Adrenogenitaalne sündroom lastel

Kogu iLive'i sisu kontrollivad meditsiinieksperdid, et tagada võimalikult hea täpsus ja vastavus faktidele..

Teabeallikate valimisel kehtivad ranged reeglid ja me viitame ainult usaldusväärsetele saitidele, akadeemilistele uurimisinstituutidele ja võimalusel tõestatud meditsiinilistele uuringutele. Pange tähele, et sulgudes olevad numbrid ([1], [2] jne) on interaktiivsed lingid sellistele uuringutele..

Kui arvate, et mõni meie materjal on ebatäpne, vananenud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.

Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon (sünonüüm: lastel adrenogenitaalne sündroom) hõlmab pärilike fermentopaatiate rühma. Kõigi fermentopaatiate keskmes on steroidogeneesis osaleva ensüümi geneetiliselt määratud defekt.

Kirjeldatakse viie glüko- ja mineralokortikoidide sünteesis osaleva ensüümi defekte ning moodustub see või teine ​​adrenogenitaalse sündroomi variant lastel. Kõik kaasasündinud neerupealise koore funktsionaalse düsfunktsiooni vormid päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil..

RHK-10 kood

  • E25 neerupealiste häired.
  • E25.0 Kaasasündinud adrenogenitaalsed häired, mis on seotud ensüümide puudusega.
  • E25.8 Muud neerupealiste häired.
  • E25.9 täpsustamata adrenogenitaalne häire.

Mis põhjustab adrenogenitaalset sündroomi lastel?

90% juhtudest täheldatakse 21-hüdroksülaasi defekti, mis võib olla tingitud seda ensüümi kodeeriva CYP21 geeni mitmesugustest mutatsioonidest. Kirjeldatud on kümneid CYP21 mutatsioone, mis põhjustavad P450c21 defekti. Samuti on olemas 21-hüdroksülaasi osalise aktiivsusega punktmutatsioon. Selle ensüümi osalise defitsiidiga areneb haiguse lihtne (viril) vorm. 21-hüdroksülaas osaleb kortisooli ja aldosterooni sünteesis ega osale seksisteroidide sünteesis. Kortisooli sünteesi rikkumine stimuleerib ACTH tootmist, mis põhjustab neerupealise koore hüperplaasiat. See akumuleerib 17-OH-progesterooni, kortisooli eelkäijat. Liigne 17-OH-progesteroon muundatakse androgeenideks. Neerupealiste androgeenid viivad naise loote väliste suguelundite viriliseerumiseni - tüdruk sünnib vale naise hermafroditismiga. Poistel määrab hüperandrogeneemia sekundaarsete seksuaalomaduste enneaegse ilmnemise (enneaegse seksuaalse arengu sündroom).

21-hüdroksülaasi olulise defitsiidiga ei sünteesi hüperplastiline neerupealise koorekortisool vajalikus koguses kortisooli ja aldosterooni. samal ajal areneb hüperandrogeneemia taustal soolakaotuse sündroom või neerupealiste puudulikkus - haiguse soola moodustav vorm.

21-hüdroksülaasi defitsiidi mitteklassikaline vorm avaldub pre- ja puberteedieas neerupealiste, mõõduka hirsutismi ja menstruatsiooni ebakorrapärasuse vormis tüdrukutel. Mõõdukas või kerge virilisatsioon on sel juhul V281L ja P30L punktmutatsiooni tulemus.

Adrenogenitaalse sündroomi sümptomid lastel

Lastel esineva adrenogenitaalse sündroomi klassikalises viriilses vormis on tüdruku välised suguelundid heteroseksuaalsed - kliitor on hüpertrofeerunud, labia majora meenutab munandit, tupe ja kusejuha on esindatud urogenitaalse siinusega. Vastsündinud poistel ei saa ilmseid rikkumisi tuvastada. Alates 2-4-aastastest on mõlemast soost lastel lastel adrenogenitaalse sündroomi muud sümptomid, see tähendab androgeniseerumine: moodustuvad aksillaarsed ja häbememokad, areneb skeletilihas, hääl muutub karedamaks, figuur mehelikuks ning näole ja pagasiruumi ilmub nooruslik akne. Tüdrukud ei kasva piimanäärmeid, menstruatsiooni ei ilmu. Samal ajal kiireneb luustiku diferentseerumine ja kasvutsoonid sulguvad enneaegselt, see viib kängu.

21-hüdroksülaasi puudulikkuse soola moodustavas vormis märgitakse lastel alates esimestest elupäevadest lisaks ülaltoodud sümptomitele ka neerupealiste puudulikkuse tunnuseid. Esiteks on võimalik sülitamine, seejärel oksendamine, lahtised väljaheited. Laps kaotab kiiresti kehakaalu, tekivad dehüdratsiooni sümptomid, tekivad mikrotsirkulatsioonihäired, vererõhk langeb, algab tahhükardia, hüperkaleemiast tingitud südameseiskus on võimalik.

Laste adrenogenitaalse sündroomi mitteklassikalist vormi iseloomustab sekundaarse juuksekasvu varajane ilmnemine, kiirenenud kasv ja luustiku diferentseerumine. Puberteedieas tüdrukutel on võimalikud mõõdukad hirsutismi tunnused, menstruaaltsükli ebakorrapärasused ja sekundaarse polütsüstilise munasarja moodustumine..

Lisaks virilisatsiooni ja androgeniseerumise sümptomitele kaasneb 11-hüdroksülaasi puudulikkusega vastupidiselt 21-hüdroksülaasi defitsiidile ka vererõhu varajane ja püsiv tõus. tänu aldosterooni prekursori - desoksükortikosterooni - akumuleerumisele veres.

Laste adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine

Laste adrenogenitaalse sündroomi laboratoorne diagnoosimine

  • Kõigile ebaregulaarsete väliste suguelunditega lastele, sealhulgas kahepoolse kõhupiirkonna krüptoidilisusega poistele, näidatakse sugukromatiini määratlust ja karüotüübi uurimist.
  • Esimestest elupäevadest alates on patsiendi vereseerumis kõrge 17-OH-progesterooni sisaldus. Vastsündinutel on võimalik läbi viia skriiningtesti 2-5-ndal elupäeval - 17-OH-progesterooni suurendatakse mitu korda.
  • Soolakaotuse sündroomiga on iseloomulikud hüperkaleemia, hüponatreemia, hüpokloreemia.
  • 17-ketosteroidide (androgeeni metaboliitide) eritumine uriiniga suureneb.

Laste adrenogenitaalse sündroomi instrumentaalne diagnoosimine

  • Randmeliigeste radiograafi järgi on luu vanus passist ees.
  • Tüdrukute ultraheli paljastab emaka ja munasarjad.

Laste adrenogenitaalse sündroomi diferentsiaaldiagnostika

Esimese eluaasta lastel viiakse läbi adrenogenitaalse sündroomi diferentsiaaldiagnostika lastel valede hermafroditismi ja tõelise hermaphroditismi mitmesuguste vormidega. Diagnoosi tugipunktiks on karüotüpiseerimine (väliste suguelundite biseksuaalse struktuuriga karüotüüp 46XX) ja 17-OH-progesterooni määramine vereseerumis. Kaasasündinud neerupealise koore funktsionaalse düsfunktsiooni soola moodustavat vormi tuleks eristada püloorsest stenoosist, raskused tekivad lastel adrenogenitaalse sündroomi diferentsiaaldiagnostikas ja poiste püloorses stenoosis - sel juhul hüperkaleemia ja 17-OH-progesterooni kõrge tase kaasasündinud neerupealise koore düsfunktsioonis..

Hüperandrogeneemia sümptomitega vanematel lastel tuleb meeles pidada androgeeni tootvaid neerupealiste või sugunäärme kasvajaid..

Adrenogenitaalne sündroom

Üldine informatsioon

Adrenogenitaalne sündroom jaguneb kaasasündinud vormiks, mida peetakse klassikaliseks, ja mitteklassikaliseks kergeks vormiks, mis hõlmab puberteedijärgset ja puberteedieas. Neid klassifitseeritakse hüperandrogenismi ja C21 hüdroksülaasi puudulikkuse taseme järgi. Selle haigusega toodetakse neerupealistes liiga palju androgeene, hormooni gonadotropiini eritub ebapiisavas koguses. Selle tagajärjel on munasarjades folliikulite hilisema kasvu, samuti nende küpsemise oluline rikkumine.

Adrenogenitaalse sündroomi peamine põhjus on sellise elemendi nagu C21-hüdroksülaas, kaasasündinud puudulikkus - spetsiaalne ensüüm, mis osaleb neerupealise koores toodetud androgeenide sünteesis. See ensüüm moodustub piisavas koguses geeni mõjul, mis asub autosoomi lühikeses haardes - 6. kromosoomi paaris. Selle haiguse pärandit eristab reeglina autosoomne retsessiivne iseloom. Kui kehas on ainult üks patoloogiliselt muutunud geen, ei pruugi haigus areneda ja ainult siis, kui patoloogilised geenid asuvad erinevates kromosoomipaarides, võib tekkida adrenogenitaalne sündroom.

Adrenogenitaalse sündroomi sümptomid

Adrenogenitaalse sündroomi kaasasündinud vormiga tekitab emakasisese arengu perioodil neerupealiste hormonaalse funktsiooni moodustumine ülemäärase koguse androgeene. Liigne androgeenide esinemine põhjustab seksuaalse diferentseerumise esinemist naislootega. 9-11-nädalase loote arengu nädalaks on lootel juba naisorganismile iseloomulik seksuaalne struktuur ja organid, ehkki välised suguelundid selles staadiumis alles hakkavad moodustuma. Sel juhul moodustatakse naissoost fenotüüp algtüübist.

Liigne testosterooni tootmine mõjutab naise loodet ja selle väliseid suguelundeid, mille tagajärjel suureneb märkimisväärselt suguelundite tubercle, mis seejärel omandab peenisekujulise kliitori, labiosakraalsed voldid sulanduvad ja meenutavad kuju järgi munandit. Urogenitaalne siinus avaneb deformeerunud kliitori all, mitte algselt tupe ja kusiti jaotunud. Seetõttu on lapse sündimisel sageli tema sugu määramata. Kuna munasarjade sugunäärmed omandavad naissoost vormi, nimetatakse kaasasündinud adrenogenitaalset sündroomi sageli valeks naiste hermaphroditismiks; sünnieelse arengu ajal põhjustab androgeeni ületootmine neerupealiste hüperplaasiat.

Selle haiguse all kannatavad lapsed vajavad laste endokrinoloogide pidevat jälgimist. Kaasaegsed meditsiinitehnikad võimaldavad adrenogenitaalse sündroomi õigeaegset kirurgilist ravi soo operatiivseks korrigeerimiseks ja seejärel areneb laps vastavalt naissoost tüübile. Nüüd pöörduvad endokrinoloog-günekoloogid sageli patsientide poole, kellel adrenogenitaalset sündroomi iseloomustab hiline vorm.

Kaasasündinud puberteedivormiga ilmneb C21 hüdroksülaasi defitsiit sünnieelse arengu ajal puberteedieas, kui neerupealise koore hormonaalne funktsioon avaldub ainult. Kuid rikkumised on eriti märgatavad vahetult enne tüdruku esimese menstruatsiooni algust. Ja kui tavaliselt populatsioonis toimub esimene menstruatsioon 12-13-aastaselt, siis kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomiga tüdrukute puhul, mida iseloomustab puberteedivorm, toimub esimene menstruatsioon palju hiljem, alles 15-16-aastaselt.

Menstruaaltsükkel selle haiguse korral on üsna ebastabiilne, menstruatsioon toimub ebaregulaarselt, tüdrukutel on kalduvus oligomenorröale. Menstruatsioonide vaheline intervall on märkimisväärne, reeglina on see 30-45 päeva.

Hirsutism on üsna väljendunud, üsna sageli avaldub see võlli karvakasvus, mis paikneb piki kõhu valget joont, juuste kasvamisel ülahuule kohal meeste põhimõttel, puusadel ja rinnanibude ümber. Kehale ilmub suur hulk rasunäärmeid, sageli täheldatakse juuksefolliikulite sumbumist, näo nahk muutub õliseks, poorid laienevad ja laienevad. Adrenogenitaalse sündroomi puberteedivormi all kannatavaid tüdrukuid eristab üsna kiire kasv ja meeste füüsis, laiad õlad ja kitsas vaagen, täheldatakse piimanäärmete hüpoplastilisust. Reeglina on selliste patsientide peamised kaebused arsti poole pöördudes akne esinemine või ebaregulaarse menstruaaltsükli kaebused.

Selle puberteedijärgse haigusvormiga on tüdrukute adrenogenitaalse sündroomi sümptomid märgatavad alles pärast puberteediea algust. Üsna sageli ilmnevad sümptomid pärast meditsiinilist aborti, raseduse katkemist või raseduse katkemist. Seda väljendatakse menstruaaltsüklit rikkudes, menstruatsioonide vahelised intervallid suurenevad märkimisväärselt, menstruaaltsükli vool väheneb, viivitused tekivad sageli.

Sel juhul iseloomustavad hüperandrogenismi suhteliselt kerged manifestatsiooninähud, hirsutismi peaaegu ei väljendata ja see avaldub ainult kerge karvakasvu korral kõhuga valgel joonel, natuke juukseid võib olla jalgadel, rinnanibude lähedal või ülahuule kohal. Tüdruku piimanäärmed arenevad sarnaselt tema eakaaslastega, keha on moodustatud vastavalt naissoost tüübile, ainevahetushäired ei avaldu.

Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine

Adrenogenitaalset sündroomi saab tuvastada nii kaasaegsete hormonaalsete uuringute kui ka visuaalse uuringu abil. Samal ajal võetakse arvesse fenotüübilisi ja anamnestilisi andmeid, näiteks juuste kasvu kohtades, mis pole naistele tüüpilised, meeste kehaehitust, piimanäärmete arengut, naha seisundit ja üldist väljanägemist, laienenud poore ja akne olemasolu. Adrenogenitaalset sündroomi iseloomustab steroidide sünteesi oluline rikkumine 17-SNP-del, seetõttu viitab selle haiguse esinemisele hormoonide taseme tõus veres ja kahe hormooni - DEA-C ja DEA - avastamine, mida peetakse testosterooni eellasteks..

Diagnoosimise ajal on vaja kindlaks määrata 17-KS-i näitaja, mis tuvastatakse uriini analüüsi abil selles sisalduvate androgeeni metaboliitide suhtes. Vereanalüüsi käigus adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimiseks määratakse hormoonide DEA-C ja 17-SNP tase. Põhjaliku uurimisega täieliku diagnoosi saamiseks on vaja arvestada hüperandrogenismi ja muude endokriinsüsteemi häirete sümptomitega. Sellisel juhul tuleb 17-KS-i indikaator uriinis ja hormoonide DEA-C, T, 17-ONP ja DEA tase tuvastada kaks korda - kõigepealt enne testi deksametasooni ja teiste glükokortikoididega ning seejärel pärast selle rakendamist. Kui hormoonide sisaldus analüüsis langeb 70–75% -ni, näitab see androgeenide tootmist eranditult neerupealise koores.

Adrenogenitaalse sündroomi täpne diagnoosimine hõlmab munasarjade ultraheli, mille käigus tuvastatakse anovulatsioon. Seda saab kindlaks teha, kui esineb erineva küpsusastmega folliikuleid, mis ei ületa preovulatoorset suurust. Tavaliselt on sellistel juhtudel munasarjad laienenud, kuid erinevalt polütsüstiliste munasarjade sündroomist koos adrenogenitaalse sündroomiga ei näita nad strooma mahu suurenemist ega väikeste folliikulite olemasolu otse munasarja kapsli all. Diagnostikas kasutatakse sageli basaaltemperatuuri mõõtmist, samal ajal kui haigust tõendab faaside iseloomulik kestus - menstruaaltsükli pikk esimene faas ja lühike teine ​​faas.

Adrenogenitaalse sündroomi ravi

Adrenogenitaalse sündroomi ravi ajal kasutatakse glükokortikoidi ravimeid, mis võivad korrigeerida neerupealiste hormonaalset funktsiooni. Üsna sageli kasutavad arstid sellist ravimit nagu deksametasoon, mille päevane annus ei tohiks ületada 0,5-0,25 mg. Ravi ajal on vajalik regulaarselt jälgida androgeenide taset patsiendi veres ja metaboliitide sisaldust uriinis. Kui pärast seda menstruaaltsükkel normaliseerub, võib ravi pidada õnnestunuks ja tõhusaks. Pärast uimastiravi peaksid ilmnema ovulatsioonitsüklid, mille olemasolu saab tuvastada basaaltemperatuuri mõõtmisega. Kui samal ajal tuvastati menstruaaltsükli faaside muutumine ja nende normaliseerumine, võib menstruaaltsükli keskel naine rasestuda.

Kuid isegi raseduse ajal on spontaanse raseduse katkemise vältimiseks vaja jätkata terapeutilist ravi glükokortikoididega kuni 13. nädalani. Selleks ajaks on platsenta juba korralikult moodustunud, mis tagab loote nõuetekohaseks moodustamiseks vajaliku piisava hulga hormoonide tootmise. Adrenogenitaalse sündroomi all kannatavad patsiendid vajavad arstide hoolikat jälgimist raseduse kõigil etappidel, eriti oluline on täielik ravi loote moodustumise esimestel etappidel. Baastemperatuuri tuleb mõõta iga päev kuni 9. rasedusnädalani, müomeetriumi tooni paljastamiseks ja eraldatud loote muna seisundi uurimiseks on vaja iga kahe nädala tagant ultraheli diagnostikat..

Kui patsiendil on varem olnud spontaanseid raseduse katkemisi, tuleb loote arengu ajal embrüo verevarustuse oluliseks parandamiseks võtta östrogeeni sisaldavaid preparaate. Raseduse ettevalmistamiseks on naistele ette nähtud ravim mikrololl, mille päevane annus on 0,25–0,5 mg või progin koguses 1–2 mg. Naise seisundit tuleb hoolikalt jälgida, eriti tuleks tähelepanu pöörata alakõhu valude kaebustele, samuti verejooksu ilmnemisele Urogenitaaltraktist.

Nüüd, adrenogenitaalse sündroomi korral, kasutatakse raseduse puudumise ravimisel isegi I-II trimestril ravimit Duphaston, mis on loodusliku progesterooni analoog. Seda ravimit ei iseloomusta androgeenne toime, mis on soodsalt võrreldav norsteroidide sarja vahenditega, mille kasutamine võib põhjustada loote, eriti naiskonna maskuliniseerumist. Seda ravimit kasutatakse ka ism-emakakaela puudulikkuse raviks, mis on sageli adrenogenitaalse sündroomi samaaegne haigus..

Kui rasedust hoolimata teraapiast ei toimu, ovulatsiooni ei toimu ja menstruaaltsükli faaside kestus jääb samaks, lisaks glükokortikoidravile on vaja stimuleerida ovulatsiooni algust. Selleks kasutatakse klomifeeni, mis on ette nähtud menstruaaltsükli teatud etappides annuses 50-100 mg. Kui naine pöördub arsti poole ainult kaebustega meeste liigse karvakasvu, ebaregulaarse menstruatsiooni või näo ja keha pustuloossete löövete osas, kuid rasedus ei huvita teda, viiakse teraapia läbi juba koos teiste ravimitega.

Sellised ravimid sisaldavad reeglina antiandrogeene ja östrogeene, nende hulgas kõige sagedamini kasutatav on Diane-35. Hirsutismi juuresolekul sellega ühes kompleksis määratakse tsüproteroonatsetaat, mille annus on 25-50 mg päevas. Selle ravimiga ravikuur on ette nähtud 12-14 päeva. Täielik uimastiravi võtab kolm kuud kuni kuus kuud, alles siis muutub teraapia efektiivseks. Kuid patoloogia põhjus jääb lahendamata, seetõttu hakkavad pärast ravi lõpetamist uuesti ilmnema adrenogenitaalse sündroomi sümptomid.

Glükokortikoidide kasutamine, mis võimaldab munasarjade funktsiooni normaliseerida, ei põhjusta hirsutismi olulist langust. Sellest probleemist vabanemiseks on vaja võtta progestiinidega suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid, näiteks gestodeen, desogestreel, norgestimaat. Mittehormonaalsete ravimite hulgast võib eristada veroshpirooni, mida tuleb võtta kuus kuud annuses 100 mg päevas. Sel juhul täheldatakse enamikul patsientidest hirsutismi olulist langust..

Selle haiguse puberteedijärgsel kujul ei määrata patsientidele, kes ei soovi rasestuda, hormoone tavaliselt ette nähtud, eriti kui viivitused pole pikaajalised ja akne nahal on väga väike. Kui naine peab välja kirjutama hormonaalsed rasestumisvastased vahendid, tuleks eelistada selliseid ravimeid nagu Mercilon, gestodeen, desogestreel, norgestimaat, kuid selliste ravimite võtmine kauem kui aasta järjest pole soovitatav.

Mis on adrenogenitaalne sündroom?

Adrenogenitaalne sündroom (AGS) on tõsine haigus, mis ohustab nii teie meelerahu, tervist ja elu kui ka teie laste seisundit. See mõjutab vastsündinuid, noorukieas ja mõlemast soost küpses eas inimesi. Seetõttu on oluline välja selgitada, millised on selle haiguse sümptomid, vormid, ravimeetodid ja ennetamine. Selles artiklis käsitleme kõiki neid aspekte ja anname soovitusi imikute hüpertensiooni ohu ennetamiseks..

Adrenogenitaalne sündroom (AGS) on tõsine haigus, mis ohustab nii teie meelerahu, tervist kui ka elu.

Adrenogenitaalne sündroom - mis see on?

Adrenogenitaalne sündroom on neerupealise koore pärilik häire. See toob endaga kaasa kosmeetilisi, füüsilisi ja psühholoogilisi probleeme..

Patoloogia on olemuselt kaasasündinud (pärilik), millega kaasneb neerupealise koore hormoonide sünteesi häire. Sel juhul toodetakse liiga palju androgeeni, meessuguhormooni. Selle protsessi tulemusel täheldatakse virilisatsiooni (meeste tunnuste ilmnemine või süvenemine nii meestel kui naistel).

Millised on adrenogenitaalse sündroomi põhjused ja patogenees?

Patoloogia on tingitud geenide pärilikest mutatsioonidest, mis põhjustavad neerupealiste ensüümsüsteemi häireid. Mida vanemad peaksid ootama:

  • Kui haigus on ainult lapse isal või emal, ei päri täpsustatud rikkumine imikut.
  • Kui kahel vanemal on näidatud mutatsioon, on selle esinemise tõenäosus vastsündinul kuni 25 protsenti.
  • Kui üks vanematest kannatab hormonaalsete häirete all ja teine ​​on geenimutatsiooni kandja, suureneb sündimata lapse patoloogia avastamise risk 75 protsendini.

Adrenogenitaalse sündroomi patogenees (protsessid, mis toimuvad haiguse ajal) on androgeeni hormooni ülemäärane tootmine teatud ensüümi puuduse tõttu. Sel juhul väheneb tavapäraselt teiste hormoonide (kortisooli, mis stimuleerib valkude sünteesi, ja aldosterooni, mis vastutab kehas mineraalide vahetuse) tootmine. Haiguse aste määratakse liigsete ainete sekretsiooni (tootmise) intensiivsuse järgi.

Adrenogenitaalse sündroomi peamised vormid

Kaasasündinud hüpertensioonil on mitu vormi, millel on erinevad sümptomid:

  • Virile. Organismi talitlushäired tekivad juba sünnieelses staadiumis. Hormooni liigse sekretsiooni tõttu adrenogenitaalses sündroomis täheldatakse vastsündinud tüdrukutel vale hermafroditismi (maskuliniseerumise) tunnuseid, poistel - liiga suure peenise korral. AGS-i viriilse vormiga lastel on sageli väliste suguelundite, nibude ja päraku liialt pigmenteerunud nahk. 2–4-aastaselt väljendavad nad varajase puberteedi omadusi (akne, madal temb, juuksed), sageli on sellised lapsed lühikesed.
  • Soolamine. Selle põhjuseks on aldosterooni puudus, mis väljendub röhitseva oksendamise vormis, mis ei ole seotud toidutarbimisega, pikaajaline vererõhu langus, lapse kõhulahtisus, krambid. Adrenogenitaalse sündroomi soola-soola vormi iseloomustab vee-soola tasakaalustamatus, kardiovaskulaarsüsteemi tõsised talitlushäired. See vorm on kõige tavalisem ja on väga ohtlik, kuna see ohustab patsiendi elu.
  • Hüpertooniline. Harva, mida iseloomustab pikaajaline vererõhu tõus. Aja jooksul tekivad hüpertensiivse hüpertensiooni komplikatsioonid (peaaju hemorraagia, kardiovaskulaarsed häired, nägemise halvenemine, neerupuudulikkus).

Mõnikord ei pruugi see hormonaalne defekt olla kaasasündinud, vaid omandatud (puberteedijärgne vorm). Sel juhul areneb see aldosteroomi tagajärjel - tuumor, mis esineb neerupealise koores.

Adrenogenitaalse sündroomi hüpertensioonivorm

Adrenogenitaalse sündroomi sümptomid

Ülalpool oleme loetlenud sümptomid, mis on iseloomulikud päriliku AGS-i eri vormidele. Vaja on sujuvamat öeldut, samuti täpsustatud märkide loetelu täiendada.

Patoloogiatüüpi virili vormi puhul on iseloomulikud tavalised nähud:

  • imikul - oksendamine, loid imemine, ainevahetushäired, dehüdratsioon, suur kaal ja pikkus kohe pärast sündi
  • "Mees" füüsis (lühikesed jäsemed, laiad õlad, suur pagasiruum);
  • pidevalt kõrge vererõhk;
  • viljatus on võimalik.

Naissoost lastel on adrenogenitaalsel sündroomil järgmised ilmingud:

  • varajane puberteet (vanuses 6-7 aastat) rinna puudumisel;
  • keha juuksed (keha, nägu, kõhukelme, kõht, sääred, rind ja selg);
  • hääletooni alandamine;
  • suguelundite vähearenenud areng;
  • menstruatsiooni algus mitte varem kui 14-16 aastat, nende ebaregulaarsus (viivitus);
  • suur arv mustpeade, poorset ja rasust näonahka, selga;
  • lühike kehaehitus, meessoost tüüp.

Adrenogenitaalse sündroomi sümptomid

Poistel kaasnevad adrenogenitaalse sündroomiga järgmised sümptomid:

  • liiga suur peenis lapsepõlves;
  • munandikoti ja muude nahapiirkondade liigne pigmentatsioon;
  • sageli lühike.

Puberteedijärgse või mitteklassikalise (omandatud) AGS-i vormi korral on iseloomulikud järgmised sümptomid:

  • kehakarvad;
  • menstruaaltsükli viivitused;
  • sageli - viljatus või spontaanne abort;
  • piimanäärmete atroofia;
  • munasarjade, emaka suuruse vähenemine, kliitori väike suurenemine (kõige sagedamini reproduktiivses eas naistel).

Hüpertensiooni kõige tavalisemate nähtude kohta lisateabe saamiseks võite vaadata fotosid, mis illustreerivad virilisatsiooni sümptomeid..

Kuidas diagnoositakse adrenogenitaalset sündroomi?

AGS diagnoositakse patsiendi uurimisel paljude arstide juures, sealhulgas:

  • geneetik;
  • Sünnitusarst-günekoloog või uroloog-androloog;

Vajab endokrinoloogi uurimist

  • dermatoveneroloog;
  • endokrinoloog;
  • laste kardioloog;
  • okulist.

Arst kogub haiguse kohta anamneesi, analüüsib patsiendi kaebusi. Ta viib läbi potentsiaalse patsiendi uuringu, et tuvastada esmased füüsilised kõrvalekalded, mis viitavad AGS-ile.

Järgmisena peaksite läbima mõned testid:

  • Naatriumi, kaaliumi, kloriidi taseme määramiseks veres.
  • Hormonaalne Kontrollida tuleks suguhormoonide suhet, samuti kilpnääret.
  • Kliiniline.
  • Biokeemiline.
  • Kokku (uriin).

Pakutakse ka uuringute komplekti, mille eesmärk on kummutada haigused, millel on AHS-i sarnased nähud. Need uuringud hõlmavad:

  • Suguelundite ultraheli (ultraheli);
  • Vaagnaelundite ultraheli;

Vaagnaelundite ultraheli

  • neerupealiste ja aju magnetresonantstomograafia;
  • EKG (elektrokardiogramm);
  • radiograafia.

Kuidas ravitakse adrenogenitaalset sündroomi??

Selle defekti vastu võitlemise omadused on järgmised:

  • Arstid soovitavad AGS-i ravida hormonaalsete ravimitega, mis pakuvad hormoonide tasakaalustatud sünteesi neerupealise koores (hüdrokortisooni tabletid - lastele). Ravikuur kestab terve elu.
  • Patsiente kontrollib elu jooksul günekoloog, endokrinoloog.
  • Mõnikord vajavad tüdrukud (hilise diagnoosimise korral) operatsiooni (suguelundite korrigeerimine).
  • Soolavaba AGS-iga haigestumise korral tuleks soola ja muude mikroelementide kogust suurendada. Kohustuslik dieet.
  • Lühike kasv, kosmeetilised defektid võivad põhjustada patsiendile vajaduse psühholoogilise abi järele.
  • Puberteedijärgse defekti korral on ravi vajalik ainult kosmeetiliste või paljunemisprobleemide ilmnemisel..

Ravimise määr sõltub sellest, kas diagnoos tehakse õigeaegselt. Õigeaegne diagnoosimine võib ära hoida tüdrukute suguelundite muutusi. Õige terapeutilise lähenemisviisi korral naiste klassikalistele vormidele on võimalik tagada fertiilsuse funktsioon ja raseduse normaalne kulg.

Adrenogenitaalse sündroomi ennetamine

Ennetava meetmena soovitavad arstid pöörduda:

  • geneetiline nõustamine (eriti beebi kontseptsiooni kavandamisel);
  • negatiivsete tegurite mõju vältimine rasedale.

Kokkuvõte

Adrenogenitaalne sündroom on tõsine haigus, millel on tõsised tagajärjed nii naistele kui ka meestele. Selle haiguse tunnuste tundmine aitab teil vältida selle tüsistusi: viljatus, liigsed kosmeetilised probleemid ja mõnel juhul ka surm.

Kui plaanite lapsi saada, peaksite hoolikalt jälgima oma tervisenäitajaid. Pöörduge kindlasti arsti poole.

Mis on adrenogenitaalne sündroom meestel

Haigus on neerupealise pärilik haigus, mis põhjustab steroidogeneesi rikkumist. Paaritatud elundi hüperplaasia on kõige tavalisem patoloogia. Meditsiinilistes ringkondades kirjeldatud haigust tuntakse Crook-Aper-Halle sündroomina. Seda seostatakse meeste steroidsete suguhormoonide suurenenud sünteesi ning aldosterooni ja hüdrokortisooni taseme langusega. Kõrvalekalde põhjus on neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon (VCD).

Haiguse tagajärjed väikestele lastele on väga ohtlikud, kuna neerupealise koorega toodetakse palju hormoone, mis osalevad suurema osa kehasüsteemide regulatsioonis. Nüüd teate vastust küsimusele: adrenogenitaalne sündroom poistel, mis see on.

Haiguse tunnused

Iga tüüpi vaev on tihedalt seotud geneetiliste mutatsioonidega: enamasti kandub anomaalia päriliku joone kaudu isalt ja emalt lapsele. Vähem levinud on olukorrad, kus päranditüüp AGS-is (adrenogenitaalne sündroom) on juhuslik. Edastamise tüüp on autosomaalselt retsessiivne, iga vanem on ohtliku geeni kandja. Väärib märkimist, et on olukordi, kus täiesti normaalne ja tervislik perekond sünnitab lapse, keda see haigus mõjutab.

Mõelgem üksikasjalikumalt mustritele, mis mõjutavad haiguse tekkimise tõenäosust beebil:

  • ema ja isa on terved, kuid on lipoidse neerupealise hüperplaasiat põhjustava geeni kandjad. Sellises olukorras on lapsel neerupealise koore kaasasündinud hüperplaasia oht;
  • kui läbivaatuse ajal diagnoositi ühel partneritest haigus ja teise partneri geneetika on täiesti normaalne. Selles olukorras on kõik selle paari lapsed terved, kuid muutuvad patoloogia kandjateks;
  • kui ühel vanematest on adrenogeneetiline sündroom ja teisel on selle kandja. Pooltel sellise paari lastel on kõrvalekaldeid ja teisel on mutatsiooni kandja;
  • kui mõlemad vanemad on haiged, siis kannatavad selle haiguse all ka kõik nende lapsed.

Kõige sagedamini on adrenogenitaalse sündroomi pärilikkus tüüp kaasasündinud.

Haiguse sümptomid

Kirjeldatud probleemi märke saab tuvastada kohe pärast sünnitust. AGS-ga puru erinevad teistest liiga suure kehakaalu ja üsna suure kasvu poolest. Nende keha tundub piklik. Mõnel juhul võib 11–12-aastase lapse kasv järsult peatuda ja ta jääb selliseks kogu eluks. Tüdrukutel põhjustab haigus muutusi vulvas. Kliitor omandab membraanilise välimuse. Siseorganid arenevad jätkuvalt normaalselt, kuigi aja jooksul võib nende atroofia tekkida. Vaatamata kõigele on menstruatsioon kas rikutud või puudub täielikult. Samuti võib rinn peatada selle arengu. Maskuliniseerumisega kaasneb beebide rikkalik karvakasv.

Patoloogia manifestatsioonid sõltuvad AGS-i vormist

  1. Klassikaline Imikute vulva moodustatakse vastavalt heteroseksuaalsele tüübile: kliitor on laienenud ja labiatel on munandikoti välimus. Kahe aasta vanuseks saades ilmnevad mõlemast soost beebid puberteedieas: karvade ilmumine kaenlaalustesse ja kubemesse, hääle tembri muutus, ümaruse ilmumine puusadele ja rinnale, akne.
  2. Soolamine. Lisaks ülalkirjeldatud sümptomitele lisatakse neerupealiste puudulikkuse tunnuseid. Pealegi juhtub see juba esimestel päevadel pärast puru sündi. Adrenogenitaalse sündroomi soola moodustava vormi korral ilmnevad sellised sümptomid nagu oksendamine, lõtv väljaheide, väikesed patsiendid kaotavad kiiresti kaalu, on vererõhu langus ja südame kokkutõmmete arvu suurenemine. Selle tagajärjel võib südame lihase funktsioon peatuda, kuna veres on liiga palju kaaliumi..
  3. Puberteedijärgne. Puberteedile iseloomulikud märgid ilmnevad kolmandal eluaastal. Imikutel rikutakse menstruaalfunktsiooni ja munasarjadele ilmuvad tsüstid.

Adrenogenitaalse sündroomi peamiste sümptomite tundmaõppimisel saavad vanemad õigeaegselt tuvastada patoloogia ja otsida abi spetsialistidelt.

Haiguse põhjused

Kuni 96% kõigist kõrvalekalletest on tingitud HCV viriliseerivast vormist, mida iseloomustab 21-hüdroksülaasi defekt, mis osaleb steroidhormoonide sünteesis. Kui hüdrokortisooni tootmine on häiritud, põhjustab see neerupealise koore hüperdepressiooni. Patsientidel on väliste suguelundite arengus vale kõrvalekalle. Näiteks näitavad tüdrukud sündides hermafrodismi märke ja poistel on habe, liiga vara kasvavad vuntsid ja madal hääletempo. Kirjeldatud kõrvalekalded on iseloomulikud adrenogenitaalse sündroomi klassikalisele vormile. Ensüümi 21-hüdroksülaasi täieliku blokeerimise korral toimub kortisooli ja aldosterooni sünteesi rikkumine. Viimase vähenemisega täheldatakse vee ja naatriumi kadu. Avaldub liigsete steroidsete meessuguhormoonide ja neerupealiste puudulikkuse vormis. See pilt on iseloomulik soolavormile. Samuti on olemas mitteklassikaline vorm, mida iseloomustavad menstruatsiooni rikkumised noorukieas.

Klassifikatsioon

Nagu eespool mainitud, on androgenitaalsündroomil kolm vormi.

  1. Soolamine - seda iseloomustab raske käik ja see võib avalduda beebi esimesel eluaastal. Tal on välissuguelundite anatoomias jämedaid rikkumisi. 21-hüdroksülaasi aktiivsus ei ületa 1%. Haigusega kaasnevad krambid, naha pigmentatsioon, oksendamine. Kui te ravi ei alusta, surevad lapsed varases nooruses.
  2. Veriilne (klassikaline) vool pole nii raske kui eelmises versioonis. Täheldatakse ka muutusi suguelundite struktuuris. 21-hüdroksülaasi aktiivsus on 1–5%. Neerupealiste puudulikkuse tunnused patsientidel puuduvad.
  3. Mitteklassikaline (puberteedijärgne) on üks ACS-i kõige soodsamaid vorme. Selle märgid avalduvad puberteedieas ja reproduktiivses eas. Suguelundid on normaalse väljanägemisega. 21-hüdroksülaasi aktiivsus on 20-30%. Enamikul juhtudest tuvastatakse diagnoos viljastumisega seotud probleemide korral.

Tüsistused

Haigus võib põhjustada dehüdratsiooni. See on tingitud asjaolust, et selle tervisehäire korral enam ei toodeta kehas vedeliku säilitamise eest vastutavat ainet. Selle haiguse üks peamisi tüsistusi on viljatuse teke. Õigeaegse raviga on võimalik viljakust parandada ja viljatuse teket vältida. Selleks on ette nähtud ravim "Prostatilen AC". Seda rakendatakse rektaalsete ravimküünalde kujul ja see on mõeldud meeste tervise säilitamiseks. Ravimil on põletikuvastane toime, see kõrvaldab valu, takistab verehüüvete teket ja normaliseerib eesnäärme sekretsiooni. Ravim parandab sperma kvaliteeti, suurendab testosterooni taset veres ja normaliseerib seksuaalset funktsiooni. Selle haiguse tüsistused on progresseeruv neerupealiste puudulikkus. Sellega seoses on äärmiselt oluline haigus edaspidiseks raviks õigeaegselt avastada..

Diagnostilised meetodid

Nagu iga haiguse puhul, on AGS-i tuvastamiseks vaja läbi viia uuring, mille määrab raviarst. Spetsialist määrab kõigepealt biokeemilise vereanalüüsi kohaletoimetamise. Selle põhjal saab arst kindlaks teha, kas patsiendi hormonaalne taust on normaalne. Järgnev on foto kaasasündinud adrenogenitaalsest sündroomist. On väga oluline tuvastada patoloogia selle arengu esimestel etappidel. Pärast sünnitust tuleb hoolikalt kontrollida poisi väliseid suguelundeid: munandid tuleks munandikotti lasta. Kui esineb kõrvalekaldeid, peab patsiendi uurima endokrinoloogia spetsialist. Ta määrab sugukromatiini tuvastamiseks analüüsi. Lisaks on ette nähtud ultraheliuuring, mõnel juhul võib olla vajalik röntgenograafia. Unes oleval lapsel mõõdetakse keha põhitemperatuuri.

Alaealiste laste sünnitamise riski väljaselgitamiseks võtavad vanemad raseduse kavandamisel verd, et testida adrenokortikotroopset hormooni. Nende abiga saavad laboriassistendid tuvastada heterosügootse kandmise olemasolu või puudumist. Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimiseks määratakse karüotüübi määramiseks ja 17-OH-progesterooni tuvastamiseks vereanalüüs. Haiguse tuvastamisel varases staadiumis on tüsistuste tekkimise oht minimaalne.

Suurt abi patoloogia õigeaegseks kindlakstegemiseks pakub perekonna ajaloo kogumine. Uuringu abil selgub, kas AHS-i tõttu on põlvkonnas surnud lapsi. Kui lapsele tehakse kohutav diagnoos, on vaja ema juures kontrollida, kas ta võttis raseduse ajal progesterooni või meessoost steroidseid suguhormoone. Enamikul juhtudest diagnoositakse noorte patsientide haigus 4-5-aastaselt. See on tingitud asjaolust, et just sel perioodil hakkavad poistel ilmnema sekundaarsed seksuaalsed omadused. Kui diagnoos tehti liiga hilja, aga ka siis, kui poiss ei saanud õigeaegset hormoonravi, on surmav tagajärg võimalik sünnist kuni ühe elunädalani.

Ravi omadused

Vahetult pärast lapse sündi tehakse skriinimine. Kui on tuvastatud rikkumisi, viiakse läbi uus kontroll. Pärast seda, kui arst on probleemi tuvastanud ja kindlaks teinud, et see on kaasasündinud, võib määrata ravi. Reeglina alustage seda hormonaalsete ravimite määramisega. Kui haigus on omandatud, peate kõigepealt kõrvaldama adrenogenitaalse sündroomi põhjused.

Ravi võib olla ravim või kirurgiline, sõltuvalt iga patsiendi konkreetsest juhtumist. Esimene meetod on pillide võtmine, lisaks võib välja kirjutada naatriumkloriidi ja glükoosi intravenoosse manustamise. Hormoonidest on välja kirjutatud sellised ravimid nagu fludrocortisone ja prednisone. Ärge proovige ise ravida, vaid õiget ravi võib määrata ainult arst. Teatavate ravimite kasutamise soovituse mittejärgimise korral võivad ilmneda kõrvaltoimed, mis kahjustavad keha.

Kirurgilise raviga tehakse operatsioon. 4-6-aastastel imikutel korrigeeritakse vulva. Eduka kirurgilise ravi kriteeriumid on:

  • lapse kasvuprotsessi normaliseerimine;
  • vererõhu normaliseerimine;
  • elektrolüütide normaliseerimine veres.

Andrenogeneetilise sündroomi kõrvaldamiseks on vaja korvata glükokortikoidide puudus. Raviplaani valik sõltub sümptomitest, haiguse vormist ja selle raskusastmest. Sõltuvalt anamneesist on ette nähtud glükokortikoidid ja muud ravimid. Naised saavad märkimisväärselt vähendada lapse haiguse tekkimise riski. Selleks peab ta järgima järgmisi reegleid:

  • viia läbi krooniliste haiguste õigeaegne ravi;
  • tegelema raseduse perioodi planeerimisega ja mitte pärast sünnitust kliinikusse pöörduma;
  • ärge võtke ravimeid, mida arst pole määranud, see reegel on eriti asjakohane esimesel trimestril, kuna just sel perioodil pannakse looteelundid;
  • kui peres oli ühel abikaasadest geenimutatsioon, on vaja pöörduda geneetiku poole.

Neerupealiste puudulikkuse profülaktilistel eesmärkidel soolavormiga suurendab patsient perioodiliselt kortisooni annust mitu korda. Kui ta on välja töötanud vajaliku seisundi, manustatakse ravimit tilguti kaudu.

Traditsioonilise meditsiini meetodid

Olukorras, kus suguelundite anomaaliat pole, aitavad AGS-iga toimetulekuks järgmised retseptid.

  1. Maitsetaimede tinktuur. Võtke kuivatatud maikellukese, koirohi, vereurmarohi ja hane-cinquefoili kuivatatud lilli 1 supilusikatäis. Valage segu peale keeva veega ja laske sellel 2-3 tundi tõmmata. Kasutada sees 2 korda päevas.
  2. Hormonaalse tausta parandamiseks viiakse läbi hirudoteraapia (ravi kaanidega). Nende anneliinide süljes on ensüümid, need stimuleerivad aktiivselt inimkehas puuduvate hormoonide sünteesi.
  3. Kasulikud on järgmised toidud: kõrvitsaseemned, piim, küüslauk, kaerahelbed, mandlid, lahja loomaliha väärivad erilist tähelepanu.

Olles õppinud ASH seisundi parandamiseks soola vähendaval kujul, kaalume üksikasjalikumalt meetmeid, mis aitavad vältida patoloogia arengut.

Ärahoidmine

Sellisena neerupealise koore düsfunktsiooni tekkimist takistavaid ravimeid ei eksisteeri. Kõik vanemad saavad oma pere kaitsmiseks kohutava haiguse eest teha õigeaegse geneetilise konsultatsiooni. Kehas esinevate kõrvalekallete tuvastamiseks on ette nähtud spetsiaalsed testid. Endokrinoloogi visiit ei tee haiget, kui peres on esinenud endokrinoloogilise süsteemi haigusi. Adrenogenitaalse sündroomi geneetika tuvastatakse pärast lapse sündi. Selle tuvastamiseks peate läbi viima puru täieliku uurimise, see võimaldab teil olla kindel tema tervislikus seisundis. Haiguse arengu kaitsmiseks kodus peate pidevalt läbima arstiga läbivaatuse.

Prognoos

Kui defekt tuvastatakse õigeaegselt ja on valitud optimaalne ravi, võib prognoos olla soodne. Tänu tänapäeva meditsiini arengule saab läbi viia plastilisi operatsioone, pärast mida saab patsient elada normaalset seksuaalelu. Hormonaalsete preparaatide vastuvõtt normaliseerib menstruatsiooni ja soodustab rindade feminiseerumist..

Kokku võtma

Selle artikli materjalidest õppisite patoloogia kohta, mida iseloomustab neerupealise koore talitlushäire. Kui vanematel on neid kõrvalekaldeid esinenud, peaksid nad raseduse planeerimise ajal läbima geneetikute täieliku kontrolli..

Video

Järgnev on informatiivne video adrenogenitaalse sündroomi kohta meestel.

Adrenogenitaalse sündroomi päranditüüp

Postitanud admin 17. novembril 2019

Adrenogenitaalne sündroom (AGS) on tuntud ka kui kaasasündinud neerupealise koore düsfunktsioon (VADC) või kaasasündinud neerupealise koore hüperplaasia (VGCN). Sündroom ühendab haigusi autosomaalse retsessiivse päranditüübiga, mis põhineb ühe ensüümi defektil steroidide sünteesi metaboolses rajas.

Haiguse põhjuseks on neerupealise koores lokaliseeritud ensüümide pärilik puudulikkus. Neerupealise koore hormoonide hulka kuuluvad mineralokortikoidid (aldosteroon), glükokortikoidid (kortisool) ja suguhormoonid (testosteroon ja östrogeen). Sündroom tekib siis, kui ensüümi puudus põhjustab glükokortikoidide neerupealiste sünteesi langust. Neerupealise koore hormoonide pärssiv toime hüpofüüsile väheneb, seetõttu suureneb adrenokortikotroopse hormooni (AKTH) süntees ja sekretsioon negatiivse tagasiside mehhanismi kaudu. ACTH stimuleerib neerupealiste suuruse suurenemist ja nende vahepealsete substraatide tootmist. Kaasa arvatud muudesse sünteesimisviisidesse, põhjustavad metaboliidid neerupealise koore teiste hormoonide - mineralokortikoidide või androgeenide - taseme tõusu. Mineralokortikoidide ja suguhormoonide muutunud tase põhjustab sõltuvalt ensüümi puudusest ja selle tasemest elektrolüütide suhte kõrvalekaldeid, probleeme sugude eristamisega ja muid märke ning sümptomeid.

Haiguse esinemissagedus on vahemikus 1: 5000 kuni 1: 67000.

Haiguse tunnused

HCV on üks levinumaid pärilikke monogeenseid haigusi, samal ajal on see kroonilise primaarse neerupealiste puudulikkuse variant ja rühm seksuaalse arengu patoloogiaid, samuti seksuaalset diferentseerumist. AGS on kaasatud riiklike prioriteetsete projektide programmi ja võetakse kasutusele vastsündinute sõeluuringus. Kustutatud (mitteklassikaline) AGS on reproduktiivtervise häirete (viljatus, raseduse katkemine) üks põhjusi.

95% kõigist VCD juhtudest on seotud ensüümi 21-hüdroksülaasi defektiga. Ülejäänud haiguse vormid on põhjustatud ensüümide puudusest:

  • 17a-hüdroksülaas (P450c17) koos 17,20-lüaasi defitsiidiga või ilma (Biglieri sündroom);
  • 11p-hüdroksülaas (P450c11): klassikaline ja mitteklassikaline vorm;
  • 3p-dehüdrogenaas;
  • 18-hüdroksülaas (aldosterooni süntetaasi defitsiit, P450c11 defitsiit);
  • aromataasi puudus (P450aroma);
  • 20, 22-desmolaasid (Praderi sündroom);
  • P450 oksüdoreduktaas (P450või)

21-hüdroksülaasi defekt: klassifikatsioon ja kliinilised ilmingud

Ensüümi 21-hüdroksülaasi kodeeriv CYP21 geen asub kuuenda kromosoomi lühikesel osal. Kirjeldatud on enam kui viiskümmend selle geeni mutatsiooni, mis viib ensüümi sünteesini aktiivsuse määraga 0 kuni 60%..

Sündroomi patogeneetiline olemus on 17-hüdroksüprogesterooni ja 11-desoksükortikosterooni ülemineku 11-deoksükortisooliks rikkumine (joonis 1). Areneb hormonaalne düsfunktsioon, mis vähendab kortisooli aldosterooni sünteesi langust ja kortisooli eellaste liigset kogunemist. Liigne rasedenoloon, progesteroon, 17-hüdroksüprogesteroon muundatakse neerupealiste androgeenideks.

Joonis 1. 21-hüdroksülaasi defitsiit. Varjutamine näitab steroide, mille süntees on blokeeritud.

Seega pärsitakse mõnede kortikosteroidide tootmist, samal ajal kui teiste tootmine suureneb ensüümi puuduse tõttu, mis pakub ühte steroidogeneesi etappi.

21-hüdroksülaasi defitsiidil on 3 võimalust:

  • 21-hüdroksülaasi defitsiit koos soolamise sündroomiga;
  • lihtne virili vorm (21-hüdroksülaasi mittetäielik defitsiit);
  • mitteklassikaline vorm (puberteedijärgne aeg).

Sõltuvalt 21-hüdroksülaasi geeni katkemise tüübist (mutatsiooni asukoht, mutatsiooni hulk, zygosity) täheldatakse erineva raskusastmega ensüümi aktiivsuse kadu. Seega on VDKN-is kliiniliste piltide mitmekesisus. Haiguse vorme saab jagada vastavalt kursuse raskusastmele: soolamine - raske, lihtne viril - keskmine, mitteklassikaline - kerge.

21-hüdroksülaasi defitsiidi sümptomid

Adrenogenitaalse sündroomi klassikalises viriilses vormis on tütarlaste välised suguelundid heteroseksuaalsed - kliitor on hüpertrofeerunud, labia majora sarnanevad munandiga, tupe ja kusiti esindab urogenitaalne siinus. Vastsündinud poistel ei saa ilmseid rikkumisi tuvastada. Alates 2–4-aastastest tekivad mõlemast soost lastel muud adrenogenitaalse sündroomi sümptomid ehk androgeniseerumine: moodustuvad aksillaarsed ja häbememokad, areneb skeletilihas, hääl muutub jämedaks, figuur mehelikuks ning näol ja pagasil on nooruslik akne. Puberteedieas ei kasva tüdrukutel piimanäärmeid, menstruatsiooni ei paista. Samal ajal kiireneb luustiku diferentseerumine ja kasvutsoonid sulguvad enneaegselt, see viib kängu.

21-hüdroksülaasi puudulikkuse soola moodustavas vormis märgitakse lastel alates esimestest elupäevadest lisaks ülaltoodud sümptomitele ka neerupealiste puudulikkuse tunnuseid. Esiteks on võimalik sülitamine, seejärel oksendamine, lahtised väljaheited. Laps kaotab kiiresti kehakaalu, tekivad dehüdratsiooni sümptomid, tekivad mikrotsirkulatsioonihäired, vererõhk langeb, algab tahhükardia, hüperkaleemiast tingitud südameseiskus on võimalik.

Adrenogenitaalse sündroomi mitteklassikalist vormi iseloomustab sekundaarse juuksekasvu varajane ilmnemine, kiirenenud kasv ja luustiku diferentseerumine. Puberteedieas tüdrukutel on võimalikud mõõdukad hirsutismi tunnused, menstruaaltsükli ebakorrapärasused (esimene tsükkel võib hilineda või alata enne tähtaega). Hilisemas eas, väikeste geenidefektidega, võib adrenogenitaalne sündroom osutada viljatuse ajaloole. Menstruaaltsükkel võib olla ebaregulaarne ja kipub viivitama. Adrenogenitaalse sündroomiga raseduse katkemine toimub veerandil vigase geeniga naistest.

Diagnoosimiseks tuleb läbi viia geneetiline analüüs. Hüdroksülaasi geeni 21 geeniuuringut ja selles leiduvate peamiste mutatsioonide otsimist kasutatakse diagnoosi kinnitamiseks sageli haiguse kliiniliste ilmingute korral ja arst soovitab VCD.

Molekulaargeneetilise analüüsi läbiviimine on soovitatav peamiselt:

  • naised, kellel on diagnoos "külmutatud embrüonaalne rasedus";
  • naised, kellel on tavaline raseduse katkemine;
  • naised, kellel diagnoositi teadmata etioloogiaga PCOS;
  • puberteedieas tüdrukud, kellel on VCD mitteklassikalise vormi ilmingud: oligomenorröa, hirsutism, akne ja interseksi keha tüüp;
  • noored tüdrukud, kellel on väliste suguelundite virilisatsioon, VCD diferentsiaaldiagnostika jaoks koos idiopaatilise kaasasündinud väliste suguelundite virilisatsiooniga;
  • noored lapsed (vanuses 2–4 aastat), kellel on enneaegse puberteedi tunnused VCD viriilse vormi diferentsiaaldiagnostikaks neerupealiste puudulikkusega, erineva geneesiga hermafroditism, enneaegse puberteedi erinevad võimalused ja androgeene tekitav neerupealise kasvaja.

Geeni mutatsioonide tuvastamine võimaldab kindlaks teha haiguse vormi, prognoosida selle kulgu ning määrata ka haige lapse sündimise tõenäosuse, sünnieelse diagnoosi ja ravi võimaluse.

Selle patoloogia jaoks on iseloomulikud suguelundite struktuuri ja toimimise hälbed. Haiguse päritolu pole veel kindlaks tehtud, kuid arstide arvates areneb sündroom neerupealise koore androgeenide ülemäärase tootmise tagajärjel. Haiguse põhjustajaks võivad olla mitmesugused kasvajad või näärmete kaasasündinud hüperplaasia..

Mis on adrenogenitaalne sündroom

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia on veriliseeriva patoloogia kõige levinum tüüp. Adrenogenitaalne sündroom on haigus, mida maailma meditsiin teab kui Aper-Gamé sündroomi. Selle arengut seostatakse androgeenide suurenenud produktsiooni ning kortisooli ja aldosterooni taseme märkimisväärse langusega, mis on põhjustatud neerupealise koore kaasasündinud talitlushäiretest.

Kõrvalekallete tagajärjed võivad vastsündinu jaoks olla tõsised, kuna neerupealise koore eest vastutab tohutu hulga hormoonide tootmine, mis reguleerivad enamiku kehasüsteemide tööd. Lapse keha patoloogia tagajärjel (seda võib täheldada nii poistel kui tüdrukutel) muutuvad liiga palju meessuguhormoone ja liiga vähe naissuguhormoone.

Pärandi tüüp

Iga haiguse vormi seostatakse geneetiliste häiretega: reeglina on kõrvalekalded pärilikud ja kanduvad mõlemalt vanemalt lapsele. Veel haruldasemad on juhtumid, kui adrenogenitaalse sündroomi pärilikkus on juhuslik - see ilmneb munaraku või sperma moodustumisel äkki. Adrenogenitaalse sündroomi pärimine toimub autosomaalsel retsessiivsel viisil (kui mõlemad vanemad on patoloogilise geeni kandjad). Mõnikord mõjutab haigus tervete perede lapsi.

Adrenogenitaalset sündroomi (AGS) iseloomustavad järgmised mustrid, mis mõjutavad tõenäosust, et laps sellest põeb:

  • kui vanemad on terved, kuid mõlemad on StAR-defitsiidi geeni kandjad, on oht, et vastsündinu kannatab kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia all;
  • kui naisel või mehel diagnoositakse sündroom ja teisel partneril on normaalne geneetika, on kõik nende pere lapsed terve, kuid nad saavad haiguse kandjateks;
  • kui üks vanematest on haige ja teine ​​on adrenogeneetilise patoloogia kandja, jäävad pooled selle pere lastest haigeks ja teine ​​pool viib kehas mutatsiooni;
  • kui haigus on mõlemal vanemal, on kõigil nende lastel sarnased kõrvalekalded.

Vormid

Androgeneetiline haigus jaguneb tinglikult kolme tüüpi - viril lihtne, soolatav ja puberteedijärgne (mitteklassikaline). Liikidel on tõsised erinevused, nii et iga patsient vajab üksikasjalikku diagnoosi. Kuidas on adrenogenitaalse sündroomi vormid:

  1. Virile vorm. Seda iseloomustab neerupealiste puudulikkuse tunnuste puudumine. Ülejäänud AGS-i sümptomid esinevad täielikult. Seda tüüpi patoloogiat diagnoositakse vastsündinutel äärmiselt harva, sagedamini noorukitel (poistel ja tüdrukutel).
  2. Soolatüüp. Seda diagnoositakse eranditult imikutel esimestel elunädalatel / -kuudel. Tüdrukutel täheldatakse pseudohermaphroditismi (välised suguelundid sarnanevad meestega ja sisemised on naissoost). Poistel väljendub soolamise sündroom järgmiselt: peenis on keha suhtes ebaproportsionaalselt suur ja munandikoti nahal on spetsiifiline pigmentatsioon.
  3. Mitteklassikaline välimus. Patoloogiat iseloomustab ebaselgete sümptomite esinemine ja neerupealiste väljendunud düsfunktsiooni puudumine, mis raskendab oluliselt AHS diagnoosimist.

Adrenogenitaalne sündroom - põhjused

Neerupealiste kaasasündinud talitlushäireid seletatakse ainult päriliku haiguse ilminguga, seetõttu on elu jooksul võimatu omandada elu või nakatuda sellise patoloogiaga. Reeglina avaldub sündroom vastsündinutel, kuid harva diagnoositakse AGS-i alla 35-aastastel noortel. Samal ajal võivad patoloogia mehhanismi aktiveerida sellised tegurid nagu tugevate ravimite võtmine, suurenenud radiatsiooni taust, hormonaalsete rasestumisvastaste ravimite kõrvaltoimed..

Olenemata haiguse arengu stiimulist, on adrenogenitaalse sündroomi põhjused pärilikud. Prognoos näeb välja umbes selline:

  • kui peres on vähemalt 1 vanem terve, sünnib laps tõenäoliselt ilma patoloogiata;
  • paaris, kus üks kandja ja teine ​​on AHS-iga haige, 75% juhtudest sünnib haige laps;
  • geenikandjatel on haige lapse saamise risk 25%.

Sümptomid

AGS ei ole surmav haigus, kuid mõned selle sümptomid põhjustavad inimesele tõsiseid psühholoogilisi ebamugavusi ja põhjustavad sageli närvivapustust. Patoloogia diagnoosimisel vastsündinul on vanematel aeg ja võimalus aidata lapsel sotsiaalse kohanemisega ning kui haigus avastatakse koolieas või hiljem, võib olukord kontrolli alt väljuda..

AGS olemasolu on võimalik kindlaks teha alles pärast molekulaargeneetilise analüüsi tegemist. Adrenogenitaalse sündroomi sümptomid, mis viitavad diagnoosimise vajadusele, on järgmised:

  • lapse naha mittestandardne pigmentatsioon;
  • vererõhu püsiv tõus;
  • lapse vanusele sobimatu lühike kasv (vastava hormooni tootmise kiire lõpetamise tõttu toimub uimastamine varakult);
  • perioodilised krambid;
  • seedeprobleemid: oksendamine, kõhulahtisus, tugev gaaside moodustumine;
  • tüdrukutel on labia, kliitor vähe arenenud või vastupidi, nende suurus on suurenenud;
  • poistel on välised suguelundid ebaproportsionaalselt suured;
  • AHS-i tüdrukutel on probleeme menstruatsiooni, lapse eostamisega (viljatus kaasneb sageli haigusega), loote kandmisel;
  • naispatsientidel tekivad sageli meeste suguelundite juuksed, lisaks on vuntside, habeme suurenemine.

Adrenogenitaalne sündroom vastsündinutel

Haigust saab tuvastada vastsündinutel varases staadiumis, mis on seotud vastsündinute sõeluuringuga 4 päeva pärast lapse sündi. Testi ajal kantakse testribale tilk verd beebi kannelt: kui reaktsioon on positiivne, viiakse laps endokrinoloogia kliinikusse ja diagnoositakse uuesti. Pärast diagnoosi kinnitamist alustatakse AGS-i ravi. Kui vastsündinutel tuvastatakse adrenogenitaalne sündroom varakult, on ravi lihtne, adrenogeneetilise patoloogia hilise avastamise korral suureneb ravi keerukus.

Poistel

Isaste laste haigus areneb reeglina kahe-kolmeaastaselt. Toimub tõhustatud füüsiline areng: suurenevad suguelundid, toimub aktiivne juuste kasv, hakkavad ilmnema erektsioonid. Samal ajal jäävad munandid kasvu maha ja peatuvad siis täielikult. Nagu tüdrukute puhul, iseloomustab ka poiste adrenogenitaalset sündroomi aktiivne kasv, kuid see ei kesta kaua ning selle tagajärjel on inimene endiselt madal, varjatud.

Tüdrukutes

Tüdrukute patoloogia väljendub sageli kohe sündides viril kujul. AGS-ile iseloomulik vale naissoost hermafroditism iseloomustab kliitori suurenenud suurust, samal ajal kui kusiti avanemine asub otse selle aluse all. Labia sarnaneb sel juhul kujuga lõhestatud isase munandiga (urogenitaalne siinus ei jagune vagiina ja kusiti, vaid peatub arengus ja avaneb peenisekujulise kliitori all).

Tüdrukutel pole haruldane, et adrenogenitaalne sündroom on nii väljendunud, et lapse sündimisel on keeruline nende sugu kohe kindlaks teha. Ajavahemikul 3-6 aastat kasvavad lapse juuksed aktiivselt jalgadel, kõhuõõnes, seljal ja tüdruk näeb väga välja nagu poiss. AGS-iga lapsed kasvavad palju kiiremini kui terved eakaaslased, kuid nende seksuaalne areng peatub täielikult. Samal ajal on piimanäärmed väikesed ja menstruatsioon puudub täielikult või ilmneb ebaregulaarselt põhjusel, et vähearenenud munasarjad ei suuda oma funktsioone täielikult täita.

Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine

Haigust saate tuvastada kaasaegsete hormonaalse tausta uuringute abil ja visuaalse uurimisega. Samal ajal võtab arst arvesse anamnestilisi ja fenotüüpseid andmeid, näiteks juuste kasvu naise ebatüüpilistes kohtades, piimanäärmete arengut, mehe kehatüüpi, üldist väljanägemist / naha tervist jne. AGS areneb 17-alfa-hüdroksülaasi puudulikkuse tagajärjel, seetõttu on patsiendi veres hormoonide DEA-C ja DEA taseme jälgimiseks, mis on testosterooni eelkäijad.

Diagnoos hõlmab ka uriinianalüüsi 17-KS määramiseks. Biokeemiline vereanalüüs võimaldab teil määrata 17-SNP ja DEA-C hormoonide taset patsiendi kehas. Põhjalik diagnoosimine hõlmab lisaks hüperandrogenismi ja muude endokriinsüsteemi häirete sümptomite uurimist. Sel juhul kontrollitakse indikaatoreid kaks korda - enne testi glükokortikosteroididega ja pärast seda. Kui analüüsi ajal väheneb hormoonide tase 75% -ni või enam protsendini - see näitab androgeenide tootmist ainult neerupealise koore kaudu.

Lisaks hormoontestidele hõlmab adrenogenitaalse sündroomi diagnoos munasarjade ultraheli, mille käigus arst määrab anovulatsiooni (seda saab tuvastada, kui täheldatakse erineva küpsusastmega folliikuleid, mis ei ületa preovulatoorseid mahtusid). Sellistel juhtudel on munasarjad laienenud, kuid strooma maht on normaalne ja elundite kapsli all pole folliikuleid. Ainult pärast üksikasjalikku uurimist ja diagnoosi kinnitamist alustatakse adrenogenitaalse sündroomi ravi.

Adrenogenitaalne sündroom - ravi

ABC ei ole surmaga lõppenud patoloogia, seetõttu on patsiendi kehas pöördumatute muutuste tekkimise tõenäosus äärmiselt väike. Sellest hoolimata ei saa adrenogenitaalse sündroomi kaasaegne ravi kiidelda selle tõhususe ja tõhususe üle. Selle diagnoosiga patsiendid on sunnitud võtma kogu eluks hormonaalseid ravimeid, et korvata glükokortikosteroidide rühma hormoonide vaegust ja võitlema alaväärsustundega.

Sellise ravi väljavaated jäävad uurimata, kuid on tõendeid, et südame, luude, veresoonte, seedetrakti ja onkoloogiliste haiguste samaaegsete AGS-patoloogiate areng on väga tõenäoline. See seletab neerupealise koore funktsioonihäiretega inimeste vajadust viia läbi regulaarseid uuringuid - teha luude röntgenpilte, elektrokardiogrammi, kõhukelme ultraheli jne..

Adrenogenitaalne sündroom on neerupealise pärilik haigus, mille korral steroidogenees on ensüümide funktsionaalsete rikete tõttu häiritud. See väljendub suguelundite viriliseerumises, mehelikus vormis füüsis, rinna vähearenenud areng, hirsutism, akne, amenorröa või oligomenorröa, viljatus. Diagnoosimise ajal määratakse 17-hüdroksüprogesterooni, 17-ketosteroidide ja androstenediooni, ACTH tase, tehakse munasarjade ultraheli. Patsientidele on ette nähtud hormoonasendusravi glükokortikoidide ja mineralokortikoidide, östrogeenidega kombinatsioonis androgeenide või uue põlvkonna progestiinidega. Vajadusel tehke suguelundite plastiline operatsioon.

RHK-10

Üldine informatsioon

Adrenogenitaalne sündroom ehk neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon (hüperplaasia) on kõige sagedasemad pärilikud haigused. Patoloogia levimus on eri rahvuste esindajatel erinev. Kaukaasia rassi inimeste ACS-i klassikalisi variante leitakse sagedusega 1:14 000 beebit, Alaska eskimose puhul on see näitaja 1: 282. Juutide seas märkimisväärselt kõrgem esinemissagedus. Seega tuvastatakse adrenogenitaalse häire mitteklassikaline vorm 19% -l Aškenazi rühma juutidest. Patoloogia edastatakse autosomaalselt retsessiivsel viisil. Patoloogilise geeni kandmisega sellise sündroomiga lapse sündimise tõenäosus ulatub 25% -ni, kandja ja patsiendi abielus - 75%. Kui ühel vanematest on täielik DNA, ei arene lastel sündroomi kliinilised ilmingud. Kui isal ja emal on ADS, jääb ka laps haigeks.

Adrenogenitaalse sündroomi põhjused

Päriliku neerupealise hüperplaasiaga patsientidel ilmneb geneetiline defekt steroidhormoonide sekretsioonis osalevate ensüümsüsteemide rikke tõttu. 90–95% juhtudest ilmneb patoloogia siis, kui geen on kahjustatud, mis vastutab kortisooli moodustumist mõjutava ensüümi 21-hüdroksülaasi sünteesi eest. Muudel kliinilistel juhtudel on DNA defekti tõttu häiritud teiste steroidogeneesi võimaldavate ensüümide - StAR / 20,22-desmolaasi, 3-β-hüdroksü-steroidi dehüdrogenaasi, 17-α-hüdroksülaasi / 17,20-lüase, 11-β-hüdroksülaasi - tootmine. P450-oksidoreduktaasid ja aldosterooni süntetaasid.

Viriliseeriva sündroomi tunnustega patsientidel asub aktiivse CYP21-B geeni asemel funktsionaalselt maksejõuetu pseudogeen CYP21-A 6. autosoomi lühikeses haruosas. DNA ahela nende sektsioonide struktuur on suuresti homoloogne, mis suurendab meioosi korral geeni muundamise tõenäosust koos normaalse geenipiirkonna liikumisega pseudogeeniks või CYP21-B deletsiooniks. Ilmselt selgitavad just need mehhanismid haiguse varjatud vormide olemasolu, debüteerides puberteedieas või puberteedijärgsel perioodil. Sellistel juhtudel muutuvad patoloogilised kliinilised tunnused pärast neerupealise koore pingutamist märgatavaks: rasked haigused, vigastused, mürgistused, kokkupuude kiirgusega, pikk intensiivne tööperiood, psühholoogiliselt stressirohked olukorrad jne..

VCD patogenees

Creno geeni puudulikkusega adrenogenitaalse sündroomi kõige tavalisema variandi arengu mehhanism põhineb tagasiside põhimõttel. Selle algne lüli on steroidide - kortisooli ja aldosterooni - puudus. Hüdroksüülimisprotsesside ebaõnnestumisega kaasneb 17-hüdroksüprogesterooni ja progesterooni mittetäielik üleminek 11-deoksükortisooliks ja desoksükortikosterooniks. Selle tulemusel väheneb kortisooli sekretsioon ja selle protsessi kompenseerimiseks suurendatakse hüpofüüsis ACTH - hormooni, mis põhjustab neerupealise koore kompenseerivat hüperplaasiat, stimuleerides kortikosteroidide tootmist - sünteesi..

Paralleelselt suureneb androgeenide süntees ja ilmnevad nähtavad märgid nende mõjust tundlikele kudedele ja organitele. Ensüümi aktiivsuse mõõduka langusega ei teki mineralokortikoidide puudulikkust, kuna keha vajadus aldosterooni järele on kortisooliga võrreldes peaaegu 200 korda väiksem. Ainult sügav geenidefekt põhjustab raskeid kliinilisi sümptomeid, mis avalduvad juba varases eas. Haiguse arengu patogenees, rikkudes teiste DNA piirkondade struktuuri, on sarnane, kuid lähtepunktiks on häired steroidogeneesi teistes osades.

Klassifikatsioon

Neerupealiste hüperplaasia eri vormide süstematiseerimine põhineb haiguse kliinilise pildi omadustel, geneetilise defekti raskusastmel ja esimeste patoloogiliste tunnuste ilmnemise ajal. Häire tõsidus on otseselt seotud DNA kahjustuse astmega. Endokrinoloogia valdkonna spetsialistid eristavad järgmist tüüpi adrenogenitaalset sündroomi:

  • Soola. Patoloogia kõige raskem variant, mis avaldub lapse elu esimesel aastal tüdrukute väliste suguelundite struktuuri jämedate rikkumiste ja poiste arvu suurenemisega. 21-hüdroksülaasi aktiivsus ei ületa 1%. Steroidogeneesi oluline rikkumine põhjustab tõsiseid somaatilisi häireid - oksendamist, kõhulahtisust, krampe, naha liigset pigmentatsiooni. Ilma ravita surevad sellised lapsed varases nooruses..
  • Lihtne viril. Haiguse kulg on leebem kui soolase variandi korral. Suguelundite ebanormaalse arengu levimus naissoost imikutel, nende suuruse suurenemine poistel. Neerupealiste puudulikkuse tunnused puuduvad. 21-hüdroksülaasi aktiivsuse tase langeb 1-5% -ni. Virilisatsiooni nähud suurenevad vanusega androgeenide stimuleeriva toime tõttu.
  • Mitteklassikaline (puberteedijärgne). AGS-i kõige soodsam vorm, mille ilmsed nähud ilmnevad puberteedieas ja reproduktiivses eas. Väliste suguelundite struktuur on normaalne, kliitorit naistel ja peenist meestel saab laiendada. 21-hüdroksülaasi funktsionaalsus väheneb 20-30% -ni. Haigus avastatakse juhuslikult uurimise ajal viljatuse või menstruaaltsükli häirete tõttu.

Sooleusulised ja lihtsad neerupealiste häirete viriilsed tüübid klassifitseeritakse sünnitusjärgseks patoloogiaks, mis moodustub emakas ja avaldub alates sünnist. Teiste geenide struktuurilise defekti korral täheldatakse haiguse haruldasemaid variante: hüpertensiooniline - klassikaline (kaasasündinud) ja mitteklassikaline (hiline), hüpertermiline, lipiidne, koos hirsutismi peamiste ilmingutega..

Adrenogenitaalse sündroomi sümptomid

Haiguse antennaalsetes vormides (lihtne virile ja soolamine) on peamine kliiniline sümptom nähtav suguelundite virilisatsioon. Vastsündinud tüdrukutel tuvastatakse naiste pseudohermaphroditismi tunnused. Kliitor on suur või peenisetaoline, tupe vestibüül on süvendatud, moodustatud on urogenitaalne siinus, labia minora on laienenud, kõhukelme on kõrge. Sisemised suguelundid arenevad normaalselt. Isastel imikutel on peenis laienenud ja munandikotti hüperpigmenteeritud. Lisaks soola-adrenogenitaalse häirega väljendatakse neerupealiste puudulikkuse sümptomeid, mis esinevad raskete, sageli elu somaatiliste häiretega (kõhulahtisus, oksendamine, krambid, dehüdratsioon jne), mis avalduvad 2-3 nädala vanuselt..

Lihtsa viriilse AGS-iga tütarlastel vananedes intensiivistuvad virilisatsiooni nähud, moodustuvad düsplastilised kehaehted. Luustumisprotsesside kiirenemise tõttu on patsientidel iseloomulik lühike kehaehitus, laiad õlad, kitsas vaagen ja lühikesed jäsemed. Torukujulised luud on massiivsed. Puberteet algab varakult (kuni 7 aastat) ja jätkub meeste sekundaarsete seksuaalsete tunnuste väljaarendamisel. Esineb kliitori suurenemist, hääle tembri vähenemist, lihasjõu suurenemist, meestele tüüpilise kilpnäärme rõngakujulise kõhre vormi moodustumist. Rinda ei kasva, menarche puudub.

Vähem spetsiifilised on viriliseeriva sündroomi mitteklassikaliste vormide kliinilised sümptomid, mis on tekkinud puberteedieas ja pärast stressirohkeid harjutusi (raseduse katkemine raseduse alguses, meditsiiniline abort, operatsioon jne). Tavaliselt tuletavad patsiendid meelde, et neil oli ka põhikoolieas väike kaenlaaluste ja kubemekarvade juuste kasv. Seejärel tekkisid hirsutismi nähud, kui võlli karvad kasvasid ülahuule kohal kõhu valge joone kohal, rinnaku piirkonnas, nibu-areolaarses tsoonis. AHS-iga naised kurdavad püsiva akne, poorsuse ja rasuse naha üle.

Menarche tuleb hilja - 15-16 aastani. Menstruaaltsükkel on ebastabiilne, intervallid perioodide vahel ulatuvad 35–45 päevani või rohkem. Menstruatsiooni ajal määrimist on vähe. Piimanäärmed on väikesed. Kliitor on veidi laienenud. Sellistel tüdrukutel ja naistel võib olla kõrge kehaehitus, kitsas vaagen ja laiad õlad. Sünnitusabi ja günekoloogia valdkonna spetsialistide tähelepanekute kohaselt arenevad hilisemad adrenogenitaalsed häired, mida vähem nähtavad on meestele iseloomulikud välisnähud ja mida sagedamini muutub juhtiv sümptom kuutsükli rikkumiseks. Harvemate geneetiliste defektide korral võivad patsiendid kaevata kõrgenenud vererõhu või vastupidiselt madala töövõimega hüpotensiooni ja sagedaste peavalude, naha hüperpigmentatsiooni üle, mille virilisatsiooni sümptomid on minimaalsed.

Tüsistused

Adrenogenitaalse sündroomi peamine komplikatsioon, mille kohta patsiendid pöörduvad sünnitusabi-günekoloogi poole, on püsiv viljatus. Mida varem haigus ilmneb, seda väiksem on tõenäosus rasestuda. Olulise ensüümipuudulikkuse ja lihtsa viriliseeriva sündroomi kliiniliste ilmingute korral ei esine rasedust üldse. Rasedatel patsientidel, kellel on puberteet ja puberteedijärgsed haigusvormid, on varases staadiumis spontaanne raseduse katkemine. Sünnitusel on võimalik funktsionaalne istem-emakakaela puudulikkus. Sellised naised on psühho-emotsionaalsete häirete ilmnemise suhtes altid - depressioonile kalduvus, suitsidaalne käitumine, agressiooni ilmingud.

Diagnostika

Suguelundite iseloomulike muutustega AGS-i antennaalsete tüüpide diagnoosimine pole keeruline ja see viiakse läbi kohe pärast sünnitust. Kahtlastel juhtudel kasutatakse naise karüotüübi (46XX) kinnitamiseks karüotüpiseerimist. Diagnostikaotsing muutub olulisemaks hilise kliinilise debüüdi või latentse kursuse korral, kus viriliseerumine toimub minimaalselt. Sellistes olukordades kasutatakse adrenogenitaalse sündroomi tuvastamiseks järgmisi laboratoorseid ja instrumentaalseid meetodeid:

  • 17-OH-progesterooni tase. Kortisooli eelkäijaks oleva 17-hüdroksüprogesterooni kõrge kontsentratsioon on 21-hüdroksülaasi puudulikkuse peamine märk. Selle sisaldus suureneb 3–9 korda (15 nmol / l ja kõrgemale).
  • Steroidiprofiil (17-KS). Naiste uriinis sisalduva 17-ketosteroidide taseme tõus 6-8 korda näitab neerupealise koore toodetud androgeenide suurt sisaldust. Prednisolooniproovi tegemisel väheneb 17-KS kontsentratsioon 50–75%.
  • Androstenediooni sisaldus vereseerumis. Selle väga spetsiifilise laboratoorse diagnostika meetodi suurenenud kiirus kinnitab meessuguhormoonide prekursorite suurenenud sekretsiooni.
  • AKTH tase veres. Haiguse klassikalisi vorme iseloomustab adrenokortikotroopse hormooni kompenseeriv hüpersekretsioon hüpofüüsi eesmise osa kaudu. Seetõttu on viriliseeriva düsfunktsiooni sündroomi korral indikaator suurenenud.
  • Munasarjade ultraheli. Ajukoores määratakse folliikulid küpsemise erinevatel etappidel, saavutamata preovulatoorsed suurused. Munasarjad võivad veidi suureneda, kuid strooma vohamist ei täheldata.
  • Baastemperatuuri mõõtmine. Temperatuuri kõver on tüüpiline anovulatoorsele tsüklile: esimene faas on pikendatud, teine ​​lühenenud, kollaskeha puudulikkuse tõttu, mis ei moodustu ovulatsiooni puudumise tõttu.

Suurenenud reniini kontsentratsioon vereplasmas on iseloomulik ka AGS-i soola moodustavale variandile. Puberteedieas ja fertiilses eas ilmnenud adrenogenitaalsete häirete diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi polütsüstiliste munasarjade sündroomi, munasarjade androblastoomide, neerupealiste androsteroomide, hüpotalamuse viriilsündroomi ja põhiseadusliku hirsutismiga. Komplekssetel juhtudel on diagnoosimisse kaasatud endokrinoloogid, uroloogid, geneetikud.

Adrenogenitaalse sündroomi ravi

Peamine viis neerupealiste viriilsuse häirete korrigeerimiseks on hormoonasendusravi, mis kompenseerib glükokortikoididefitsiiti. Kui latentse AGS-iga naisel pole reproduktiivseid plaane, on hüperandrogenismi nahailmingud ebaolulised ja igakuised perioodid on rütmilised, hormoone ei kasutata. Muudel juhtudel sõltub ravirežiimi valik endokriinse patoloogia vormist, juhtivatest sümptomitest ja selle tõsidusest. Sageli täiendatakse glükokortikoidi sisaldavate ravimite määramist muude meditsiiniliste ja kirurgiliste meetoditega, mis valitakse vastavalt konkreetsele terapeutilisele eesmärgile:

  • Viljatusravi. Kui on plaanis sünnitada, võtab vere androgeenide kontrolli all olev naine glükokortikoide, kuni ovulatoorne kuutsükkel on täielikult taastatud ja rasedus toimub. Resistentsetel juhtudel on lisaks ette nähtud ovulatsiooni stimulandid. Raseduse katkemise vältimiseks jätkatakse hormoonravi kuni 13. rasedusnädalani. Esimesel trimestril soovitatakse ka östrogeene, progesterooni analooge, millel pole II-III androgeenset toimet.
  • Ebaregulaarse menstruatsiooni ja virilisatsiooni parandamine. Kui patsient rasedust ei planeeri, kuid ta kaebab menstruaaltsükli häirete üle, eelistatakse hirsutismi, aknet, östrogeenseid ja antiandrogeenseid ravimeid ning viimase põlvkonna gestageene sisaldavaid suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid. Ravitoime saavutatakse 3–6 kuuga, kuid ravi lõppedes taastuvad hormoonasendusravi puudumisel hüperandrogenismi nähud.
  • AGS-i kaasasündinud vormide ravi. Tüdrukutele, kellel on vale hermaphroditismi tunnused, antakse piisav hormoonravi ja nad teevad oma suguelundite kuju kirurgilise korrektsiooni - kleterotoomia, introitoplastika (urogenitaalse siinuse avamine). Soolsete adrenogenitaalsete häirete korral määratakse lisaks reniini aktiivsuse kontrolli all olevatele glükokortikoididele ka mineralokortikoide koos terapeutiliste annuste suurendamisega kaasnevate haiguste korral.

Teatud raskused patsiendi juhtimisel tekivad juhtudel, kui haigust sünnitushaiglas ei diagnoosita ning suguelundite raske virilisatsiooniga tüdruk registreeritakse ja kasvatatakse poisiks. Naiste soolise identiteedi taastamise otsustamisel täiendatakse kirurgilist plastilist kirurgiat ja hormoonravi psühhoterapeutilise toega. Otsus tsiviilsoost meeste soo säilitamiseks ja emaka eemaldamiseks koos lisadega tehakse erandjuhtudel patsientide nõudmisel, kuid seda lähenemisviisi peetakse ekslikuks.

Prognoos ja ennetamine

Adrenogenitaalse sündroomi õigeaegse tuvastamise ja piisavalt valitud ravi prognoos on soodne. Isegi patsientidel, kellel pärast plastilist operatsiooni on genitaalid märkimisväärselt viriliseerunud, on võimalik normaalne seksuaalne aktiivsus ja loomulik sünnitus. Mis tahes vormis AGS-i hormoonasendusravi soodustab kiiret feminiseerumist - piimanäärmete arengut, menstruatsiooni ilmnemist, munasarjatsükli normaliseerumist ja generatiivse funktsiooni taastamist. Haiguste ennetamine viiakse läbi raseduse kavandamise etapis..

Kui perekonnas täheldati sarnase patoloogia juhtumeid, on soovitatav konsulteerida geneetikuga. Mõlema abikaasa ACTH-test võimaldab diagnoosida adrenogenitaalse häire heterosügootset kandmist või latentseid vorme. Raseduse ajal saab sündroomi tuvastada koorioniillide rakkude või amniootsenteesi teel saadud amniootilise vedeliku sisu geneetilise analüüsi tulemuste abil. Vastsündinu sõeluuring, mis viiakse läbi 5. päeval pärast sündi, on suunatud 17-hüdroprogesterooni suurenenud kontsentratsiooni tuvastamisele terapeutilise taktika kiireks valimiseks.