ADRENOGENITAALSÜNDROM

Adrenogenitaalne sündroom - kaasasündinud patoloogiline seisund, mille põhjustab neerupealise koore talitlushäire koos androgeenide liigse sekretsiooniga ja ilmnevate virilisatsioonimärkidega.

✎ Etioloogia ja patogenees. Sündroom on tingitud ühe kortisooli sünteesiks vajaliku ensüümi puudulikkusest. Kortisooli defitsiit stimuleerib ACTH tootmist, mis põhjustab neerupealise koore hüperplaasiat ja ACTH-st sõltuvate steroidide ülemäärast tootmist, mille sünteesi see ensüümi puudus ei kahjusta (peamiselt neerupealiste androgeenid - dehüdroepiandrosteroon, androstenedioon ja testosteroon).

✎ Geneetilised aspektid

● 21-hüdroksülaasi defitsiiti (* 201910, EC 1.14.99.10, 6p21.3, geenide CYP21, CA2, CYP21P, p mutatsioonid) täheldatakse 95% adrenogenitaalse sündroomi juhtudest

● Mõõduka ensüümivaeguse korral areneb sündroomi virilne (tüsistusteta) vorm, milles nad peavad oluliseks ainult androgeeni liigsümptomeid (glükokortikoidi ja mineralokortikoidi puudulikkust ei esine)

● Ensüümi täieliku blokeerimise korral areneb sool (raske) vorm (Debreu-Fiebigeri sündroom). Koos kortisooli sünteesi langusega väheneb aldosterooni tootmine; mineralokortikoididefitsiit põhjustab hüponatreemiat, hüperkaleemiat, dehüdratsiooni ja arteriaalset hüpotensiooni. See vorm avaldub esimestel elukuudel, sagedamini poistel. Ilma ravita lõppeb see tavaliselt surmavalt. Soola vorm võib areneda defitsiidi ja muude ensüümide tagajärjel

● 3-p-de-hüdrogenaasi ebapiisavus (* 201810, EÜ 1.1.1.210, 1p13.1, HSD3B1, HSD3B2, p geenide mutatsioonid) põhjustab kortisooli ja aldosterooni sünteesi häireid nende tekkimise varases staadiumis. Patsientidel areneb haiguse soola moodustav vorm. Muude östrogeeni moodustumise allikate olemasolu tõttu on tüdrukute virilisatsioon halvasti avaldunud. Poistel ei täheldata mitte ainult hermafroditismi märke, vaid ka hüpospadiaid ja krüptoridismi, mis näitab ensüümide sünteesi rikkumist mitte ainult neerupealistes, vaid ka munandites. Suremus on kõrge. Sünonüümid: 3-p-hüdroksüsteroiddehüdrogenaas, 20-a-hüdroksüsteroiddehüdrogenaas, progesterooni reduktaas. Katalüüsitud reaktsioon: 5-a-androstaan-3-p, 17- (3-diool

● NADPH (katalüüsib ka 20-a-hüdroksüsteroidide muundamist

● 18-oksüdaasi defitsiit ("124080, kortikosterooni metüüloksüdaas I, p) väljendub aldosterooni sünteesi üksikus rikkumises haiguse soola moodustava vormi väljakujunemisega. Patsiendid surevad varases lapsepõlves. Vt ka

● 11-p-hüdroksülaasi ebapiisavus (* 202010, EC 1.14.15.4, 8q21, CYP11B1 geenimutatsioonid

● CYP11B2, p) põhjustab mineralokortikoidi desoksükortikosterooni ja neerupealiste androgeenide (ülemäärase adrenogenitaalse sündroomi vorm) ületootmist. Sünonüümid: steroidid 11-p-monooksügenaas, steroidid 11-0 / 18-hüdroksülaas, 18-hüdroksüteroidi dehüdrogenaas, 18-hüdroksülaas). Biokeemia: 11-p-hüdroksülaasisüsteem neerupealise koore kimbu ja glomerulaartsoonides toimib eraldi. Veelgi enam, 11-p- ja 18-hüdroksüülivad aktiivsused talatsoonis toimivad eraldi ka ühise katalüütilise keskme raamistikus. 11-p ja 18-hüdroksülaasi aktiivsus on kimpus defektne, kuid glomerulaartsoonis puutumatu. 18-hüdroksülaasi, mis katalüüsib kortikosterooni muundamist spetsiaalseks ensüümikompleksiks, nimetatakse ka

● I tüüpi kortikosterooni metüüloksüdaas

● ja 18-hüdroksüsteroiddehüdrogenaas, mis katalüüsib kompleksi edasist muundamist aldosterooniks,

● II tüüpi kortikosterooni metüüloksüdaas

● 20,22-desmolaasi (* 201710, p) ebapiisavus ilmneb kortisooli, aldosterooni ja androgeenide sünteesi rikkumisega. See põhjustab soolade kaotust, glükokortikoidide puudulikkust ja meeste loote seksuaalse maskuliniseeriva arengu edasilükkamist. Niinimetatud neerupealise koore kaasasündinud lipoidne hüperplaasia. Patsiendid surevad varases lapsepõlves

vorme (nt 17-a-hüdroksülaasi defitsiit, vt P-alfa-hüdroksülaasi defitsiit) täheldatakse palju harvemini.

❐ Kliiniline pilt

● Virili vorm avaldub peamiselt androgeenide liigsuses

● Tüdrukutel täheldatakse sageli suguelundite kaasasündinud muutusi (peenisekujuline kliitor, urogenitaalne siinus, munandikott). Sünnitusjärgsel perioodil viriliseerumine jätkub (meeste lihaste kasv, kõva hääl, hirsutism, amenorröa, rindade atroofia)

● Isastel imikutel on androgeenide liigse arvu loote arengu tagajärjel makrogenitosoomia. Sünnitusjärgsel perioodil toimub enneaegne puberteet munandite vähearenenud taustal (spermatogenees puudub).

● Soola moodustavat vormi täheldatakse tavaliselt esimese eluaasta vastsündinutel ja lastel. See avaldub regurgitatsioonis, oksendamises, kõhulahtisuses, kehakaalu languses, arteriaalses hüpotensioonis ja krambis. Kortisooli defitsiidil ei ole tavaliselt olulisi kliinilisi ilminguid, nagu hoolimata konkreetse ensüümi ebaõnnestumisest, hoiab AKTH ja neerupealiste hüperplaasia stimuleerimine kortisooli taset normi alumisel piiril.

● hüpertensioonivorm. Tüdrukute virilisatsiooni ja poiste makrogeneesia kõrval täheldatakse püsivat arteriaalset hüpertensiooni.

❐ Diagnostika

● Neerupealiste androgeenide (testosteroon, androstenedioon, dehüdroepiandrosteroon) ja kortisooli prekursorite (17-hüdroksüprogesterooni) suurenenud kontsentratsioon veres ja uriinis

● uriinis 17-hüdroksükortikosteroidide (17-ACS) ja rasedanetriooli (17-hüdroksüprogesterooni metaboliit) kõrgendatud kontsentratsioon

● Proov tekiga Sametasone. Deksametasooni vastuvõtmine annuses 2 mg 4 r / päevas 2 päeva jooksul pärsib AKTR-i tootmist ja põhjustab 17-ACS-i igapäevase eritumise vähenemist vähemalt 50%. Kasvajate (androsteroomid, adrenoblastoomid) korral sellist langust ei täheldata

● Kui soolavorm on määratud, on suurenenud K + sisaldus, vähendatud Na sisaldus

✎ Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi neerupealiste puudulikkuse, erineva geneesiga hermafroditismi, enneaegse puberteedi erinevate võimaluste ja androgeeni tootva neerupealise kasvaja korral. Soolavormi tuleks eristada ka püloorse stenoosi, sooleinfektsioonide ja joobeseisundite korral..

❐ Ravi:

Narkootikumide ravi. Glükokortikoidid kogu eluks (suruvad alla AKTH hüperproduktsiooni, samuti neerupealiste androgeeni). Naatriumipuuduliku vormi korral võib osutuda vajalikuks asendusravi mineralokortikoididega (fludrokortisoon)..

✎ kirurgiline ravi. Esimestel eluaastatel teevad nad tüdrukute väliste suguelundite rekonstrueerivat operatsiooni.

❐ Sünonüümid

● Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon

● Crook-Aper-Galle'i sündroomi vähendamine. 17-ACS-17-hüdroksükortikosteroidid Vt ka RHK seksuaalse diferentseerumise häired. E25 adrenogenitaalsed MIM-häired

Adrenogenitaalne sündroom: haigus vastsündinul

Selle patoloogia jaoks on iseloomulikud suguelundite struktuuri ja toimimise hälbed. Haiguse päritolu pole veel kindlaks tehtud, kuid arstide arvates areneb sündroom neerupealise koore androgeenide ülemäärase tootmise tagajärjel. Haiguse põhjustajaks võivad olla mitmesugused kasvajad või näärmete kaasasündinud hüperplaasia..

Mis on adrenogenitaalne sündroom

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia on veriliseeriva patoloogia kõige levinum tüüp. Adrenogenitaalne sündroom on haigus, mida maailma meditsiin teab kui Aper-Gamé sündroomi. Selle arengut seostatakse androgeenide suurenenud produktsiooni ning kortisooli ja aldosterooni taseme märkimisväärse langusega, mis on põhjustatud neerupealise koore kaasasündinud talitlushäiretest.

Kõrvalekallete tagajärjed võivad vastsündinu jaoks olla tõsised, kuna neerupealise koore eest vastutab tohutu hulga hormoonide tootmine, mis reguleerivad enamiku kehasüsteemide tööd. Lapse keha patoloogia tagajärjel (seda võib täheldada nii poistel kui tüdrukutel) muutuvad liiga palju meessuguhormoone ja liiga vähe naissuguhormoone.

Pärandi tüüp

Iga haiguse vormi seostatakse geneetiliste häiretega: reeglina on kõrvalekalded pärilikud ja kanduvad mõlemalt vanemalt lapsele. Veel haruldasemad on juhtumid, kui adrenogenitaalse sündroomi pärilikkus on juhuslik - see ilmneb munaraku või sperma moodustumisel äkki. Adrenogenitaalse sündroomi pärimine toimub autosomaalsel retsessiivsel viisil (kui mõlemad vanemad on patoloogilise geeni kandjad). Mõnikord mõjutab haigus tervete perede lapsi.

Adrenogenitaalset sündroomi (AGS) iseloomustavad järgmised mustrid, mis mõjutavad tõenäosust, et laps sellest põeb:

  • kui vanemad on terved, kuid mõlemad on StAR-defitsiidi geeni kandjad, on oht, et vastsündinu kannatab kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia all;
  • kui naisel või mehel diagnoositakse sündroom ja teisel partneril on normaalne geneetika, on kõik nende pere lapsed terve, kuid nad saavad haiguse kandjateks;
  • kui üks vanematest on haige ja teine ​​on adrenogeneetilise patoloogia kandja, jäävad pooled selle pere lastest haigeks ja teine ​​pool viib kehas mutatsiooni;
  • kui haigus on mõlemal vanemal, on kõigil nende lastel sarnased kõrvalekalded.

Vormid

Androgeneetiline haigus jaguneb tinglikult kolme tüüpi - viril lihtne, soolatav ja puberteedijärgne (mitteklassikaline). Liikidel on tõsised erinevused, nii et iga patsient vajab üksikasjalikku diagnoosi. Kuidas on adrenogenitaalse sündroomi vormid:

  1. Virile vorm. Seda iseloomustab neerupealiste puudulikkuse tunnuste puudumine. Ülejäänud AGS-i sümptomid esinevad täielikult. Seda tüüpi patoloogiat diagnoositakse vastsündinutel äärmiselt harva, sagedamini noorukitel (poistel ja tüdrukutel).
  2. Soolatüüp. Seda diagnoositakse eranditult imikutel esimestel elunädalatel / -kuudel. Tüdrukutel täheldatakse pseudohermaphroditismi (välised suguelundid sarnanevad meestega ja sisemised on naissoost). Poistel väljendub soolamise sündroom järgmiselt: peenis on keha suhtes ebaproportsionaalselt suur ja munandikoti nahal on spetsiifiline pigmentatsioon.
  3. Mitteklassikaline välimus. Patoloogiat iseloomustab ebaselgete sümptomite esinemine ja neerupealiste väljendunud düsfunktsiooni puudumine, mis raskendab oluliselt AHS diagnoosimist.

Adrenogenitaalne sündroom - põhjused

Neerupealiste kaasasündinud talitlushäireid seletatakse ainult päriliku haiguse ilminguga, seetõttu on elu jooksul võimatu omandada elu või nakatuda sellise patoloogiaga. Reeglina avaldub sündroom vastsündinutel, kuid harva diagnoositakse AGS-i alla 35-aastastel noortel. Samal ajal võivad patoloogia mehhanismi aktiveerida sellised tegurid nagu tugevate ravimite võtmine, suurenenud radiatsiooni taust, hormonaalsete rasestumisvastaste ravimite kõrvaltoimed..

Olenemata haiguse arengu stiimulist, on adrenogenitaalse sündroomi põhjused pärilikud. Prognoos näeb välja umbes selline:

  • kui peres on vähemalt 1 vanem terve, sünnib laps tõenäoliselt ilma patoloogiata;
  • paaris, kus üks kandja ja teine ​​on AHS-iga haige, 75% juhtudest sünnib haige laps;
  • geenikandjatel on haige lapse saamise risk 25%.

Sümptomid

AGS ei ole surmav haigus, kuid mõned selle sümptomid põhjustavad inimesele tõsiseid psühholoogilisi ebamugavusi ja põhjustavad sageli närvivapustust. Patoloogia diagnoosimisel vastsündinul on vanematel aeg ja võimalus aidata lapsel sotsiaalse kohanemisega ning kui haigus avastatakse koolieas või hiljem, võib olukord kontrolli alt väljuda..

AGS olemasolu on võimalik kindlaks teha alles pärast molekulaargeneetilise analüüsi tegemist. Adrenogenitaalse sündroomi sümptomid, mis viitavad diagnoosimise vajadusele, on järgmised:

  • lapse naha mittestandardne pigmentatsioon;
  • vererõhu püsiv tõus;
  • lapse vanusele sobimatu lühike kasv (vastava hormooni tootmise kiire lõpetamise tõttu toimub uimastamine varakult);
  • perioodilised krambid;
  • seedeprobleemid: oksendamine, kõhulahtisus, tugev gaaside moodustumine;
  • tüdrukutel on labia, kliitor vähe arenenud või vastupidi, nende suurus on suurenenud;
  • poistel on välised suguelundid ebaproportsionaalselt suured;
  • AHS-i tüdrukutel on probleeme menstruatsiooni, lapse eostamisega (viljatus kaasneb sageli haigusega), loote kandmisel;
  • naispatsientidel tekivad sageli meeste suguelundite juuksed, lisaks on vuntside, habeme suurenemine.

Adrenogenitaalne sündroom vastsündinutel

Haigust saab tuvastada vastsündinutel varases staadiumis, mis on seotud vastsündinute sõeluuringuga 4 päeva pärast lapse sündi. Testi ajal kantakse testribale tilk verd beebi kannelt: kui reaktsioon on positiivne, viiakse laps endokrinoloogia kliinikusse ja diagnoositakse uuesti. Pärast diagnoosi kinnitamist alustatakse AGS-i ravi. Kui vastsündinutel tuvastatakse adrenogenitaalne sündroom varakult, on ravi lihtne, adrenogeneetilise patoloogia hilise avastamise korral suureneb ravi keerukus.

Poistel

Isaste laste haigus areneb reeglina kahe-kolmeaastaselt. Toimub tõhustatud füüsiline areng: suurenevad suguelundid, toimub aktiivne juuste kasv, hakkavad ilmnema erektsioonid. Samal ajal jäävad munandid kasvu maha ja peatuvad siis täielikult. Nagu tüdrukute puhul, iseloomustab ka poiste adrenogenitaalset sündroomi aktiivne kasv, kuid see ei kesta kaua ning selle tagajärjel on inimene endiselt madal, varjatud.

Tüdrukutes

Tüdrukute patoloogia väljendub sageli kohe sündides viril kujul. AGS-ile iseloomulik vale naissoost hermafroditism iseloomustab kliitori suurenenud suurust, samal ajal kui kusiti avanemine asub otse selle aluse all. Labia sarnaneb sel juhul kujuga lõhestatud isase munandiga (urogenitaalne siinus ei jagune vagiina ja kusiti, vaid peatub arengus ja avaneb peenisekujulise kliitori all).

Tüdrukutel pole haruldane, et adrenogenitaalne sündroom on nii väljendunud, et lapse sündimisel on keeruline nende sugu kohe kindlaks teha. Ajavahemikul 3-6 aastat kasvavad lapse juuksed aktiivselt jalgadel, kõhuõõnes, seljal ja tüdruk näeb väga välja nagu poiss. AGS-iga lapsed kasvavad palju kiiremini kui terved eakaaslased, kuid nende seksuaalne areng peatub täielikult. Samal ajal on piimanäärmed väikesed ja menstruatsioon puudub täielikult või ilmneb ebaregulaarselt põhjusel, et vähearenenud munasarjad ei suuda oma funktsioone täielikult täita.

Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine

Haigust saate tuvastada kaasaegsete hormonaalse tausta uuringute abil ja visuaalse uurimisega. Samal ajal võtab arst arvesse anamnestilisi ja fenotüüpseid andmeid, näiteks juuste kasvu naise ebatüüpilistes kohtades, piimanäärmete arengut, mehe kehatüüpi, üldist väljanägemist / naha tervist jne. AGS areneb 17-alfa-hüdroksülaasi puudulikkuse tagajärjel, seetõttu on patsiendi veres hormoonide DEA-C ja DEA taseme jälgimiseks, mis on testosterooni eelkäijad.

Diagnoos hõlmab ka uriinianalüüsi 17-KS määramiseks. Biokeemiline vereanalüüs võimaldab teil määrata 17-SNP ja DEA-C hormoonide taset patsiendi kehas. Põhjalik diagnoosimine hõlmab lisaks hüperandrogenismi ja muude endokriinsüsteemi häirete sümptomite uurimist. Sel juhul kontrollitakse indikaatoreid kaks korda - enne testi glükokortikosteroididega ja pärast seda. Kui analüüsi ajal väheneb hormoonide tase 75% -ni või enam protsendini - see näitab androgeenide tootmist ainult neerupealise koore kaudu.

Lisaks hormoontestidele hõlmab adrenogenitaalse sündroomi diagnoos munasarjade ultraheli, mille käigus arst määrab anovulatsiooni (seda saab tuvastada, kui täheldatakse erineva küpsusastmega folliikuleid, mis ei ületa preovulatoorseid mahtusid). Sellistel juhtudel on munasarjad laienenud, kuid strooma maht on normaalne ja elundite kapsli all pole folliikuleid. Ainult pärast üksikasjalikku uurimist ja diagnoosi kinnitamist alustatakse adrenogenitaalse sündroomi ravi.

Adrenogenitaalne sündroom - ravi

ABC ei ole surmaga lõppenud patoloogia, seetõttu on patsiendi kehas pöördumatute muutuste tekkimise tõenäosus äärmiselt väike. Sellest hoolimata ei saa adrenogenitaalse sündroomi kaasaegne ravi kiidelda selle tõhususe ja tõhususe üle. Selle diagnoosiga patsiendid on sunnitud võtma kogu eluks hormonaalseid ravimeid, et korvata glükokortikosteroidide rühma hormoonide vaegust ja võitlema alaväärsustundega.

Sellise ravi väljavaated jäävad uurimata, kuid on tõendeid, et südame, luude, veresoonte, seedetrakti ja onkoloogiliste haiguste samaaegsete AGS-patoloogiate areng on väga tõenäoline. See seletab neerupealise koore funktsioonihäiretega inimeste vajadust viia läbi regulaarseid uuringuid - teha luude röntgenpilte, elektrokardiogrammi, kõhukelme ultraheli jne..

ADRENOGENITAALSÜNDROM

Etioloogia ja patogenees

Sündroom on tingitud ühe kortisooli sünteesiks vajaliku ensüümi puudulikkusest. Kortisooli defitsiit stimuleerib ACTH tootmist, mis põhjustab neerupealise koore hüperplaasiat ja ACTH-st sõltuvate steroidide ülemäärast tootmist, mille sünteesi see ensüümi puudus ei kahjusta (peamiselt neerupealiste androgeenid - dehüdroepiandrosteroon, androstenedioon ja testosteroon).

Geneetilised aspektid

• 21-hüdroksülaasi defitsiiti (* 201910, EC 1.14.99.10, 6p21.3, geenide CYP21, CA2, CYP21P, p mutatsioonid) täheldatakse 95% adrenogenitaalse sündroomi juhtudest
• Mõõduka ensüümivaeguse korral areneb sündroomi virilne (tüsistusteta) vorm, milles nad peavad oluliseks ainult androgeeni liigsümptomeid (glükokortikoidi ja mineralokortikoidi puudulikkust ei esine).
• Ensüümi täieliku blokeerimise korral areneb sool (raske) vorm (Debreu-Fiebigeri sündroom). Koos kortisooli sünteesi langusega väheneb aldosterooni tootmine; mineralokortikoididefitsiit põhjustab hüponatreemiat, hüperkaleemiat, dehüdratsiooni ja arteriaalset hüpotensiooni. See vorm avaldub esimestel elukuudel, sagedamini poistel. Ilma ravita lõppeb see tavaliselt surmavalt. Soola vorm võib areneda defitsiidi ja muude ensüümide tagajärjel
• 3-p-de-hüdrogenaasi ebapiisavus (* 201810, EC 1.1.1.210, 1p13.1, HSD3B1, HSD3B2, p geenide mutatsioonid) põhjustab kortisooli ja aldosterooni sünteesi häireid nende tekkimise varases staadiumis. Patsientidel areneb haiguse soola moodustav vorm. Muude östrogeeni moodustumise allikate olemasolu tõttu on tüdrukute virilisatsioon halvasti avaldunud. Poistel ei täheldata mitte ainult hermafroditismi märke, vaid ka hüpospadiaid ja krüptoridismi, mis näitab ensüümide sünteesi rikkumist mitte ainult neerupealistes, vaid ka munandites. Suremus on kõrge. Sünonüümid: 3-p-hüdroksüsteroiddehüdrogenaas, 20-a-hüdroksüsteroiddehüdrogenaas, progesterooni reduktaas. Katalüüsitud reaktsioon: 5-a-androstaan-3-p, 17- (3-diool
• NADP
• = 17-p-hüdroksü-5-a-androstaan-3-oon
• NADPH (katalüüsib ka 20-a-hüdroksüsteroidide muundamist
• 18-oksüdaasi defitsiit ("124080, kortikosterooni metüüloksüdaas I, p) väljendub aldosterooni sünteesi üksikus rikkumises koos haiguse soola moodustava vormi väljakujunemisega. Patsiendid surevad varases lapsepõlves. Vt ka
• 11-p-hüdroksülaasi defitsiit

• 11-p-hüdroksülaasi defitsiit (* 202010, EC 1.14.15.4, 8q21, CYP11B1 geenimutatsioonid)
• CYP11B2, p) põhjustab mineralokortikoidi id desoksükortikosterooni, samuti neerupealise androgeeni (adrenogenitaalse sündroomi hüpertensioonivorm) ületootmist. Sünonüümid: steroidid 11-p-monooksügenaas, steroidid 11-0 / 18-hüdroksülaas, 18-hüdroksüteroidi dehüdrogenaas, 18-hüdroksülaas). Biokeemia: 11-p-hüdroksülaasisüsteem neerupealise koore kimbu ja glomerulaartsoonides toimib eraldi. Veelgi enam, 11-p- ja 18-hüdroksüülivad aktiivsused talatsoonis toimivad eraldi ka ühise katalüütilise keskme raamistikus. 11-p ja 18-hüdroksülaasi aktiivsus on kimpus defektne, kuid glomerulaartsoonis puutumatu. 18-hüdroksülaasi, mis katalüüsib kortikosterooni muundamist spetsiaalseks ensüümikompleksiks, nimetatakse ka
• I tüüpi kortikosterooni metüüloksüdaas
• ja 18-hüdroksüsteroiddehüdrogenaas, mis katalüüsib kompleksi edasist muundamist aldosterooniks,
• II tüüpi kortikosterooni metüüloksüdaas

• 20,22-desmolaasi (* 201710, p) ebapiisavus ilmneb kortisooli, aldosterooni ja androgeenide sünteesi rikkumisega. See põhjustab soolade kaotust, glükokortikoidide puudulikkust ja meeste loote seksuaalse maskuliniseeriva arengu edasilükkamist. Niinimetatud neerupealise koore kaasasündinud lipoidne hüperplaasia. Patsiendid surevad varases lapsepõlves
• Muud
vorme (nt 17-a-hüdroksülaasi defitsiit, vt P-alfa-hüdroksülaasi defitsiit) täheldatakse palju harvemini.

Kliiniline pilt

• Virili vorm avaldub peamiselt androgeenide liigsuses
• Tüdrukud jälgivad sageli suguelundite kaasasündinud muutusi (peenisekujuline kliitor, urogenitaalne siinus, munandikott). Sünnitusjärgsel perioodil viriliseerumine jätkub (meeste lihaste kasv, kõva hääl, hirsutism, amenorröa, rindade atroofia)
• Meeste imikute puhul on loote arengu ajal androgeenide liigse koguse tagajärjel makrogenitosoomia. Sünnitusjärgsel perioodil toimub enneaegne puberteet munandite vähearenenud taustal (spermatogenees puudub).
• Jootmisvormi täheldatakse tavaliselt esimese eluaasta vastsündinutel ja lastel. See avaldub regurgitatsioonis, oksendamises, kõhulahtisuses, kehakaalu languses, arteriaalses hüpotensioonis ja krambis. Kortisooli defitsiidil ei ole tavaliselt olulisi kliinilisi ilminguid, nagu hoolimata konkreetse ensüümi ebaõnnestumisest, hoiab AKTH ja neerupealiste hüperplaasia stimuleerimine kortisooli taset normi alumisel piiril.
• hüpertensioonivorm. Tüdrukute virilisatsiooni ja poiste makrogeneesia kõrval täheldatakse püsivat arteriaalset hüpertensiooni.

Diagnostika

• Veres ja uriinis suurenevad neerupealiste androgeenide (testosteroon, androstenedioon, dehüdroepiandrosteroon) ja kortisooli prekursorite (17-hüdroksüprogesteroon) kontsentratsioonid
• uriinis 17-hüdroksükortikosteroidide (17-ACS) ja rasedanetriooli (17-hüdroksüprogesterooni metaboliit) kõrgenenud kontsentratsioon
• Proov dek-Sametazoniga. Deksametasooni vastuvõtmine annuses 2 mg 4 r / päevas 2 päeva jooksul pärsib AKTR-i tootmist ja põhjustab 17-ACS-i igapäevase eritumise vähenemist vähemalt 50%. Kasvajate (androsteroomid, adrenoblastoomid) korral sellist langust ei täheldata
• Kui soolavorm on määratud, on suurenenud K + sisaldus, vähendatud Na sisaldus

Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi neerupealiste puudulikkuse, erineva geneesiga hermafroditismi, enneaegse puberteedi erinevate võimaluste ja androgeeni tootvate neerupealiste kasvajate korral. Soolavormi tuleks eristada ka püloorse stenoosi, sooleinfektsioonide ja joobeseisundite korral..

Ravi:

Narkootikumide ravi. Glükokortikoidid kogu eluks (suruvad alla AKTH hüperproduktsiooni, samuti neerupealiste androgeeni). Naatriumipuuduliku vormi korral võib osutuda vajalikuks asendusravi mineralokortikoididega (fludrokortisoon)..

Kirurgia

Esimestel eluaastatel teevad nad tüdrukute väliste suguelundite rekonstrueerivat operatsiooni.

Sünonüümid

• Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioon
• Apera-Gamé sündroom
• Crook-Aper-Galle'i sündroomi vähendamine. 17-ACS-17-hüdroksükortikosteroidid Vt ka seksuaalse diferentseerumise häired

E25 neerupealiste häired

• 124080 18-oksüdaasi defitsiit
• 201710 20,22 desmolaasi ebapiisavus
• 201810 3-p-dehüdrogenaasi defitsiit
• 201910 21-hüdroksülaasi defitsiit
• 202010 11-p-hüdroksülaasi defitsiit

Adrenogenitaalne sündroom

Adrenogenitaalne sündroom on üks kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia nimetusi. See termin viitab haiguste rühmale, mille korral kortisooli süntees on häiritud. Sõltuvalt hüperplaasia astmest võivad manifestatsioonid varieeruda eluga kokkusobimatutest peenete märkideni. 90% kõigist juhtudest on tingitud 21-hüdroksülaasi defitsiidist.

Põhjused

Adrenogenitaalse sündroomi põhjuseks võib olla ühe viiest ensüümist: 21-hüdroksülaasi, 11-beeta-hüdroksülaasi, 3-beeta-hüdroksüsteroidi dehüdrogenaasi, 17-alfa-hüdroksülaasi ja 20-, 22-desmolaasi puudulikkus. Kõiki neid protsesse seostatakse peamise lüliga - kortisooli sünteesiga. Ja kui ühte ülalnimetatud ensüümidest toodetakse ebapiisavas koguses, siis hormooni tootmine on pärsitud. Kuna kortisool on adrenokortikotroopse hormooni (ACTH) antagonist, siis tagasiside põhimõttel suureneb ACTH süntees ja see põhjustab neerupealise koore hüperplaasiat. Nad omakorda toodavad androgeene (meessuguhormoone) ja provotseerivad patsientide virilisatsiooni ja androgeniseerumist.

Rikkumine pannakse paika loote arengu perioodil. Patoloogiline protsess algab neerupealise koores hormoonide tootmise eest vastutavate geenide mutatsioonide tõttu. Kromosomaalne anomaalia edastatakse autosomaalselt retsessiivsel viisil. Kui üks vanematest on geeni kandja ja teine ​​mitte, siis seda haigust ei esine. Kui mõlemal vanemal on mutatsioon, on haige lapse saamise risk kuni 25%. Kui üks vanematest on haige ja teisel on mutatsioon, ulatub risk 75% -ni.

Vormid

Meditsiiniline kirjandus kirjeldab haiguse peamisi vorme. Kliiniline pilt on igal juhul erinev.

90% adrenogenitaalse sündroomi juhtudest on seotud 21-hüdroksülaasi puudulikkusega. Sõltuvalt haiguse tõsidusest eristatakse soolamist, lihtsat virili ja mitteklassikalist vormi.

Virili vormi korral sünnib üsna suur laps (üle 4 kg). Tüdrukute suguelunditel on meessoost modifikatsioon erineval määral. See võib olla hüpertroofia või järsk kliitori virilisatsioon, munandikotti suur labia, urogenitaalne siinus. See raskendab soo valimist. Poistel saab peenist suurendada tavaliste või vähendatud munanditega. Munandikotti ja peenist võib hüperpigmenteerida. 2–4-aastaselt tekivad mõlemast soost lastel muud androgeniseerumise sümptomid, sealhulgas varajane häbemekarvade kasv, lihaste areng, figuuri maskuliniseerumine, hääle jämedaks muutmine, mustpead näol ja pagasiruumis ning hirsutism. 12-16-aastastel ei pruugi sellise rikkumisega tüdrukutel olla sekundaarseid seksuaalseid tunnuseid, menstruatsioon hilineb, käbinääre suletakse enne normaalse kasvu saavutamist (mis viib uimastamisele).

Soola moodustumisel (seda nimetatakse ka Debreu-Fiebigeri sündroomiks) on lisaks ülaltoodud sümptomitele häiritud ka vee-soola tasakaal. See avaldub esimestest elupäevadest pideva oksendamise, lahtise väljaheite, kiire dehüdratsiooni vormis, mis kujutab endast ohtu elule.

Mitteklassikaline vorm avaldub varajase sekundaarse juuste kasvu, kiirendatud kasvu ja luustiku diferentseerumise vormis. Tüdrukutel ilmneb puberteedieas mõõdukas hirsutism, menstruaaltsükkel on häiritud, moodustub sekundaarne polütsüstiline.

11-beeta-hüdroksülaasi defitsiidiga kaasnevad virilisatsiooni, androgeniseerumise ja vererõhu püsiva tõusu tunnused. Selle põhjuseks on kõrge desoksükortikosterooni sisaldus veres..

3-beeta-hüdroksülaasi defitsiit avaldub soolakaotuse sündroomi vormis. Poistel on seksuaalse diferentseerituse rikkumine võimalik kuni peaaegu naissoost fenotüübini. Sekundaarsed seksuaalsed omadused arenevad normaalselt, kuid rind suureneb. Tüdrukutel on välised suguelundid viril.

17-alfa hüdroksülaasi defitsiit on harv juhus. Lisaks puudub mõlemast soost patsientidel häbeme- ja aksillaarne karvakasv või see väheneb, täheldatakse arteriaalset hüpertensiooni ja hüpokaleemiat. Tüdrukud lükkasid seksuaalse arengu edasi. Poistel areneb meeste pseudohermaphroditism.

20-, 22-desmolazny rike - neerupealiste puudulikkuse kõige raskem vorm. Sel juhul on meestel geneetiliselt imikutel naissoost fenotüüp. Võimalik on ka kerge viriliseerumine ja hiline seksuaalne areng..

Sümptomid

Kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi peamised sümptomid moodustuvad sünnieelsel perioodil. Lisaks ilmnevad mõned märgid hiljem - kuni puberteedieani..

Poistel põhjustab see asjaolu, et välised suguelundid on ebaproportsionaalselt suured. Tüdrukutel on labia ja kliitor vähe arenenud või vastupidi, nende suurus on suurenenud. Aja jooksul on tüdrukud aeglustanud menstruatsiooni ja pikenenud tsüklit, sageli on täheldatud loote eostamise ja kandmise probleeme ning meessoost juukseid, sealhulgas kõhu, lõua, ülahuule valgel joonel..

Mõlemast soost lastel võivad haigusel olla järgmised sümptomid:

  • naha mittestandardne pigmentatsioon;
  • vererõhu püsiv tõus;
  • lühike kehaehitus, mis pole vanusele omane;
  • perioodilised krambid;
  • oksendamine, kõhulahtisus ja tugev gaas.

Diagnostika

Haiguse peamine sümptom on väliste suguelundite arengu rikkumine. Diagnoositakse kõik selle sümptomiga imikud. Alates esimestest elupäevadest avaldub sündroom 17-hüdroksüprogesterooni sisaldusena seerumis ja süljes normaalsest 2–500 korda kõrgemas koguses.

Adrenogenitaalse sündroomi soola moodustava vormiga on veres suurenenud kaaliumi sisaldus ning madalam naatriumi ja kloori sisaldus. 11-hüdroksülaasi puudulikkuse korral suureneb 11-deoksükortisooli sisaldus veres ja 17-ketosteroidide eritumine uriiniga. Neerupealiste hüperplaasia hüpertooniline vorm avaldub tetrahüdro-11-deoksükortisooli suurenenud sisaldusega.

Väliste suguelundite struktuuri rikkumise korral määratakse sugukromatiini ja karüotüübi määramiseks analüüs. Randmeliigeste röntgenülesvõte imikul näitab luu vanuse kasvu. Ultraheli ja CT-skannimine paljastab neerupealiste hüperplaasia. Kui soo kindlaksmääramisel on raskusi, näitab ultraheli alati emaka ja munasarjade esinemist bioloogilise naissoost patsientidel.

Diagnoosimisel tuleb eristada adrenogenitaalset sündroomi tõelisest hermafroditismist ja arvestada ka sellega, et neerupealiste, munasarjade või munandite androgeene tootv kasvaja võib vanematel lastel anda sarnaseid sümptomeid. Tüdrukutel, kellel on sündroomi kustutatud vorm, tehakse analüüs polütsüstiliste munasarjade sündroomi välistamiseks.

Ravi

Adrenogenitaalse sündroomi peamine ravi on glükokortikoidi hormoonasendusravi. Virilvormi korral on ette nähtud prednisoon, puberteedieas võib selle õhtuse annuse asendada deksametasooniga. Põhihaiguse liitumisega seotud tüsistustega suureneb ravimi annus. Samal ajal kontrollitakse regulaarselt androgeenide kontsentratsiooni veres ja metaboliitide sisaldust uriinis.

Adrenogenitaalse sündroomi soola moodustava vormiga on näidustatud mineralokortikoid. Imikutele lisatakse naatriumikao kompenseerimiseks dieedile soola. Neerupealise koore ägeda puudulikkuse tekkimisel süstitakse intravenoosselt naatriumkloriidi, glükoosi, hüdrokortisooni isotooniline lahus, deoksükortikosteroonatsetaadi õlilahuse intramuskulaarsed süstid..

Diagnoositud adrenogenitaalse sündroomiga naistel on spontaansed raseduse katkemised varases staadiumis võimalikud. Seetõttu peaks rasedus kulgema hoolikama meditsiinilise järelevalve all. Patsiendile määratakse progesterooni analoog - Dufaston. Väliste suguelundite struktuuri tõsiste rikkumiste korral võib olla näidustatud plastiline kirurgia..

Püsiva hüperandrogenismi või kortikosteroidide üledoseerimise korral jääb enamikul patsientidest vähene kasv, millel on defekti välised tunnused (näiteks figuuri maskuliineerimine naistel), mis häirib psühhosotsiaalset kohanemist. Kuid õigeaegne ravi aitab korvata haigusest põhjustatud puudusi. Tüdrukutel on piisava ravi korral võimalik raseduse algus ja normaalne kulg.

See artikkel on postitatud ainult hariduslikel eesmärkidel ega ole teaduslik materjal ega erialane meditsiiniline nõuanne..

Adrenogenitaalne sündroom (AGS): mis see on ja kuidas seda ravida

See pärilik haigus edastatakse autosomaalselt retsessiivselt - see tähendab, et mõlemad vanemad peavad olema patoloogilise geeni kandjad. Kuid isegi sel juhul on haigestumise tõenäosus 25%, seega kuulub haigus haruldaste kategooriasse: adrenogenitaalne sündroom esineb ühel 14 000 lapsest. Mõnede lähedaste sidemetega inimeste puhul on see arv palju suurem.

MÕNED GÜNKOLOOGI TEENUSTE KULUD MEIE KLIINIS KOHTA PÄRIS Peterburis

"data-medium-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg?fit=450%2C300&ssl=1? v = 1572898559 "data-large-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg?fit=828%2C550&ssl = 1? V = 1572898559 "src =" https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom-828x550.jpg?resize=790% 2C550 "alt =" adrenogenitaalne sündroom "laius =" 790 "kõrgus =" 550 "srcset =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy -sindrom.jpg? zoom = 2 ja suuruse muutmine = 790% 2C550 & ssl = 1 1580w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg? zoom = 3 & suuruse muutmine = 790% 2C550 & ssl = 1 2370w "Suurused =" (Maks. laius: 790 pikslit) 100 V, 790 pikslit "data-recalc-dims =" 1 "/>

Helista tasuta: 8-800-707-1560

* Kliinikumil on litsents nende teenuste osutamiseks

Sellistel patsientidel on kortikosteroidide ehk neerupealiste hormoonide tootmine häiritud sünnist, mis põhjustab meessuguhormoonide suurt kontsentratsiooni (hüperandrogenism), kogu keha, sealhulgas suguelundite ebanormaalset arengut ja viljatust. Haigus esineb nii poistel kui ka tüdrukutel, kuid selle omaduste tõttu naistele on see sageli seotud tõsisemate probleemidega..

Miks ja kuidas areneb andrenogenitaalne sündroom?

Ensüümi 21-hüdroksülaasi kaasasündinud puudulikkuse tõttu on hormoonide tasakaal häiritud: ühed tekitavad normaalsest vähem (aldosterooni, kortisooli), teised rohkem (ACTH), mis põhjustab neerupealise koore rakkude muutust ja talitlushäireid.

Haigus areneb mitmel kujul:

  • Soolamine, mille korral tekivad tõsised vee-soola ainevahetuse häired. Lapsel on madal vererõhk, isupuudus, sagedane oksendamine, kõhulahtisus, arengu hilinemine. Ilma ravita surevad sellised lapsed varases nooruses..
  • Virile. Sel juhul on tüdrukutel suguelundite areng häiritud, mis põhjustab viljatust. Selle mitmekesisust peetakse hüpertooniliseks vormiks, milles lisatakse vererõhu oluline tõus, mis võib põhjustada insuldi, aju hemorraagiat või pimedust.
  • Varjatud, androgeenide taset pisut ületades, milles haiguse väliseid tunnuseid ei väljendata, kuid menstruaalfunktsioon on täielikult halvenenud.
  • Puberteet, avaldub noorukieas. Enne seda arenevad tüdrukud normaalselt, seetõttu on neil klassikalised naisejooned. Siis peatub liigse hulga androgeenide mõjul piimanäärmete kasv, juuksed ilmuvad rinnanibude ümber, rinnal, puusadel, maos. Nahk muutub rasvaseks mitme akne korral.
  • Puberteedijärgne, avaldub täiskasvanueas. Haigus on põhjustatud neerupealiste kasvajatest. Naiste välimus ei muutu, kuid täheldatakse menstruaaltsükli ebakorrapärasusi ja viljatust.

Mis juhtub, kui te ei ravi AGS-i

Androgeenide liig põhjustab tüdrukutel suguelundite ebanormaalset arengut. Rikkumised on erinevad - alates kliitori kergest tõusust kuni meestele iseloomulike väljendunud märkideni. Rasketel juhtudel on lapse sugu keeruline kindlaks teha, kuna kliitor sarnaneb peenisega ja kusiti ava on peas.

Labia majora ebaõige areng paneb nad välja nägema munandikotti. Selle haiguse sisemised suguelundid on välja töötatud vastavalt naissoost tüübile, kuid mõnikord saab lapse sugu kindlaks teha ainult ultraheli abil.

Tulevikus ilmuvad tüdrukutele muud meessoost märgid:

  • madal hääl;
  • lihaseline füüsis;
  • meessoost juuksed, vanusest kaugel ees. Neljandaks eluaastaks hakkavad juuksed ilmuma kaenlaalustesse ja 8-9-aastaselt näole.

Teismelisuse alguseks on tüdrukutel kindel kehaehitus:

  • luude kasvutsoonide kiirest sulgemisest põhjustatud uimastamine;
  • suur pagasiruum lühikeste jäsemetega;
  • õlavarreluu on vaaglast laiem;
  • arenemata piimanäärmed.

Adrenogenitaalse sündroomi kergete vormide korral esinevad menstruatsioonid, kuid need algavad hiljem, on valusad (algomenorröa) ja üsna vähesed. Menstruatsiooni rasketes vormides puudub täielikult.

Kui te ei ravita AGS-i, on naisel kogu elu tõsiseid probleeme: tal on meessoost omadused, kuid sisemine naisstruktuur. Ent temast ei saa kunagi emaks.

Adrenogenitaalse sündroomi ravi

Haigust ravitakse elukestva hormoonasendusraviga, kui patsientidele määratakse hormoonid, mis pärsivad androgeenide tootmist. Mida varem ravi alustatakse, seda õigem on naise areng ja täisväärtuslik elu.

Kaasnevate probleemide - juuste kasvu, akne ja menstruaaltsükli ebakorrapärasuse - kõrvaldamiseks kasutatakse spetsiaalseid ravimeid, mille günekoloog-endokrinoloog valib individuaalselt. Suguelundite arengu tõsiste kõrvalekalletega tehakse plastiline operatsioon.

Tähtis! Õigeaegne ravi võimaldab ASH-sündroomiga naisel lapsi saada. Kuid hormoone ei saa peatada isegi raseduse ajal..

Kust saab Peterburis diagnoosida ja ravida hormonaalseid häireid

Selliseid haigusi saab ravida ainult spetsialiseeritud kliinikus. Peterburis ravivad Diana kliiniku endokrinoloogia osakonna endokrinoloogid naiste ja meeste hormonaalseid probleeme. Vastuvõtmise hind on taskukohane ja ei ületa 1000 - 1500 rubla. Siin saate teha kõik hormoonide testid ja läbida muid uuringuid..

Kui leiate vea, valige mõni tekst ja vajutage Ctrl + Enter

Adrenogenitaalne sündroom

Täisväärtusliku luteaalfaasi moodustumise rikkumised - selle defekt (DLF) - võivad olla implantatsiooni ebaõnnestumiste sõltumatu põhjus või kaasneda muude endomeetriumi viljatuse teguritega (endomeetriumi polüüp, hüperplastilised protsessid, krooniline endometriit ja teised). Kuni neljandikul kõigist viljatuse patsientidest on tõeline luteaalfaasi defekt..

Väga oluline tegur mõistmiseks on see, et DLF on vastavalt endomeetriumis patoloogiline protsess ja sellist diagnoosi saate teha ainult tsükli luteaalfaasis endomeetriumi uurides. Üldiselt on DLF eranditult histoloogiline diagnoos ja sellise diagnoosi seadmine on patsiendi jaoks ebaseaduslik, keskendudes ainult progesterooni tasemele vereseerumis. Kuigi on selge, et anovulatsiooni või oluliselt madala progesterooni korral tuleb seerumi DLP-d endomeetriumis vastavalt mõista ja reguleerida.

Lugemisaeg: min.

Mis on adrenogenitaalne sündroom?

Adrenogenitaalne sündroom on kortikosteroidide tootmise protsessi häirete rühm. Need häired on päritavad ja pärandi tüüp on autosomaalselt retsessiivne. Peaaegu alati põhjustab 21-hüdroksülaasi puudus adrenogenitaalse sündroomi.

Adrenogenitaalse sündroomi etioloogia on neerupealiste ensüümsüsteemide kaasasündinud alaväärsus. Selle patoloogiaga tuvastatakse neerupealiste hüperplaasia, munasarjade, emaka, munandite jne hüpotroofia või atroofia..

Adrenogenitaalse sündroomi kliinik on erinev ja see sõltub patsiendi soost, haiguse algusajast ja vormist. Näiteks on kõige tavalisem virili vorm.ündmuse adrenogenitaalne sündroom. See avaldub tüdrukutel juba sünnist alates pseudohermaphroditismi tunnustega. Poistel avaldub see vorm märgatavalt 2–3-aastaselt. Haiguse hüpertensioonivorm on väga haruldane..

RHK-10 kood adrenogenitaalse sündroomi jaoks. RHN-10 adrenogenitaalsed häired on E25. Adrenogenitaalse sündroomi RHK-kood 10 on loodud E 25.0 - "Kaasasündinud adrenogenitaalsed häired".

Sündroomi põhjused

21-hüdroksülaasi tootmise eest vastutav geen asub 6. kromosoomis, selle lühikesel õlal. See geen võib olla kahte tüüpi:

  1. CYP21-B (aktiivne, võimeline kodeerima 21-hüdrolaktaasi),
  2. CYP21-A (passiivne, on pseudogeen, ei ole võimeline kodeerima).

Mõlemal geenil on olulisi sarnasusi. Kui homoloogne DNA järjestus asub kodeeriva geeni kõrval, siis meioosi ajal tekivad paaristamisel rikkumised. Selle tagajärjel toimub geenide muundamine (osa aktiivsest geenist liigub pseudogeeniks) või osa geeni osa kustutamine. Nii see kui ka teine ​​rikuvad aktiivse geeni funktsiooni, millest saab adrenogenitaalse sündroomi põhjus.

Mida iseloomustab

Adrenogenitaalse sündroomi olemus seisneb selles, et mõnda kortikosteroidi toodetakse palju väiksemates kogustes, samal ajal kui teisi moodustab samal ajal suurenenud maht.

Selle põhjuseks on teatud steroidogeneesi eest vastutavate ensüümide puudus. P450c21 defitsiidi tõttu ilmnevad hälbed 17-hüdroksüprogesterooni muundamisel 11-deoksükortisooliks, samuti progesterooniks deoksükortikosterooniks.

Ensüümi puudumine tähendab aldosterooni ja kortisooli puudust. Kortisoolipuuduse tõttu aktiveeritakse ACTH tootmine, mille tulemuseks on neerupealiste hüperplaasia. See põhjustab kortikosteroidide aktiivse sünteesi protsessi ja moodustub hüperandrogenism. Selle manifestatsioonide omadused sõltuvad muteerunud geeni aktiivsusest. Kui aktiivsus puudub täielikult, moodustub sündroomi variant glükokortikoidide ja mineralokortikoidide häiritud sünteesi korral (soola-pesakonna variant). Ensüümi aktiivsuse osalise säilimisega ei teki inimesel mineralokortikoidide puudust. Selle põhjuseks on keha vähenenud vajadus aldosterooni järele (organism vajab kortisooli 200 korda tugevamini).

21-hüdroksülaasi defitsiiti on 3 tüüpi:

  1. soola tüüp,
  2. lihtne virili tüüp (21-hüdroksülaasi puudulik puudus),
  3. puberteedijärgne tüüp (mitteklassikaline).

See probleem ei ole ühtlaselt jaotunud. Adrenogenitaalse sündroomi ilming (fotosid saab vaadata Internetis) erineb olenevalt rahvusest. Eurooplaste seas tuvastatakse selle klassikalised tüübid (liht- ja soolavormid) ühel juhul 14 000 lapsest. Juutidel tuvastatakse seda haigust sagedamini. Puberteedieelset tüüpi adrenogenitaalset sündroomi iseloomustab 19% juutidest. 282 terve vastsündinu Alaska populatsioonis on selline, keda iseloomustab 21-hüdroksülaasi defitsiidi soola sisaldus või lihtsus.

Adrenogenitaalne sündroom ja galaktoseemia

Adrenogenitaalse sündroomi ja galaktoseemia ilmnemise põhjused on kaasasündinud geneetilised eelsoodumused. Peamiseks muutub ensüümi C21 puudus. See ensüüm osaleb androgeenide sünteesis, mis toimub neerupealise koores. C21 normaalse sisalduse eest vastutab kuuenda kromosoomi paari geen, mis asub selle lühikeses õlas.

Adrenogenitaalne sündroom ja galaktoseemia: millises versioonis protsess toimub?

See on retsessiivne patoloogia, mis ei pruugi järglastel ilmneda, kui haigus on ainult ühel vanemal. Ainult juhul, kui mõlemal paaril on sama patoloogia, võivad lapsed avaldada adrenogenitaalset sündroomi.

Adrenogenitaalse sündroomi sümptomid

Adrenogenitaalse sündroomi peamised sümptomid avalduvad järgmiselt:

  • Liigne androgeen. Naissoost lastel ilmneb sõna otseses mõttes loote arengu esimestest faasidest suguelundite interseksuaalne struktuur. Seda nähtust nimetatakse ka naiste pseudohermaphroditismiks. Kliitorit saab lihtsalt hüpertroofida või isegi omandada peenisele sarnase kuju. Sellisel juhul jääb suguelundite sisemine struktuur normaalseks. Poistel on sel ajal suurenenud munandikoti pigmentatsioon, samuti suurenenud suguelundite suurus. Kui ravi ei toimu, on virilisatsiooni progresseerumine võimalik. Selle tagajärjel luude kasv peatub ja selle haigusega täiskasvanutel on väga vähe..
  • Adrenogenitaalse sündroomi tunnused avalduvad ka neerupealiste puudulikkuses. See avaldub letargia, oksendamise, adüneemia ja dehüdratsioonina. Need sümptomid ilmnevad kõige sagedamini 2-3 nädala jooksul pärast lapse sündi.
  • Mõned sündroomi vormid mööduvad ilma ilmsete sümptomite ja neerupealiste puudulikkuseta, selle nähtuse diagnoos ilmneb viljatuse, oligomenorröa või hirsutismi põhjustatud naiste ravi ajal.

Kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi soola moodustav vorm

Adrenogenitaalset sündroomi virili kujul iseloomustab androgeenide suurenenud kogus. Need erituvad neerupealise koorest. See rikkumine hakkab ilmnema sünnieelses perioodis..

Virilisatsiooni ilming võib olla väga erinev ja see sõltub sellest, millal see toimus. Sagedaste manifestatsioonivormide hulgas väärib märkimist:

  • Hirsutism;
  • Kliitor muutub väga hüpertrofeerunud;
  • Muud suguelundite väärarengud pole välistatud;
  • Naistel avalduvad meessoost tunnused, samuti tüüpiliselt meeste füüsis;
  • Hääle tämber muutub;
  • Suurenenud karvasus;
  • Rohkem arenenud lihased;
  • Naha hüperpigmentatsioon.

Kaasasündinud adrenogenitaalne sündroom soola kujul

Soolavorm tekib aldosterooni sünteesi normidest kõrvalekaldumise tõttu. Keha ei suuda seda hormooni sünteesida piisavas koguses. See muudab võimatuks soola neerude kaudu vereringesüsteemi tagastamise. Kui see seisund muutub patoloogiliseks, ilmnevad järgmised ilmingud:

  • Tugev oksendamine;
  • Lahtised väljaheited;
  • Madal rõhk.

Esiteks halveneb siin vee-soola tasakaal. See kuvatakse südame aktiivsuse korral ja võib lõppeda surmaga. See on adrenogenitaalse sündroomi kõige ohtlikum vorm..

Laste adrenogenitaalse sündroomi vormid välistavad normaalse arengu.

Omandatud vorm ilmneb pärast kasvaja ilmnemist neerupealistes või suurenenud aktiivsusega. See avaldub kujul:

  • harv menstruatsioon;
  • amenorröa;
  • piimanäärmete atroofia;
  • emaka hüpoplaasia;
  • munasarjade hüpoplaasia;
  • kliitori hüpertroofia.

See vorm esineb küpsetel naistel, kellel on regulaarne seksuaalelu..

Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine

Adrenogenitaalse sündroomi analüüs viiakse läbi vähimagi kahtluse korral

Adrenogenitaalse sündroomi tüüpiline diagnoos viiakse läbi vastavalt steroidide tasemele. Testosterooni eelkäijatena on 17-SNP, DEA-de ja DEA kõrgenenud sisaldus veres. Kõige informatiivsem näitaja on nende näitajate suurenenud tase. Neid kasutatakse endokriinsete häirete diagnoosimisel..

17-SNP, DEA-de ja DEA määramine veres toimub pärast ja enne glükokortikoidi proovi. Kui steroidide taset vähendatakse rohkem kui 70%, näitab see, et androgeenid on neerupealised. Alates 2006. aastast vastsündinute adrenogenitaalse sündroomi sõeltestid geneetiliste haiguste tuvastamiseks vastsündinute jaoks.

Vale testi tulemus adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimisel võib ilmneda juhul, kui ema võttis raseduse ajal Dexamethasone loote kopsuhaiguse ennetamiseks või nii ravis ta vastsündinut või telje „hüpotalamus - hüpofüüs - neerupealised” ebaküpsuse tõttu. See juhtub enneaegsetel imikutel, sünnivigastuste või raskete somaatiliste haigustega lastel intravenoosse infusiooni taustal vastsündinutel, kellel on kõrge vere bilirubiini tase.

Naise adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine

Diagnoosimisel on munasarjade ultraheli suur tähtsus. Selle sündroomi käigus saab kindlaks teha anovulatsiooni ja leida erineva küpsusega folliikuleid, kuid ei jõua ovulatsiooni eelsesse staadiumisse.Samal ajal märgitakse munasarjade suuruse suurenemist, mis ületab isegi multifollikulaarseid norme. Diagnoosimisel tasub mõõta basaaltemperatuuri, mis võib näidata tsükli esimese faasi pikalevenivust ja teise lühenemist.

Adrenogenitaalse sündroomi ravi: kliinilised soovitused

Enamasti toimub adrenogenitaalse sündroomi ravi ravimite abil, mille eesmärk on reguleerida neerupealiste hormonaalseid funktsioone..

Adrenogenitaalne sündroom: ravisoovitused

Viimasel ajal on raviks kõige sagedamini välja kirjutatud Deksametasoon, mida tuleb võtta annuses 0,25-0,5 mg päevas. Teraapia saavutatakse kõrge efektiivsusega, kuna pärast seda toimuvad sellised kasulikud muutused nagu menstruaaltsükli normaliseerumine, ovulatsiooni ilmumine.

Kui naine rasestub adrenogenitaalse sündroomi ravi ajal, tuleb jätkata glükokortikoidide kasutamist, kuna nendest loobumine võib raseduse katkestada.

Sissepääs on soovitatav viia kuni 13-nädalase tähtajani, kuid vajalik on arsti konsultatsioon.

Haiguse kulgemisel lastel tavalises vormis määravad arstid hüdrokortisooni tablettides annusega 15-20 mg. Vastuvõtt on 2 korda päevas. Kolmandik annusest hommikul ja kaks kolmandikku õhtul. Kui haigus on soola vormis, määratakse fludrocortisone annuses 50-200 mikrogrammi päevas. Kui haigus diagnoositi hilises vormis, võib operatsioon vajada operatsiooni.

Adrenogenitaalse sündroomi ravis viivad kliinilised soovitused Diane-35 kasutamiseni. See juhtub juhtudel, kui naistel tuleb taastada tsükli stabiilsus ja vabaneda suurenenud karvasusest, hääle tembri muutustest ja muudest meessoost ilmingutest nende kehas. Sarnane ravim on Androcur, mis sisaldab tsüproteroonatsetaati. Nende kasutamine kuue kuu jooksul annab ravi efektiivsuse üsna kõrge tulemuse. Kui sel perioodil on vaja hormoonravi, tasub võtta Veroshpiron. Nende ravimite ülevaateid adrenogenitaalse sündroomi ravis saab foorumitel vaadata.

Adrenogenitaalse sündroomi ravi keskmine hind Moskvas on 5000 rubla, Peterburis 3000 rubla. (keskmine).

Günekoloogi hind1000 hõõruda.
Täpsem kolposkoopia1300 hõõruda.
Vaagnaelundite ultraheli (kõik elundid)1300 hõõruda.