Adrenogenitaalne sündroom - kõik patoloogia tunnused

Hormoonid vastutavad esmaste ja sekundaarsete seksuaalsete omaduste eest, millest mõned toodetakse neerupealistes. Esineb kaasasündinud haigus, mida iseloomustab nende endokriinsete näärmete talitlushäire ja androgeenide liigne vabanemine. Liigsed meessuguhormoonid põhjustavad olulisi muutusi keha struktuuris.

Adrenogenitaalne sündroom - põhjused

Vaatlusalune patoloogia tekib päriliku kaasasündinud geneetilise mutatsiooni tagajärjel. Seda diagnoositakse harva, adrenogenitaalse sündroomi sagedus on 1 juhtum 5000-6500 kohta. Geneetilise koodi muutmine kutsub esile neerupealise koore suuruse suurenemise ja halvenemise. Kortisooli ja aldosterooni tootmises osalevate spetsiaalsete ensüümide tootmine väheneb. Nende puudus põhjustab meessuguhormoonide kontsentratsiooni suurenemist.

Adrenogenitaalne sündroom - klassifikatsioon

Sõltuvalt neerupealise koore kasvu astmest ja sümptomite raskusest on kirjeldatud haigus olemas mitmes variatsioonis. Adrenogenitaalse sündroomi vormid:

  • soolamine;
  • viril (lihtne);
  • puberteedijärgne (mitteklassikaline, ebatüüpiline).

Adrenogenitaalne sündroom - soolavorm

Kõige tavalisem patoloogia tüüp, mida diagnoositakse esimese eluaasta vastsündinutel või lastel. Adrenogenitaalse sündroomi soola moodustavas vormis on iseloomulikud neerupealise koore hormonaalne tasakaalutus ja puudulikkus. Seda tüüpi haigusega kaasneb liiga madal aldosterooni kontsentratsioon. On vaja säilitada kehas vee-soola tasakaal. Täpsustatud adrenogenitaalne sündroom provotseerib südame aktiivsuse rikkumist ja hüppab vererõhku. See toimub neerude soolade akumuleerumise taustal..

Adrenogenitaalne sündroom - viriilne vorm

Patoloogia kulgu lihtsa või klassikalise versiooniga ei kaasne neerupealiste puudulikkuse nähtusi. Kirjeldatud adrenogenitaalne sündroom (virilse vormi ACS) põhjustab ainult muutusi välistes suguelundites. Seda tüüpi haigusi diagnoositakse ka varases eas või vahetult pärast sündi. Sees jääb reproduktiivsüsteem normaalseks..

Adrenogenitaalse sündroomi puberteedijärgne vorm

Vaatlusalust haiguse tüüpi nimetatakse ka ebatüüpiliseks, omandatud ja mitteklassikaliseks. See adrenogenitaalne sündroom esineb ainult naistel, kellel on aktiivne seksuaalelu. Patoloogia arengu põhjuseks võib olla nii geenide kaasasündinud mutatsioon kui ka neerupealise koore kasvaja. Selle haigusega kaasneb sageli viljatus, seetõttu on ilma piisava ravita adrenogenitaalne sündroom ja rasedus kokkusobimatud mõisted. Isegi eduka viljastumise korral on raseduse katkemise oht suur, loode sureb varases staadiumis (7-10 nädalat).

Adrenogenitaalne sündroom - sümptomid

Kirjeldatud geneetilise kõrvalekalde kliiniline pilt vastab haiguse vanusele ja vormile. Adrenogenitaalset sündroomi vastsündinutel pole mõnikord võimalik kindlaks teha, mille tõttu saab beebi sugu valesti tuvastada. Patoloogia spetsiifilised nähud muutuvad märgatavaks 2-4-aastaselt, mõnel juhul avaldub see hiljem noorukieas või täiskasvanueas.

Adrenogenitaalne sündroom poistel

Haiguse soola moodustava vormi korral täheldatakse vee-soola tasakaalu rikkumise sümptomeid:

  • kõhulahtisus;
  • tugev oksendamine
  • madal vererõhk;
  • krambid
  • tahhükardia;
  • kaalukaotus.

Meessoost lastel esineval lihtsal adrenogenitaalsel sündroomil on järgmised sümptomid:

  • laienenud peenis;
  • munandikoti naha liigne pigmentatsioon;
  • päraku ümber tume epidermis.

Täpsustatud diagnoosi tehakse vastsündinud poistele harva, kuna kliiniline pilt on varases eas halvasti väljendatud. Hiljem (alates 2 aastast) on adrenogenitaalne sündroom märgatavam:

  • keha juuste kasv, sealhulgas suguelundid;
  • sügav, karm hääl;
  • hormonaalne akne (acne vulgaris);
  • mehelikkus;
  • luude moodustumise kiirendamine;
  • uimastamine.

Adrenogenitaalne sündroom tüdrukutel

Naissoost imikutel on seda haigust lihtsam kindlaks teha, sellega kaasnevad järgmised sümptomid:

  • hüpertroofeerunud kliitor, peenisega väga sarnane;
  • suur labia, näeb välja nagu munandikott;
  • tupe ja kusejuha ühendatakse urogenitaalseks siinuseks.

Esitatud märkide taustal eksivad vastsündinud tüdrukud mõnikord poistega ja kasvatatakse vastavalt valele soole. Seetõttu on sellistel lastel koolis või noorukieas sageli psühholoogilisi probleeme. Toas on tüdruku reproduktiivsüsteem täielikult kooskõlas naise genotüübiga ja seetõttu peab ta end naiseks. Lapsel algavad ühiskonnas sisemised vastuolud ja kohanemisraskused.

Kahe aasta pärast iseloomustavad kaasasündinud adrenogenitaalset sündroomi järgmised sümptomid:

  • häbemekarvade ja kaenlaaluste enneaegne kasv;
  • lühikesed jalad ja käed;
  • lihaslikkus;
  • näo juuste väljanägemine (8 aasta võrra);
  • meeste füüsis (laiad õlad, kitsas vaagen);
  • rindade kasvu puudumine;
  • lühike kehaehitus ja massiivne keha;
  • ebaviisakas hääl;
  • vinnid;
  • menstruatsiooni hiline algus (mitte varem kui 15-16 aastat);
  • ebastabiilne tsükkel, menstruatsiooni sagedased viivitused;
  • amenorröa või oligomenorröa;
  • viljatus;
  • hüppab vererõhk;
  • epidermise liigne pigmentatsioon.

Adrenogenitaalne sündroom - diagnoosimine

Instrumentaalsed ja laboratoorsed uuringud aitavad tuvastada neerupealise koore hüperplaasiat ja talitlushäireid. Imikute adrenogenitaalse kaasasündinud sündroomi diagnoosimiseks tehakse suguelundite põhjalik uurimine ja kompuutertomograafia (või ultraheli). Riistvara uuring võimaldab teil tuvastada meeste suguelunditega tüdrukute munasarjad ja emakas.

Väidetava diagnoosi kinnitamiseks tehakse adrenogenitaalse sündroomi laboratoorne analüüs. See sisaldab hormoonide uriini ja vere uuringut:

  • 17-OH-progesteroon;
  • aldosterooni;
  • kortisool;
  • 17-ketosteroidid.
  • biokeemia;
  • kliiniline vereanalüüs;
  • uriinianalüüs.

Adrenogenitaalse sündroomi ravi

Uuritud geneetilisest patoloogiast on võimatu vabaneda, kuid selle kliinilisi ilminguid saab kõrvaldada. Adrenogenitaalne sündroom - kliinilised soovitused:

  1. Hormonaalsete ravimite eluaegne kasutamine. Neerupealise koore töö normaliseerimiseks ja sisesekretsiooni tasakaalu kontrollimiseks peate pidevalt jooma glükokortikoide. Eelistatud variant on deksametasoon. Annus arvutatakse individuaalselt ja jääb vahemikku 0,05 kuni 0,25 mg päevas. Haiguse soola moodustava vormi korral on oluline võtta mineraalkortikoide, et säilitada vee-soola tasakaal.
  2. Välimuse parandamine. Kirjeldatud diagnoosiga patsiendid soovitavad vaginaalset plastilist kirurgiat, klitorektoomiat ja muid kirurgilisi sekkumisi, et tagada suguelundite õige kuju ja suurus.
  3. Regulaarsed konsultatsioonid psühholoogiga (soovi korral). Mõned patsiendid vajavad sotsiaalses kohanemises ja enese täieliku inimesena aktsepteerimisel abi.
  4. Ovulatsiooni stimuleerimine. Naised, kes soovivad rasestuda, peavad läbima spetsiaalsete ravimite kursuse, mis tagab menstruaaltsükli korrigeerimise ja pärsib androgeenide tootmist. Glükokortikoide võetakse kogu tiinusperioodi vältel..

Adrenogenitaalne sündroom (AGS): mis see on, põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Adrenogenitaalne sündroom (AGS) on raske endokriinne haigus. Ta on autosoomne retsessiivne päranditüüp. Seda võib leida ühtemoodi, nii meestel kui naistel. Enamikku vorme saab tuvastada sündimise hetkest. See seisund nõuab kohustuslikku ravi, kuna see võib lühikese aja jooksul põhjustada tüsistusi..

Adrenogenitaalse sündroomi põhjused

Adrenogenitaalse sündroomi väljakujunemise peamise põhjusena esineb geneetiline häire, mis põhjustab neerupealistes toimuva steroidirühma hormoonide sünteesis osaleva ensüümi vaegust.

Kõige sagedamini on see kuuenda kromosoomiga seotud lühikese haru piirkonnas paikneva geeni puudulikkus. Harvem esinevad sellised ensüümid nagu 3-beeta-ol-dehüdrogenaas ja 11-beeta-hüdroksülaas..

Patogenees

Haiguse patogenees on keeruline, see on seotud asjaoluga, et ülalnimetatud ensüümid alandavad kortisooli vereseerumis.

Tulenevalt asjaolust, et kortisooli tase väheneb, suureneb adrenogenitaalsete hormoonide sekretsioon, mis aitab kaasa neerupealise koore tsooni hüperplaasiale, mis vastutab androgeeni sünteesi eest.

Keerukate biokeemiliste protsesside rikkumise tagajärjel toimub järgmine:

  • kortisooli puudulikkus.
  • adrenokortikotroopne hormoon suurendab kompenseerivat taset.
  • aldosterooni tase väheneb.
  • sagenenud on selliseid aineid nagu progesteroon, 17-hüdroksüprogesteroon ja androgeenid.

Klassifikatsioon

Haiguse peamiste vormide hulgas tasub esile tõsta:

  • Adrenogenitaalne sündroom soola kujul. See on kõige levinum vorm, mida diagnoositakse lapseeas sünnist kuni aastani. Haigust iseloomustab hormonaalse tasakaalu rikkumine ja funktsionaalse aktiivsuse puudumine neerupealise koores. Diagnoosimisel määratakse aldosterooni normi madalad väärtused. Tänu sellele säilib vee-soola tasakaal. Seetõttu on aldosterooni puuduse korral häiritud südame-veresoonkonna süsteem ja avaldub vererõhu ebastabiilsus. Neerude vaagnasse ilmneb soolade oluline ladestumine.
  • Adrenogenitaalne sündroom virili kujul. See on üks patoloogilise protsessi klassikalisi võimalusi. Neerupealiste puudulikkus sel juhul ei arene. Muutub ainult välised suguelundid. See avaldub kohe alates sündimise hetkest. Siseorganite osas reproduktiivse süsteemi häireid ei täheldata.
  • Adrenogenitaalne sündroom puberteedijärgses vormis. Sarnane haiguse kulg on ebatüüpiline, see võib ilmneda seksuaalselt aktiivsetel naistel. Põhjusena on võimalik kindlaks teha mitte ainult mutatsiooni olemasolu, vaid ka neerupealise koore kasvaja. Kõige tavalisem manifestatsioon on viljatuse areng. Mõnikord saab seda tuvastada tavalise raseduse katkemise korral.

Adrenogenitaalse sündroomi sümptomid

Adrenogenitaalse sündroomi sümptomid on palju, need võivad sõltuda domineerivast vormist.

Nende hulgas tuleks esile tõsta kõigi vormide tüüpilisi ilminguid:

  • väikelapsi iseloomustab suur kasv ja suur kehakaal. Järk-järgult muutub välimus. Noorukieas täheldatakse uimastamist, kehakaal normaliseerub. Täiskasvanueas on adrenogenitaalse sündroomi all kannatavatel inimestel lühike kehaehitus ja kõhn kehaehitus;
  • hüperandrogenismi iseloomustavad meestel suured peenised ja väikesed munandid. Tüdrukutel avaldub adrenogenitaalne sündroom peenisekujulise kliitorina, mis on juuste tüübis peamiselt meessoost (vt fotot ülal). Lisaks on tüdrukutel hüperseksuaalsuse tunnused ja ebaviisakas hääl;
  • kiire kasvu taustal täheldatakse lihasluukonna väljendunud deformatsiooni;
  • inimesi iseloomustab vaimse seisundi ebastabiilsus;
  • naha piirkonnas on hüperpigmentatsiooni piirkonnad;
  • krambi sündroom ilmneb perioodiliselt.

Lihtsa vormi korral ilmneb poiste adrenogenitaalne sündroom:

  • peenis mitu korda laienenud;
  • munandikott omandab väljendunud hüperpigmentatsiooni, nagu ka päraku piirkond;
  • märgitakse märgistatud hüpertrichoos;
  • juba lapsepõlves toimub erektsioon;
  • poisi hääl on kare, madala tembriga;
  • nahale ilmub vulgaarne akne;
  • Seal on väljendunud enneaegne maskuliniseerumine ja luukoe kiirenenud moodustumine.;
  • kasv võib olla piisavalt madal.

Postpubertaalne kaasasündinud adrenogenitaalne sündroom avaldub:

  • menstruatsiooni hiline algus;
  • menstruaaltsüklit iseloomustab tugev ebastabiilsus, häiritud perioodilisuse ja kestusega.On kalduvus oligomenorröale;
  • märgitakse liigseid kehakarvu, peamiselt meessoost tüüpi;
  • nahk muutub õlisemaks, poorid näopiirkonnas laienevad;
  • mehelik füüsis, mida iseloomustab laiade õlgade ja kitsa vaagna areng;
  • piimanäärmed on väikesed, sagedamini on see lihtsalt vähearenenud nibuga nahavold.

Iseloomustab asjaolu, et väliste suguelundite struktuuril on ristmike märgid.

  • kliitor on suur, pea piirkonnas on kusiti laiendus;
  • labia suurus ja kuju meenutab munandit;
  • munandis ja kaenlaalustes määratakse keha liigne karv;
  • adrenogenitaalne sündroom vastsündinutel ei võimalda meil alati sugu tuvastada. Tüdrukud on poistega väga sarnased. Puberteedil esinevate piimanäärmete piirkonnas kasvu ei esine.
  • mida iseloomustab lapsel täheldatud aeglane massikasv.
  • kohe pärast sündi ilmneb tugev oksendamine, mis kordub looduses, söögiisu pole, tugev valu koos kõhupiirkonna eesmise seina pingega ilmub kõhupiirkonda, regurgitatsioon pärast iga toitmist;
  • dehüdratsioon areneb üsna kiiresti, kus naatrium väheneb ja kaalium tõuseb;
  • laps muutub mitmeks päevaks letargiliseks, lakkab normaalselt imema, teadvus läheb kolloidseks kuni selleni, et areneb kardiogeenne šokk ja võimalik enneaegse abiga lõppev surmaga lõppev tagajärg.

Diagnostika

Diagnoosimine algab kaebuste ja anamnestiliste andmetega. See võib olla lapse seisundi muutumine pärast sündi, reproduktiivfunktsiooni kahjustus, hariliku raseduse katkemise areng.

Kõigi süsteemide oleku hindamisega viiakse läbi kohustuslik väliskontroll. Arvu, kasvu ja selle vastavust vanuseparameetritele tuleks pöörata märkimisväärselt, kehakarvade ja reproduktiivse süsteemi elundite uurimine kestab.

Vajalikud on laboratoorsed ja instrumentaalsed meetodid.

  • üldine vereanalüüs ja biokeemiline uuring elektrolüütide määramisega. Nende hulgas on vaja kindlaks määrata elektrolüütide tase nagu kloriidid, naatrium, kaalium jne.
  • kohustuslik on hormonaalse profiili hindamine. On vaja määrata neerupealise koore hormoonide, östrogeeni ja testosterooni tase, nii vaba kui ka seotud:
    • suur tähtsus on 17-hüdroksüprogesterooni taseme määramisel. Naiste puhul viiakse mõõtmine läbi ainult folliikulite faasi perioodil. Diagnoosi saab välistada ainult siis, kui selle indikaator on alla 200 ng / dl;
    • kui väärtus ületab 500 ng / dl, kinnitatakse diagnoos täielikult ja täiendavaid meetodeid pole alati vaja;
    • kui väärtus on üle 200, kuid alla 500, on diagnoosi määramiseks vaja teha ACTH-test. ACTH testi läbiviimisel ja väärtuste saamiseks üle 1000 ng / dl diagnoositakse adrenogenitaalne sündroom;
    • uriini tuleb hinnata;
  • instrumentaalmeetoditest, on elundite ultraheliuuring väga populaarne.
    • tüdrukute jaoks on funktsiooni ja orgaanilise patoloogia olemasolu hindamise ajal vaja läbi viia emaka ja lisandite ultraheli;
    • poiste jaoks on vaja ultraheli abil hinnata munandikottide elundite seisundit;
    • neerupealises kasvaja moodustiste suuruse, struktuuri ja esinemise kindlakstegemiseks on mõlemast soost isikutel vajalik retroperitoneaalorganite ultraheli.
  • juhul, kui ultraheli abil pole neerupealistes patoloogilisi seisundeid võimalik kindlaks teha, tuleks teha hüpofüüsi fokaalsete tuumorvormide või hüperplaasia tuvastamiseks kolju röntgenograafia või aju magnetresonantstomograafia;
  • täiendav meetod on elektrokardiograafia kardiovaskulaarsüsteemi funktsionaalse seisundi hindamiseks.

Diferentsiaaldiagnostika

Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimise kohustuslik hetk on muude patoloogiate välistamine.

Kõige sarnaste patoloogiate hulka kuuluvad:

  • hermafroditism. Sageli on siseelundite patoloogias võimalik kombineerida diferentseeritud välised häired;
  • neerupealiste puudulikkus. Sel juhul tuleb hinnata täiendavaid sümptomeid ja diagnostilisi meetodeid, kuna need on sageli sarnased. Kuid neerupealiste puudulikkus ilmneb pärast provotseerivat tegurit varasema tervise taustal;
  • androgeeni tootv kasvaja neerupealises. Sarnane seisund areneb mõne aja pärast, lapsepõlves on see haruldane patoloogia;
  • püloorne stenoos. See on patoloogia, millel on soolavormiga iseloomulikud sümptomid.

Adrenogenitaalse sündroomi ravi

Teraapia aluseks on ravimid, millel on asendusomadused. Nende hulka kuuluvad glükokortikosteroidide rühma kuuluvad ravimid, näiteks prednisoloon või deksametasoon.

Prednisoon või deksametasoon

Viimasel on vähem kõrvaltoimeid, seetõttu kasutatakse seda peamiselt lastele. Annuse arvutamine toimub individuaalselt, sõltuvalt hormooni tasemest. Päevane annus tuleks jagada mitmeks annuseks, kahekordne annus koos aine põhiosa kasutamisega õhtul on teretulnud. See on tingitud asjaolust, et öösel on hormoonide suurenenud tootmine.

Kui patsiendil on soola moodustav vorm, kasutatakse ka Fludrocortisooni.

Munasarjade funktsiooni normaliseerimiseks kasutatakse kombineeritud suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid, mis on võimelised avaldama antiandrogeenset toimet..

Erilist tähelepanu pööratakse rasedatele. Raseduse katkemise vältimiseks on vajalik Duphastoni määramine, mis aitab kaasa soodsa hormonaalse tausta loomisele. Praegu eelistatakse Utrozhestani, seda progesterooni ravimvormi saab kasutada kuni 32 rasedusnädalani, mis võimaldab rasedust pikendada kuni loote täieliku väljaarenemiseni.

Kirurgia

Kirurgilist ravi sel juhul ei rakendata. Võimalik on kasutada ainult plastilisi rekonstrueerivaid operatsioone, mille eesmärk on suguelundite piirkonna kosmeetilise defekti parandamine.

Rahvapärased abinõud

Adrenogenitaalse sündroomi ravis ei kasutata rahvapäraseid abinõusid. See on tingitud asjaolust, et ükski ravimtaim ei suuda hormoonide puudust täielikult kompenseerida.

Ärahoidmine

Adrenogenitaalse sündroomi ennetamiseks ei ole spetsiifilisi ennetavaid meetmeid. Selle põhjuseks on selle esinemine..

Selle haigusega lapse sündimise vältimiseks peaksite viljastumise etapis konsulteerima geneetikuga ja määrama sündroomi tekkimise riski aste. See on eriti oluline, kui tulevastel vanematel või lähisugulastel on sarnane patoloogia..

Areneva raseduse korral peaksid selle perekonna vanemad, kellel on selle patoloogia juhtumeid, läbima loote karüotüpiseerimise, et kontrollida defektide genotüüpi ja järgida kõiki soovitusi raseduse korraldamiseks.

Tüsistused

Haiguse käik sõltub suuresti protsessi vormist.Soola vormis adrenogenitaalne sündroom lastel võib kujutada ohtu elule. Sel juhul on oluline diagnoosida patoloogia ja viia võimalikult kiiresti läbi piisav ravi..

Adrenogenitaalse sündroomiga inimestel on suurenenud viljatusrisk nii meestel kui naistel.

Raseduse korral on suur raseduse katkemise oht. Loote elujõulisuse säilitamiseks on vajalik säilitusravi esimestest päevadest pärast viljastamist.

Adrenogenitaalse sündroomiga patsiendid kannatavad sageli depressiivsete seisundite ja muude psühholoogiliste häirete all. Selle inimrühma seas on enesetapukatsete sagedus suurenenud..

Prognoos

Adrenogenitaalse sündroomi vormi õigeaegse diagnoosimisega on prognoos suhteliselt soodne. Paljuski on patoloogia leebem kulg seotud haiguse vormiga. Soolavaba vorm on raskem, mis nõuab kiiret meditsiinilist sekkumist ravimite väljakirjutamisega.
Sellepärast on oluline diagnoosida õigeaegselt, kui lapsel ilmneb heaolu halvenemine või sellele sündroomile iseloomulike tunnuste olemasolu.

Adrenogenitaalne sündroom

Adrenogenitaalne sündroom on neerupealise pärilik haigus, mille korral steroidogenees on ensüümide funktsionaalsete rikete tõttu häiritud. See väljendub suguelundite viriliseerumises, mehelikus vormis füüsis, rinna vähearenenud areng, hirsutism, akne, amenorröa või oligomenorröa, viljatus. Diagnoosimise ajal määratakse 17-hüdroksüprogesterooni, 17-ketosteroidide ja androstenediooni, ACTH tase, tehakse munasarjade ultraheli. Patsientidele on ette nähtud hormoonasendusravi glükokortikoidide ja mineralokortikoidide, östrogeenidega kombinatsioonis androgeenide või uue põlvkonna progestiinidega. Vajadusel tehke suguelundite plastiline operatsioon.

Klassifikatsioon

  • Kaasasündinud adrenogenitaalne sündroom.
  • Tüsistusteta (lihtne) viriliseeruv vorm.
  • Hüpertensiivse sündroomiga virilism.
  • Antihüpertensiivse sündroomiga virilism.
  • Omandatud adrenogenitaalne sündroom.

Põhjused

Neerupealiste kaasasündinud talitlushäireid seletatakse ainult päriliku haiguse ilminguga, seetõttu on elu jooksul võimatu omandada elu või nakatuda sellise patoloogiaga. Reeglina avaldub sündroom vastsündinutel, kuid harva diagnoositakse AGS-i alla 35-aastastel noortel. Samal ajal võivad patoloogia mehhanismi aktiveerida sellised tegurid nagu tugevate ravimite võtmine, suurenenud radiatsiooni taust, hormonaalsete rasestumisvastaste ravimite kõrvaltoimed. Olenemata haiguse arengu stiimulist, on adrenogenitaalse sündroomi põhjused pärilikud. Prognoos näeb välja umbes selline: kui vähemalt 1 vanem on peres terve, sünnib laps tõenäoliselt ilma patoloogiata; paaris, kus üks kandja ja teine ​​on AHS-iga haige, 75% juhtudest sünnib haige laps; geenikandjatel on haige lapse saamise risk 25%.

Sündroomi pärimine toimub autosomaalselt retsessiivsel viisil - kohe mõlemalt vanemalt. Ühe mutantse geeni kandjas ei avaldu sündroom kliiniliselt. Haiguse manifestatsioon on võimalik ainult defektsete geenide olemasolul 6. paari mõlemas autosoomis.

Haiguse sümptomid

Haiguse viriilsed ja soola moodustavad vormid moodustuvad sünnieelses arenguperioodis ja ilmuvad pärast lapse sündi. Nende peamine sümptom on väliste suguelundite virilisatsioon. Tüdrukutel muutub kliitor suureks, see näeb välja nagu meeste peenis, ka labia on laienenud. Poistel suureneb ka peenis, ilmneb munandikoti pigmentatsioon.

Haigust saab ära tunda järgmiste tunnuste järgi:

  • meeste omaduste ülekaal;
  • tugev suguelundite pigmentatsioon;
  • varajane karvakasv häbemepiirkonnas ja kaenlaalustes;
  • nahalööbed.

Sellega kaasnevad rasked somaatilised häired, mis mõnel juhul lõppevad surmaga. Sel juhul on adrenogenitaalse sündroomi sümptomitel järgmised: tugev kõhulahtisus ja oksendamine, mis põhjustab dehüdratsiooni; krambid. Selle patoloogiaga lastel täheldatakse neerupealiste puudulikkust. Adrenogenitaalne sündroom vastsündinutel avaldub selliste sümptomitega nagu oksendamine, atsidoos, adüneemia, loid imemine, samuti hüperpigmentatsioon.

Diagnoosimine ja ravi

Kui vastsündinul on adrenogenitaalse sündroomi sümptomid, viiakse läbi põhjalik uurimine..

Arstid määravad taseme uuringud:

  • 17-hüdroksüprogesteroon;
  • androstenedioon;
  • dehüdroepiandrosteroon;
  • reniin;
  • adrenokortikotropiin.

Mõnikord on vajalik spetsiaalne test adrenokortikotropiiniga.

Praegu võetakse kasutusele molekulaargeneetilised diagnostikameetodid. Need võimaldavad teil olulist geenipuudust otseselt tuvastada.

Adrenogenitaalse sündroomi (mitteklassikalise vormi) diagnoosimine täiskasvanutel on günekoloogide ja endokrinoloogide ülesanne. Arstid võtavad arvesse 17-hüdroksüprogesterooni taset, uuringute andmeid, sünnitusabi anamneesi.

Adrenogenitaalse sündroomi ravi sõltub vormist. Arstid kasutavad glükokortikoide, mineralokortikoide. Mõnikord on vajalik kirurgiline sekkumine (väliste suguelundite plastiline kirurgia).

Mitteklassikalise vormiga naistel toimub adrenogenitaalse sündroomi ravi ainult tõsiste kosmeetiliste probleemide ja viljatusega.

Prognoos ja ennetamine

Adrenogenitaalse sündroomi õigeaegse tuvastamise ja piisavalt valitud ravi prognoos on soodne. Isegi patsientidel, kellel pärast plastilist operatsiooni on genitaalid märkimisväärselt viriliseerunud, on võimalik normaalne seksuaalne aktiivsus ja loomulik sünnitus. Mis tahes vormis AGS-i hormoonasendusravi soodustab kiiret feminiseerumist - piimanäärmete arengut, menstruatsiooni ilmnemist, munasarjatsükli normaliseerumist ja generatiivse funktsiooni taastamist. Haiguste ennetamine viiakse läbi raseduse kavandamise etapis..

Kui perekonnas täheldati sarnase patoloogia juhtumeid, on soovitatav konsulteerida geneetikuga. Mõlema abikaasa ACTH-test võimaldab diagnoosida adrenogenitaalse häire heterosügootset kandmist või latentseid vorme. Raseduse ajal saab sündroomi tuvastada koorioniillide rakkude või amniootsenteesi teel saadud amniootilise vedeliku sisu geneetilise analüüsi tulemuste abil. Vastsündinu sõeluuring, mis viiakse läbi 5. päeval pärast sündi, on suunatud 17-hüdroprogesterooni suurenenud kontsentratsiooni tuvastamisele terapeutilise taktika kiireks valimiseks.

Adrenogenitaalne sündroom

Üldine informatsioon

Adrenogenitaalne sündroom jaguneb kaasasündinud vormiks, mida peetakse klassikaliseks, ja mitteklassikaliseks kergeks vormiks, mis hõlmab puberteedijärgset ja puberteedieas. Neid klassifitseeritakse hüperandrogenismi ja C21 hüdroksülaasi puudulikkuse taseme järgi. Selle haigusega toodetakse neerupealistes liiga palju androgeene, hormooni gonadotropiini eritub ebapiisavas koguses. Selle tagajärjel on munasarjades folliikulite hilisema kasvu, samuti nende küpsemise oluline rikkumine.

Adrenogenitaalse sündroomi peamine põhjus on sellise elemendi nagu C21-hüdroksülaas, kaasasündinud puudulikkus - spetsiaalne ensüüm, mis osaleb neerupealise koores toodetud androgeenide sünteesis. See ensüüm moodustub piisavas koguses geeni mõjul, mis asub autosoomi lühikeses haardes - 6. kromosoomi paaris. Selle haiguse pärandit eristab reeglina autosoomne retsessiivne iseloom. Kui kehas on ainult üks patoloogiliselt muutunud geen, ei pruugi haigus areneda ja ainult siis, kui patoloogilised geenid asuvad erinevates kromosoomipaarides, võib tekkida adrenogenitaalne sündroom.

Adrenogenitaalse sündroomi sümptomid

Adrenogenitaalse sündroomi kaasasündinud vormiga tekitab emakasisese arengu perioodil neerupealiste hormonaalse funktsiooni moodustumine ülemäärase koguse androgeene. Liigne androgeenide esinemine põhjustab seksuaalse diferentseerumise esinemist naislootega. 9-11-nädalase loote arengu nädalaks on lootel juba naisorganismile iseloomulik seksuaalne struktuur ja organid, ehkki välised suguelundid selles staadiumis alles hakkavad moodustuma. Sel juhul moodustatakse naissoost fenotüüp algtüübist.

Liigne testosterooni tootmine mõjutab naise loodet ja selle väliseid suguelundeid, mille tagajärjel suureneb märkimisväärselt suguelundite tubercle, mis seejärel omandab peenisekujulise kliitori, labiosakraalsed voldid sulanduvad ja meenutavad kuju järgi munandit. Urogenitaalne siinus avaneb deformeerunud kliitori all, mitte algselt tupe ja kusiti jaotunud. Seetõttu on lapse sündimisel sageli tema sugu määramata. Kuna munasarjade sugunäärmed omandavad naissoost vormi, nimetatakse kaasasündinud adrenogenitaalset sündroomi sageli valeks naiste hermaphroditismiks; sünnieelse arengu ajal põhjustab androgeeni ületootmine neerupealiste hüperplaasiat.

Selle haiguse all kannatavad lapsed vajavad laste endokrinoloogide pidevat jälgimist. Kaasaegsed meditsiinitehnikad võimaldavad adrenogenitaalse sündroomi õigeaegset kirurgilist ravi soo operatiivseks korrigeerimiseks ja seejärel areneb laps vastavalt naissoost tüübile. Nüüd pöörduvad endokrinoloog-günekoloogid sageli patsientide poole, kellel adrenogenitaalset sündroomi iseloomustab hiline vorm.

Kaasasündinud puberteedivormiga ilmneb C21 hüdroksülaasi defitsiit sünnieelse arengu ajal puberteedieas, kui neerupealise koore hormonaalne funktsioon avaldub ainult. Kuid rikkumised on eriti märgatavad vahetult enne tüdruku esimese menstruatsiooni algust. Ja kui tavaliselt populatsioonis toimub esimene menstruatsioon 12-13-aastaselt, siis kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomiga tüdrukute puhul, mida iseloomustab puberteedivorm, toimub esimene menstruatsioon palju hiljem, alles 15-16-aastaselt.

Menstruaaltsükkel selle haiguse korral on üsna ebastabiilne, menstruatsioon toimub ebaregulaarselt, tüdrukutel on kalduvus oligomenorröale. Menstruatsioonide vaheline intervall on märkimisväärne, reeglina on see 30-45 päeva.

Hirsutism on üsna väljendunud, üsna sageli avaldub see võlli karvakasvus, mis paikneb piki kõhu valget joont, juuste kasvamisel ülahuule kohal meeste põhimõttel, puusadel ja rinnanibude ümber. Kehale ilmub suur hulk rasunäärmeid, sageli täheldatakse juuksefolliikulite sumbumist, näo nahk muutub õliseks, poorid laienevad ja laienevad. Adrenogenitaalse sündroomi puberteedivormi all kannatavaid tüdrukuid eristab üsna kiire kasv ja meeste füüsis, laiad õlad ja kitsas vaagen, täheldatakse piimanäärmete hüpoplastilisust. Reeglina on selliste patsientide peamised kaebused arsti poole pöördudes akne esinemine või ebaregulaarse menstruaaltsükli kaebused.

Selle puberteedijärgse haigusvormiga on tüdrukute adrenogenitaalse sündroomi sümptomid märgatavad alles pärast puberteediea algust. Üsna sageli ilmnevad sümptomid pärast meditsiinilist aborti, raseduse katkemist või raseduse katkemist. Seda väljendatakse menstruaaltsüklit rikkudes, menstruatsioonide vahelised intervallid suurenevad märkimisväärselt, menstruaaltsükli vool väheneb, viivitused tekivad sageli.

Sel juhul iseloomustavad hüperandrogenismi suhteliselt kerged manifestatsiooninähud, hirsutismi peaaegu ei väljendata ja see avaldub ainult kerge karvakasvu korral kõhuga valgel joonel, natuke juukseid võib olla jalgadel, rinnanibude lähedal või ülahuule kohal. Tüdruku piimanäärmed arenevad sarnaselt tema eakaaslastega, keha on moodustatud vastavalt naissoost tüübile, ainevahetushäired ei avaldu.

Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine

Adrenogenitaalset sündroomi saab tuvastada nii kaasaegsete hormonaalsete uuringute kui ka visuaalse uuringu abil. Samal ajal võetakse arvesse fenotüübilisi ja anamnestilisi andmeid, näiteks juuste kasvu kohtades, mis pole naistele tüüpilised, meeste kehaehitust, piimanäärmete arengut, naha seisundit ja üldist väljanägemist, laienenud poore ja akne olemasolu. Adrenogenitaalset sündroomi iseloomustab steroidide sünteesi oluline rikkumine 17-SNP-del, seetõttu viitab selle haiguse esinemisele hormoonide taseme tõus veres ja kahe hormooni - DEA-C ja DEA - avastamine, mida peetakse testosterooni eellasteks..

Diagnoosimise ajal on vaja kindlaks määrata 17-KS-i näitaja, mis tuvastatakse uriini analüüsi abil selles sisalduvate androgeeni metaboliitide suhtes. Vereanalüüsi käigus adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimiseks määratakse hormoonide DEA-C ja 17-SNP tase. Põhjaliku uurimisega täieliku diagnoosi saamiseks on vaja arvestada hüperandrogenismi ja muude endokriinsüsteemi häirete sümptomitega. Sellisel juhul tuleb 17-KS-i indikaator uriinis ja hormoonide DEA-C, T, 17-ONP ja DEA tase tuvastada kaks korda - kõigepealt enne testi deksametasooni ja teiste glükokortikoididega ning seejärel pärast selle rakendamist. Kui hormoonide sisaldus analüüsis langeb 70–75% -ni, näitab see androgeenide tootmist eranditult neerupealise koores.

Adrenogenitaalse sündroomi täpne diagnoosimine hõlmab munasarjade ultraheli, mille käigus tuvastatakse anovulatsioon. Seda saab kindlaks teha, kui esineb erineva küpsusastmega folliikuleid, mis ei ületa preovulatoorset suurust. Tavaliselt on sellistel juhtudel munasarjad laienenud, kuid erinevalt polütsüstiliste munasarjade sündroomist koos adrenogenitaalse sündroomiga ei näita nad strooma mahu suurenemist ega väikeste folliikulite olemasolu otse munasarja kapsli all. Diagnostikas kasutatakse sageli basaaltemperatuuri mõõtmist, samal ajal kui haigust tõendab faaside iseloomulik kestus - menstruaaltsükli pikk esimene faas ja lühike teine ​​faas.

Adrenogenitaalse sündroomi ravi

Adrenogenitaalse sündroomi ravi ajal kasutatakse glükokortikoidi ravimeid, mis võivad korrigeerida neerupealiste hormonaalset funktsiooni. Üsna sageli kasutavad arstid sellist ravimit nagu deksametasoon, mille päevane annus ei tohiks ületada 0,5-0,25 mg. Ravi ajal on vajalik regulaarselt jälgida androgeenide taset patsiendi veres ja metaboliitide sisaldust uriinis. Kui pärast seda menstruaaltsükkel normaliseerub, võib ravi pidada õnnestunuks ja tõhusaks. Pärast uimastiravi peaksid ilmnema ovulatsioonitsüklid, mille olemasolu saab tuvastada basaaltemperatuuri mõõtmisega. Kui samal ajal tuvastati menstruaaltsükli faaside muutumine ja nende normaliseerumine, võib menstruaaltsükli keskel naine rasestuda.

Kuid isegi raseduse ajal on spontaanse raseduse katkemise vältimiseks vaja jätkata terapeutilist ravi glükokortikoididega kuni 13. nädalani. Selleks ajaks on platsenta juba korralikult moodustunud, mis tagab loote nõuetekohaseks moodustamiseks vajaliku piisava hulga hormoonide tootmise. Adrenogenitaalse sündroomi all kannatavad patsiendid vajavad arstide hoolikat jälgimist raseduse kõigil etappidel, eriti oluline on täielik ravi loote moodustumise esimestel etappidel. Baastemperatuuri tuleb mõõta iga päev kuni 9. rasedusnädalani, müomeetriumi tooni paljastamiseks ja eraldatud loote muna seisundi uurimiseks on vaja iga kahe nädala tagant ultraheli diagnostikat..

Kui patsiendil on varem olnud spontaanseid raseduse katkemisi, tuleb loote arengu ajal embrüo verevarustuse oluliseks parandamiseks võtta östrogeeni sisaldavaid preparaate. Raseduse ettevalmistamiseks on naistele ette nähtud ravim mikrololl, mille päevane annus on 0,25–0,5 mg või progin koguses 1–2 mg. Naise seisundit tuleb hoolikalt jälgida, eriti tuleks tähelepanu pöörata alakõhu valude kaebustele, samuti verejooksu ilmnemisele Urogenitaaltraktist.

Nüüd, adrenogenitaalse sündroomi korral, kasutatakse raseduse puudumise ravimisel isegi I-II trimestril ravimit Duphaston, mis on loodusliku progesterooni analoog. Seda ravimit ei iseloomusta androgeenne toime, mis on soodsalt võrreldav norsteroidide sarja vahenditega, mille kasutamine võib põhjustada loote, eriti naiskonna maskuliniseerumist. Seda ravimit kasutatakse ka ism-emakakaela puudulikkuse raviks, mis on sageli adrenogenitaalse sündroomi samaaegne haigus..

Kui rasedust hoolimata teraapiast ei toimu, ovulatsiooni ei toimu ja menstruaaltsükli faaside kestus jääb samaks, lisaks glükokortikoidravile on vaja stimuleerida ovulatsiooni algust. Selleks kasutatakse klomifeeni, mis on ette nähtud menstruaaltsükli teatud etappides annuses 50-100 mg. Kui naine pöördub arsti poole ainult kaebustega meeste liigse karvakasvu, ebaregulaarse menstruatsiooni või näo ja keha pustuloossete löövete osas, kuid rasedus ei huvita teda, viiakse teraapia läbi juba koos teiste ravimitega.

Sellised ravimid sisaldavad reeglina antiandrogeene ja östrogeene, nende hulgas kõige sagedamini kasutatav on Diane-35. Hirsutismi juuresolekul sellega ühes kompleksis määratakse tsüproteroonatsetaat, mille annus on 25-50 mg päevas. Selle ravimiga ravikuur on ette nähtud 12-14 päeva. Täielik uimastiravi võtab kolm kuud kuni kuus kuud, alles siis muutub teraapia efektiivseks. Kuid patoloogia põhjus jääb lahendamata, seetõttu hakkavad pärast ravi lõpetamist uuesti ilmnema adrenogenitaalse sündroomi sümptomid.

Glükokortikoidide kasutamine, mis võimaldab munasarjade funktsiooni normaliseerida, ei põhjusta hirsutismi olulist langust. Sellest probleemist vabanemiseks on vaja võtta progestiinidega suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid, näiteks gestodeen, desogestreel, norgestimaat. Mittehormonaalsete ravimite hulgast võib eristada veroshpirooni, mida tuleb võtta kuus kuud annuses 100 mg päevas. Sel juhul täheldatakse enamikul patsientidest hirsutismi olulist langust..

Selle haiguse puberteedijärgsel kujul ei määrata patsientidele, kes ei soovi rasestuda, hormoone tavaliselt ette nähtud, eriti kui viivitused pole pikaajalised ja akne nahal on väga väike. Kui naine peab välja kirjutama hormonaalsed rasestumisvastased vahendid, tuleks eelistada selliseid ravimeid nagu Mercilon, gestodeen, desogestreel, norgestimaat, kuid selliste ravimite võtmine kauem kui aasta järjest pole soovitatav.

Mis on adrenogenitaalne sündroom?

Adrenogenitaalne sündroom (AGS) on tõsine haigus, mis ohustab nii teie meelerahu, tervist ja elu kui ka teie laste seisundit. See mõjutab vastsündinuid, noorukieas ja mõlemast soost küpses eas inimesi. Seetõttu on oluline välja selgitada, millised on selle haiguse sümptomid, vormid, ravimeetodid ja ennetamine. Selles artiklis käsitleme kõiki neid aspekte ja anname soovitusi imikute hüpertensiooni ohu ennetamiseks..

Adrenogenitaalne sündroom (AGS) on tõsine haigus, mis ohustab nii teie meelerahu, tervist kui ka elu.

Adrenogenitaalne sündroom - mis see on?

Adrenogenitaalne sündroom on neerupealise koore pärilik häire. See toob endaga kaasa kosmeetilisi, füüsilisi ja psühholoogilisi probleeme..

Patoloogia on olemuselt kaasasündinud (pärilik), millega kaasneb neerupealise koore hormoonide sünteesi häire. Sel juhul toodetakse liiga palju androgeeni, meessuguhormooni. Selle protsessi tulemusel täheldatakse virilisatsiooni (meeste tunnuste ilmnemine või süvenemine nii meestel kui naistel).

Millised on adrenogenitaalse sündroomi põhjused ja patogenees?

Patoloogia on tingitud geenide pärilikest mutatsioonidest, mis põhjustavad neerupealiste ensüümsüsteemi häireid. Mida vanemad peaksid ootama:

  • Kui haigus on ainult lapse isal või emal, ei päri täpsustatud rikkumine imikut.
  • Kui kahel vanemal on näidatud mutatsioon, on selle esinemise tõenäosus vastsündinul kuni 25 protsenti.
  • Kui üks vanematest kannatab hormonaalsete häirete all ja teine ​​on geenimutatsiooni kandja, suureneb sündimata lapse patoloogia avastamise risk 75 protsendini.

Adrenogenitaalse sündroomi patogenees (protsessid, mis toimuvad haiguse ajal) on androgeeni hormooni ülemäärane tootmine teatud ensüümi puuduse tõttu. Sel juhul väheneb tavapäraselt teiste hormoonide (kortisooli, mis stimuleerib valkude sünteesi, ja aldosterooni, mis vastutab kehas mineraalide vahetuse) tootmine. Haiguse aste määratakse liigsete ainete sekretsiooni (tootmise) intensiivsuse järgi.

Adrenogenitaalse sündroomi peamised vormid

Kaasasündinud hüpertensioonil on mitu vormi, millel on erinevad sümptomid:

  • Virile. Organismi talitlushäired tekivad juba sünnieelses staadiumis. Hormooni liigse sekretsiooni tõttu adrenogenitaalses sündroomis täheldatakse vastsündinud tüdrukutel vale hermafroditismi (maskuliniseerumise) tunnuseid, poistel - liiga suure peenise korral. AGS-i viriilse vormiga lastel on sageli väliste suguelundite, nibude ja päraku liialt pigmenteerunud nahk. 2–4-aastaselt väljendavad nad varajase puberteedi omadusi (akne, madal temb, juuksed), sageli on sellised lapsed lühikesed.
  • Soolamine. Selle põhjuseks on aldosterooni puudus, mis väljendub röhitseva oksendamise vormis, mis ei ole seotud toidutarbimisega, pikaajaline vererõhu langus, lapse kõhulahtisus, krambid. Adrenogenitaalse sündroomi soola-soola vormi iseloomustab vee-soola tasakaalustamatus, kardiovaskulaarsüsteemi tõsised talitlushäired. See vorm on kõige tavalisem ja on väga ohtlik, kuna see ohustab patsiendi elu.
  • Hüpertooniline. Harva, mida iseloomustab pikaajaline vererõhu tõus. Aja jooksul tekivad hüpertensiivse hüpertensiooni komplikatsioonid (peaaju hemorraagia, kardiovaskulaarsed häired, nägemise halvenemine, neerupuudulikkus).

Mõnikord ei pruugi see hormonaalne defekt olla kaasasündinud, vaid omandatud (puberteedijärgne vorm). Sel juhul areneb see aldosteroomi tagajärjel - tuumor, mis esineb neerupealise koores.

Adrenogenitaalse sündroomi hüpertensioonivorm

Adrenogenitaalse sündroomi sümptomid

Ülalpool oleme loetlenud sümptomid, mis on iseloomulikud päriliku AGS-i eri vormidele. Vaja on sujuvamat öeldut, samuti täpsustatud märkide loetelu täiendada.

Patoloogiatüüpi virili vormi puhul on iseloomulikud tavalised nähud:

  • imikul - oksendamine, loid imemine, ainevahetushäired, dehüdratsioon, suur kaal ja pikkus kohe pärast sündi
  • "Mees" füüsis (lühikesed jäsemed, laiad õlad, suur pagasiruum);
  • pidevalt kõrge vererõhk;
  • viljatus on võimalik.

Naissoost lastel on adrenogenitaalsel sündroomil järgmised ilmingud:

  • varajane puberteet (vanuses 6-7 aastat) rinna puudumisel;
  • keha juuksed (keha, nägu, kõhukelme, kõht, sääred, rind ja selg);
  • hääletooni alandamine;
  • suguelundite vähearenenud areng;
  • menstruatsiooni algus mitte varem kui 14-16 aastat, nende ebaregulaarsus (viivitus);
  • suur arv mustpeade, poorset ja rasust näonahka, selga;
  • lühike kehaehitus, meessoost tüüp.

Adrenogenitaalse sündroomi sümptomid

Poistel kaasnevad adrenogenitaalse sündroomiga järgmised sümptomid:

  • liiga suur peenis lapsepõlves;
  • munandikoti ja muude nahapiirkondade liigne pigmentatsioon;
  • sageli lühike.

Puberteedijärgse või mitteklassikalise (omandatud) AGS-i vormi korral on iseloomulikud järgmised sümptomid:

  • kehakarvad;
  • menstruaaltsükli viivitused;
  • sageli - viljatus või spontaanne abort;
  • piimanäärmete atroofia;
  • munasarjade, emaka suuruse vähenemine, kliitori väike suurenemine (kõige sagedamini reproduktiivses eas naistel).

Hüpertensiooni kõige tavalisemate nähtude kohta lisateabe saamiseks võite vaadata fotosid, mis illustreerivad virilisatsiooni sümptomeid..

Kuidas diagnoositakse adrenogenitaalset sündroomi?

AGS diagnoositakse patsiendi uurimisel paljude arstide juures, sealhulgas:

  • geneetik;
  • Sünnitusarst-günekoloog või uroloog-androloog;

Vajab endokrinoloogi uurimist

  • dermatoveneroloog;
  • endokrinoloog;
  • laste kardioloog;
  • okulist.

Arst kogub haiguse kohta anamneesi, analüüsib patsiendi kaebusi. Ta viib läbi potentsiaalse patsiendi uuringu, et tuvastada esmased füüsilised kõrvalekalded, mis viitavad AGS-ile.

Järgmisena peaksite läbima mõned testid:

  • Naatriumi, kaaliumi, kloriidi taseme määramiseks veres.
  • Hormonaalne Kontrollida tuleks suguhormoonide suhet, samuti kilpnääret.
  • Kliiniline.
  • Biokeemiline.
  • Kokku (uriin).

Pakutakse ka uuringute komplekti, mille eesmärk on kummutada haigused, millel on AHS-i sarnased nähud. Need uuringud hõlmavad:

  • Suguelundite ultraheli (ultraheli);
  • Vaagnaelundite ultraheli;

Vaagnaelundite ultraheli

  • neerupealiste ja aju magnetresonantstomograafia;
  • EKG (elektrokardiogramm);
  • radiograafia.

Kuidas ravitakse adrenogenitaalset sündroomi??

Selle defekti vastu võitlemise omadused on järgmised:

  • Arstid soovitavad AGS-i ravida hormonaalsete ravimitega, mis pakuvad hormoonide tasakaalustatud sünteesi neerupealise koores (hüdrokortisooni tabletid - lastele). Ravikuur kestab terve elu.
  • Patsiente kontrollib elu jooksul günekoloog, endokrinoloog.
  • Mõnikord vajavad tüdrukud (hilise diagnoosimise korral) operatsiooni (suguelundite korrigeerimine).
  • Soolavaba AGS-iga haigestumise korral tuleks soola ja muude mikroelementide kogust suurendada. Kohustuslik dieet.
  • Lühike kasv, kosmeetilised defektid võivad põhjustada patsiendile vajaduse psühholoogilise abi järele.
  • Puberteedijärgse defekti korral on ravi vajalik ainult kosmeetiliste või paljunemisprobleemide ilmnemisel..

Ravimise määr sõltub sellest, kas diagnoos tehakse õigeaegselt. Õigeaegne diagnoosimine võib ära hoida tüdrukute suguelundite muutusi. Õige terapeutilise lähenemisviisi korral naiste klassikalistele vormidele on võimalik tagada fertiilsuse funktsioon ja raseduse normaalne kulg.

Adrenogenitaalse sündroomi ennetamine

Ennetava meetmena soovitavad arstid pöörduda:

  • geneetiline nõustamine (eriti beebi kontseptsiooni kavandamisel);
  • negatiivsete tegurite mõju vältimine rasedale.

Kokkuvõte

Adrenogenitaalne sündroom on tõsine haigus, millel on tõsised tagajärjed nii naistele kui ka meestele. Selle haiguse tunnuste tundmine aitab teil vältida selle tüsistusi: viljatus, liigsed kosmeetilised probleemid ja mõnel juhul ka surm.

Kui plaanite lapsi saada, peaksite hoolikalt jälgima oma tervisenäitajaid. Pöörduge kindlasti arsti poole.