab must ring.

Kui steroidhormoone ei saa moodustada, suureneb hüperplaasiaga meessuguhormoonide (androgeenide) tootmine. Neerupealised kasutavad androgeenide sünteesiks kõiki kortisooli ja aldosterooni prekursoreid.

Naiste kehas esinevaid meessuguhormoone toodavad ainult neerupealised. Nende liig põhjustab maskuliniseerumist, see tähendab mehe seksuaalsete omaduste omandamist. See avaldub väga selgelt ka seetõttu, et androgeenid kipuvad naiste tegevust (östrogeen) pärssima.

Poistel toodetakse valdavalt androgeene munandites, kuid kuna neerupealiste hormoone on veres ülearu, kaotavad nende enda näärmed aktiivsuse. Munandid atroofeeruvad. Suurenenud hormoonide sisaldus stimuleerib varajast puberteediea ja kasvupeetust, kuna luustiku luude pikenemine lõpeb puberteediga.


Varajane puberteediealine poiss

Millised tüsistused on haigus ohtlik

Adrenogenitaalne sündroom vastsündinutel on väga ohtlik ja põhjustab sageli surma. Lastele on tagajärjed ja tüsistused ohtlikud, kuna haigus mõjutab kõiki süsteeme ega võimalda kehal täielikult areneda.

Ka tervisehäire areng kajastub lapse kaalus, figuuris ja atraktiivsuses, nii et esteetilise veetluse suurendamiseks peate kasutama mitmeid protseduure.

Lisaks iseloomustab soola moodustavat vormi ka südame, neerude ja maksa häired, kuna keha ei saa ensüümide korralikku rikastamist ja kehas toimub üldine rike.

Adrenogenitaalse sündroomi tekkimise ajal edukate ennustuste peamine reegel on varajane diagnoosimine. Neerupealise koore hormooni kontrolli all olevad protsessid on ilma nende aineteta võimatud, seetõttu on kehal tõsiseid talitlushäireid, mis võivad lõppeda surmaga.

Sümptomid tüdrukutel, poistel

Esimesed suguelundite ebanormaalse struktuuri nähud on ultraheli abil sageli nähtavad isegi enne lapse sündi. Vastsündinud tüdrukutel on kliitor laienenud, seal on isegi täielikult moodustatud peenis. Vagiina ja emakas on olemas, kuid need pole täielikult välja arenenud. Poistel on laienenud munandikott ja peenis.

Kuna emakasisese arengu perioodil moodustub palju AKTH ja melanotsüüte stimuleerivat hormooni, võivad nahapigmendi suurenenud sünteesi tõttu sündida lapsed tumeda nahaga.

Kortisooli puudulikkus väljendub madalas vererõhus, südamepekslemises. Stressiolukorras võib tekkida neerupealiste kriis, mille seisund on šokk. Aldosterooni puudus põhjustab tugevat dehüdratsiooni - kõhulahtisust, oksendamist, kramplikku sündroomi. Need võivad olla lapsele hukatuslikud..

Traditsiooniline ravi

Ravimid on tavaliselt suunatud hormonaalse taseme taastamisele. Kui suguelundite välised häired puuduvad, võite proovida AGS-i ravida rahvapäraste ravimitega.

- Tõhusalt töödelge ravimtaimede tinktuuridega: maikellukese, hariliku koirohi, vereurmarohi ja hane-kiinapuu segu suhtega 1 kuni 2m tugevdab keha. - Kaaned aitavad kehal toota puuduvaid hormoone. - Sellised tooted on kasulikud: idandatud nisu, kaerahelbed, piim, küüslauk, kõrvitsaseemned, maapähklid, pistaatsiapähklid, mille kasutamine on suurepärane alternatiivne ravimeetod.

Enne ravi alustamist alternatiivsete meetoditega konsulteerige arstiga!

Kaasasündinud patoloogia vormid

Neerupealiste hüperplaasia sümptomeid seostatakse erinevat tüüpi ensüümide defektidega. Kõige tüüpilisemad on kolm virili vormi, soolane ja mitteklassikaline.

Viril

Valdav on suguelundite arengu häired. Tüdrukutel:

  • laienenud kliitor, sarnane peenisega;
  • süvendas tupe sissepääsu;
  • labia rohkem kui tavaliselt;
  • moodustuvad emakas ja lisad.

Poistel on peenis laienenud, munandikoti nahal on tume pigmentatsioon. Lastel algab puberteet seitsmeaastaselt. Tüdrukud on laia õlaga, kitsa vaagnaga, lühenenud ja massiivsete jäsemetega. Neil on madal hääl, Aadamal õun kaelas, piimanäärmed ei kasva. Poistel ilmuvad varakult lõuale ja ülahuule jämedad juuksed, hääl puruneb.

Soolamine

Haiguse manifestatsioone hakatakse tuvastama esimestest elunädalatest. Tüdrukutel moodustatakse suguelundid vastavalt mehetüübile ja poistel suureneb peenis ja munandit. Jämeda rikkumise tõttu tekivad moodustunud steroidhormoonid tugevat oksendamist, kõhulahtisust, krampe ja nahk tumeneb. Progresseeruv dehüdratsioon põhjustab õigeaegse asendusravi puudumisel surma..


2-3 päeva pärast haiguse kliinilise ilmingu ilmnemist ilmnevad dehüdratsiooni sümptomid ja metaboolse atsidoosi teke

Mitteklassikaline (puberteedijärgne)

Paljasta noores eas. Suguelundid vastavad soole, kuid kliitor ja peenis on suurenenud. Peamised rikkumised ilmnevad naistel - menstruatsioon väheneb või peatub pärast stressi, traume, aborti ja raseduse katkemist. Esimese menstruatsiooni algus võib olla ainult 15-aastaselt, tsükkel on pikendatud (rohkem kui 30–40 päeva).

Nahal on kalduvus suurenenud rasva ja mustpeade tekkele, suureneb juuste kasv. Uurimisel selgub neerupealise koore hüperplaasia.


Fotol tüdruk, kellel on haiguse hiline algus

Võimalusi on ka adrenogenitaalse sündroomi mitteklassikalise käigu jaoks - kõrge vererõhuga, palaviku, lipiididega (rasvumine, kolesterooli metabolism on häiritud), hirsutismiga (keha ja näo tugevnenud karvakasv kõhu keskjoonel, rinnanibude lähedal).

Klassifikatsioon

Haiguse peamiste vormide hulgas tasub esile tõsta:

  • Adrenogenitaalne sündroom soola kujul. See on kõige levinum vorm, mida diagnoositakse lapseeas sünnist kuni aastani. Haigust iseloomustab hormonaalse tasakaalu rikkumine ja funktsionaalse aktiivsuse puudumine neerupealise koores. Diagnoosimisel määratakse aldosterooni normi madalad väärtused. Tänu sellele säilib vee-soola tasakaal. Seetõttu on aldosterooni puuduse korral häiritud südame-veresoonkonna süsteem ja avaldub vererõhu ebastabiilsus. Neerude vaagnasse ilmneb soolade oluline ladestumine.
  • Adrenogenitaalne sündroom virili kujul. See on üks patoloogilise protsessi klassikalisi võimalusi. Neerupealiste puudulikkus sel juhul ei arene. Muutub ainult välised suguelundid. See avaldub kohe alates sündimise hetkest. Siseorganite osas reproduktiivse süsteemi häireid ei täheldata.
  • Adrenogenitaalne sündroom puberteedijärgses vormis. Sarnane haiguse kulg on ebatüüpiline, see võib ilmneda seksuaalselt aktiivsetel naistel. Põhjusena on võimalik kindlaks teha mitte ainult mutatsiooni olemasolu, vaid ka neerupealise koore kasvaja. Kõige tavalisem manifestatsioon on viljatuse areng. Mõnikord saab seda tuvastada tavalise raseduse katkemise korral.

Sündroomi võimalikud tüsistused

Mida varem on adrenogenitaalse sündroomi tunnuseid, seda vähem on tõenäoline, et naisel võib olla viljastumine ja loote normaalne kandmine. Püsiv viljatus on iseloomulik viriliseerivatele ja soolavatele vormidele ning mitteklassikalises versioonis rasedus toimub, kuid raseduse katkemise oht suureneb.

Mis tahes stressifaktor võib käivitada neerupealiste ägeda puudulikkuse. Soolavormi korral on see võimalik juba teisel elunädalal.

Imikute neerupealiste kriis avaldub tõsise oksendamise, kõhulahtisuse, regurgitatsiooni, kontrollimatu rõhu languse, südamepekslemise abil. Laps kaotab kiiresti kehakaalu, langeb teadvuseta olekusse. Ta vajab elu päästmiseks erakorralist haiglaravi..

Vaata videot androgeeni arengust:

Ärahoidmine

Kuna adrenogenitaalsel sündroomil on kaasasündinud patogenees, pole spetsiifilisi ennetavaid meetmeid.

Kuid tulevased vanemad peavad ikkagi järgima mõnda reeglit:

  • võta kontseptsiooni teemat tõsiselt;
  • lapse kandmise ajal, et vältida negatiivsete tegurite kokkupuudet kehaga;
  • pöörduge õigeaegselt arsti geneetiku poole.

Teisisõnu, parim ennetamine on geneetiline nõustamine. Naistel või meestel on seda patoloogilist protsessi täielikult võimatu ravida.

Sõeluuring ja muud diagnostilised meetodid

Rasedate naiste uurimisel võib loote suguelundite ebanormaalne moodustumine näidata neerupealiste hüperplaasia võimalust. Seda saab näha sünnitusabi ultraheli teisel skriinimisel. Sellistel juhtudel on patoloogia tuvastamiseks soovitatav isegi enne sünnitust täiendav uurimine. Amniootilise vedeliku analüüs tehakse või looteverd võetakse 21 nädala pärast (nabanööri ultraheli kontrolli all).

Pärast sünnitust on ette nähtud eksam:

  • AKTH-test - pärast manustamist kortisool ei suurene;
  • vereanalüüs - redutseeritud naatrium, suurenenud kaaliumisisaldus, 17 OH-progesterooni 5–7 korda või enam, androstenedioon (steroidide eelkäija), reniin (soola moodustumisel);
  • uriinianalüüs - 17-ketosteroidide kõrge kontsentratsioon väheneb pärast prednisolooni võtmist poole võrra.


Amniootilise vedeliku analüüs
Atüüpilise hüperplaasiaga noorte naiste kohta saadud andmed:

  • käe luude radiograafia (kasvu varajane lõpuleviimine);
  • Munasarjade ultraheli - folliikulid, mis ei jõua ovulatsioonini;
  • temperatuuri mõõtmine pärasooles tsükli ajal (basaal) - ovulatsioonile iseloomulike muutuste puudumine.

Kuidas diagnoositakse?

Vaev on võimalik tuvastada ainult anamneesiandmete ja fenotüüpide andmete kindlaksmääramisega.

Laboratoorsete uuringute raames viiakse sellised manipulatsioonid läbi:

  1. Vereanalüüs hemogrammi ja biokeemia kohta.
  2. Hormonaalse seisundi uuring.
  3. Kromosoomi test.
  4. Vere ja uriini radioimmunoloogiline analüüs.
  5. Mõnikord on vajalik molekulaargeneetiline analüüs..

Samuti viiakse läbi instrumentaalsete eksamite rühm, kuhu kuuluvad:

Ja arst määrab vajaduse korral täiendavad uuringud. Üldiselt tehakse kõik selleks, et täpselt kindlaks määrata kvalitatiivsed ja kvantitatiivsed hälbed. Selle eesmärk on valida hormoonasendusravi, vähendada hormoonide liigset sisaldust ja kõrvaldada tüsistused, mis mõjutasid teisi organeid ja süsteeme.

Adrenogenitaalse sündroomi ravi

Mõnel juhul algab hüperplaasia ravi isegi enne sünnitust. Hormoonravi on ette nähtud rasedale naisele ja tüdrukud sünnivad normaalselt kujunenud seksuaalsete omadustega. See meetod pole emale ohutu, kuna tema vererõhk tõuseb, turse suureneb ja kehakaal suureneb. Sellised muutused võivad põhjustada hilise toksikoosi või raskendada selle kulgu..

Pärast sündi, suguelundite struktuuri kõrvalekallete esinemise korral on näidustatud nende kirurgiline korrigeerimine. See toiming tuleb läbi viia nii kiiresti kui võimalik..

Kortisooli ja aldosterooni puudumisega on ette nähtud asendusravi hüdrokortisooni ja Cortineffiga. Oluline on pidevalt jälgida ja kohandada annust kaasuvate haiguste või stresside korral, kuna neerupealiste kriis on võimalik. Endokrinoloog jälgib adrenogenitaalse sündroomiga patsiente kogu elu jooksul.

Haiguse varjatud käiguga naistel ei määrata hormoone, kui ta rasedust ei plaani ja menstruatsioon jääb suhteliselt rütmiliseks. Kui patsient soovib lapse sündi, on hüdrokortisooni kasutamine vajalik, kuni ovulatsioon on täielikult taastunud. Raseduse katkemise vältimiseks kestab hormoonravi kuni 12 nädalat, seda täiendavad östrogeenid ja hilisemas perspektiivis - progesteroon.

Menstruaaltsükli häirete korral on ette nähtud akne, suurenenud juuste kasv, kombineeritud preparaadid östrogeenide, antiandrogeenidega ja viimase põlvkonna rasestumisvastased vahendid (Klayra, Logest, Mercilon). Kuue kuu pärast avaldub terapeutiline toime, kuid pärast tablettide kasutamise lõppu sümptomid taastuvad.

Eriline olukord tekib siis, kui diagnoosi ei tehta enne sünnitust ja kui laps, kellel on poiss, on tüdruk, kellel on suguelundite arengu selgelt väljendunud kõrvalekalle. Sellistel juhtudel võib edasiseks tegevuseks olla kaks võimalust - kirurgiline korrektsioon, asendusravi ja psühhoterapeudi abi või dokumenteeritakse meessugu ja eemaldatakse emakas.

Vaadake videot adrenogenitaalse sündroomi kohta:

Adrenogenitaalne sündroom

Adrenogenitaalne sündroom - häirete rühm, mis väljendub neerupealise koore hormoonide liigses sekretsioonis.

Märgid

Adrenogenitaalset sündroomi on kolm vormi: viril, soolapuhumine ja hüpertooniline. Nende sümptomid on erinevad.

Adrenogenitaalse sündroomi viriilse vormi korral algavad häired juba sünnieelses perioodis. Androgeenide liigsuse tõttu sünnivad selle haiguse all kannatavad tüdrukud valede naiste hermafroditismi tunnustega ja poisid suure peenisega. Adrenogenitaalse sündroomi virililise vormiga lastel on väliste suguelundite nahk sageli hüperpigmenteeritud, rinnanibude ümber on päraku ja halosid. 2-4-aastastel lastel ilmnevad enneaegse puberteedi tunnused - varajane juuste kasv, madal hääl, akne. Adrenogenitaalse sündroomi viriilses vormis olevad lapsed on tavaliselt uimastatud.

Adrenogenitaalse sündroomi soola moodustava vormi all kannatavatele on iseloomulik purskkaevu oksendamine, mida ei seostata toidu tarbimisega, lahtised väljaheited ja pidevalt alanenud vererõhk. Nende ilmingute tõttu on mõne aja pärast vee-soola tasakaal häiritud, süda on murtud ja laps sureb.

Adrenogenitaalse sündroomi hüpertensioonivorm on haruldane. Selle vormi korral avaldub androgeniseerumine tugevalt ka lastel, millega kaasneb pikenenud arteriaalne hüpertensioon. Mõne aja pärast on haigust komplitseerinud peaaju hemorraagia, halvenenud südamefunktsioon, neerupuudulikkus, nägemise halvenemine.

Kirjeldus

Adrenogenitaalse sündroomi arengu peamine põhjus on neerupealiste steroidhormoonide sünteesis osalevate ensüümide puudus. Kõige sagedamini puudub 21-hüdroksülaas; selle ensüümi geen asub 6. kromosoomi lühikesel harudel. Kuid see sündroom võib areneda ka 11-hüdroksülaasi, 3-beeta-ol-dehüdroginaasi ja mõnede teiste ensüümide puudulikkuse korral. Ensüümide puudumise tõttu veres väheneb kortisooli (neerupealise koore steroidhormoon, mis stimuleerib valkude sünteesi) ja aldosterooni (neerupealise koore steroidhormoon, mis reguleerib kehas mineraalide ainevahetust) sisaldus. Kortisooli madala taseme tõttu suureneb adrenokortikotroopse hormooni sekretsioon, mis soodustab neerupealise koore hüperplaasiat ning just selle tsoonis sünteesitakse androgeene. Selle tõttu tõuseb androgeenide kontsentratsioon veres ja areneb adrenogenitaalne sündroom..

Adrenogenitaalse sündroomi viriilse vormi korral moodustub lapse kehas lihtsalt liiga palju meessuguhormoone ja selle tulemusel areneb lapsel maskuliniseerumine. See on eriti märgatav tüdrukute puhul..

Kuid sagedamini areneb adrenogenitaalse sündroomi soola moodustav vorm. Seda vormi seostatakse aldosterooni madala kontsentratsiooniga veres. See on väga ohtlik, kuna võib põhjustada surma. Kahjuks leitakse kõige sagedamini just teda. Kuid hüpertensioonivorm areneb harva..

Enamikul juhtudel on adrenogenitaalne sündroom kaasasündinud patoloogia. Selle võib siiski omandada. Omandatud adrenogenitaalne sündroom areneb aldosteroomi, healoomulise või pahaloomulise kasvaja, mis areneb neerupealise koore võrgusilmas, tagajärjel.

Diagnostika

Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimiseks. Teid peavad kontrollima geneetik, sünnitusarst-günekoloog, uroloog-androloog, dermatoveneroloog, laste kardioloog, endokrinoloog ja optometrist.

Samuti on vaja testid läbi viia. On vaja kindlaks teha kaaliumi, naatriumi ja kloriidi sisaldus veres, teha hormoonide vereanalüüs, kliiniline vereanalüüs, biokeemiline vereanalüüs, üldine uriinianalüüs.

Tüdrukud peavad läbi viima emaka ja nende lisaosade ultraheliuuringu, poisid - munandikoti ultraheliuuringu. Lisaks peate tegema retroperitoneaalse ruumi elundite ultraheli.

Nõuetekohaseks diagnoosimiseks tuleb kindlasti teha aju elektrokardiogramm ja aju magnetresonantstomograafia..

Eristage adrenogenitaalset sündroomi neerupealiste puudulikkuse, hermafroditismi ja androgeene tootva neerupealise kasvajaga. Soola vorm eristub püloorse stenoosiga.

Ravi

Tervishoiuministeerium soovitab adrenogenitaalse sündroomi raviks hormonaalseid ravimeid. Pealegi peab patsient neid ravimeid võtma kogu elu.

Mõnel juhul nõuab adrenogenitaalse sündroomi hiline diagnoosimine operatsiooni.

Haiguse soolavormi korral peate kasutama rohkem soola.

Kuna adrenogenitaalsete sündroomide all kannatavad isikud on lühikese kehaehitusega ja ka tüdrukutel on sageli kosmeetilisi defekte, võivad nad vajada psühholoogi abi.

Õigeaegse diagnoosimise, õige ravi ja võimalusel ka kirurgilise sekkumisega virilvormi korral on prognoos soodne.

Adrenogenitaalse sündroomi all kannatavad patsiendid on kogu eluks endokrinoloogi, aga ka günekoloogi või androloogi järelevalve all.

Ärahoidmine

Adrenogenitaalse sündroomi profülaktikana pakutakse ainult geneetilist nõustamist..

Adrenogenitaalne sündroom

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (adrenogenitaalne sündroom) on autosomaalsete retsessiivsete patoloogiate rühm, sealhulgas kortisooli ja / või aldosterooni sünteesi eest vastutava ensüümi puudus. CYP21A mutatsioonide või deletsioonide tõttu ebapiisav hüdroksülaasi tootmine on kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi kõige levinum vorm, mis esineb 90% juhtudest..

Samal ajal sünteesib keha rohkem androgeene. Selle tulemuseks on meeste tüüpilised sümptomid varakult (või sobimatult).

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia diagnoositakse nii poistel kui tüdrukutel. Ligikaudu 1 10 000-st lapsest sünnib selle patoloogiaga..

Kuna kõik kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia vormid päritakse autosomaalsel retsessiivsel viisil, on mõlemal soo esindajal võimalus patoloogiaga kokku puutuda sama sagedusega. Kuna akumuleerunud eellashormoonid või sellega seotud halvenenud testosterooni süntees mõjutavad seksuaalset diferentseerumist, erinevad konkreetse geeni mutatsioonide või deletsioonide fenotüüpsed mõjud sugude vahel..

Neerupealiste hüperplaasia peamised vormid:

• soolamine;
• lihtne viril;
• mitteklassikaline (sünonüüm: puberteedijärgne).

Märgid ja sümptomid

Manifestatsioonid sõltuvad geenikahjustuse olemusest ja ensüümivaeguse raskusest, samas kui vastsündinu sugu ei ole alati võimalik ilma geneetilise testimiseta võimalik.

Sümptomid varieeruvad sõltuvalt kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia tüübist ja häire diagnoosimise algusajast..

• Klassikalise (puberteedijärgse, soodsa) vormiga lastel ei pruugi olla kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia tunnuseid ja diagnoos pannakse alles noorukieas.

• Raskemate vormidega (soolitsus ja lihtne viril) tüdrukutel leitakse ebanormaalseid suguelundeid sageli juba sündides (naiste pseudohermaphroditism), mis võimaldab patoloogiat kahtlustada enne sümptomite ilmnemist. Suguelundite arengu kõrvalekalleteks on labia täielik või osaline sulandumine, klitoromegaalia (kliitori suurenemine), urogenitaalse siinuse moodustumine ja tupe süvenenud vestibüül.

• Meeste vastsündinutel ei tohi visuaalselt esineda mingeid kõrvalekaldeid, isegi häire tõsise vormi korral.

Lastel, millel on soola moodustava vormiga 21-hüdroksülaasi ilmne defitsiit, ilmnevad sümptomid 2 või 3 nädala jooksul pärast sündi. Kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi selle versiooni puhul iseloomustavad nii poisse kui ka tüdrukuid:

• toidust keeldumine, oksendamine, kõhulahtisus;
• võimetus kasvada ja areneda;
• dehüdratsioon;
• hüpotensioon (madal vererõhk);
• elektrolüütide tasakaalustamatus: ebanormaalne naatriumi (hüponatreemia) ja kaaliumi (hüperkaleemia) sisaldus veres, krambid;
• naha liigne pigmentatsioon;
• ebanormaalne pulss.

Kui patoloogiat ei diagnoosita õigeaegselt ja hormoonravi ei alustata, võib tekkida neerupealiste kriis, mis ohustab elu.

Sageli eksitakse poiste seisundis pylorilise stenoosi ja gastroenteriidi tagajärgedega, mis põhjustab glükokortikoidide puudumise tõttu surma.

Puberteediealistel tüdrukutel (leebem vorm võrreldes soolamise ja lihtsa viriliga) säilivad normaalsed naiste suguelundid (tupe, munasarjad, emakas ja munajuhad).

Vanemaks saades ilmuvad nad:

• menstruaaltsükli häired, näiteks oligomenorröa, menstruatsiooni hiline saabumine (esimene menstruatsioon);
• piimanäärmete vähearenenud areng;
• karvakasvu varajane ilmumine häbeme-, aksillaartsoonides;
• liigne juuste kasv kehal ja näol;
akne ja rasunäärmete hüpersekretsioon;
• kliitori laienemine.

Lihtsa neerupealise adrenogenitaalse menstruatsioonisündroomi korral, hoolimata kõigist varajase (kuni 7-aastase) puberteedi tunnustest, pole piimanäärmete vähearenemist, keha tasakaalustamatust ja lühikest kasvu. Tõsine virilisatsioon: kliitori laienemine, Adami õuna moodustumine, ebaviisakas hääl jne..

Puberteedieas olevate poiste sümptomiteks on:

• madal hääletoon;
• suur peenis normaalse suurusega munanditega;
• väljendunud sekundaarsed seksuaalsed omadused;
• munandikottide suurenenud hüperpigmentatsioon;
• hea lihaste areng.

Munandite biopsia käigus leitakse ebaküpsed tuubulid ja Leydigi rakkude puudumine, mis võib avalduda viljatuses.

Lapsepõlves on tüdrukud ja poisid eakaaslastest pikemad, kuid adrenogenitaalse sündroomiga täiskasvanute kasv on palju madalam kui tervetel inimestel. Erandiks on puberteedijärgne vorm, kus hiljem ilmnevad neerupealiste puudulikkuse tunnused. Keha proportsioonide muutuste hulka kuuluvad kitsas vaagen, laiad õlad, lühenenud jäsemed ja hästi arenenud lihased.

Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine

Tüdrukute soolavaba ja lihtsa virilitüübi kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia korral võib diagnoosi kahtlustada ilma kliinilist ja laboratoorset uuringut läbi viimata pärast sündi, kuid mõnel juhul on soo määramiseks vaja läbi viia geneetiline analüüs - karüotüpiseerimine.

Vastsündinu sõeluuringuprogrammid 21-hüdroksülaasi defitsiidi tuvastamiseks võivad päästa vastsündinud poisi elu, kelle diagnoosimine põhjustab raskusi enne neerupealise kriisi tekkimist adrenogenitaalse sündroomi soola põhjustava variandi korral.
Uuringu väärtus suureneb haiguse sümptomite hilinenud ilmnemise või kergete virilisatsiooninähtudega latentse ravikuuri korral.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia kinnitamiseks tehtavad laboratoorsed testid hõlmavad järgmiste näitajate uurimist:

• 17-OH-progesteroon (kortisooli prekursor): suurenemine 3–9 korda näitab 21-hüdroksülaasi defitsiiti (normaalne 15 nmol / ml).
• Steroidiprofiil: neerupealise koore hüperfunktsiooni korral on 17-ketosteroidide sisaldus naiste uriinis 6-8 korda kõrgem. Prednisolooni proovi läbiviimine põhjustab selle vähenemist 50–75%.
• Androsteenedioon: normist kõrgem tulemus näitab meessuguhormoonide eellaste ülemäärast sisaldust veres.
• Vere AKTH: kompenseeriva hüpersekretsiooni tõttu on adenokortikotroopne hormoon normaalsest suurem.

Adrenogenitaalse sündroomi soolase variandiga tõuseb reniini sisaldus veres.

Instrumentaalne diagnostika

Kompuutertomograafia tehakse täiskasvanutele, et välistada kahepoolne neerupealiste hemorraagia koos tüüpilise kliinilise pildiga, muutmata suguelundite struktuuri ega muid hüperplaasia ilminguid.

Sisemise reproduktiivse süsteemi hindamiseks viiakse läbi ultraheliuuring tüdrukutel, kellel on kõrvalekaldeid suguelundite struktuuris. On mitmeid patoloogiaid, kus esinevad ka mitmetähenduslikud suguelundid ja isegi neerude väärarengud (Denis-Drachi sündroom, sugunäärmete segatud düsgenees).

Urogenitalograafia aitab sageli näha sisemisi reproduktiivorganeid, mis aitab diagnoosida urogenitaalset sündroomi.

Randme röntgen võib varase juuste kasvu, klitoromegaalia ja kiirenenud kasvuga kasvualadel varakult sulguda.

Menstruaaltsükli kinnitamiseks ilma ovulatsioonita on soovitatav koostada basaaltemperatuuri mõõtmise ajakava.

Diferentsiaaldiagnostika noorukieas tüdrukutel ja naistel viiakse läbi munasarjakasvajate, PCOS-i, neerupealiste neoplasmide, hüpotalamuse viriilsündroomi ja põhiseadusliku hirsutismiga.

Terapeutilised meetmed adrenogenitaalse sündroomi korral

Suguelundite arengu kõrvalekalletega vastsündinuid jälgitakse hoolikalt: kehakaalu oluline vähenemine ja arenguhäired võimaldavad kahtlustada adrenogenitaalset sündroomi. Elektrolüütide tasakaalutus areneb mõnest päevast kuni 3 nädalani, sest raseduse ajal toetab platsenta nende normaalset koostist. Neerupealiste hüperplaasia mõõduka soola moodustava vormi korral võivad sümptomid ilmneda juhul, kui laps haigestub millessegi.

Dehüdratsiooni, hüponatreemia ja hüperkaleemiaga adrenogenitaalse sündroomi võimaliku soola moodustava vormiga patsientidele määratakse intravenoosselt naatriumkloriidi isotooniline lahus, mis võimaldab teil vererõhku hüpotensiooni ajal kontrollida.
Hüpoglükeemia korral manustatakse glükoosilahust.

Pärast hormoontestide (kortisool, aldosteroon ja 17 hüdroksüprogesteroon), elektrolüütide ja suhkru tulemuste saamist määratakse sõltuvalt neerupealiste puudulikkuse vormist glükokortikoidid.

Pärast stabiliseerimist kasutatakse järgmiste ravimite kombinatsiooni:

• glükokortikoidid (ACTH tekke pärssimiseks);
• mineraalkortikoidid (angiotensiin II kontsentratsiooni vähendamiseks;
• aromataasi inhibiitor (skeleti küpsemise aeglustamiseks);
• flutamiid (androgeeni blokaator virilisatsiooni sümptomite vähendamiseks).

Enneaegse puberteediga võib pika toimeajaga gonadotropiini vabastavate hormooni agonistide kasutamine osaliselt parandada patsiendi kasvu.

Endokrinoloogia kliinilised juhised keskenduvad järgmistele aspektidele.

Adrenogenitaalse sündroomi sünnieelset ravi tuleks pidada eksperimentaalseks. Glükokortikoidide väljakirjutamisel tuleb Cushingi sündroomi vältimiseks annust tiitrida..

Uimastite kasutamine puberteedi aeglustamiseks ja kasvu stimuleerimiseks. Suguelundite korrigeerimist vajavate täiskasvanud patsientide psühhiaatri konsultatsioon.

Tüdrukutele, kellel on suguelundite arengu tõsised kõrvalekalded, tehakse operatsioon 1-3 kuu vanuselt.

Rääkige vanematega hormonaalse ravi võimalikest kõrvaltoimetest. Haiguse või stressi korral võib olla vajalik suur annus ravimit. Hormoonravi ei saa järsult katkestada, tüsistusena võib tekkida äge neerupealiste puudulikkus.

Saadaval on mitmeid ravimeid, mis asendavad looduslikku hormooni kortisooli. Nendeks on hüdrokortisoon, kortisoon, prednisoon ja deksametasoon. Need erinevad tugevuse ja toime kestuse poolest.Kui vaja on soola sisaldavat hormooni, kasutatakse flukrocortisoone.

Deksametasooni ei kasutata tavaliselt lastel, kuna selle kõrge aktiivsus ja väga pikk toime (24–48 tundi) pärsivad kasvu. Täiskasvanud inimestel tagab deksametasoon suurepärase 24-tunnise kontrolli, lisaeeliseks on see, et seda tuleks võtta ainult üks kord päevas. Neerupealiste hüperplaasia korral pole toitumispiiranguid, kui inimese kehakaal on normaalne. Soolavormiga kasutatakse ka soola. Adrenogenitaalse sündroomiga tooted peaksid sisaldama piisavas koguses vitamiine ja mineraale ning vastama tervisliku toitumise põhiprintsiipidele: tailiha, munad, pähklid, piim ja selle derivaadid, kala, teravili, köögiviljad ja puuviljad, ürdid.

Vereanalüüse võetakse iga kolme kuu tagant, mis võimaldab teil kontrollida hormoonravi.

Millal anda ekstrakortisooni

Täiendavat kortisooni lisandit pole väikeste jaotustükkide ja kriimustuste jaoks vaja, isegi kui on oodata kohalikku tuimastust. Kuid kui vigastus on raskem (näiteks murtud käsi või jalg), on vaja suurendada ravimi annust.

Muud kasutusalad hõlmavad:

• kui laps tunneb end haigena, eriti kui tal on kõrge palavik;
• Kui teie laps vajab mis tahes põhjusel üldnarkoosi. On oluline, et kortisooni süstitakse eelnevalt. Selle mittetäitmine võib lõppeda surmaga;
• kui lapsel on oksendamine või kõhulahtisus. Arvestades, et selles olukorras ravim ei imendu seedetraktis, kasutatakse süstitavaid vorme. Ärge keelduge kavandatud hospitaliseerimisest.

Pidage nõu oma arstiga, kui palju hormooni lapsele kahtlastes olukordades anda..

Prognoos

Pideva hormoonravi korral on eluprognoos soodne, kuid selle kestus võib olla pisut väiksem kui tervetel inimestel..

Adrenogenitaalse sündroomi komplikatsioonideks on kõrge vererõhk, madal veresuhkur, hüponatreemia.

Kui ravimeid kasutatakse sobimatutes annustes, võivad tekkida hormoonravi komplikatsioonid:

• glükokortikoidide puudus põhjustab neerupealiste puudulikkuse sümptomeid, sealhulgas asteenia, isutus, kõhuvalu, iiveldus, virilisatsiooni progresseerumine, uimastamine;
• glükokortikoidide liig provotseerib liigse kehakaalu (cushingoid rasvumine), hüpertensiooni, hüperglükeemia jms ilmnemist..

Neerupealiste hüperplaasiaga naistel võivad olla hormonaalse kontrolli all oma lapsed. Kui unustate ravimite võtmata, võib tekkida menstruaaltsükli häire või amenorröa. Paljudel kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaga tüdrukutel tehti operatsioon, mille tulemusel tekkis tupes armkoe, seetõttu toimub sünnitus sellistel patsientidel keisrilõike teel. Sünnituse ajal on vajalik hormoonide täiendav manustamine.

Kuidas pärilik neerupealiste hüperplaasia

Uuringute kohaselt on ühel inimesel 50-st retsessiivne geenipuudus, kuid vaid ühel inimesel 10 000-st areneb haigus.

Adrenogenitaalse sündroomiga inimesed said vigase geeni igalt vanemalt.
Kui paaril on juba üks või mitu selle patoloogiaga last, on haige lapse saamise tõenäosus 25%.

Kui kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaga inimene abiellub tervisliku partneriga, on patoloogiaga lapse saamise tõenäosus väike - umbes üks sajast.
Kui nii emal kui isal on haigus - kõik lapsed pärivad seda patoloogiat 100% juhtudest.

Ärahoidmine

Kui peres on neerupealiste hüperplaasiaga lapse sündi või kui üks vanematest on haige (on selle kandja), on näidustatud geneetiline nõustamine.
Mõne haigusvormi korral on saadaval sünnieelne diagnoos, mis viiakse läbi raseduse esimesel 12 nädalal, kasutades koorioniilide uuringut.

Teises trimestris määratakse hormoonide (17-hüdroksüprogesterooni) sisaldus amnionivedelikus.

Neerupealiste kaasasündinud hüperplaasia kõige levinuma vormi tuvastamiseks tehakse vastsündinute skriinimine (kanna vereanalüüs).