Adrenogenitaalne sündroom
Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (adrenogenitaalne sündroom) on autosomaalsete retsessiivsete patoloogiate rühm, sealhulgas kortisooli ja / või aldosterooni sünteesi eest vastutava ensüümi puudus. CYP21A mutatsioonide või deletsioonide tõttu ebapiisav hüdroksülaasi tootmine on kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi kõige levinum vorm, mis esineb 90% juhtudest..
Samal ajal sünteesib keha rohkem androgeene. Selle tulemuseks on meeste tüüpilised sümptomid varakult (või sobimatult).
Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia diagnoositakse nii poistel kui tüdrukutel. Ligikaudu 1 10 000-st lapsest sünnib selle patoloogiaga..
Kuna kõik kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia vormid päritakse autosomaalsel retsessiivsel viisil, on mõlemal soo esindajal võimalus patoloogiaga kokku puutuda sama sagedusega. Kuna akumuleerunud eellashormoonid või sellega seotud halvenenud testosterooni süntees mõjutavad seksuaalset diferentseerumist, erinevad konkreetse geeni mutatsioonide või deletsioonide fenotüüpsed mõjud sugude vahel..
Neerupealiste hüperplaasia peamised vormid:
• soolamine;
• lihtne viril;
• mitteklassikaline (sünonüüm: puberteedijärgne).
Märgid ja sümptomid
Manifestatsioonid sõltuvad geenikahjustuse olemusest ja ensüümivaeguse raskusest, samas kui vastsündinu sugu ei ole alati võimalik ilma geneetilise testimiseta võimalik.
Sümptomid varieeruvad sõltuvalt kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia tüübist ja häire diagnoosimise algusajast..
• Klassikalise (puberteedijärgse, soodsa) vormiga lastel ei pruugi olla kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia tunnuseid ja diagnoos pannakse alles noorukieas.
• Raskemate vormidega (soolitsus ja lihtne viril) tüdrukutel leitakse ebanormaalseid suguelundeid sageli juba sündides (naiste pseudohermaphroditism), mis võimaldab patoloogiat kahtlustada enne sümptomite ilmnemist. Suguelundite arengu kõrvalekalleteks on labia täielik või osaline sulandumine, klitoromegaalia (kliitori suurenemine), urogenitaalse siinuse moodustumine ja tupe süvenenud vestibüül.
• Meeste vastsündinutel ei tohi visuaalselt esineda mingeid kõrvalekaldeid, isegi häire tõsise vormi korral.
Lastel, millel on soola moodustava vormiga 21-hüdroksülaasi ilmne defitsiit, ilmnevad sümptomid 2 või 3 nädala jooksul pärast sündi. Kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi selle versiooni puhul iseloomustavad nii poisse kui ka tüdrukuid:
• toidust keeldumine, oksendamine, kõhulahtisus;
• võimetus kasvada ja areneda;
• dehüdratsioon;
• hüpotensioon (madal vererõhk);
• elektrolüütide tasakaalustamatus: ebanormaalne naatriumi (hüponatreemia) ja kaaliumi (hüperkaleemia) sisaldus veres, krambid;
• naha liigne pigmentatsioon;
• ebanormaalne pulss.
Kui patoloogiat ei diagnoosita õigeaegselt ja hormoonravi ei alustata, võib tekkida neerupealiste kriis, mis ohustab elu.
Sageli eksitakse poiste seisundis pylorilise stenoosi ja gastroenteriidi tagajärgedega, mis põhjustab glükokortikoidide puudumise tõttu surma.
Puberteediealistel tüdrukutel (leebem vorm võrreldes soolamise ja lihtsa viriliga) säilivad normaalsed naiste suguelundid (tupe, munasarjad, emakas ja munajuhad).
Vanemaks saades ilmuvad nad:
• menstruaaltsükli häired, näiteks oligomenorröa, menstruatsiooni hiline saabumine (esimene menstruatsioon);
• piimanäärmete vähearenenud areng;
• karvakasvu varajane ilmumine häbeme-, aksillaartsoonides;
• liigne juuste kasv kehal ja näol;
akne ja rasunäärmete hüpersekretsioon;
• kliitori laienemine.
Lihtsa neerupealise adrenogenitaalse menstruatsioonisündroomi korral, hoolimata kõigist varajase (kuni 7-aastase) puberteedi tunnustest, pole piimanäärmete vähearenemist, keha tasakaalustamatust ja lühikest kasvu. Tõsine virilisatsioon: kliitori laienemine, Adami õuna moodustumine, ebaviisakas hääl jne..
Puberteedieas olevate poiste sümptomiteks on:
• madal hääletoon;
• suur peenis normaalse suurusega munanditega;
• väljendunud sekundaarsed seksuaalsed omadused;
• munandikottide suurenenud hüperpigmentatsioon;
• hea lihaste areng.
Munandite biopsia käigus leitakse ebaküpsed tuubulid ja Leydigi rakkude puudumine, mis võib avalduda viljatuses.
Lapsepõlves on tüdrukud ja poisid eakaaslastest pikemad, kuid adrenogenitaalse sündroomiga täiskasvanute kasv on palju madalam kui tervetel inimestel. Erandiks on puberteedijärgne vorm, kus hiljem ilmnevad neerupealiste puudulikkuse tunnused. Keha proportsioonide muutuste hulka kuuluvad kitsas vaagen, laiad õlad, lühenenud jäsemed ja hästi arenenud lihased.
Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine
Tüdrukute soolavaba ja lihtsa virilitüübi kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia korral võib diagnoosi kahtlustada ilma kliinilist ja laboratoorset uuringut läbi viimata pärast sündi, kuid mõnel juhul on soo määramiseks vaja läbi viia geneetiline analüüs - karüotüpiseerimine.
Vastsündinu sõeluuringuprogrammid 21-hüdroksülaasi defitsiidi tuvastamiseks võivad päästa vastsündinud poisi elu, kelle diagnoosimine põhjustab raskusi enne neerupealise kriisi tekkimist adrenogenitaalse sündroomi soola põhjustava variandi korral.
Uuringu väärtus suureneb haiguse sümptomite hilinenud ilmnemise või kergete virilisatsiooninähtudega latentse ravikuuri korral.
Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia kinnitamiseks tehtavad laboratoorsed testid hõlmavad järgmiste näitajate uurimist:
• 17-OH-progesteroon (kortisooli prekursor): suurenemine 3–9 korda näitab 21-hüdroksülaasi defitsiiti (normaalne 15 nmol / ml).
• Steroidiprofiil: neerupealise koore hüperfunktsiooni korral on 17-ketosteroidide sisaldus naiste uriinis 6-8 korda kõrgem. Prednisolooni proovi läbiviimine põhjustab selle vähenemist 50–75%.
• Androsteenedioon: normist kõrgem tulemus näitab meessuguhormoonide eellaste ülemäärast sisaldust veres.
• Vere AKTH: kompenseeriva hüpersekretsiooni tõttu on adenokortikotroopne hormoon normaalsest suurem.
Adrenogenitaalse sündroomi soolase variandiga tõuseb reniini sisaldus veres.
Instrumentaalne diagnostika
Kompuutertomograafia tehakse täiskasvanutele, et välistada kahepoolne neerupealiste hemorraagia koos tüüpilise kliinilise pildiga, muutmata suguelundite struktuuri ega muid hüperplaasia ilminguid.
Sisemise reproduktiivse süsteemi hindamiseks viiakse läbi ultraheliuuring tüdrukutel, kellel on kõrvalekaldeid suguelundite struktuuris. On mitmeid patoloogiaid, kus esinevad ka mitmetähenduslikud suguelundid ja isegi neerude väärarengud (Denis-Drachi sündroom, sugunäärmete segatud düsgenees).
Urogenitalograafia aitab sageli näha sisemisi reproduktiivorganeid, mis aitab diagnoosida urogenitaalset sündroomi.
Randme röntgen võib varase juuste kasvu, klitoromegaalia ja kiirenenud kasvuga kasvualadel varakult sulguda.
Menstruaaltsükli kinnitamiseks ilma ovulatsioonita on soovitatav koostada basaaltemperatuuri mõõtmise ajakava.
Diferentsiaaldiagnostika noorukieas tüdrukutel ja naistel viiakse läbi munasarjakasvajate, PCOS-i, neerupealiste neoplasmide, hüpotalamuse viriilsündroomi ja põhiseadusliku hirsutismiga.
Terapeutilised meetmed adrenogenitaalse sündroomi korral
Suguelundite arengu kõrvalekalletega vastsündinuid jälgitakse hoolikalt: kehakaalu oluline vähenemine ja arenguhäired võimaldavad kahtlustada adrenogenitaalset sündroomi. Elektrolüütide tasakaalutus areneb mõnest päevast kuni 3 nädalani, sest raseduse ajal toetab platsenta nende normaalset koostist. Neerupealiste hüperplaasia mõõduka soola moodustava vormi korral võivad sümptomid ilmneda juhul, kui laps haigestub millessegi.
Dehüdratsiooni, hüponatreemia ja hüperkaleemiaga adrenogenitaalse sündroomi võimaliku soola moodustava vormiga patsientidele määratakse intravenoosselt naatriumkloriidi isotooniline lahus, mis võimaldab teil vererõhku hüpotensiooni ajal kontrollida.
Hüpoglükeemia korral manustatakse glükoosilahust.
Pärast hormoontestide (kortisool, aldosteroon ja 17 hüdroksüprogesteroon), elektrolüütide ja suhkru tulemuste saamist määratakse sõltuvalt neerupealiste puudulikkuse vormist glükokortikoidid.
Pärast stabiliseerimist kasutatakse järgmiste ravimite kombinatsiooni:
• glükokortikoidid (ACTH tekke pärssimiseks);
• mineraalkortikoidid (angiotensiin II kontsentratsiooni vähendamiseks;
• aromataasi inhibiitor (skeleti küpsemise aeglustamiseks);
• flutamiid (androgeeni blokaator virilisatsiooni sümptomite vähendamiseks).
Enneaegse puberteediga võib pika toimeajaga gonadotropiini vabastavate hormooni agonistide kasutamine osaliselt parandada patsiendi kasvu.
Endokrinoloogia kliinilised juhised keskenduvad järgmistele aspektidele.
Adrenogenitaalse sündroomi sünnieelset ravi tuleks pidada eksperimentaalseks. Glükokortikoidide väljakirjutamisel tuleb Cushingi sündroomi vältimiseks annust tiitrida..
Uimastite kasutamine puberteedi aeglustamiseks ja kasvu stimuleerimiseks. Suguelundite korrigeerimist vajavate täiskasvanud patsientide psühhiaatri konsultatsioon.
Tüdrukutele, kellel on suguelundite arengu tõsised kõrvalekalded, tehakse operatsioon 1-3 kuu vanuselt.
Rääkige vanematega hormonaalse ravi võimalikest kõrvaltoimetest. Haiguse või stressi korral võib olla vajalik suur annus ravimit. Hormoonravi ei saa järsult katkestada, tüsistusena võib tekkida äge neerupealiste puudulikkus.
Saadaval on mitmeid ravimeid, mis asendavad looduslikku hormooni kortisooli. Nendeks on hüdrokortisoon, kortisoon, prednisoon ja deksametasoon. Need erinevad tugevuse ja toime kestuse poolest.Kui vaja on soola sisaldavat hormooni, kasutatakse flukrocortisoone.
Deksametasooni ei kasutata tavaliselt lastel, kuna selle kõrge aktiivsus ja väga pikk toime (24–48 tundi) pärsivad kasvu. Täiskasvanud inimestel tagab deksametasoon suurepärase 24-tunnise kontrolli, lisaeeliseks on see, et seda tuleks võtta ainult üks kord päevas. Neerupealiste hüperplaasia korral pole toitumispiiranguid, kui inimese kehakaal on normaalne. Soolavormiga kasutatakse ka soola. Adrenogenitaalse sündroomiga tooted peaksid sisaldama piisavas koguses vitamiine ja mineraale ning vastama tervisliku toitumise põhiprintsiipidele: tailiha, munad, pähklid, piim ja selle derivaadid, kala, teravili, köögiviljad ja puuviljad, ürdid.
Vereanalüüse võetakse iga kolme kuu tagant, mis võimaldab teil kontrollida hormoonravi.
Millal anda ekstrakortisooni
Täiendavat kortisooni lisandit pole väikeste jaotustükkide ja kriimustuste jaoks vaja, isegi kui on oodata kohalikku tuimastust. Kuid kui vigastus on raskem (näiteks murtud käsi või jalg), on vaja suurendada ravimi annust.
Muud kasutusalad hõlmavad:
• kui laps tunneb end haigena, eriti kui tal on kõrge palavik;
• Kui teie laps vajab mis tahes põhjusel üldnarkoosi. On oluline, et kortisooni süstitakse eelnevalt. Selle mittetäitmine võib lõppeda surmaga;
• kui lapsel on oksendamine või kõhulahtisus. Arvestades, et selles olukorras ravim ei imendu seedetraktis, kasutatakse süstitavaid vorme. Ärge keelduge kavandatud hospitaliseerimisest.
Pidage nõu oma arstiga, kui palju hormooni lapsele kahtlastes olukordades anda..
Prognoos
Pideva hormoonravi korral on eluprognoos soodne, kuid selle kestus võib olla pisut väiksem kui tervetel inimestel..
Adrenogenitaalse sündroomi komplikatsioonideks on kõrge vererõhk, madal veresuhkur, hüponatreemia.
Kui ravimeid kasutatakse sobimatutes annustes, võivad tekkida hormoonravi komplikatsioonid:
• glükokortikoidide puudus põhjustab neerupealiste puudulikkuse sümptomeid, sealhulgas asteenia, isutus, kõhuvalu, iiveldus, virilisatsiooni progresseerumine, uimastamine;
• glükokortikoidide liig provotseerib liigse kehakaalu (cushingoid rasvumine), hüpertensiooni, hüperglükeemia jms ilmnemist..
Neerupealiste hüperplaasiaga naistel võivad olla hormonaalse kontrolli all oma lapsed. Kui unustate ravimite võtmata, võib tekkida menstruaaltsükli häire või amenorröa. Paljudel kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaga tüdrukutel tehti operatsioon, mille tulemusel tekkis tupes armkoe, seetõttu toimub sünnitus sellistel patsientidel keisrilõike teel. Sünnituse ajal on vajalik hormoonide täiendav manustamine.
Kuidas pärilik neerupealiste hüperplaasia
Uuringute kohaselt on ühel inimesel 50-st retsessiivne geenipuudus, kuid vaid ühel inimesel 10 000-st areneb haigus.
Adrenogenitaalse sündroomiga inimesed said vigase geeni igalt vanemalt.
Kui paaril on juba üks või mitu selle patoloogiaga last, on haige lapse saamise tõenäosus 25%.
Kui kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaga inimene abiellub tervisliku partneriga, on patoloogiaga lapse saamise tõenäosus väike - umbes üks sajast.
Kui nii emal kui isal on haigus - kõik lapsed pärivad seda patoloogiat 100% juhtudest.
Ärahoidmine
Kui peres on neerupealiste hüperplaasiaga lapse sündi või kui üks vanematest on haige (on selle kandja), on näidustatud geneetiline nõustamine.
Mõne haigusvormi korral on saadaval sünnieelne diagnoos, mis viiakse läbi raseduse esimesel 12 nädalal, kasutades koorioniilide uuringut.
Teises trimestris määratakse hormoonide (17-hüdroksüprogesterooni) sisaldus amnionivedelikus.
Neerupealiste kaasasündinud hüperplaasia kõige levinuma vormi tuvastamiseks tehakse vastsündinute skriinimine (kanna vereanalüüs).
Adrenogenitaalne sündroom
Adrenogenitaalne sündroom on neerupealise pärilik haigus, mille korral steroidogenees on ensüümide funktsionaalsete rikete tõttu häiritud. See väljendub suguelundite viriliseerumises, mehelikus vormis füüsis, rinna vähearenenud areng, hirsutism, akne, amenorröa või oligomenorröa, viljatus. Diagnoosimise ajal määratakse 17-hüdroksüprogesterooni, 17-ketosteroidide ja androstenediooni, ACTH tase, tehakse munasarjade ultraheli. Patsientidele on ette nähtud hormoonasendusravi glükokortikoidide ja mineralokortikoidide, östrogeenidega kombinatsioonis androgeenide või uue põlvkonna progestiinidega. Vajadusel tehke suguelundite plastiline operatsioon.
Klassifikatsioon
- Kaasasündinud adrenogenitaalne sündroom.
- Tüsistusteta (lihtne) viriliseeruv vorm.
- Hüpertensiivse sündroomiga virilism.
- Antihüpertensiivse sündroomiga virilism.
- Omandatud adrenogenitaalne sündroom.
Põhjused
Neerupealiste kaasasündinud talitlushäireid seletatakse ainult päriliku haiguse ilminguga, seetõttu on elu jooksul võimatu omandada elu või nakatuda sellise patoloogiaga. Reeglina avaldub sündroom vastsündinutel, kuid harva diagnoositakse AGS-i alla 35-aastastel noortel. Samal ajal võivad patoloogia mehhanismi aktiveerida sellised tegurid nagu tugevate ravimite võtmine, suurenenud radiatsiooni taust, hormonaalsete rasestumisvastaste ravimite kõrvaltoimed. Olenemata haiguse arengu stiimulist, on adrenogenitaalse sündroomi põhjused pärilikud. Prognoos näeb välja umbes selline: kui vähemalt 1 vanem on peres terve, sünnib laps tõenäoliselt ilma patoloogiata; paaris, kus üks kandja ja teine on AHS-iga haige, 75% juhtudest sünnib haige laps; geenikandjatel on haige lapse saamise risk 25%.
Sündroomi pärimine toimub autosomaalselt retsessiivsel viisil - kohe mõlemalt vanemalt. Ühe mutantse geeni kandjas ei avaldu sündroom kliiniliselt. Haiguse manifestatsioon on võimalik ainult defektsete geenide olemasolul 6. paari mõlemas autosoomis.
Haiguse sümptomid
Haiguse viriilsed ja soola moodustavad vormid moodustuvad sünnieelses arenguperioodis ja ilmuvad pärast lapse sündi. Nende peamine sümptom on väliste suguelundite virilisatsioon. Tüdrukutel muutub kliitor suureks, see näeb välja nagu meeste peenis, ka labia on laienenud. Poistel suureneb ka peenis, ilmneb munandikoti pigmentatsioon.
Haigust saab ära tunda järgmiste tunnuste järgi:
- meeste omaduste ülekaal;
- tugev suguelundite pigmentatsioon;
- varajane karvakasv häbemepiirkonnas ja kaenlaalustes;
- nahalööbed.
Sellega kaasnevad rasked somaatilised häired, mis mõnel juhul lõppevad surmaga. Sel juhul on adrenogenitaalse sündroomi sümptomitel järgmised: tugev kõhulahtisus ja oksendamine, mis põhjustab dehüdratsiooni; krambid. Selle patoloogiaga lastel täheldatakse neerupealiste puudulikkust. Adrenogenitaalne sündroom vastsündinutel avaldub selliste sümptomitega nagu oksendamine, atsidoos, adüneemia, loid imemine, samuti hüperpigmentatsioon.
Diagnoosimine ja ravi
Kui vastsündinul on adrenogenitaalse sündroomi sümptomid, viiakse läbi põhjalik uurimine..
Arstid määravad taseme uuringud:
- 17-hüdroksüprogesteroon;
- androstenedioon;
- dehüdroepiandrosteroon;
- reniin;
- adrenokortikotropiin.
Mõnikord on vajalik spetsiaalne test adrenokortikotropiiniga.
Praegu võetakse kasutusele molekulaargeneetilised diagnostikameetodid. Need võimaldavad teil olulist geenipuudust otseselt tuvastada.
Adrenogenitaalse sündroomi (mitteklassikalise vormi) diagnoosimine täiskasvanutel on günekoloogide ja endokrinoloogide ülesanne. Arstid võtavad arvesse 17-hüdroksüprogesterooni taset, uuringute andmeid, sünnitusabi anamneesi.
Adrenogenitaalse sündroomi ravi sõltub vormist. Arstid kasutavad glükokortikoide, mineralokortikoide. Mõnikord on vajalik kirurgiline sekkumine (väliste suguelundite plastiline kirurgia).
Mitteklassikalise vormiga naistel toimub adrenogenitaalse sündroomi ravi ainult tõsiste kosmeetiliste probleemide ja viljatusega.
Prognoos ja ennetamine
Adrenogenitaalse sündroomi õigeaegse tuvastamise ja piisavalt valitud ravi prognoos on soodne. Isegi patsientidel, kellel pärast plastilist operatsiooni on genitaalid märkimisväärselt viriliseerunud, on võimalik normaalne seksuaalne aktiivsus ja loomulik sünnitus. Mis tahes vormis AGS-i hormoonasendusravi soodustab kiiret feminiseerumist - piimanäärmete arengut, menstruatsiooni ilmnemist, munasarjatsükli normaliseerumist ja generatiivse funktsiooni taastamist. Haiguste ennetamine viiakse läbi raseduse kavandamise etapis..
Kui perekonnas täheldati sarnase patoloogia juhtumeid, on soovitatav konsulteerida geneetikuga. Mõlema abikaasa ACTH-test võimaldab diagnoosida adrenogenitaalse häire heterosügootset kandmist või latentseid vorme. Raseduse ajal saab sündroomi tuvastada koorioniillide rakkude või amniootsenteesi teel saadud amniootilise vedeliku sisu geneetilise analüüsi tulemuste abil. Vastsündinu sõeluuring, mis viiakse läbi 5. päeval pärast sündi, on suunatud 17-hüdroprogesterooni suurenenud kontsentratsiooni tuvastamisele terapeutilise taktika kiireks valimiseks.
Adrenogenitaalne sündroom: nähud, diagnoosimine ja ravi
Adrenogenitaalne sündroom on kaasasündinud, geneetiliselt määratud haigus, mida iseloomustab neerupealise koore funktsiooni halvenemine. Inimestel esinevate steroidide tekkeprotsessis esineva talitlushäire tagajärjel täheldatakse hormonaalse tausta muutust androgeenide - meessuguhormoonide - ülekaaluga.
Adrenogenitaalse sündroomi kliinik
Selle haiguse patogenees on seotud neerupealiste ensüümsüsteemi funktsiooni kahjustumisega. Steroidide moodustumisel tekkiva tõrke tagajärjel väheneb kortisooli ja aldosterooni hulk, samuti suureneb androgeenide ja adrenokortikotroopse hormooni sisaldus. Viimaste kontsentratsiooni suurenemine põhjustab neerupealise koore hüperplaasiat. Selline hormonaalse tasakaalu rikkumine põhjustab virilisatsiooni - meessoost kehale iseloomulike tunnuste ilmnemist naisel.
Adrenogenitaalse sündroomi tunnused sõltuvad haiguse vormist:
- Lihtsa virilvormi korral täheldatakse suguelundite virilisatsiooni. Tavaliselt muutub see märgatavaks kohe pärast sündi. Tüdrukutel avaldub see kliitori suurenemise ja labia hüpertroofia kujul. Puberteet ilmneb varakult (umbes 7-8 aasta pärast) ja see jätkub vastavalt mehetüübile: tüdrukute hääl muutub madalamaks, piimanäärmed ei suurene, menstruatsioon puudub, õlad laienevad, vaagen jääb kitsaks.
- Soolatüüpi adrenogenitaalse sündroomi tunnused ilmnevad ka kohe pärast sündi. Lisaks ülaltoodud virilisatsiooni sümptomitele on imikutel vee-soola tasakaalu rikkumine, oksendamine, väljaheite häired, krambid.
- Mitteklassikalise (puberteedijärgse) adrenogenitaalse sündroomi sümptomid on kõige kergemad. Erinevalt ülalkirjeldatud haiguse sortidest ei ilmne see patoloogia vorm kohe sündides, vaid vananedes. Suguelundite virilisatsioon on ebaoluline, esinevad mõned hirsutismi tunnused (meessoost juuksed), menstruatsioon algab tavaliselt hilja (15-16-aastaselt) ja on ebastabiilse tsükliga.
Adrenogenitaalse sündroomi põhjused
95% juhtudest on see patoloogia geneetiliselt määratud ja areneb isegi loote arengujärgus. Enamikul patsientidest on 21-hüdroksülaasi sünteesi eest vastutav geen kahjustunud. 5% juhtudest on adrenogenitaalse sündroomi arengu põhjustajaks neerupealise koore kasvaja moodustumine, mis viib androgeenide ülemäärase sünteesini.
Huvitav on see, et haiguse levimus on seotud patsiendi soo ja rassiga. Naistel on adrenogenitaalne sündroom sagedamini kui meestel ja Kaukaasia rühma esindajad kannatavad selle all vähem kui juudid ja eskimod..
Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine
Enamikul juhtudel pole diagnoosimine probleem, kuna adrenogenitaalse sündroomi peamised nähud ilmnevad selgelt juba varases lapsepõlves. Mõnda ülalkirjeldatud sümptomit võib täheldada ka teiste patoloogiate korral: näiteks hermafroditismi, neerupealiste kasvajate, põhiseadusliku hirsutismi jne korral. Adrenogenitaalse sündroomi eristamiseks tehakse neerupealiste ja vaagnaelundite ultraheli ning hormoonide taseme määramiseks laboratoorseid vereanalüüse..
Adrenogenitaalse sündroomi ravi
Hästi läbi viidud ravi korral on adrenogenitaalse sündroomi prognoos tavaliselt soodne. Peamine ülesanne, millega tuleb selle haiguse ravimisel tähelepanu pöörata, on patsiendi hormonaalse tausta normaliseerimine. Selleks kasutatakse hormoonasendusravi. Suguelundite raske virilisatsiooni korral võib soovitada plastilist kirurgiat..
Šereševski N.A. Kliiniline endokrinoloogia. M 1946.
Bartter F. C., Forbes A. P., leht A. Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia, mis on seotud adrenogenitaalse sündroomiga: katse korrigeerida selle häiritud hormonaalset mustrit. J Clin Inv 1950; 29: 6: P. 797.
Wilkins L. Adrenogenitaalne sündroom, mis on tingitud kortisooli sünteesi ensümaatilistest defektidest. Am J Clin Nutr 1961; 9: Lk 661–668.
Adrenogenitaalne sündroom
Adrenogenitaalne sündroom on neerupealise koore (endokriinnäärmete, mis asuvad neerude lähedal) geneetiline patoloogia, milles hormoonide sünteesi ajal on ensüümide puudus. Androgeenide hulk suureneb, mis põhjustab virilisatsiooni arengut.
Adrenogenitaalne sündroom esineb võrdselt nii poistel kui tüdrukutel, kuid spetsiifilist profülaktikat pole. Arst määrab ravi pärast diagnoosi määramist, kuid haiguse täielik kõrvaldamine on võimatu.
Etioloogia
Selle patoloogia arengu põhjused sõltuvad sellest, kas kaasasündinud arenev adrenogenitaalne sündroom või omandatud.
Kaasasündinud ilmub geeni kahjustuse tõttu, mis vastutab neerupealise koore hormoonide tootmise eest. Lapsed pärivad seda haigust autosomaalselt retsessiivselt. Teisisõnu, kui patoloogia kandja on ainult üks vanem, siis tüdrukute või poiste adrenogenitaalne sündroom ei avaldu. Juhul, kui nii isa kui ema on kandjad, on lapse haiguse risk 25%. Kui üks vanem on haige ja teine on kandja, siis 75% juhtudest sünnib haige laps.
Omandatud vorm võib areneda healoomulise moodustumisega (androsteroom), mis kipub degenereeruma pahaloomuliseks. Selline kasvaja võib ilmneda igas vanuses..
Patoloogia diagnoosimisel tuvastatakse 95% juhtudest kaasasündinud vorm ja ainult 5% - omandatakse.
Klassifikatsioon
Meditsiinis on adrenogenitaalsündroomil klassifikatsioon, mis jagab selle kolmeks arenguvormiks.
Niisiis, adrenogenitaalse sündroomi vormid on järgmised:
- Adrenogenitaalne tuvastatud sündroom on soolavorm. Seda patoloogia vormi saab tuvastada juba beebi esimesel eluaastal. Tüdrukutel on välistel suguelunditel meesstruktuur ja sisemistel on naisstruktuur. Mõnikord takistavad soo määramist liiga väljendunud muutused. Poistest rääkides on nende peenis laienenud ja munandipigmentatsioon tugev. Neerupealise koore rikkumised põhjustavad iiveldust, oksendamist, kõhulahtisust. Võib tekkida ka naha tugev pigmentatsioon ja krambid võivad alata..
- Adrenogenitaalne sündroom on virili vorm. Kuid seda võib nimetada ka muul viisil - adrenogenitaalse arengu sündroom, klassikaline vorm. Kõik visuaalsed märgid on samad, mis soolamisel, kuid neerupealise koores ei esine talitlushäireid.
- Puberteedijärgne (mitteklassikaline) vorm. Teda ei iseloomusta muutused väliste suguelundite struktuuris, kuid neerupealise koore töös pole rikkumisi. Sageli diagnoositakse seda naistel, kes ei saa rasestuda ega kurdavad menstruatsiooni ajal väikest eritist..
Adrenogenitaalse sündroomi mitmesugustel vormidel on iseloomulikud tunnused.
Sümptomatoloogia
Tuleb öelda, et adrenogenitaalne sündroom näitab sümptomeid kohe pärast sünnitust. Näiteks vastsündinutel tuvastatud adrenogenitaalne sündroom avaldub lapse suure kaalu ja pikkuse kujul. Umbes kaheteistkümne aasta pärast kasv peatub, seetõttu on selliste patsientide kasv alati madal. Lisaks on nende kehaehitus meeste omaga sarnasem: neil on suur kere, käed ja jalad lühikesed ning õlad on vaagnast laiemad.
Virili vormis toodetakse suures koguses androgeeni. Keha struktuuri häired hakkavad arenema puberteedieas. Sõltuvalt virilisatsiooni ajast ilmnevad täiesti erinevad sümptomid. Näiteks võib naine kasvatada näo juukseid, nagu mehed. Nad on täpselt nii karmid ja mustad. Kliitor on liiga laienenud, täheldatakse ka kõrvalekaldeid suguelundite arengus. Sellistel patsientidel on mehelikud näojooned, kehaehitus, hääletekst ja hästi arenenud lihaskond. Neil on sageli suguelundite hüperpigmentatsioon ja nibude lähedal asuv halo.
Soola moodustav vorm ilmneb siis, kui puudub hormooni aldosterooni süntees, kuna seda on vaja, et sool neerude kaudu naaseks vereringesse. See seisund avaldub selliste sümptomitega nagu tugev kõhulahtisus ja oksendamine, mida ei seostata söögikordadega, ja vererõhu langus. Selle tõttu on kehas häiritud vee-soola tasakaal, rike südames töötab kuni surmani. Seda vastsündinute adrenogenitaalset arenevat sündroomi peetakse kõige eluohtlikumaks.
Puberteedijärgne (omandatud) vorm ilmneb neerupealise koore neoplasmi tõttu. Selle vormi märgid on järgmised: piimanäärmete atroofia, harv eritis menstruatsiooni ajal, emaka hüpoplaasia, laienenud kliitor. Ilmub tüdrukutes, kes elavad juba seksuaalselt. Enamikul naissoost esindajatest põhjustab see vorm viljatust. Mõni ikkagi rasestub, kuid kümne nädala jooksul toimub raseduse katkemine.
Tuleb märkida, et adrenogenitaalne sündroom, mis esineb lastel, täpsemalt tüdrukutel, avaldub teatud märkidega, nimelt: kõvade ja mustade juuste olemasolu näol ja kehal, hääletooni vähenemine. Piimanäärmed, emakas ja labia on vähearenenud. Esimene menstruatsioon algab 16-aastaselt. Need võivad olla ebaregulaarsed ja hilinenud..
Harvadel juhtudel tuvastavad arstid haiguse hüpertensiivse vormi. Naise kehas leiavad nad palju meessuguhormooni androgeeni, alati on kõrge vererõhk. Tulevikus võib tekkida verejooks ajus. Samuti on nägemine halvenenud, tekivad kardiovaskulaarsüsteemi talitlushäired.
Diagnostika
Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine hõlmab järgmisi meetmeid:
- patsiendi ajaloo kogumine ja kaebuste uurimine;
- patsiendi visuaalne uurimine koos naha tugeva pigmentatsiooniga, kõrge vererõhuga ja patsiendil on madal kasv, liigsed juuksed ja väliste suguelundite muutunud struktuur;
- hormonaalsed uuringud - test tehakse deksametasooniga 17-KS määramiseks veres enne ravimi (glükokortikoidide) võtmist ja pärast selle võtmist;
- adrenogenitaalse areneva sündroomi analüüs - see uuring on geneetiline, see võib viidata patoloogia tekke riskile ja uuringu positiivse tulemusega saab alustada õigeaegset ravi, see tähendab, et protsessi progresseerumine peatub;
- määratakse testosterooni tase;
- ultraheli protseduur;
- Röntgen
- CT-skaneerimine;
- Magnetresonantstomograafia.
Patoloogilist protsessi on mõnevõrra keerulisem diagnoosida, kui täiskasvanute naistel areneb adrenogenitaalne sündroom paralleelselt polütsüstiliste munasarjadega, kuna see patoloogia kutsub esile androgeeni ülemäärase tootmise.
Diagnoosi kinnitamiseks peate konsulteerima günekoloogi, endokrinoloogi, geneetika, kardioloogi ja dermatoveneroloogiga.
Ravi
Adrenogenitaalse sündroomi ravi viiakse läbi keerukate meetmete abil.
Arst võib välja kirjutada järgmised ravimid:
- Deksametasoon on peaaegu alati ette nähtud;
- mineralokortikoidid (soola vormis).
Mõnedel patsientidel tehakse tupe plastilist kirurgiat, samuti laienenud kliitori täielik või osaline eemaldamine.
Võimalikud tüsistused
Selle patoloogia peamised tüsistused on:
- naise viljatus;
- psühholoogiliste probleemide ilmnemine.
Patsient võib muutuda depressiooniks. Tema käitumine muutub agressiivseks, ilmnevad suitsidaalsed kalduvused.
Ärahoidmine
Kuna adrenogenitaalsel sündroomil on kaasasündinud patogenees, pole spetsiifilisi ennetavaid meetmeid.
Kuid tulevased vanemad peavad ikkagi järgima mõnda reeglit:
- võta kontseptsiooni teemat tõsiselt;
- lapse kandmise ajal, et vältida negatiivsete tegurite kokkupuudet kehaga;
- pöörduge õigeaegselt arsti geneetiku poole.
Teisisõnu, parim ennetamine on geneetiline nõustamine. Naistel või meestel on seda patoloogilist protsessi täielikult võimatu ravida.
Adrenogenitaalne sündroom (AGS): mis see on ja kuidas seda ravida
See pärilik haigus edastatakse autosomaalselt retsessiivselt - see tähendab, et mõlemad vanemad peavad olema patoloogilise geeni kandjad. Kuid isegi sel juhul on haigestumise tõenäosus 25%, seega kuulub haigus haruldaste kategooriasse: adrenogenitaalne sündroom esineb ühel 14 000 lapsest. Mõnede lähedaste sidemetega inimeste puhul on see arv palju suurem.
MÕNED GÜNKOLOOGI TEENUSTE KULUD MEIE KLIINIS KOHTA PÄRIS Peterburis
"data-medium-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg?fit=450%2C300&ssl=1? v = 1572898559 "data-large-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg?fit=828%2C550&ssl = 1? V = 1572898559 "src =" https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom-828x550.jpg?resize=790% 2C550 "alt =" adrenogenitaalne sündroom "laius =" 790 "kõrgus =" 550 "srcset =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy -sindrom.jpg? zoom = 2 ja suuruse muutmine = 790% 2C550 & ssl = 1 1580w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg? zoom = 3 & suuruse muutmine = 790% 2C550 & ssl = 1 2370w "Suurused =" (Maks. laius: 790 pikslit) 100 V, 790 pikslit "data-recalc-dims =" 1 "/>
Günekoloogi hind | 1000 hõõruda. |
Täpsem kolposkoopia | 1300 hõõruda. |
Vaagnaelundite ultraheli (kõik elundid) | 1300 hõõruda. |