Adrenogenitaalne sündroom

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (adrenogenitaalne sündroom) on autosomaalsete retsessiivsete patoloogiate rühm, sealhulgas kortisooli ja / või aldosterooni sünteesi eest vastutava ensüümi puudus. CYP21A mutatsioonide või deletsioonide tõttu ebapiisav hüdroksülaasi tootmine on kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi kõige levinum vorm, mis esineb 90% juhtudest..

Samal ajal sünteesib keha rohkem androgeene. Selle tulemuseks on meeste tüüpilised sümptomid varakult (või sobimatult).

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia diagnoositakse nii poistel kui tüdrukutel. Ligikaudu 1 10 000-st lapsest sünnib selle patoloogiaga..

Kuna kõik kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia vormid päritakse autosomaalsel retsessiivsel viisil, on mõlemal soo esindajal võimalus patoloogiaga kokku puutuda sama sagedusega. Kuna akumuleerunud eellashormoonid või sellega seotud halvenenud testosterooni süntees mõjutavad seksuaalset diferentseerumist, erinevad konkreetse geeni mutatsioonide või deletsioonide fenotüüpsed mõjud sugude vahel..

Neerupealiste hüperplaasia peamised vormid:

• soolamine;
• lihtne viril;
• mitteklassikaline (sünonüüm: puberteedijärgne).

Märgid ja sümptomid

Manifestatsioonid sõltuvad geenikahjustuse olemusest ja ensüümivaeguse raskusest, samas kui vastsündinu sugu ei ole alati võimalik ilma geneetilise testimiseta võimalik.

Sümptomid varieeruvad sõltuvalt kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia tüübist ja häire diagnoosimise algusajast..

• Klassikalise (puberteedijärgse, soodsa) vormiga lastel ei pruugi olla kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia tunnuseid ja diagnoos pannakse alles noorukieas.

• Raskemate vormidega (soolitsus ja lihtne viril) tüdrukutel leitakse ebanormaalseid suguelundeid sageli juba sündides (naiste pseudohermaphroditism), mis võimaldab patoloogiat kahtlustada enne sümptomite ilmnemist. Suguelundite arengu kõrvalekalleteks on labia täielik või osaline sulandumine, klitoromegaalia (kliitori suurenemine), urogenitaalse siinuse moodustumine ja tupe süvenenud vestibüül.

• Meeste vastsündinutel ei tohi visuaalselt esineda mingeid kõrvalekaldeid, isegi häire tõsise vormi korral.

Lastel, millel on soola moodustava vormiga 21-hüdroksülaasi ilmne defitsiit, ilmnevad sümptomid 2 või 3 nädala jooksul pärast sündi. Kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi selle versiooni puhul iseloomustavad nii poisse kui ka tüdrukuid:

• toidust keeldumine, oksendamine, kõhulahtisus;
• võimetus kasvada ja areneda;
• dehüdratsioon;
• hüpotensioon (madal vererõhk);
• elektrolüütide tasakaalustamatus: ebanormaalne naatriumi (hüponatreemia) ja kaaliumi (hüperkaleemia) sisaldus veres, krambid;
• naha liigne pigmentatsioon;
• ebanormaalne pulss.

Kui patoloogiat ei diagnoosita õigeaegselt ja hormoonravi ei alustata, võib tekkida neerupealiste kriis, mis ohustab elu.

Sageli eksitakse poiste seisundis pylorilise stenoosi ja gastroenteriidi tagajärgedega, mis põhjustab glükokortikoidide puudumise tõttu surma.

Puberteediealistel tüdrukutel (leebem vorm võrreldes soolamise ja lihtsa viriliga) säilivad normaalsed naiste suguelundid (tupe, munasarjad, emakas ja munajuhad).

Vanemaks saades ilmuvad nad:

• menstruaaltsükli häired, näiteks oligomenorröa, menstruatsiooni hiline saabumine (esimene menstruatsioon);
• piimanäärmete vähearenenud areng;
• karvakasvu varajane ilmumine häbeme-, aksillaartsoonides;
• liigne juuste kasv kehal ja näol;
akne ja rasunäärmete hüpersekretsioon;
• kliitori laienemine.

Lihtsa neerupealise adrenogenitaalse menstruatsioonisündroomi korral, hoolimata kõigist varajase (kuni 7-aastase) puberteedi tunnustest, pole piimanäärmete vähearenemist, keha tasakaalustamatust ja lühikest kasvu. Tõsine virilisatsioon: kliitori laienemine, Adami õuna moodustumine, ebaviisakas hääl jne..

Puberteedieas olevate poiste sümptomiteks on:

• madal hääletoon;
• suur peenis normaalse suurusega munanditega;
• väljendunud sekundaarsed seksuaalsed omadused;
• munandikottide suurenenud hüperpigmentatsioon;
• hea lihaste areng.

Munandite biopsia käigus leitakse ebaküpsed tuubulid ja Leydigi rakkude puudumine, mis võib avalduda viljatuses.

Lapsepõlves on tüdrukud ja poisid eakaaslastest pikemad, kuid adrenogenitaalse sündroomiga täiskasvanute kasv on palju madalam kui tervetel inimestel. Erandiks on puberteedijärgne vorm, kus hiljem ilmnevad neerupealiste puudulikkuse tunnused. Keha proportsioonide muutuste hulka kuuluvad kitsas vaagen, laiad õlad, lühenenud jäsemed ja hästi arenenud lihased.

Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine

Tüdrukute soolavaba ja lihtsa virilitüübi kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia korral võib diagnoosi kahtlustada ilma kliinilist ja laboratoorset uuringut läbi viimata pärast sündi, kuid mõnel juhul on soo määramiseks vaja läbi viia geneetiline analüüs - karüotüpiseerimine.

Vastsündinu sõeluuringuprogrammid 21-hüdroksülaasi defitsiidi tuvastamiseks võivad päästa vastsündinud poisi elu, kelle diagnoosimine põhjustab raskusi enne neerupealise kriisi tekkimist adrenogenitaalse sündroomi soola põhjustava variandi korral.
Uuringu väärtus suureneb haiguse sümptomite hilinenud ilmnemise või kergete virilisatsiooninähtudega latentse ravikuuri korral.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia kinnitamiseks tehtavad laboratoorsed testid hõlmavad järgmiste näitajate uurimist:

• 17-OH-progesteroon (kortisooli prekursor): suurenemine 3–9 korda näitab 21-hüdroksülaasi defitsiiti (normaalne 15 nmol / ml).
• Steroidiprofiil: neerupealise koore hüperfunktsiooni korral on 17-ketosteroidide sisaldus naiste uriinis 6-8 korda kõrgem. Prednisolooni proovi läbiviimine põhjustab selle vähenemist 50–75%.
• Androsteenedioon: normist kõrgem tulemus näitab meessuguhormoonide eellaste ülemäärast sisaldust veres.
• Vere AKTH: kompenseeriva hüpersekretsiooni tõttu on adenokortikotroopne hormoon normaalsest suurem.

Adrenogenitaalse sündroomi soolase variandiga tõuseb reniini sisaldus veres.

Instrumentaalne diagnostika

Kompuutertomograafia tehakse täiskasvanutele, et välistada kahepoolne neerupealiste hemorraagia koos tüüpilise kliinilise pildiga, muutmata suguelundite struktuuri ega muid hüperplaasia ilminguid.

Sisemise reproduktiivse süsteemi hindamiseks viiakse läbi ultraheliuuring tüdrukutel, kellel on kõrvalekaldeid suguelundite struktuuris. On mitmeid patoloogiaid, kus esinevad ka mitmetähenduslikud suguelundid ja isegi neerude väärarengud (Denis-Drachi sündroom, sugunäärmete segatud düsgenees).

Urogenitalograafia aitab sageli näha sisemisi reproduktiivorganeid, mis aitab diagnoosida urogenitaalset sündroomi.

Randme röntgen võib varase juuste kasvu, klitoromegaalia ja kiirenenud kasvuga kasvualadel varakult sulguda.

Menstruaaltsükli kinnitamiseks ilma ovulatsioonita on soovitatav koostada basaaltemperatuuri mõõtmise ajakava.

Diferentsiaaldiagnostika noorukieas tüdrukutel ja naistel viiakse läbi munasarjakasvajate, PCOS-i, neerupealiste neoplasmide, hüpotalamuse viriilsündroomi ja põhiseadusliku hirsutismiga.

Terapeutilised meetmed adrenogenitaalse sündroomi korral

Suguelundite arengu kõrvalekalletega vastsündinuid jälgitakse hoolikalt: kehakaalu oluline vähenemine ja arenguhäired võimaldavad kahtlustada adrenogenitaalset sündroomi. Elektrolüütide tasakaalutus areneb mõnest päevast kuni 3 nädalani, sest raseduse ajal toetab platsenta nende normaalset koostist. Neerupealiste hüperplaasia mõõduka soola moodustava vormi korral võivad sümptomid ilmneda juhul, kui laps haigestub millessegi.

Dehüdratsiooni, hüponatreemia ja hüperkaleemiaga adrenogenitaalse sündroomi võimaliku soola moodustava vormiga patsientidele määratakse intravenoosselt naatriumkloriidi isotooniline lahus, mis võimaldab teil vererõhku hüpotensiooni ajal kontrollida.
Hüpoglükeemia korral manustatakse glükoosilahust.

Pärast hormoontestide (kortisool, aldosteroon ja 17 hüdroksüprogesteroon), elektrolüütide ja suhkru tulemuste saamist määratakse sõltuvalt neerupealiste puudulikkuse vormist glükokortikoidid.

Pärast stabiliseerimist kasutatakse järgmiste ravimite kombinatsiooni:

• glükokortikoidid (ACTH tekke pärssimiseks);
• mineraalkortikoidid (angiotensiin II kontsentratsiooni vähendamiseks;
• aromataasi inhibiitor (skeleti küpsemise aeglustamiseks);
• flutamiid (androgeeni blokaator virilisatsiooni sümptomite vähendamiseks).

Enneaegse puberteediga võib pika toimeajaga gonadotropiini vabastavate hormooni agonistide kasutamine osaliselt parandada patsiendi kasvu.

Endokrinoloogia kliinilised juhised keskenduvad järgmistele aspektidele.

Adrenogenitaalse sündroomi sünnieelset ravi tuleks pidada eksperimentaalseks. Glükokortikoidide väljakirjutamisel tuleb Cushingi sündroomi vältimiseks annust tiitrida..

Uimastite kasutamine puberteedi aeglustamiseks ja kasvu stimuleerimiseks. Suguelundite korrigeerimist vajavate täiskasvanud patsientide psühhiaatri konsultatsioon.

Tüdrukutele, kellel on suguelundite arengu tõsised kõrvalekalded, tehakse operatsioon 1-3 kuu vanuselt.

Rääkige vanematega hormonaalse ravi võimalikest kõrvaltoimetest. Haiguse või stressi korral võib olla vajalik suur annus ravimit. Hormoonravi ei saa järsult katkestada, tüsistusena võib tekkida äge neerupealiste puudulikkus.

Saadaval on mitmeid ravimeid, mis asendavad looduslikku hormooni kortisooli. Nendeks on hüdrokortisoon, kortisoon, prednisoon ja deksametasoon. Need erinevad tugevuse ja toime kestuse poolest.Kui vaja on soola sisaldavat hormooni, kasutatakse flukrocortisoone.

Deksametasooni ei kasutata tavaliselt lastel, kuna selle kõrge aktiivsus ja väga pikk toime (24–48 tundi) pärsivad kasvu. Täiskasvanud inimestel tagab deksametasoon suurepärase 24-tunnise kontrolli, lisaeeliseks on see, et seda tuleks võtta ainult üks kord päevas. Neerupealiste hüperplaasia korral pole toitumispiiranguid, kui inimese kehakaal on normaalne. Soolavormiga kasutatakse ka soola. Adrenogenitaalse sündroomiga tooted peaksid sisaldama piisavas koguses vitamiine ja mineraale ning vastama tervisliku toitumise põhiprintsiipidele: tailiha, munad, pähklid, piim ja selle derivaadid, kala, teravili, köögiviljad ja puuviljad, ürdid.

Vereanalüüse võetakse iga kolme kuu tagant, mis võimaldab teil kontrollida hormoonravi.

Millal anda ekstrakortisooni

Täiendavat kortisooni lisandit pole väikeste jaotustükkide ja kriimustuste jaoks vaja, isegi kui on oodata kohalikku tuimastust. Kuid kui vigastus on raskem (näiteks murtud käsi või jalg), on vaja suurendada ravimi annust.

Muud kasutusalad hõlmavad:

• kui laps tunneb end haigena, eriti kui tal on kõrge palavik;
• Kui teie laps vajab mis tahes põhjusel üldnarkoosi. On oluline, et kortisooni süstitakse eelnevalt. Selle mittetäitmine võib lõppeda surmaga;
• kui lapsel on oksendamine või kõhulahtisus. Arvestades, et selles olukorras ravim ei imendu seedetraktis, kasutatakse süstitavaid vorme. Ärge keelduge kavandatud hospitaliseerimisest.

Pidage nõu oma arstiga, kui palju hormooni lapsele kahtlastes olukordades anda..

Prognoos

Pideva hormoonravi korral on eluprognoos soodne, kuid selle kestus võib olla pisut väiksem kui tervetel inimestel..

Adrenogenitaalse sündroomi komplikatsioonideks on kõrge vererõhk, madal veresuhkur, hüponatreemia.

Kui ravimeid kasutatakse sobimatutes annustes, võivad tekkida hormoonravi komplikatsioonid:

• glükokortikoidide puudus põhjustab neerupealiste puudulikkuse sümptomeid, sealhulgas asteenia, isutus, kõhuvalu, iiveldus, virilisatsiooni progresseerumine, uimastamine;
• glükokortikoidide liig provotseerib liigse kehakaalu (cushingoid rasvumine), hüpertensiooni, hüperglükeemia jms ilmnemist..

Neerupealiste hüperplaasiaga naistel võivad olla hormonaalse kontrolli all oma lapsed. Kui unustate ravimite võtmata, võib tekkida menstruaaltsükli häire või amenorröa. Paljudel kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaga tüdrukutel tehti operatsioon, mille tulemusel tekkis tupes armkoe, seetõttu toimub sünnitus sellistel patsientidel keisrilõike teel. Sünnituse ajal on vajalik hormoonide täiendav manustamine.

Kuidas pärilik neerupealiste hüperplaasia

Uuringute kohaselt on ühel inimesel 50-st retsessiivne geenipuudus, kuid vaid ühel inimesel 10 000-st areneb haigus.

Adrenogenitaalse sündroomiga inimesed said vigase geeni igalt vanemalt.
Kui paaril on juba üks või mitu selle patoloogiaga last, on haige lapse saamise tõenäosus 25%.

Kui kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaga inimene abiellub tervisliku partneriga, on patoloogiaga lapse saamise tõenäosus väike - umbes üks sajast.
Kui nii emal kui isal on haigus - kõik lapsed pärivad seda patoloogiat 100% juhtudest.

Ärahoidmine

Kui peres on neerupealiste hüperplaasiaga lapse sündi või kui üks vanematest on haige (on selle kandja), on näidustatud geneetiline nõustamine.
Mõne haigusvormi korral on saadaval sünnieelne diagnoos, mis viiakse läbi raseduse esimesel 12 nädalal, kasutades koorioniilide uuringut.

Teises trimestris määratakse hormoonide (17-hüdroksüprogesterooni) sisaldus amnionivedelikus.

Neerupealiste kaasasündinud hüperplaasia kõige levinuma vormi tuvastamiseks tehakse vastsündinute skriinimine (kanna vereanalüüs).

Adrenogenitaalne sündroom

Adrenogenitaalne sündroom on neerupealise pärilik haigus, mille korral steroidogenees on ensüümide funktsionaalsete rikete tõttu häiritud. See väljendub suguelundite viriliseerumises, mehelikus vormis füüsis, rinna vähearenenud areng, hirsutism, akne, amenorröa või oligomenorröa, viljatus. Diagnoosimise ajal määratakse 17-hüdroksüprogesterooni, 17-ketosteroidide ja androstenediooni, ACTH tase, tehakse munasarjade ultraheli. Patsientidele on ette nähtud hormoonasendusravi glükokortikoidide ja mineralokortikoidide, östrogeenidega kombinatsioonis androgeenide või uue põlvkonna progestiinidega. Vajadusel tehke suguelundite plastiline operatsioon.

Klassifikatsioon

• Kaasasündinud adrenogenitaalne sündroom.
• Tüsistusteta (lihtne) viriliseeruv vorm.
• Hüpertensiivse sündroomiga virilism.
• Antihüpertensiivse sündroomiga virilism.
• Omandatud adrenogenitaalne sündroom.

Põhjused

Neerupealiste kaasasündinud talitlushäireid seletatakse ainult päriliku haiguse ilminguga, seetõttu on elu jooksul võimatu omandada elu või nakatuda sellise patoloogiaga. Reeglina avaldub sündroom vastsündinutel, kuid harva diagnoositakse AGS-i alla 35-aastastel noortel. Samal ajal võivad patoloogia mehhanismi aktiveerida sellised tegurid nagu tugevate ravimite võtmine, suurenenud radiatsiooni taust, hormonaalsete rasestumisvastaste ravimite kõrvaltoimed. Olenemata haiguse arengu stiimulist, on adrenogenitaalse sündroomi põhjused pärilikud. Prognoos näeb välja umbes selline: kui vähemalt 1 vanem on peres terve, sünnib laps tõenäoliselt ilma patoloogiata; paaris, kus üks kandja ja teine ​​on AHS-iga haige, 75% juhtudest sünnib haige laps; geenikandjatel on haige lapse saamise risk 25%.

Sündroomi pärimine toimub autosomaalselt retsessiivsel viisil - kohe mõlemalt vanemalt. Ühe mutantse geeni kandjas ei avaldu sündroom kliiniliselt. Haiguse manifestatsioon on võimalik ainult defektsete geenide olemasolul 6. paari mõlemas autosoomis.

Haiguse sümptomid

Haiguse viriilsed ja soola moodustavad vormid moodustuvad sünnieelses arenguperioodis ja ilmuvad pärast lapse sündi. Nende peamine sümptom on väliste suguelundite virilisatsioon. Tüdrukutel muutub kliitor suureks, see näeb välja nagu meeste peenis, ka labia on laienenud. Poistel suureneb ka peenis, ilmneb munandikoti pigmentatsioon.

Haigust saab ära tunda järgmiste tunnuste järgi:

• meeste omaduste ülekaal;
• tugev suguelundite pigmentatsioon;
• varajane karvakasv häbemepiirkonnas ja kaenlaalustes;
• nahalööbed.

Sellega kaasnevad rasked somaatilised häired, mis mõnel juhul lõppevad surmaga. Sel juhul on adrenogenitaalse sündroomi sümptomitel järgmised: tugev kõhulahtisus ja oksendamine, mis põhjustab dehüdratsiooni; krambid. Selle patoloogiaga lastel täheldatakse neerupealiste puudulikkust. Adrenogenitaalne sündroom vastsündinutel avaldub selliste sümptomitega nagu oksendamine, atsidoos, adüneemia, loid imemine, samuti hüperpigmentatsioon.

Diagnoosimine ja ravi

Kui vastsündinul on adrenogenitaalse sündroomi sümptomid, viiakse läbi põhjalik uurimine..

Arstid määravad taseme uuringud:

• 17-hüdroksüprogesteroon;
• androstenedioon;
• dehüdroepiandrosteroon;
• reniin;
• adrenokortikotropiin.

Mõnikord on vajalik spetsiaalne test adrenokortikotropiiniga.

Praegu võetakse kasutusele molekulaargeneetilised diagnostikameetodid. Need võimaldavad teil olulist geenipuudust otseselt tuvastada.

Adrenogenitaalse sündroomi (mitteklassikalise vormi) diagnoosimine täiskasvanutel on günekoloogide ja endokrinoloogide ülesanne. Arstid võtavad arvesse 17-hüdroksüprogesterooni taset, uuringute andmeid, sünnitusabi anamneesi.

Adrenogenitaalse sündroomi ravi sõltub vormist. Arstid kasutavad glükokortikoide, mineralokortikoide. Mõnikord on vajalik kirurgiline sekkumine (väliste suguelundite plastiline kirurgia).

Mitteklassikalise vormiga naistel toimub adrenogenitaalse sündroomi ravi ainult tõsiste kosmeetiliste probleemide ja viljatusega.

Prognoos ja ennetamine

Adrenogenitaalse sündroomi õigeaegse tuvastamise ja piisavalt valitud ravi prognoos on soodne. Isegi patsientidel, kellel pärast plastilist operatsiooni on genitaalid märkimisväärselt viriliseerunud, on võimalik normaalne seksuaalne aktiivsus ja loomulik sünnitus. Mis tahes vormis AGS-i hormoonasendusravi soodustab kiiret feminiseerumist - piimanäärmete arengut, menstruatsiooni ilmnemist, munasarjatsükli normaliseerumist ja generatiivse funktsiooni taastamist. Haiguste ennetamine viiakse läbi raseduse kavandamise etapis..

Kui perekonnas täheldati sarnase patoloogia juhtumeid, on soovitatav konsulteerida geneetikuga. Mõlema abikaasa ACTH-test võimaldab diagnoosida adrenogenitaalse häire heterosügootset kandmist või latentseid vorme. Raseduse ajal saab sündroomi tuvastada koorioniillide rakkude või amniootsenteesi teel saadud amniootilise vedeliku sisu geneetilise analüüsi tulemuste abil. Vastsündinu sõeluuring, mis viiakse läbi 5. päeval pärast sündi, on suunatud 17-hüdroprogesterooni suurenenud kontsentratsiooni tuvastamisele terapeutilise taktika kiireks valimiseks.

Adrenogenitaalne sündroom: nähud, diagnoosimine ja ravi

Adrenogenitaalne sündroom on kaasasündinud, geneetiliselt määratud haigus, mida iseloomustab neerupealise koore funktsiooni halvenemine. Inimestel esinevate steroidide tekkeprotsessis esineva talitlushäire tagajärjel täheldatakse hormonaalse tausta muutust androgeenide - meessuguhormoonide - ülekaaluga.

Adrenogenitaalse sündroomi kliinik

Selle haiguse patogenees on seotud neerupealiste ensüümsüsteemi funktsiooni kahjustumisega. Steroidide moodustumisel tekkiva tõrke tagajärjel väheneb kortisooli ja aldosterooni hulk, samuti suureneb androgeenide ja adrenokortikotroopse hormooni sisaldus. Viimaste kontsentratsiooni suurenemine põhjustab neerupealise koore hüperplaasiat. Selline hormonaalse tasakaalu rikkumine põhjustab virilisatsiooni - meessoost kehale iseloomulike tunnuste ilmnemist naisel.

Adrenogenitaalse sündroomi tunnused sõltuvad haiguse vormist:

• Lihtsa virilvormi korral täheldatakse suguelundite virilisatsiooni. Tavaliselt muutub see märgatavaks kohe pärast sündi. Tüdrukutel avaldub see kliitori suurenemise ja labia hüpertroofia kujul. Puberteet ilmneb varakult (umbes 7-8 aasta pärast) ja see jätkub vastavalt mehetüübile: tüdrukute hääl muutub madalamaks, piimanäärmed ei suurene, menstruatsioon puudub, õlad laienevad, vaagen jääb kitsaks.
• Soolatüüpi adrenogenitaalse sündroomi tunnused ilmnevad ka kohe pärast sündi. Lisaks ülaltoodud virilisatsiooni sümptomitele on imikutel vee-soola tasakaalu rikkumine, oksendamine, väljaheite häired, krambid.

• Mitteklassikalise (puberteedijärgse) adrenogenitaalse sündroomi sümptomid on kõige kergemad. Erinevalt ülalkirjeldatud haiguse sortidest ei ilmne see patoloogia vorm kohe sündides, vaid vananedes. Suguelundite virilisatsioon on ebaoluline, esinevad mõned hirsutismi tunnused (meessoost juuksed), menstruatsioon algab tavaliselt hilja (15-16-aastaselt) ja on ebastabiilse tsükliga.

Adrenogenitaalse sündroomi põhjused

95% juhtudest on see patoloogia geneetiliselt määratud ja areneb isegi loote arengujärgus. Enamikul patsientidest on 21-hüdroksülaasi sünteesi eest vastutav geen kahjustunud. 5% juhtudest on adrenogenitaalse sündroomi arengu põhjustajaks neerupealise koore kasvaja moodustumine, mis viib androgeenide ülemäärase sünteesini.

Huvitav on see, et haiguse levimus on seotud patsiendi soo ja rassiga. Naistel on adrenogenitaalne sündroom sagedamini kui meestel ja Kaukaasia rühma esindajad kannatavad selle all vähem kui juudid ja eskimod..

Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine

Enamikul juhtudel pole diagnoosimine probleem, kuna adrenogenitaalse sündroomi peamised nähud ilmnevad selgelt juba varases lapsepõlves. Mõnda ülalkirjeldatud sümptomit võib täheldada ka teiste patoloogiate korral: näiteks hermafroditismi, neerupealiste kasvajate, põhiseadusliku hirsutismi jne korral. Adrenogenitaalse sündroomi eristamiseks tehakse neerupealiste ja vaagnaelundite ultraheli ning hormoonide taseme määramiseks laboratoorseid vereanalüüse..

Adrenogenitaalse sündroomi ravi

Hästi läbi viidud ravi korral on adrenogenitaalse sündroomi prognoos tavaliselt soodne. Peamine ülesanne, millega tuleb selle haiguse ravimisel tähelepanu pöörata, on patsiendi hormonaalse tausta normaliseerimine. Selleks kasutatakse hormoonasendusravi. Suguelundite raske virilisatsiooni korral võib soovitada plastilist kirurgiat..

Šereševski N.A. Kliiniline endokrinoloogia. M 1946.

Bartter F. C., Forbes A. P., leht A. Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia, mis on seotud adrenogenitaalse sündroomiga: katse korrigeerida selle häiritud hormonaalset mustrit. J Clin Inv 1950; 29: 6: P. 797.

Wilkins L. Adrenogenitaalne sündroom, mis on tingitud kortisooli sünteesi ensümaatilistest defektidest. Am J Clin Nutr 1961; 9: Lk 661–668.

Adrenogenitaalne sündroom

Adrenogenitaalne sündroom on neerupealise koore (endokriinnäärmete, mis asuvad neerude lähedal) geneetiline patoloogia, milles hormoonide sünteesi ajal on ensüümide puudus. Androgeenide hulk suureneb, mis põhjustab virilisatsiooni arengut.

Adrenogenitaalne sündroom esineb võrdselt nii poistel kui tüdrukutel, kuid spetsiifilist profülaktikat pole. Arst määrab ravi pärast diagnoosi määramist, kuid haiguse täielik kõrvaldamine on võimatu.

Etioloogia

Selle patoloogia arengu põhjused sõltuvad sellest, kas kaasasündinud arenev adrenogenitaalne sündroom või omandatud.

Kaasasündinud ilmub geeni kahjustuse tõttu, mis vastutab neerupealise koore hormoonide tootmise eest. Lapsed pärivad seda haigust autosomaalselt retsessiivselt. Teisisõnu, kui patoloogia kandja on ainult üks vanem, siis tüdrukute või poiste adrenogenitaalne sündroom ei avaldu. Juhul, kui nii isa kui ema on kandjad, on lapse haiguse risk 25%. Kui üks vanem on haige ja teine ​​on kandja, siis 75% juhtudest sünnib haige laps.

Omandatud vorm võib areneda healoomulise moodustumisega (androsteroom), mis kipub degenereeruma pahaloomuliseks. Selline kasvaja võib ilmneda igas vanuses..

Patoloogia diagnoosimisel tuvastatakse 95% juhtudest kaasasündinud vorm ja ainult 5% - omandatakse.

Klassifikatsioon

Meditsiinis on adrenogenitaalsündroomil klassifikatsioon, mis jagab selle kolmeks arenguvormiks.

Niisiis, adrenogenitaalse sündroomi vormid on järgmised:

• Adrenogenitaalne tuvastatud sündroom on soolavorm. Seda patoloogia vormi saab tuvastada juba beebi esimesel eluaastal. Tüdrukutel on välistel suguelunditel meesstruktuur ja sisemistel on naisstruktuur. Mõnikord takistavad soo määramist liiga väljendunud muutused. Poistest rääkides on nende peenis laienenud ja munandipigmentatsioon tugev. Neerupealise koore rikkumised põhjustavad iiveldust, oksendamist, kõhulahtisust. Võib tekkida ka naha tugev pigmentatsioon ja krambid võivad alata..
• Adrenogenitaalne sündroom on virili vorm. Kuid seda võib nimetada ka muul viisil - adrenogenitaalse arengu sündroom, klassikaline vorm. Kõik visuaalsed märgid on samad, mis soolamisel, kuid neerupealise koores ei esine talitlushäireid.
• Puberteedijärgne (mitteklassikaline) vorm. Teda ei iseloomusta muutused väliste suguelundite struktuuris, kuid neerupealise koore töös pole rikkumisi. Sageli diagnoositakse seda naistel, kes ei saa rasestuda ega kurdavad menstruatsiooni ajal väikest eritist..

Adrenogenitaalse sündroomi mitmesugustel vormidel on iseloomulikud tunnused.

Sümptomatoloogia

Tuleb öelda, et adrenogenitaalne sündroom näitab sümptomeid kohe pärast sünnitust. Näiteks vastsündinutel tuvastatud adrenogenitaalne sündroom avaldub lapse suure kaalu ja pikkuse kujul. Umbes kaheteistkümne aasta pärast kasv peatub, seetõttu on selliste patsientide kasv alati madal. Lisaks on nende kehaehitus meeste omaga sarnasem: neil on suur kere, käed ja jalad lühikesed ning õlad on vaagnast laiemad.

Virili vormis toodetakse suures koguses androgeeni. Keha struktuuri häired hakkavad arenema puberteedieas. Sõltuvalt virilisatsiooni ajast ilmnevad täiesti erinevad sümptomid. Näiteks võib naine kasvatada näo juukseid, nagu mehed. Nad on täpselt nii karmid ja mustad. Kliitor on liiga laienenud, täheldatakse ka kõrvalekaldeid suguelundite arengus. Sellistel patsientidel on mehelikud näojooned, kehaehitus, hääletekst ja hästi arenenud lihaskond. Neil on sageli suguelundite hüperpigmentatsioon ja nibude lähedal asuv halo.

Soola moodustav vorm ilmneb siis, kui puudub hormooni aldosterooni süntees, kuna seda on vaja, et sool neerude kaudu naaseks vereringesse. See seisund avaldub selliste sümptomitega nagu tugev kõhulahtisus ja oksendamine, mida ei seostata söögikordadega, ja vererõhu langus. Selle tõttu on kehas häiritud vee-soola tasakaal, rike südames töötab kuni surmani. Seda vastsündinute adrenogenitaalset arenevat sündroomi peetakse kõige eluohtlikumaks.

Puberteedijärgne (omandatud) vorm ilmneb neerupealise koore neoplasmi tõttu. Selle vormi märgid on järgmised: piimanäärmete atroofia, harv eritis menstruatsiooni ajal, emaka hüpoplaasia, laienenud kliitor. Ilmub tüdrukutes, kes elavad juba seksuaalselt. Enamikul naissoost esindajatest põhjustab see vorm viljatust. Mõni ikkagi rasestub, kuid kümne nädala jooksul toimub raseduse katkemine.

Tuleb märkida, et adrenogenitaalne sündroom, mis esineb lastel, täpsemalt tüdrukutel, avaldub teatud märkidega, nimelt: kõvade ja mustade juuste olemasolu näol ja kehal, hääletooni vähenemine. Piimanäärmed, emakas ja labia on vähearenenud. Esimene menstruatsioon algab 16-aastaselt. Need võivad olla ebaregulaarsed ja hilinenud..

Harvadel juhtudel tuvastavad arstid haiguse hüpertensiivse vormi. Naise kehas leiavad nad palju meessuguhormooni androgeeni, alati on kõrge vererõhk. Tulevikus võib tekkida verejooks ajus. Samuti on nägemine halvenenud, tekivad kardiovaskulaarsüsteemi talitlushäired.

Diagnostika

Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine hõlmab järgmisi meetmeid:

• patsiendi ajaloo kogumine ja kaebuste uurimine;
• patsiendi visuaalne uurimine koos naha tugeva pigmentatsiooniga, kõrge vererõhuga ja patsiendil on madal kasv, liigsed juuksed ja väliste suguelundite muutunud struktuur;
• hormonaalsed uuringud - test tehakse deksametasooniga 17-KS määramiseks veres enne ravimi (glükokortikoidide) võtmist ja pärast selle võtmist;
• adrenogenitaalse areneva sündroomi analüüs - see uuring on geneetiline, see võib viidata patoloogia tekke riskile ja uuringu positiivse tulemusega saab alustada õigeaegset ravi, see tähendab, et protsessi progresseerumine peatub;
• määratakse testosterooni tase;
• ultraheli protseduur;
• Röntgen
• CT-skaneerimine;
• Magnetresonantstomograafia.

Patoloogilist protsessi on mõnevõrra keerulisem diagnoosida, kui täiskasvanute naistel areneb adrenogenitaalne sündroom paralleelselt polütsüstiliste munasarjadega, kuna see patoloogia kutsub esile androgeeni ülemäärase tootmise.

Diagnoosi kinnitamiseks peate konsulteerima günekoloogi, endokrinoloogi, geneetika, kardioloogi ja dermatoveneroloogiga.

Ravi

Adrenogenitaalse sündroomi ravi viiakse läbi keerukate meetmete abil.

Arst võib välja kirjutada järgmised ravimid:

• Deksametasoon on peaaegu alati ette nähtud;
• mineralokortikoidid (soola vormis).

Mõnedel patsientidel tehakse tupe plastilist kirurgiat, samuti laienenud kliitori täielik või osaline eemaldamine.

Võimalikud tüsistused

Selle patoloogia peamised tüsistused on:

• naise viljatus;
• psühholoogiliste probleemide ilmnemine.

Patsient võib muutuda depressiooniks. Tema käitumine muutub agressiivseks, ilmnevad suitsidaalsed kalduvused.

Ärahoidmine

Kuna adrenogenitaalsel sündroomil on kaasasündinud patogenees, pole spetsiifilisi ennetavaid meetmeid.

Kuid tulevased vanemad peavad ikkagi järgima mõnda reeglit:

• võta kontseptsiooni teemat tõsiselt;
• lapse kandmise ajal, et vältida negatiivsete tegurite kokkupuudet kehaga;
• pöörduge õigeaegselt arsti geneetiku poole.

Teisisõnu, parim ennetamine on geneetiline nõustamine. Naistel või meestel on seda patoloogilist protsessi täielikult võimatu ravida.

Adrenogenitaalne sündroom (AGS): mis see on ja kuidas seda ravida

See pärilik haigus edastatakse autosomaalselt retsessiivselt - see tähendab, et mõlemad vanemad peavad olema patoloogilise geeni kandjad. Kuid isegi sel juhul on haigestumise tõenäosus 25%, seega kuulub haigus haruldaste kategooriasse: adrenogenitaalne sündroom esineb ühel 14 000 lapsest. Mõnede lähedaste sidemetega inimeste puhul on see arv palju suurem.

MÕNED GÜNKOLOOGI TEENUSTE KULUD MEIE KLIINIS KOHTA PÄRIS Peterburis

"data-medium-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg?fit=450%2C300&ssl=1? v = 1572898559 "data-large-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg?fit=828%2C550&ssl = 1? V = 1572898559 "src =" https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom-828x550.jpg?resize=790% 2C550 "alt =" adrenogenitaalne sündroom "laius =" 790 "kõrgus =" 550 "srcset =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy -sindrom.jpg? zoom = 2 ja suuruse muutmine = 790% 2C550 & ssl = 1 1580w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg? zoom = 3 & suuruse muutmine = 790% 2C550 & ssl = 1 2370w "Suurused =" (Maks. laius: 790 pikslit) 100 V, 790 pikslit "data-recalc-dims =" 1 "/>

Helista tasuta: 8-800-707-1560

* Kliinikumil on litsents nende teenuste osutamiseks

Sellistel patsientidel on kortikosteroidide ehk neerupealiste hormoonide tootmine häiritud sünnist, mis põhjustab meessuguhormoonide suurt kontsentratsiooni (hüperandrogenism), kogu keha, sealhulgas suguelundite ebanormaalset arengut ja viljatust. Haigus esineb nii poistel kui ka tüdrukutel, kuid selle omaduste tõttu naistele on see sageli seotud tõsisemate probleemidega..

Miks ja kuidas areneb andrenogenitaalne sündroom?

Ensüümi 21-hüdroksülaasi kaasasündinud puudulikkuse tõttu on hormoonide tasakaal häiritud: ühed tekitavad normaalsest vähem (aldosterooni, kortisooli), teised rohkem (ACTH), mis põhjustab neerupealise koore rakkude muutust ja talitlushäireid.

Haigus areneb mitmel kujul:

• Soolamine, mille korral tekivad tõsised vee-soola ainevahetuse häired. Lapsel on madal vererõhk, isupuudus, sagedane oksendamine, kõhulahtisus, arengu hilinemine. Ilma ravita surevad sellised lapsed varases nooruses..
• Virile. Sel juhul on tüdrukutel suguelundite areng häiritud, mis põhjustab viljatust. Selle mitmekesisust peetakse hüpertooniliseks vormiks, milles lisatakse vererõhu oluline tõus, mis võib põhjustada insuldi, aju hemorraagiat või pimedust.
• Varjatud, androgeenide taset pisut ületades, milles haiguse väliseid tunnuseid ei väljendata, kuid menstruaalfunktsioon on täielikult halvenenud.
• Puberteet, avaldub noorukieas. Enne seda arenevad tüdrukud normaalselt, seetõttu on neil klassikalised naisejooned. Siis peatub liigse hulga androgeenide mõjul piimanäärmete kasv, juuksed ilmuvad rinnanibude ümber, rinnal, puusadel, maos. Nahk muutub rasvaseks mitme akne korral.
• Puberteedijärgne, avaldub täiskasvanueas. Haigus on põhjustatud neerupealiste kasvajatest. Naiste välimus ei muutu, kuid täheldatakse menstruaaltsükli ebakorrapärasusi ja viljatust.

Mis juhtub, kui te ei ravi AGS-i

Androgeenide liig põhjustab tüdrukutel suguelundite ebanormaalset arengut. Rikkumised on erinevad - alates kliitori kergest tõusust kuni meestele iseloomulike väljendunud märkideni. Rasketel juhtudel on lapse sugu keeruline kindlaks teha, kuna kliitor sarnaneb peenisega ja kusiti ava on peas.

Labia majora ebaõige areng paneb nad välja nägema munandikotti. Selle haiguse sisemised suguelundid on välja töötatud vastavalt naissoost tüübile, kuid mõnikord saab lapse sugu kindlaks teha ainult ultraheli abil.

Tulevikus ilmuvad tüdrukutele muud meessoost märgid:

• madal hääl;
• lihaseline füüsis;
• meessoost juuksed, vanusest kaugel ees. Neljandaks eluaastaks hakkavad juuksed ilmuma kaenlaalustesse ja 8-9-aastaselt näole.

Teismelisuse alguseks on tüdrukutel kindel kehaehitus:

• luude kasvutsoonide kiirest sulgemisest põhjustatud uimastamine;
• suur pagasiruum lühikeste jäsemetega;
• õlavarreluu on vaaglast laiem;
• arenemata piimanäärmed.

Adrenogenitaalse sündroomi kergete vormide korral esinevad menstruatsioonid, kuid need algavad hiljem, on valusad (algomenorröa) ja üsna vähesed. Menstruatsiooni rasketes vormides puudub täielikult.

Kui te ei ravita AGS-i, on naisel kogu elu tõsiseid probleeme: tal on meessoost omadused, kuid sisemine naisstruktuur. Ent temast ei saa kunagi emaks.

Adrenogenitaalse sündroomi ravi

Haigust ravitakse elukestva hormoonasendusraviga, kui patsientidele määratakse hormoonid, mis pärsivad androgeenide tootmist. Mida varem ravi alustatakse, seda õigem on naise areng ja täisväärtuslik elu.

Kaasnevate probleemide - juuste kasvu, akne ja menstruaaltsükli ebakorrapärasuse - kõrvaldamiseks kasutatakse spetsiaalseid ravimeid, mille günekoloog-endokrinoloog valib individuaalselt. Suguelundite arengu tõsiste kõrvalekalletega tehakse plastiline operatsioon.

Tähtis! Õigeaegne ravi võimaldab ASH-sündroomiga naisel lapsi saada. Kuid hormoone ei saa peatada isegi raseduse ajal..

Kust saab Peterburis diagnoosida ja ravida hormonaalseid häireid

Selliseid haigusi saab ravida ainult spetsialiseeritud kliinikus. Peterburis ravivad Diana kliiniku endokrinoloogia osakonna endokrinoloogid naiste ja meeste hormonaalseid probleeme. Vastuvõtmise hind on taskukohane ja ei ületa 1000 - 1500 rubla. Siin saate teha kõik hormoonide testid ja läbida muid uuringuid..

Kui leiate vea, valige mõni tekst ja vajutage Ctrl + Enter

Adrenogenitaalne sündroom

MIS ON ADRENOGENITAALSÜNDROM?

Adrenogenitaalne sündroom (AGS) on neerupealise patoloogia, millega kaasneb androgeenide ülemäärane tootmine. See on pärilik haigus. 90% -l patsientidest kaasneb AGS-ga mutatsioon geenis, mis vastutab ensüümi 21-hüdroksülaasi sünteesi eest. See geen osaleb kortikosteroidide tootmises. Kui selle mutatsiooni täheldatakse, toodetakse kortisooli ebapiisavates kogustes ja androgeenide tase tõuseb.

SÜMPTOMID

AGS viib selleni, et naissoost isikud ilmuvad meessoost kehale omaseid märke:

• Clit laienemine;
• Madal hääletemp;
• Lihaselisus jne.

Täheldatakse neerupealiste hüperplaasiat, viimase suurus suureneb.

AGS-i märke võib täheldada kohe pärast sünnitust - see on suur kasv, kaal.

3-4-aastaselt - see on häbeme, aksillaarsete õõneste enneaegne juuste kasv. 8. eluaastaks võivad juuksed ilmuda näole.

11–12-aastaselt ilmnevad rohkem väljendunud sümptomid:

• Lühike kasv;
• Meeste füüsis;
• Suur torso;
• Lühikesed käed, jalad;
• Suured õlad, väike vaagen;
• Rindade vähene areng.

FUNKTSIOONID

Sünnitusmajades eksivad adrenogenitaalse sündroomiga tüdrukud poistega sageli. See on üks haigustest, mis avaldub kohe pärast sünnitust. See väljendub neerupealiste töö puuduses, mis:

• Nad mängivad olulist rolli materjali metabolismi kulgemise normaliseerimisel;
• Aitab kehal kohaneda keskkonnatingimustega;
• Toodetakse mitmesuguseid hormoone, sealhulgas meessuguhormoone, mis vastutavad sekundaarsete seksuaalsete omaduste avaldumise eest..

Androgeenid, mida toodetakse ülemäära, mõjutavad kahjulikult lootele emakas. Mida varem selline mõju ilmneb, seda väljendusrikkam on beebil sündides väliste suguelundite defektid. Tulemus - tüdruk eksib poisiks. Sellised juhtumid on sagedased, kui vanemad kasvatavad enda arvates poissi ja teataval ajahetkel saavad nad teada, et nende poiss on genotüüpiliselt tüdruk. Sellise eksituse tagajärjed on rasked vanematele, kuid eriti lapsele, kellel on ühiskonnas kohanemisprobleeme.

VORMID

AGS on kaasasündinud ja omandatud.

Kaasasündinud hulka kuuluvad:

• Virile vorm, kui defekti tekkimine algab loote arengu perioodil. Selle tunnused: hüperpigmenteeritud nahk väliste suguelundite, anus, rinnanibude ümber, 2-4-aastaselt, täheldatakse enneaegset karvakasvu häbemepiirkonnas, aksillaarõõnesid, madalat häält. Lühike kasv on AGS-i selle vormi veel üks märk;
• Soola moodustav vorm, mis põhjustab vee ja soolade tasakaalu rikkumist. Kaasas oksendamine "purskkaev", lahtised väljaheited, madal vererõhk. Viib sageli lapse surma;
• Hüpertooniline vorm. See on haruldane AGS tüüp, mis sarnaneb virilvormiga, kuid millel on rohkem väljendunud tunnused ja täheldatud hüpertensioon, mis kestab üsna pikka aega. Teatud aja möödudes ilmneb ajus verejooks, südame töö on häiritud, nägemine halvem.

Samuti on omandatud vorm AGS. Neerupealise koore kasvaja või nende suurenenud töö võib põhjustada adrenogenitaalse sündroomi. Sellisel juhul muutub menstruatsioon harvemaks või täheldatakse amenorröa, hüpertrichoosi ja muid sümptomeid. Ravi puudumisel põhjustab see kõik viljatust.

DIAGNOSTIKA

AGS-i kaasasündinud vorme saab tuvastada kohe pärast sünnitust, uurides hoolikalt lapse suguelundeid. Lisaks tehakse ultraheliuuring, tehakse kompuutertomograafia. Kõik see võimaldab teil täpsemalt kindlaks teha, kas tegemist on tüdruku või poisiga, sest tehnika näitab täpselt, milliseid elundeid loodus lapsele eraldas. AGS-i diagnoositakse ka laboratoorsel uurimisel, vere- ja uriinianalüüsidega.

Adrenogenitaalne sündroom on väga sarnane polütsüstiliste munasarjadega. Ja selle haigusega kaasneb meessuguhormoonide taseme tõus. Kuid eksperdid teavad, et sel juhul ei ole põhjus neerupealiste, nimelt munasarjade rikkumine. Seetõttu tehakse AGS-iga täiendavalt analüüs, mis võimaldab tuvastada glükokortikoididefitsiiti, mida täheldatakse täpselt sellise sündroomi korral.

TÖÖTLEMINE JA TULEMUSED

AHS-i tuvastamisel määravad meie kliiniku günekoloogiaosakonna spetsialistid glükokortikoidi süstid, mille tulemuseks on:

• Kõrvaldage meessoost märgid;
• Naiselikuma välimuse ilmumine;
• Naiste sekundaarsete seksuaalsete tunnuste areng;
• Regulaarne menstruatsioon.

AGS-i juuresolekul tuleb kogu elu jooksul võtta glükokortikoide. Nende tühistamine toob kaasa asjaolu, et kõik varem täheldatud märgid muutuvad jälle hääldatud.

Väliste suguelundite moodustamiseks on lisaks soovitatav teha plastiline kirurgia. Kuid soovimatute psühholoogiliste tagajärgede kõrvaldamiseks on soovitatav seda teha varasemas eas.

Kaasaegsed edusammud meditsiinis võimaldavad adrenogenitaalse sündroomi all kannatavatel naistel saada emaks. Lisaks glükokortikoidi süstidele meie kliinikus:

• Klomifeeni ovulatsiooni stimuleeritakse vastavalt väljatöötatud skeemile;
• Määratakse antiandrogeensed ravimid.

Enamasti viib selline ravi soovitud tulemuseni, s.t. kauaoodatud raseduse algus. Kuid pärast viljastumist glükokortikoide hõlmavad protseduurid ei lõpe ja nende annus valitakse individuaalselt, et vältida lootele negatiivsete tagajärgede teket. Nõuetekohane ravi ja soovituste järgimine võimaldab mitte ainult taluda, vaid ka tervisliku lapse sünnitada!

Ärahoidmine

Ennetavate meetmete hulka kuulub meditsiiniline geneetiline nõustamine.

Millised on adrenogenitaalse sündroomi vormid ja sümptomid??

Mis see on?

Meditsiinilises kirjanduses nimetatakse adrenogenitaalset sündroomi ka kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaks. See on pärilik haigus, mida iseloomustab neerupealise koe vohamine ja organismis steroidide moodustamiseks vajalike ensüümide puudus..

Haiguse käik toob kaasa hormonaalse tausta järsu rikkumise: androgeenide tase kehas suureneb, glükokortikoidide ja gonadotroopsete hormoonide tootmine väheneb. Kõik need muutused mõjutavad suguelundite seisundit, patsiendi välimust ja erinevate kehasüsteemide funktsioone.

Adrenogenitaalse sündroomi varased tüsistused tuvastatakse vastsündinud poistel ja tüdrukutel. Tulevikus haigus progresseerub ja põhjustab selliste komplikatsioonide arengut nagu viljatus ja psüühikahäired. Õigeaegne ravi võib leevendada haiguse sümptomeid.

Põhjused ja levimus

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia on geneetiline haigus. Haiguse arenguni viivad mutantsed geenid edastatakse patsiendile mõlemalt vanemalt. DNA molekuli väikese osa muutmisest piisab, kui häiritakse steroidhormoonide sünteesi eest vastutavate ensüümide tootmist. Samuti on muudetud geen seotud neerupealiste moodustumisega, nii et selle sündroomiga patsientidel ilmneb ebanormaalne elundi ülekasv.

Adrenogenitaalne sündroom on üsna tavaline haigus. Patoloogilise geeni edasikandumise tõenäosus sõltub vanematest. Üks haige vanem edastab mutantse geeni 25% tõenäosusega. Kui mõlemad vanemad on haiged, edastatakse haigus lapsele 75% juhtudest. Sel juhul ei teki ühe haige vanema vanematel sündroomi kliinilisi tunnuseid.

Sündroomi tüübid

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia klassifikatsioon põhineb DNA kahjustuse astmel ja haiguse esimeste tunnuste ilmnemise kiirusel. Mida tugevam on mutantse geeni mõju avaldumine, seda raskem on patoloogia.

Lihtne virilne välimus, mida iseloomustavad mõõdukad sümptomid. Haigus väljendub väliste suguelundite ebaregulaarses struktuuris ja steroidhormoonide olulises puuduses kehas. Vanusega suureneb hormonaalsete häirete raskusaste.

Soolavorm on haiguse kõige ohtlikum vorm, mis sageli põhjustab imiku surma. Ensümaatiline düsfunktsioon ilmneb patsiendi esimestest elukuudest ebaõige suguelundite struktuuri ja siseorganite funktsioonide rikkumisega.

Puberteedijärgne vorm, mida iseloomustab parim prognoos. Ensüümi puudulikkuse aste on tühine. Välised märgid ilmuvad puberteedieas ja praktiliselt ei köida tähelepanu. Võib-olla viljatuse areng.

Haiguse tüübi selgitamiseks on vaja läbi viia laboratoorsed uuringud. Ravi alustamiseks tuleb tulemused saada võimalikult varakult..

Sümptomid ja komplikatsioonid

Neerupealise koore kaasasündinud hüperplaasia mõjutab peamiselt suguelundite struktuuri. Patsientidel suureneb kliitor ja labia kasvab. Poistel suureneb peenise suurus. Ensüümi liig ladestub munandikotti. Samuti mõjutavad haigused lihasluukonna, endokriinsüsteemi ja siseorganite funktsioone.

Adrenogenitaalne sündroom

Adrenogenitaalne sündroom (AGS) on neerupealise koore kaasasündinud hüperplaasia ja kuulub pärilike haiguste rühma. Neerupealise koore kaasasündinud hüperplaasia põhjustab neerupealiste androgeenide ülemäärast tootmist, mis kutsub esile naise kehas mõned muutused, sealhulgas maskuliniseerumine, viriliseerumine ja vale hermaphroditism. See seisund tekitab sageli terviseprobleeme ja on adrenogenitaalse sündroomi all kannatavate naiste psühholoogiliste probleemide põhjustaja.

Adrenogenitaalse sündroomi kõige tavalisem põhjus on spetsiifilise ensüümi, mida nimetatakse 21-hüdroksülaasiks, puudulikkus. Meditsiinistatistika näitab, et 21-hüdroksülaasi defitsiit ilmneb ühel juhul 10000-18000 sündi kohta ja moodustab 90% kõigist AHS-i juhtudest.

Adrenogenitaalne sündroom - põhjused

Adrenogenitaalne sündroom võib levida geneetiliselt või areneda neerupealise kasvaja juuresolekul. Adrenogenitaalne sündroom päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil.
Põhimõtteliselt esineb kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia nii poistel kui tüdrukutel, kuid kliiniliselt ilmneb see rohkem tüdrukutel. ACS-ga naistel puudub enamikul juhtudel ensüüm nimega 21-hüdroksülaas, mis vastutab kahe hormooni - kortisooli ja aldosterooni - tootmise eest. Ilma aktiivse 21-hüdroksülaasita toodab naise organism tavapärasest rohkem androgeene (meessuguhormoone). Kõrgenenud androgeeni tase vastutab kõigi adrenogenitaalse sündroomi ilmingute eest.

Adrenogenitaalse sündroomi sümptomid

Naistel, kes põevad adrenogenitaalset sündroomi, on lapseeas sageli eakaaslastega võrreldes kiire kasv ja täiskasvanueas vähe. Seda nähtust seletatakse asjaoluga, et enne tüdruku puberteeti stimuleerib hormoonide liig tema luude kasvu ja puberteet ilmneb sellistel tüdrukutel varem kui populatsioonis ja vastavalt sellele toimub luude kasvuvööndite varasem sulgemine. Adrenogenitaalse sündroomiga naistel on normaalselt arenenud reproduktiivorganid (munasarjad, emakas ja munajuhad). Kuid väliste suguelundite ja juuste kasvu määra osas sõltub nende ilmingute intensiivsus hormonaalsete häirete määrast.

Adrenogenitaalse sündroomi peamised sümptomid on järgmised:

• Amenorröa (menstruatsiooni puudumine) või ebaregulaarsed menstruaaltsüklid;
• Hääle kahanemine;
• Varajane puberteet või varajane häbeme- ja aksillaarne karv (pubarhe);
• Näo ja keha liigne karvakasv (hirsutism);
• Suguelundite ebanormaalne struktuur (mida sügavamad on hormonaalsed häired, seda suurem on sarnasus meeste suguelunditega).

Adrenogenitaalne sündroom - diagnoosimine

AHS-i diagnoosimine põhineb haiguse üsna iseloomulikul kliinilisel pildil ja seerumihormoonide laboratoorsetel uuringutel. Praegu on välja töötatud vastsündinute sõeluuringute tehnoloogiad. Vastsündinute sõeluuring on kõigi elusündide massiline uurimine, kasutades spetsiaalseid laboratoorseid analüüse, et tuvastada mõned tõsised pärilikud haigused enne kliiniliste sümptomite ilmnemist..

Naiste adrenogenitaalse sündroomi välisteks ilminguteks võivad olla: maskuliniseerumine (meessugule iseloomulike sekundaarsete tunnuste kuhjumine - meessoost karvakasv, hääle järskumine, lihasmassi kogunemine jne), suguelundite ebanormaalne struktuur (vale hermaphroditism).

Adrenogenitaalse sündroomi hormoonide testid võivad hõlmata järgmist:

• 17-OH-progesterooni kõrgendatud tase;
• Kõrgenenud DHEA-S tase;
• Kõrgendatud 17-ketosteroidide sisaldus uriinis;
• Madalam aldosterooni ja kortisooli tase;
• Normaalsed või vähenenud uriiniga 17-hüdroksükortikosteroidid.

Adrenogenitaalne sündroom - pärilikkus

Geneetilised testid võivad aidata diagnoosida adrenogenitaalset sündroomi. Karüotüüp adrenogenitaalse sündroomiga naistel on 46, XX. Geen, milles mutatsioonid viivad AGS-i tekkeni, lokaliseeritakse kuuendas kromosoomis. Haiguse mitteklassikalise vormi väljakujunemise eest hilise algusega vastutavad enamikul juhtudel mutatsioonid P30L, I173N, V282L, P454S. Lääne-Euroopas on 60% AGS-i mitteklassikalises vormis mutatsioonidest V282L.

Instrumentaalsed diagnostikameetodid võivad aidata AHS-i diagnoosi täpsustada. Nii et ultraheliuuring aitab hinnata neerupealiste seisundit. Radiograafia - järelduste tegemiseks luustumispunktide vastavuse kohta vanuse normidele. CT ja MRI abil uuritakse neerupealiste piirkonda, välistatakse tuumori kasv.

Adrenogenitaalne sündroom - ravi

Kõigepealt on pärast sündi vaja õigesti kindlaks määrata mitmetähenduslike suguelunditega lapse sugu, kontrollides kromosoomide komplekti (karüotüüp). Suguelundite kõrvalekalletega tüdrukud läbivad tavaliselt kirurgilise korrektsiooni 1-3 kuu vanuselt.

Hiljem on hüpertensiooni peamine ravi hormonaalne kompenseerimine või hormoonasendusravi - ravi peamine eesmärk on hormonaalse tasakaalu normaliseerimine. Nõuetekohane ravi lapseeas tagab normaalse hormoonide taseme, normaalse arengu ja normaalse kasvu täiskasvanueas..

Kui suguelundite plastilist operatsiooni ei tehtud enne puberteeti, saab seda operatsiooni teha hiljem.