Adrenogenitaalse sündroomi Vikipeedia

Adrenogenitaalne sündroom on patoloogiline seisund, mis on põhjustatud neerupealise koore talitlushäiretest (androgeenide liigne sekretsioon) ja mis avaldub virilisatsiooni tunnustes. Peaaegu kõik adrenogenitaalse sündroomi juhtumid on kaasasündinud.

Sündroom on tingitud ühe kortisooli sünteesiks vajaliku ensüümi puudulikkusest. Kortisooli defitsiit stimuleerib ACTH tootmist, mis põhjustab neerupealise koore hüperplaasiat ja ACTH-st sõltuvate steroidide ülemäärast tootmist, mille sünteesi see ensüümi puudus ei kahjusta (peamiselt neerupealiste androgeenid - dehüdroepiandrosteroon, androstenedioon ja testosteroon).

Kaasasündinud androgenitaalne sündroom. See esineb 95% neerupealiste hüperplaasia juhtudest.

a) Virilvorm - lihtne (tüsistusteta) viriliseeruv vorm.

b) jootmisvorm - hüpotensiivse sündroomiga virilism.

c) hüpertensioonivorm - virilism koos hüpertensiivse sündroomiga.

Omandatud adrenogenitaalne sündroom.

Põhjus: androsteroom on healoomuline või pahaloomuline kasvaja, mis areneb neerupealise koore võrgusilma adenotsüütidest. Sellised kasvajad sünteesivad liigse hulga androgeene. Androsteroom võib areneda igas vanuses.

Omandatud adrenogenitaalse sündroomi manifestatsioonid võivad kaasasündinud vormidest erineda AKTH taseme normaalse või ebaolulise suurenemise tõttu veres. Sõltuvalt sellest, millised hormoonid valitsevad, areneb häire vastavalt isoseksuaalse (patsiendi soole vastavas suunas) või heteroseksuaalse (kui muutused vastavad vastassoost) tüübile.

Isoseksuaalsed häired väljenduvad enamikul juhtudel enneaegses puberteedis: lastel ilmneb menstruatsioon, poistel potentsi, mis vastab mõlemal juhul laste seksuaalse intelligentsuse tasemega seksuaalsele käitumisele.

Heteroseksuaalne tüüp avaldub kõige sagedamini naistel androgeenide liigse sekretsiooni tagajärjel

- Tüdrukute väliste suguelundite kaasasündinud virilisatsioon (peenisekujuline kliitor, munandikujuline labia majora). Androgeenide mõjul ei kao sisemised suguelundid: emakas ja munasarjad arenevad reeglina vastavalt vanuse normile. Seda märki nimetatakse ka naiste pseudohermaphroditismiks või heteroseksuaalseks virilismiks. Põhjus: androgeenide liig organismis, mis põhjustavad väliste suguelundite maskuliniseerumist.

- Makrosomia (suurenenud kehakaal ja vastsündinute kasv). Seda täheldatakse nii tüdrukutel kui ka poistel. Esimestel eluaastatel kasvavad haiged lapsed kiiremini kui nende eakaaslased. Kuid 12–14-aastaselt lakkab torukujuliste luude epifüüsi kasv ja sellised lapsed püsivad uimastatud, ebaproportsionaalse kehaehitusega, kõrgelt arenenud lihastega. Põhjus: androgeenide anaboolne toime.

- Hirsutism - meeste juuste kasv kehal - virilismi varajane märk (see võib ilmneda 2–5-aastaselt) liigse karvakasvu näol: näol (vuntsid, habe), pubis, kaenlaalustes, rinnal, seljal, jäsemetel : androgeenide ületootmine, nende mõju realiseerimine.

- Maskuliniseerumine on meeste geneetiliselt naissoost sekundaarsete seksuaalsete omaduste kujunemine. See väljendub piimanäärmete ja emaka atroofias (hüpotroofias), menstruaaltsükli erinevates ebakorrapärasustes või menstruatsiooni puudumises, meessoost tüübile vastavas füüsises, madal hääl, käitumise muutus (vastavalt “meessoost tüübile”): jõuarmastuse teke, juhtimisvajadus, entusiasm tehnoloogia vastu, meelsed meelelahutusvormid jne. Põhjus: androgeenide kõrge sisaldus veres ja nende mõju sihtkudedele ja -rakkudele.

- Poiste varane vale puberteet isoseksuaalsel tüübil. See väljendub väliste suguelundite sekundaarsete seksuaalomaduste enneaegsel moodustumisel, säilitades samal ajal vanusele omaste suguelundite arengutempo (spermatogeneesi puudumine) ja füüsise muutumisega (lühike kehaehitus, hästi arenenud lihased, lühikesed lihaselised jalad - nähtus “Herakles-laps”)..

2. Soola moodustavate vormide manifestatsioonid.

Arteriaalne hüpotensioon - püsiv vererõhu langus alla normi. Sageli toimub kokkuvarisemine. Põhjused: hüponatreemia, hüperkaleemia, hüpovoleemia, aldoosterooni puudusest tulenev keha hüpohüdratsioon ja selle mõju soolase vee ainevahetuse reguleerimisele.

3. Hüpertensiivsele vormile iseloomulikud manifestatsioonid.

Arteriaalne hüpertensioon - püsiv vererõhu tõus üle normi. Põhjused: mineralokortikoidi 11-desoksükortikosterooni ja 11-hüdroksülaasi puudulikkuse sisaldus veres.

Mis on adrenogenitaalne sündroom?

Adrenogenitaalne sündroom (AGS) on tõsine haigus, mis ohustab nii teie meelerahu, tervist ja elu kui ka teie laste seisundit. See mõjutab vastsündinuid, noorukieas ja mõlemast soost küpses eas inimesi. Seetõttu on oluline välja selgitada, millised on selle haiguse sümptomid, vormid, ravimeetodid ja ennetamine. Selles artiklis käsitleme kõiki neid aspekte ja anname soovitusi imikute hüpertensiooni ohu ennetamiseks..

Adrenogenitaalne sündroom (AGS) on tõsine haigus, mis ohustab nii teie meelerahu, tervist kui ka elu.

Adrenogenitaalne sündroom - mis see on?

Adrenogenitaalne sündroom on neerupealise koore pärilik häire. See toob endaga kaasa kosmeetilisi, füüsilisi ja psühholoogilisi probleeme..

Patoloogia on olemuselt kaasasündinud (pärilik), millega kaasneb neerupealise koore hormoonide sünteesi häire. Sel juhul toodetakse liiga palju androgeeni, meessuguhormooni. Selle protsessi tulemusel täheldatakse virilisatsiooni (meeste tunnuste ilmnemine või süvenemine nii meestel kui naistel).

Millised on adrenogenitaalse sündroomi põhjused ja patogenees?

Patoloogia on tingitud geenide pärilikest mutatsioonidest, mis põhjustavad neerupealiste ensüümsüsteemi häireid. Mida vanemad peaksid ootama:

  • Kui haigus on ainult lapse isal või emal, ei päri täpsustatud rikkumine imikut.
  • Kui kahel vanemal on näidatud mutatsioon, on selle esinemise tõenäosus vastsündinul kuni 25 protsenti.
  • Kui üks vanematest kannatab hormonaalsete häirete all ja teine ​​on geenimutatsiooni kandja, suureneb sündimata lapse patoloogia avastamise risk 75 protsendini.

Adrenogenitaalse sündroomi patogenees (protsessid, mis toimuvad haiguse ajal) on androgeeni hormooni ülemäärane tootmine teatud ensüümi puuduse tõttu. Sel juhul väheneb tavapäraselt teiste hormoonide (kortisooli, mis stimuleerib valkude sünteesi, ja aldosterooni, mis vastutab kehas mineraalide vahetuse) tootmine. Haiguse aste määratakse liigsete ainete sekretsiooni (tootmise) intensiivsuse järgi.

Adrenogenitaalse sündroomi peamised vormid

Kaasasündinud hüpertensioonil on mitu vormi, millel on erinevad sümptomid:

  • Virile. Organismi talitlushäired tekivad juba sünnieelses staadiumis. Hormooni liigse sekretsiooni tõttu adrenogenitaalses sündroomis täheldatakse vastsündinud tüdrukutel vale hermafroditismi (maskuliniseerumise) tunnuseid, poistel - liiga suure peenise korral. AGS-i viriilse vormiga lastel on sageli väliste suguelundite, nibude ja päraku liialt pigmenteerunud nahk. 2–4-aastaselt väljendavad nad varajase puberteedi omadusi (akne, madal temb, juuksed), sageli on sellised lapsed lühikesed.
  • Soolamine. Selle põhjuseks on aldosterooni puudus, mis väljendub röhitseva oksendamise vormis, mis ei ole seotud toidutarbimisega, pikaajaline vererõhu langus, lapse kõhulahtisus, krambid. Adrenogenitaalse sündroomi soola-soola vormi iseloomustab vee-soola tasakaalustamatus, kardiovaskulaarsüsteemi tõsised talitlushäired. See vorm on kõige tavalisem ja on väga ohtlik, kuna see ohustab patsiendi elu.
  • Hüpertooniline. Harva, mida iseloomustab pikaajaline vererõhu tõus. Aja jooksul tekivad hüpertensiivse hüpertensiooni komplikatsioonid (peaaju hemorraagia, kardiovaskulaarsed häired, nägemise halvenemine, neerupuudulikkus).

Mõnikord ei pruugi see hormonaalne defekt olla kaasasündinud, vaid omandatud (puberteedijärgne vorm). Sel juhul areneb see aldosteroomi tagajärjel - tuumor, mis esineb neerupealise koores.

Adrenogenitaalse sündroomi hüpertensioonivorm

Adrenogenitaalse sündroomi sümptomid

Ülalpool oleme loetlenud sümptomid, mis on iseloomulikud päriliku AGS-i eri vormidele. Vaja on sujuvamat öeldut, samuti täpsustatud märkide loetelu täiendada.

Patoloogiatüüpi virili vormi puhul on iseloomulikud tavalised nähud:

  • imikul - oksendamine, loid imemine, ainevahetushäired, dehüdratsioon, suur kaal ja pikkus kohe pärast sündi
  • "Mees" füüsis (lühikesed jäsemed, laiad õlad, suur pagasiruum);
  • pidevalt kõrge vererõhk;
  • viljatus on võimalik.

Naissoost lastel on adrenogenitaalsel sündroomil järgmised ilmingud:

  • varajane puberteet (vanuses 6-7 aastat) rinna puudumisel;
  • keha juuksed (keha, nägu, kõhukelme, kõht, sääred, rind ja selg);
  • hääletooni alandamine;
  • suguelundite vähearenenud areng;
  • menstruatsiooni algus mitte varem kui 14-16 aastat, nende ebaregulaarsus (viivitus);
  • suur arv mustpeade, poorset ja rasust näonahka, selga;
  • lühike kehaehitus, meessoost tüüp.

Adrenogenitaalse sündroomi sümptomid

Poistel kaasnevad adrenogenitaalse sündroomiga järgmised sümptomid:

  • liiga suur peenis lapsepõlves;
  • munandikoti ja muude nahapiirkondade liigne pigmentatsioon;
  • sageli lühike.

Puberteedijärgse või mitteklassikalise (omandatud) AGS-i vormi korral on iseloomulikud järgmised sümptomid:

  • kehakarvad;
  • menstruaaltsükli viivitused;
  • sageli - viljatus või spontaanne abort;
  • piimanäärmete atroofia;
  • munasarjade, emaka suuruse vähenemine, kliitori väike suurenemine (kõige sagedamini reproduktiivses eas naistel).

Hüpertensiooni kõige tavalisemate nähtude kohta lisateabe saamiseks võite vaadata fotosid, mis illustreerivad virilisatsiooni sümptomeid..

Kuidas diagnoositakse adrenogenitaalset sündroomi?

AGS diagnoositakse patsiendi uurimisel paljude arstide juures, sealhulgas:

  • geneetik;
  • Sünnitusarst-günekoloog või uroloog-androloog;

Vajab endokrinoloogi uurimist

  • dermatoveneroloog;
  • endokrinoloog;
  • laste kardioloog;
  • okulist.

Arst kogub haiguse kohta anamneesi, analüüsib patsiendi kaebusi. Ta viib läbi potentsiaalse patsiendi uuringu, et tuvastada esmased füüsilised kõrvalekalded, mis viitavad AGS-ile.

Järgmisena peaksite läbima mõned testid:

  • Naatriumi, kaaliumi, kloriidi taseme määramiseks veres.
  • Hormonaalne Kontrollida tuleks suguhormoonide suhet, samuti kilpnääret.
  • Kliiniline.
  • Biokeemiline.
  • Kokku (uriin).

Pakutakse ka uuringute komplekti, mille eesmärk on kummutada haigused, millel on AHS-i sarnased nähud. Need uuringud hõlmavad:

  • Suguelundite ultraheli (ultraheli);
  • Vaagnaelundite ultraheli;

Vaagnaelundite ultraheli

  • neerupealiste ja aju magnetresonantstomograafia;
  • EKG (elektrokardiogramm);
  • radiograafia.

Kuidas ravitakse adrenogenitaalset sündroomi??

Selle defekti vastu võitlemise omadused on järgmised:

  • Arstid soovitavad AGS-i ravida hormonaalsete ravimitega, mis pakuvad hormoonide tasakaalustatud sünteesi neerupealise koores (hüdrokortisooni tabletid - lastele). Ravikuur kestab terve elu.
  • Patsiente kontrollib elu jooksul günekoloog, endokrinoloog.
  • Mõnikord vajavad tüdrukud (hilise diagnoosimise korral) operatsiooni (suguelundite korrigeerimine).
  • Soolavaba AGS-iga haigestumise korral tuleks soola ja muude mikroelementide kogust suurendada. Kohustuslik dieet.
  • Lühike kasv, kosmeetilised defektid võivad põhjustada patsiendile vajaduse psühholoogilise abi järele.
  • Puberteedijärgse defekti korral on ravi vajalik ainult kosmeetiliste või paljunemisprobleemide ilmnemisel..

Ravimise määr sõltub sellest, kas diagnoos tehakse õigeaegselt. Õigeaegne diagnoosimine võib ära hoida tüdrukute suguelundite muutusi. Õige terapeutilise lähenemisviisi korral naiste klassikalistele vormidele on võimalik tagada fertiilsuse funktsioon ja raseduse normaalne kulg.

Adrenogenitaalse sündroomi ennetamine

Ennetava meetmena soovitavad arstid pöörduda:

  • geneetiline nõustamine (eriti beebi kontseptsiooni kavandamisel);
  • negatiivsete tegurite mõju vältimine rasedale.

Kokkuvõte

Adrenogenitaalne sündroom on tõsine haigus, millel on tõsised tagajärjed nii naistele kui ka meestele. Selle haiguse tunnuste tundmine aitab teil vältida selle tüsistusi: viljatus, liigsed kosmeetilised probleemid ja mõnel juhul ka surm.

Kui plaanite lapsi saada, peaksite hoolikalt jälgima oma tervisenäitajaid. Pöörduge kindlasti arsti poole.

Adrenogenitaalne sündroom

Täisväärtusliku luteaalfaasi moodustumise rikkumised - selle defekt (DLF) - võivad olla implantatsiooni ebaõnnestumiste sõltumatu põhjus või kaasneda muude endomeetriumi viljatuse teguritega (endomeetriumi polüüp, hüperplastilised protsessid, krooniline endometriit ja teised). Kuni neljandikul kõigist viljatuse patsientidest on tõeline luteaalfaasi defekt..

Väga oluline tegur mõistmiseks on see, et DLF on vastavalt endomeetriumis patoloogiline protsess ja sellist diagnoosi saate teha ainult tsükli luteaalfaasis endomeetriumi uurides. Üldiselt on DLF eranditult histoloogiline diagnoos ja sellise diagnoosi seadmine on patsiendi jaoks ebaseaduslik, keskendudes ainult progesterooni tasemele vereseerumis. Kuigi on selge, et anovulatsiooni või oluliselt madala progesterooni korral tuleb seerumi DLP-d endomeetriumis vastavalt mõista ja reguleerida.

Lugemisaeg: min.

Mis on adrenogenitaalne sündroom?

Adrenogenitaalne sündroom on kortikosteroidide tootmise protsessi häirete rühm. Need häired on päritavad ja pärandi tüüp on autosomaalselt retsessiivne. Peaaegu alati põhjustab 21-hüdroksülaasi puudus adrenogenitaalse sündroomi.

Adrenogenitaalse sündroomi etioloogia on neerupealiste ensüümsüsteemide kaasasündinud alaväärsus. Selle patoloogiaga tuvastatakse neerupealiste hüperplaasia, munasarjade, emaka, munandite jne hüpotroofia või atroofia..

Adrenogenitaalse sündroomi kliinik on erinev ja see sõltub patsiendi soost, haiguse algusajast ja vormist. Näiteks on kõige tavalisem virili vorm.ündmuse adrenogenitaalne sündroom. See avaldub tüdrukutel juba sünnist alates pseudohermaphroditismi tunnustega. Poistel avaldub see vorm märgatavalt 2–3-aastaselt. Haiguse hüpertensioonivorm on väga haruldane..

RHK-10 kood adrenogenitaalse sündroomi jaoks. RHN-10 adrenogenitaalsed häired on E25. Adrenogenitaalse sündroomi RHK-kood 10 on loodud E 25.0 - "Kaasasündinud adrenogenitaalsed häired".

Sündroomi põhjused

21-hüdroksülaasi tootmise eest vastutav geen asub 6. kromosoomis, selle lühikesel õlal. See geen võib olla kahte tüüpi:

  1. CYP21-B (aktiivne, võimeline kodeerima 21-hüdrolaktaasi),
  2. CYP21-A (passiivne, on pseudogeen, ei ole võimeline kodeerima).

Mõlemal geenil on olulisi sarnasusi. Kui homoloogne DNA järjestus asub kodeeriva geeni kõrval, siis meioosi ajal tekivad paaristamisel rikkumised. Selle tagajärjel toimub geenide muundamine (osa aktiivsest geenist liigub pseudogeeniks) või osa geeni osa kustutamine. Nii see kui ka teine ​​rikuvad aktiivse geeni funktsiooni, millest saab adrenogenitaalse sündroomi põhjus.

Mida iseloomustab

Adrenogenitaalse sündroomi olemus seisneb selles, et mõnda kortikosteroidi toodetakse palju väiksemates kogustes, samal ajal kui teisi moodustab samal ajal suurenenud maht.

Selle põhjuseks on teatud steroidogeneesi eest vastutavate ensüümide puudus. P450c21 defitsiidi tõttu ilmnevad hälbed 17-hüdroksüprogesterooni muundamisel 11-deoksükortisooliks, samuti progesterooniks deoksükortikosterooniks.

Ensüümi puudumine tähendab aldosterooni ja kortisooli puudust. Kortisoolipuuduse tõttu aktiveeritakse ACTH tootmine, mille tulemuseks on neerupealiste hüperplaasia. See põhjustab kortikosteroidide aktiivse sünteesi protsessi ja moodustub hüperandrogenism. Selle manifestatsioonide omadused sõltuvad muteerunud geeni aktiivsusest. Kui aktiivsus puudub täielikult, moodustub sündroomi variant glükokortikoidide ja mineralokortikoidide häiritud sünteesi korral (soola-pesakonna variant). Ensüümi aktiivsuse osalise säilimisega ei teki inimesel mineralokortikoidide puudust. Selle põhjuseks on keha vähenenud vajadus aldosterooni järele (organism vajab kortisooli 200 korda tugevamini).

21-hüdroksülaasi defitsiiti on 3 tüüpi:

  1. soola tüüp,
  2. lihtne virili tüüp (21-hüdroksülaasi puudulik puudus),
  3. puberteedijärgne tüüp (mitteklassikaline).

See probleem ei ole ühtlaselt jaotunud. Adrenogenitaalse sündroomi ilming (fotosid saab vaadata Internetis) erineb olenevalt rahvusest. Eurooplaste seas tuvastatakse selle klassikalised tüübid (liht- ja soolavormid) ühel juhul 14 000 lapsest. Juutidel tuvastatakse seda haigust sagedamini. Puberteedieelset tüüpi adrenogenitaalset sündroomi iseloomustab 19% juutidest. 282 terve vastsündinu Alaska populatsioonis on selline, keda iseloomustab 21-hüdroksülaasi defitsiidi soola sisaldus või lihtsus.

Adrenogenitaalne sündroom ja galaktoseemia

Adrenogenitaalse sündroomi ja galaktoseemia ilmnemise põhjused on kaasasündinud geneetilised eelsoodumused. Peamiseks muutub ensüümi C21 puudus. See ensüüm osaleb androgeenide sünteesis, mis toimub neerupealise koores. C21 normaalse sisalduse eest vastutab kuuenda kromosoomi paari geen, mis asub selle lühikeses õlas.

Adrenogenitaalne sündroom ja galaktoseemia: millises versioonis protsess toimub?

See on retsessiivne patoloogia, mis ei pruugi järglastel ilmneda, kui haigus on ainult ühel vanemal. Ainult juhul, kui mõlemal paaril on sama patoloogia, võivad lapsed avaldada adrenogenitaalset sündroomi.

Adrenogenitaalse sündroomi sümptomid

Adrenogenitaalse sündroomi peamised sümptomid avalduvad järgmiselt:

  • Liigne androgeen. Naissoost lastel ilmneb sõna otseses mõttes loote arengu esimestest faasidest suguelundite interseksuaalne struktuur. Seda nähtust nimetatakse ka naiste pseudohermaphroditismiks. Kliitorit saab lihtsalt hüpertroofida või isegi omandada peenisele sarnase kuju. Sellisel juhul jääb suguelundite sisemine struktuur normaalseks. Poistel on sel ajal suurenenud munandikoti pigmentatsioon, samuti suurenenud suguelundite suurus. Kui ravi ei toimu, on virilisatsiooni progresseerumine võimalik. Selle tagajärjel luude kasv peatub ja selle haigusega täiskasvanutel on väga vähe..
  • Adrenogenitaalse sündroomi tunnused avalduvad ka neerupealiste puudulikkuses. See avaldub letargia, oksendamise, adüneemia ja dehüdratsioonina. Need sümptomid ilmnevad kõige sagedamini 2-3 nädala jooksul pärast lapse sündi.
  • Mõned sündroomi vormid mööduvad ilma ilmsete sümptomite ja neerupealiste puudulikkuseta, selle nähtuse diagnoos ilmneb viljatuse, oligomenorröa või hirsutismi põhjustatud naiste ravi ajal.

Kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi soola moodustav vorm

Adrenogenitaalset sündroomi virili kujul iseloomustab androgeenide suurenenud kogus. Need erituvad neerupealise koorest. See rikkumine hakkab ilmnema sünnieelses perioodis..

Virilisatsiooni ilming võib olla väga erinev ja see sõltub sellest, millal see toimus. Sagedaste manifestatsioonivormide hulgas väärib märkimist:

  • Hirsutism;
  • Kliitor muutub väga hüpertrofeerunud;
  • Muud suguelundite väärarengud pole välistatud;
  • Naistel avalduvad meessoost tunnused, samuti tüüpiliselt meeste füüsis;
  • Hääle tämber muutub;
  • Suurenenud karvasus;
  • Rohkem arenenud lihased;
  • Naha hüperpigmentatsioon.

Kaasasündinud adrenogenitaalne sündroom soola kujul

Soolavorm tekib aldosterooni sünteesi normidest kõrvalekaldumise tõttu. Keha ei suuda seda hormooni sünteesida piisavas koguses. See muudab võimatuks soola neerude kaudu vereringesüsteemi tagastamise. Kui see seisund muutub patoloogiliseks, ilmnevad järgmised ilmingud:

  • Tugev oksendamine;
  • Lahtised väljaheited;
  • Madal rõhk.

Esiteks halveneb siin vee-soola tasakaal. See kuvatakse südame aktiivsuse korral ja võib lõppeda surmaga. See on adrenogenitaalse sündroomi kõige ohtlikum vorm..

Laste adrenogenitaalse sündroomi vormid välistavad normaalse arengu.

Omandatud vorm ilmneb pärast kasvaja ilmnemist neerupealistes või suurenenud aktiivsusega. See avaldub kujul:

  • harv menstruatsioon;
  • amenorröa;
  • piimanäärmete atroofia;
  • emaka hüpoplaasia;
  • munasarjade hüpoplaasia;
  • kliitori hüpertroofia.

See vorm esineb küpsetel naistel, kellel on regulaarne seksuaalelu..

Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine

Adrenogenitaalse sündroomi analüüs viiakse läbi vähimagi kahtluse korral

Adrenogenitaalse sündroomi tüüpiline diagnoos viiakse läbi vastavalt steroidide tasemele. Testosterooni eelkäijatena on 17-SNP, DEA-de ja DEA kõrgenenud sisaldus veres. Kõige informatiivsem näitaja on nende näitajate suurenenud tase. Neid kasutatakse endokriinsete häirete diagnoosimisel..

17-SNP, DEA-de ja DEA määramine veres toimub pärast ja enne glükokortikoidi proovi. Kui steroidide taset vähendatakse rohkem kui 70%, näitab see, et androgeenid on neerupealised. Alates 2006. aastast vastsündinute adrenogenitaalse sündroomi sõeltestid geneetiliste haiguste tuvastamiseks vastsündinute jaoks.

Vale testi tulemus adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimisel võib ilmneda juhul, kui ema võttis raseduse ajal Dexamethasone loote kopsuhaiguse ennetamiseks või nii ravis ta vastsündinut või telje „hüpotalamus - hüpofüüs - neerupealised” ebaküpsuse tõttu. See juhtub enneaegsetel imikutel, sünnivigastuste või raskete somaatiliste haigustega lastel intravenoosse infusiooni taustal vastsündinutel, kellel on kõrge vere bilirubiini tase.

Naise adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine

Diagnoosimisel on munasarjade ultraheli suur tähtsus. Selle sündroomi käigus saab kindlaks teha anovulatsiooni ja leida erineva küpsusega folliikuleid, kuid ei jõua ovulatsiooni eelsesse staadiumisse.Samal ajal märgitakse munasarjade suuruse suurenemist, mis ületab isegi multifollikulaarseid norme. Diagnoosimisel tasub mõõta basaaltemperatuuri, mis võib näidata tsükli esimese faasi pikalevenivust ja teise lühenemist.

Adrenogenitaalse sündroomi ravi: kliinilised soovitused

Enamasti toimub adrenogenitaalse sündroomi ravi ravimite abil, mille eesmärk on reguleerida neerupealiste hormonaalseid funktsioone..

Adrenogenitaalne sündroom: ravisoovitused

Viimasel ajal on raviks kõige sagedamini välja kirjutatud Deksametasoon, mida tuleb võtta annuses 0,25-0,5 mg päevas. Teraapia saavutatakse kõrge efektiivsusega, kuna pärast seda toimuvad sellised kasulikud muutused nagu menstruaaltsükli normaliseerumine, ovulatsiooni ilmumine.

Kui naine rasestub adrenogenitaalse sündroomi ravi ajal, tuleb jätkata glükokortikoidide kasutamist, kuna nendest loobumine võib raseduse katkestada.

Sissepääs on soovitatav viia kuni 13-nädalase tähtajani, kuid vajalik on arsti konsultatsioon.

Haiguse kulgemisel lastel tavalises vormis määravad arstid hüdrokortisooni tablettides annusega 15-20 mg. Vastuvõtt on 2 korda päevas. Kolmandik annusest hommikul ja kaks kolmandikku õhtul. Kui haigus on soola vormis, määratakse fludrocortisone annuses 50-200 mikrogrammi päevas. Kui haigus diagnoositi hilises vormis, võib operatsioon vajada operatsiooni.

Adrenogenitaalse sündroomi ravis viivad kliinilised soovitused Diane-35 kasutamiseni. See juhtub juhtudel, kui naistel tuleb taastada tsükli stabiilsus ja vabaneda suurenenud karvasusest, hääle tembri muutustest ja muudest meessoost ilmingutest nende kehas. Sarnane ravim on Androcur, mis sisaldab tsüproteroonatsetaati. Nende kasutamine kuue kuu jooksul annab ravi efektiivsuse üsna kõrge tulemuse. Kui sel perioodil on vaja hormoonravi, tasub võtta Veroshpiron. Nende ravimite ülevaateid adrenogenitaalse sündroomi ravis saab foorumitel vaadata.

Adrenogenitaalse sündroomi ravi keskmine hind Moskvas on 5000 rubla, Peterburis 3000 rubla. (keskmine).

Adrenogenitaalne sündroom

Adrenogenitaalse sündroomi põhjused

Peaaegu 96% juhtudest peitub adrenogenitaalse sündroomi põhjus 21-hüdroksülaasi defektis, mis on tingitud geenimutatsioonidest. 21-hüdroksülaas osaleb otseselt kortisooli ja aldosterooni tootmises, kuid ei osale suguhormoonide tootmises. Kortisooli sünteesi rikkumine põhjustab neerupealise koore ülearenemist. See omakorda põhjustab väliste suguelundite arengu valesid patoloogiaid. Näiteks sündivad selle haigusega tüdrukud hermafroditismi tunnustega ja sekundaarsed suguomadused ilmnevad poistel enneaegselt. Patoloogia sarnased ilmingud on iseloomulikud adrenogenitaalse sündroomi virilvormile.

Väljendunud 21-hüdroksülaasi puudulikkuse korral ei suuda hüperplastiline neerupealise koor tekitada vajalikus koguses kortisooli ja aldosterooni, seetõttu suurenenud androgeenide hulga taustal areneb kehas neerupealiste puudulikkus. Seda vormi kutsutakse ka soolamiseks..

Samuti on patoloogia mitteklassikaline vorm, mida iseloomustavad menstruatsiooni ebakorrapärasused tüdrukutel noorukieas.

Adrenogenitaalse sündroomi sümptomid

Selle patoloogia sümptomid sõltuvad suuresti haiguse vormist:

  • Viriilne vorm - tüdrukute välised suguelundid on heteroseksuaalsed: kliitor on laienenud suuruse ja mahu järgi, labia on sarnane munandiga. Alates 2-aastasest on mõlemast soost lastel varase puberteedi sümptomid - kaenlaaluste ja kubemepiirkonna areng, hääle muutus poistel, keha proportsioonide muutus, nahalööbed;
  • Soolamine - lisaks kõigile ülalnimetatud sümptomitele ilmnevad lastel sõna otseses mõttes esimestest elupäevadest alates neerupealiste puudulikkuse tunnused - sagedane ja rikkalik regurgitatsioon, oksendamine, kõhulahtisus, kiire kaalukaotus, suurenev dehüdratsioon, vererõhu langus, südame löögisageduse tõus, südamepuudulikkus kehas suure hulga kaaliumi tõttu;
  • Mitteklassikaline vorm - varase puberteedi tunnused on märgatavad juba alates 3. eluaastast. Noorukieas tüdrukutel menstruaaltsükli häired, polütsüstiliste munasarjade areng.

Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine

Esimestel päevadel pärast sündi, kellel on väliste suguelundite struktuuris kõrvalekaldeid või suguelundite ebaproportsionaalsus, viiakse läbi analüüs karüotüübi ja sugukromatiini määramiseks.

Adrenogenitaalse sündroomi kahtluse korral antakse lapsele luustiku röntgenograafia. Kui nad märkavad, et randmeliigesed on lapse vanusest lähtuvalt nende arengust ees.

On väga oluline läbi viia adrenogenitaalse sündroomi diferentsiaaldiagnoosimine teistest haigustest, millel on sarnased sümptomid. Diferentseerimise peamine kriteerium on karüotüübi määramine ja 17-OH-progesterooni tuvastamine seerumis. Haiguse soola moodustav vorm on oluline, et õigesti eristada püloorset stenoosi.

Adrenogenitaalse sündroomi ravi

Kuidas ravida adrenogenitaalset sündroomi? See sõltub suuresti haiguse vormist ja kliiniliste sümptomite raskusest. Näiteks haiguse virilse vormi korral vajab patsient pidevat prednisolooni manustamist ja ainult arst määrab ravimi annuse, see sõltub suuresti anrenogenitaalse sündroomi tõsidusest.

Soolavormi puhul on ravi ennekõike neerupealiste puudulikkuse kõrvaldamine. Naatriumkloriidi füsioloogiline lahus koos glükoosilahusega manustatakse patsiendile intravenoosselt. Paralleelselt manustatakse hüdrokortisoonil põhinevaid ravimeid kiirusega 10-15 mg / kg päevas. Pärast kriisi kõrvaldamist ja lapse seisundi stabiliseerimist asendatakse lahuses olev hüdrokortisoon tabletivormidega.

Operatsioon adrenogenitaalse sündroomi korral

Operatsioon seisneb tüdrukute väliste suguelundite väljanägemise korrigeerimises. Operatsioon viiakse läbi 4-6-aastaselt.

Adrenogenitaalse sündroomi eduka ravi peamised kriteeriumid on:

  • Lapse kasvukiiruse normaliseerimine;
  • Vererõhunäitajate normaliseerimine;
  • Normaalsed seerumi elektrolüüdid.

Adrenogenitaalse sündroomi komplikatsioonid

Ravi õigeaegse alustamise ja kõigi meditsiiniliste soovituste rakendamise korral on prognoos reeglina soodne. Adrenogenitaalse sündroomi komplikatsioonid on progresseeruv neerupealiste puudulikkus, mille tagajärjel on häiritud kõigi siseorganite töö. Tüsistused võivad areneda ka pärast operatsiooni lapse krooniliste haiguste ja stressi esinemisel.

Ärahoidmine

Lapse adrenogenitaalse sündroomi arengu spetsiifilist ennetamist ei ole, kuid teatud reeglite kohaselt võib naine selle patoloogia tekke riski märkimisväärselt vähendada:

  • Kõigi krooniliste haiguste õigeaegne ravi;
  • Raseduse planeerimine enne viljastumise algust, mitte juba naistearstile pöördumine;
  • Naiste haiguste ennetamine lapse sünnituse ajal;
  • Geneetiku konsultatsioon enne raseduse planeerimist, kui ühel abikaasadest esines perekonnas geenimutatsiooni tõttu geneetilisi haigusi;
  • Ärge võtke raseduse ajal mingeid ravimeid, eriti esimesel trimestril, kui lapse siseorganid on pandud.

Kui adrenogenitaalne sündroom kulgeb soola kujul, suurendatakse neerupealiste puudulikkuse kriisi ennetamiseks kortisooni soovitatavat annust aeg-ajalt 3–5 korda. Hädaolukorra tekkimisel manustatakse hüdrokortisooni intravenoosselt.

Adrenogenitaalne sündroom

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (adrenogenitaalne sündroom) on autosomaalsete retsessiivsete patoloogiate rühm, sealhulgas kortisooli ja / või aldosterooni sünteesi eest vastutava ensüümi puudus. CYP21A mutatsioonide või deletsioonide tõttu ebapiisav hüdroksülaasi tootmine on kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi kõige levinum vorm, mis esineb 90% juhtudest..

Samal ajal sünteesib keha rohkem androgeene. Selle tulemuseks on meeste tüüpilised sümptomid varakult (või sobimatult).

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia diagnoositakse nii poistel kui tüdrukutel. Ligikaudu 1 10 000-st lapsest sünnib selle patoloogiaga..

Kuna kõik kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia vormid päritakse autosomaalsel retsessiivsel viisil, on mõlemal soo esindajal võimalus patoloogiaga kokku puutuda sama sagedusega. Kuna akumuleerunud eellashormoonid või sellega seotud halvenenud testosterooni süntees mõjutavad seksuaalset diferentseerumist, erinevad konkreetse geeni mutatsioonide või deletsioonide fenotüüpsed mõjud sugude vahel..

Neerupealiste hüperplaasia peamised vormid:

• soolamine;
• lihtne viril;
• mitteklassikaline (sünonüüm: puberteedijärgne).

Märgid ja sümptomid

Manifestatsioonid sõltuvad geenikahjustuse olemusest ja ensüümivaeguse raskusest, samas kui vastsündinu sugu ei ole alati võimalik ilma geneetilise testimiseta võimalik.

Sümptomid varieeruvad sõltuvalt kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia tüübist ja häire diagnoosimise algusajast..

• Klassikalise (puberteedijärgse, soodsa) vormiga lastel ei pruugi olla kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia tunnuseid ja diagnoos pannakse alles noorukieas.

• Raskemate vormidega (soolitsus ja lihtne viril) tüdrukutel leitakse ebanormaalseid suguelundeid sageli juba sündides (naiste pseudohermaphroditism), mis võimaldab patoloogiat kahtlustada enne sümptomite ilmnemist. Suguelundite arengu kõrvalekalleteks on labia täielik või osaline sulandumine, klitoromegaalia (kliitori suurenemine), urogenitaalse siinuse moodustumine ja tupe süvenenud vestibüül.

• Meeste vastsündinutel ei tohi visuaalselt esineda mingeid kõrvalekaldeid, isegi häire tõsise vormi korral.

Lastel, millel on soola moodustava vormiga 21-hüdroksülaasi ilmne defitsiit, ilmnevad sümptomid 2 või 3 nädala jooksul pärast sündi. Kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi selle versiooni puhul iseloomustavad nii poisse kui ka tüdrukuid:

• toidust keeldumine, oksendamine, kõhulahtisus;
• võimetus kasvada ja areneda;
• dehüdratsioon;
• hüpotensioon (madal vererõhk);
• elektrolüütide tasakaalustamatus: ebanormaalne naatriumi (hüponatreemia) ja kaaliumi (hüperkaleemia) sisaldus veres, krambid;
• naha liigne pigmentatsioon;
• ebanormaalne pulss.

Kui patoloogiat ei diagnoosita õigeaegselt ja hormoonravi ei alustata, võib tekkida neerupealiste kriis, mis ohustab elu.

Sageli eksitakse poiste seisundis pylorilise stenoosi ja gastroenteriidi tagajärgedega, mis põhjustab glükokortikoidide puudumise tõttu surma.

Puberteediealistel tüdrukutel (leebem vorm võrreldes soolamise ja lihtsa viriliga) säilivad normaalsed naiste suguelundid (tupe, munasarjad, emakas ja munajuhad).

Vanemaks saades ilmuvad nad:

• menstruaaltsükli häired, näiteks oligomenorröa, menstruatsiooni hiline saabumine (esimene menstruatsioon);
• piimanäärmete vähearenenud areng;
• karvakasvu varajane ilmumine häbeme-, aksillaartsoonides;
• liigne juuste kasv kehal ja näol;
akne ja rasunäärmete hüpersekretsioon;
• kliitori laienemine.

Lihtsa neerupealise adrenogenitaalse menstruatsioonisündroomi korral, hoolimata kõigist varajase (kuni 7-aastase) puberteedi tunnustest, pole piimanäärmete vähearenemist, keha tasakaalustamatust ja lühikest kasvu. Tõsine virilisatsioon: kliitori laienemine, Adami õuna moodustumine, ebaviisakas hääl jne..

Puberteedieas olevate poiste sümptomiteks on:

• madal hääletoon;
• suur peenis normaalse suurusega munanditega;
• väljendunud sekundaarsed seksuaalsed omadused;
• munandikottide suurenenud hüperpigmentatsioon;
• hea lihaste areng.

Munandite biopsia käigus leitakse ebaküpsed tuubulid ja Leydigi rakkude puudumine, mis võib avalduda viljatuses.

Lapsepõlves on tüdrukud ja poisid eakaaslastest pikemad, kuid adrenogenitaalse sündroomiga täiskasvanute kasv on palju madalam kui tervetel inimestel. Erandiks on puberteedijärgne vorm, kus hiljem ilmnevad neerupealiste puudulikkuse tunnused. Keha proportsioonide muutuste hulka kuuluvad kitsas vaagen, laiad õlad, lühenenud jäsemed ja hästi arenenud lihased.

Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine

Tüdrukute soolavaba ja lihtsa virilitüübi kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia korral võib diagnoosi kahtlustada ilma kliinilist ja laboratoorset uuringut läbi viimata pärast sündi, kuid mõnel juhul on soo määramiseks vaja läbi viia geneetiline analüüs - karüotüpiseerimine.

Vastsündinu sõeluuringuprogrammid 21-hüdroksülaasi defitsiidi tuvastamiseks võivad päästa vastsündinud poisi elu, kelle diagnoosimine põhjustab raskusi enne neerupealise kriisi tekkimist adrenogenitaalse sündroomi soola põhjustava variandi korral.
Uuringu väärtus suureneb haiguse sümptomite hilinenud ilmnemise või kergete virilisatsiooninähtudega latentse ravikuuri korral.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia kinnitamiseks tehtavad laboratoorsed testid hõlmavad järgmiste näitajate uurimist:

• 17-OH-progesteroon (kortisooli prekursor): suurenemine 3–9 korda näitab 21-hüdroksülaasi defitsiiti (normaalne 15 nmol / ml).
• Steroidiprofiil: neerupealise koore hüperfunktsiooni korral on 17-ketosteroidide sisaldus naiste uriinis 6-8 korda kõrgem. Prednisolooni proovi läbiviimine põhjustab selle vähenemist 50–75%.
• Androsteenedioon: normist kõrgem tulemus näitab meessuguhormoonide eellaste ülemäärast sisaldust veres.
• Vere AKTH: kompenseeriva hüpersekretsiooni tõttu on adenokortikotroopne hormoon normaalsest suurem.

Adrenogenitaalse sündroomi soolase variandiga tõuseb reniini sisaldus veres.

Instrumentaalne diagnostika

Kompuutertomograafia tehakse täiskasvanutele, et välistada kahepoolne neerupealiste hemorraagia koos tüüpilise kliinilise pildiga, muutmata suguelundite struktuuri ega muid hüperplaasia ilminguid.

Sisemise reproduktiivse süsteemi hindamiseks viiakse läbi ultraheliuuring tüdrukutel, kellel on kõrvalekaldeid suguelundite struktuuris. On mitmeid patoloogiaid, kus esinevad ka mitmetähenduslikud suguelundid ja isegi neerude väärarengud (Denis-Drachi sündroom, sugunäärmete segatud düsgenees).

Urogenitalograafia aitab sageli näha sisemisi reproduktiivorganeid, mis aitab diagnoosida urogenitaalset sündroomi.

Randme röntgen võib varase juuste kasvu, klitoromegaalia ja kiirenenud kasvuga kasvualadel varakult sulguda.

Menstruaaltsükli kinnitamiseks ilma ovulatsioonita on soovitatav koostada basaaltemperatuuri mõõtmise ajakava.

Diferentsiaaldiagnostika noorukieas tüdrukutel ja naistel viiakse läbi munasarjakasvajate, PCOS-i, neerupealiste neoplasmide, hüpotalamuse viriilsündroomi ja põhiseadusliku hirsutismiga.

Terapeutilised meetmed adrenogenitaalse sündroomi korral

Suguelundite arengu kõrvalekalletega vastsündinuid jälgitakse hoolikalt: kehakaalu oluline vähenemine ja arenguhäired võimaldavad kahtlustada adrenogenitaalset sündroomi. Elektrolüütide tasakaalutus areneb mõnest päevast kuni 3 nädalani, sest raseduse ajal toetab platsenta nende normaalset koostist. Neerupealiste hüperplaasia mõõduka soola moodustava vormi korral võivad sümptomid ilmneda juhul, kui laps haigestub millessegi.

Dehüdratsiooni, hüponatreemia ja hüperkaleemiaga adrenogenitaalse sündroomi võimaliku soola moodustava vormiga patsientidele määratakse intravenoosselt naatriumkloriidi isotooniline lahus, mis võimaldab teil vererõhku hüpotensiooni ajal kontrollida.
Hüpoglükeemia korral manustatakse glükoosilahust.

Pärast hormoontestide (kortisool, aldosteroon ja 17 hüdroksüprogesteroon), elektrolüütide ja suhkru tulemuste saamist määratakse sõltuvalt neerupealiste puudulikkuse vormist glükokortikoidid.

Pärast stabiliseerimist kasutatakse järgmiste ravimite kombinatsiooni:

• glükokortikoidid (ACTH tekke pärssimiseks);
• mineraalkortikoidid (angiotensiin II kontsentratsiooni vähendamiseks;
• aromataasi inhibiitor (skeleti küpsemise aeglustamiseks);
• flutamiid (androgeeni blokaator virilisatsiooni sümptomite vähendamiseks).

Enneaegse puberteediga võib pika toimeajaga gonadotropiini vabastavate hormooni agonistide kasutamine osaliselt parandada patsiendi kasvu.

Endokrinoloogia kliinilised juhised keskenduvad järgmistele aspektidele.

Adrenogenitaalse sündroomi sünnieelset ravi tuleks pidada eksperimentaalseks. Glükokortikoidide väljakirjutamisel tuleb Cushingi sündroomi vältimiseks annust tiitrida..

Uimastite kasutamine puberteedi aeglustamiseks ja kasvu stimuleerimiseks. Suguelundite korrigeerimist vajavate täiskasvanud patsientide psühhiaatri konsultatsioon.

Tüdrukutele, kellel on suguelundite arengu tõsised kõrvalekalded, tehakse operatsioon 1-3 kuu vanuselt.

Rääkige vanematega hormonaalse ravi võimalikest kõrvaltoimetest. Haiguse või stressi korral võib olla vajalik suur annus ravimit. Hormoonravi ei saa järsult katkestada, tüsistusena võib tekkida äge neerupealiste puudulikkus.

Saadaval on mitmeid ravimeid, mis asendavad looduslikku hormooni kortisooli. Nendeks on hüdrokortisoon, kortisoon, prednisoon ja deksametasoon. Need erinevad tugevuse ja toime kestuse poolest.Kui vaja on soola sisaldavat hormooni, kasutatakse flukrocortisoone.

Deksametasooni ei kasutata tavaliselt lastel, kuna selle kõrge aktiivsus ja väga pikk toime (24–48 tundi) pärsivad kasvu. Täiskasvanud inimestel tagab deksametasoon suurepärase 24-tunnise kontrolli, lisaeeliseks on see, et seda tuleks võtta ainult üks kord päevas. Neerupealiste hüperplaasia korral pole toitumispiiranguid, kui inimese kehakaal on normaalne. Soolavormiga kasutatakse ka soola. Adrenogenitaalse sündroomiga tooted peaksid sisaldama piisavas koguses vitamiine ja mineraale ning vastama tervisliku toitumise põhiprintsiipidele: tailiha, munad, pähklid, piim ja selle derivaadid, kala, teravili, köögiviljad ja puuviljad, ürdid.

Vereanalüüse võetakse iga kolme kuu tagant, mis võimaldab teil kontrollida hormoonravi.

Millal anda ekstrakortisooni

Täiendavat kortisooni lisandit pole väikeste jaotustükkide ja kriimustuste jaoks vaja, isegi kui on oodata kohalikku tuimastust. Kuid kui vigastus on raskem (näiteks murtud käsi või jalg), on vaja suurendada ravimi annust.

Muud kasutusalad hõlmavad:

• kui laps tunneb end haigena, eriti kui tal on kõrge palavik;
• Kui teie laps vajab mis tahes põhjusel üldnarkoosi. On oluline, et kortisooni süstitakse eelnevalt. Selle mittetäitmine võib lõppeda surmaga;
• kui lapsel on oksendamine või kõhulahtisus. Arvestades, et selles olukorras ravim ei imendu seedetraktis, kasutatakse süstitavaid vorme. Ärge keelduge kavandatud hospitaliseerimisest.

Pidage nõu oma arstiga, kui palju hormooni lapsele kahtlastes olukordades anda..

Prognoos

Pideva hormoonravi korral on eluprognoos soodne, kuid selle kestus võib olla pisut väiksem kui tervetel inimestel..

Adrenogenitaalse sündroomi komplikatsioonideks on kõrge vererõhk, madal veresuhkur, hüponatreemia.

Kui ravimeid kasutatakse sobimatutes annustes, võivad tekkida hormoonravi komplikatsioonid:

• glükokortikoidide puudus põhjustab neerupealiste puudulikkuse sümptomeid, sealhulgas asteenia, isutus, kõhuvalu, iiveldus, virilisatsiooni progresseerumine, uimastamine;
• glükokortikoidide liig provotseerib liigse kehakaalu (cushingoid rasvumine), hüpertensiooni, hüperglükeemia jms ilmnemist..

Neerupealiste hüperplaasiaga naistel võivad olla hormonaalse kontrolli all oma lapsed. Kui unustate ravimite võtmata, võib tekkida menstruaaltsükli häire või amenorröa. Paljudel kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaga tüdrukutel tehti operatsioon, mille tulemusel tekkis tupes armkoe, seetõttu toimub sünnitus sellistel patsientidel keisrilõike teel. Sünnituse ajal on vajalik hormoonide täiendav manustamine.

Kuidas pärilik neerupealiste hüperplaasia

Uuringute kohaselt on ühel inimesel 50-st retsessiivne geenipuudus, kuid vaid ühel inimesel 10 000-st areneb haigus.

Adrenogenitaalse sündroomiga inimesed said vigase geeni igalt vanemalt.
Kui paaril on juba üks või mitu selle patoloogiaga last, on haige lapse saamise tõenäosus 25%.

Kui kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaga inimene abiellub tervisliku partneriga, on patoloogiaga lapse saamise tõenäosus väike - umbes üks sajast.
Kui nii emal kui isal on haigus - kõik lapsed pärivad seda patoloogiat 100% juhtudest.

Ärahoidmine

Kui peres on neerupealiste hüperplaasiaga lapse sündi või kui üks vanematest on haige (on selle kandja), on näidustatud geneetiline nõustamine.
Mõne haigusvormi korral on saadaval sünnieelne diagnoos, mis viiakse läbi raseduse esimesel 12 nädalal, kasutades koorioniilide uuringut.

Teises trimestris määratakse hormoonide (17-hüdroksüprogesterooni) sisaldus amnionivedelikus.

Neerupealiste kaasasündinud hüperplaasia kõige levinuma vormi tuvastamiseks tehakse vastsündinute skriinimine (kanna vereanalüüs).

Millised on adrenogenitaalse sündroomi vormid ja sümptomid??

Mis see on?

Meditsiinilises kirjanduses nimetatakse adrenogenitaalset sündroomi ka kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaks. See on pärilik haigus, mida iseloomustab neerupealise koe vohamine ja organismis steroidide moodustamiseks vajalike ensüümide puudus..

Haiguse käik toob kaasa hormonaalse tausta järsu rikkumise: androgeenide tase kehas suureneb, glükokortikoidide ja gonadotroopsete hormoonide tootmine väheneb. Kõik need muutused mõjutavad suguelundite seisundit, patsiendi välimust ja erinevate kehasüsteemide funktsioone.

Adrenogenitaalse sündroomi varased tüsistused tuvastatakse vastsündinud poistel ja tüdrukutel. Tulevikus haigus progresseerub ja põhjustab selliste komplikatsioonide arengut nagu viljatus ja psüühikahäired. Õigeaegne ravi võib leevendada haiguse sümptomeid.

Põhjused ja levimus

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia on geneetiline haigus. Haiguse arenguni viivad mutantsed geenid edastatakse patsiendile mõlemalt vanemalt. DNA molekuli väikese osa muutmisest piisab, kui häiritakse steroidhormoonide sünteesi eest vastutavate ensüümide tootmist. Samuti on muudetud geen seotud neerupealiste moodustumisega, nii et selle sündroomiga patsientidel ilmneb ebanormaalne elundi ülekasv.

Adrenogenitaalne sündroom on üsna tavaline haigus. Patoloogilise geeni edasikandumise tõenäosus sõltub vanematest. Üks haige vanem edastab mutantse geeni 25% tõenäosusega. Kui mõlemad vanemad on haiged, edastatakse haigus lapsele 75% juhtudest. Sel juhul ei teki ühe haige vanema vanematel sündroomi kliinilisi tunnuseid.

Sündroomi tüübid

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia klassifikatsioon põhineb DNA kahjustuse astmel ja haiguse esimeste tunnuste ilmnemise kiirusel. Mida tugevam on mutantse geeni mõju avaldumine, seda raskem on patoloogia.

Lihtne virilne välimus, mida iseloomustavad mõõdukad sümptomid. Haigus väljendub väliste suguelundite ebaregulaarses struktuuris ja steroidhormoonide olulises puuduses kehas. Vanusega suureneb hormonaalsete häirete raskusaste.

Soolavorm on haiguse kõige ohtlikum vorm, mis sageli põhjustab imiku surma. Ensümaatiline düsfunktsioon ilmneb patsiendi esimestest elukuudest ebaõige suguelundite struktuuri ja siseorganite funktsioonide rikkumisega.

Puberteedijärgne vorm, mida iseloomustab parim prognoos. Ensüümi puudulikkuse aste on tühine. Välised märgid ilmuvad puberteedieas ja praktiliselt ei köida tähelepanu. Võib-olla viljatuse areng.

Haiguse tüübi selgitamiseks on vaja läbi viia laboratoorsed uuringud. Ravi alustamiseks tuleb tulemused saada võimalikult varakult..

Sümptomid ja komplikatsioonid

Neerupealise koore kaasasündinud hüperplaasia mõjutab peamiselt suguelundite struktuuri. Patsientidel suureneb kliitor ja labia kasvab. Poistel suureneb peenise suurus. Ensüümi liig ladestub munandikotti. Samuti mõjutavad haigused lihasluukonna, endokriinsüsteemi ja siseorganite funktsioone.