Adrenogenitaalne sündroom

Adrenogenitaalne sündroom - patoloogia on väga spetsiifiline, kuid mitte eriti teada. Teatud mõttes võib see olla tsaar Saltani Aleksander Sergejevitš Puškini jutu kurb illustratsioon, kuid see ei muuda seda patsientide endi jaoks lihtsamaks. Pidage meeles tiivulisi jooni, mille tähendusest enamik arvab vähe: "kuninganna sünnitas öösel kas poja või tütre?" Kas olete kindel, et see on eranditult autori metafoor? Ei midagi sellist! Selliseid "sümptomeid" kohtab tõepoolest vahel, nii poistel kui tüdrukutel, kuid see ei tähenda sugugi, et laps oleks hermafrodiit. Patoloogia on maailma meditsiinipraktikas tuntud erinevate nimede all: neerupealise koore kaasasündinud hüperplaasia (düsfunktsioon) või Aper-Gamay sündroom, kuid kodumaised eksperdid eelistavad traditsioonilisemat määratlust „lastel esinev adrenogenitaalne sündroom”, ehkki see pole täiesti õige. Mis see on: looduse kurb nali, tavaline geneetiline patoloogia või haruldane meditsiiniline nähtus, mida on reaalses elus peaaegu uskumatu kohata? Saame kokku.

Probleemi olemus

Inimkeha on erakordselt keeruline süsteem, kuna ühe sõlme rike põhjustab sageli tõsiseid probleeme kogu “mehhanismis”. Niisiis, kui neerupealised on ühel või teisel põhjusel häiritud (täpsemalt nende ajukoored), võivad tagajärjed olla kõige kurvemad, kuna need endokriinsed näärmed vastutavad paljude hormoonide tootmise eest, mis reguleerivad keha kõigi organite ja süsteemide tööd. Adrenogenitaalset sündroomi iseloomustab androgeenide suurenenud vabanemine ning aldosterooni ja kortisooli taseme oluline langus. Teisisõnu, vastsündinu kehas (mõjutab võrdselt nii poisse kui ka tüdrukuid) on liiga palju meessuguhormoone ja ebaolulisi naissoost.

Mida see võib viia, pole raske arvata. Sümptomitest ja kliinilistest ilmingutest räägime veidi hiljem, kuid igal juhul oleks suur viga sellist last nimetada puudulikuks. Erinevalt teistest täiskasvanutest, kelle sugu on raske ära arvata, pole kaasasündinud geneetilise patoloogiaga laps kindlasti milleski süüdi. Mõtlemise inerts ja halb komme kõigele silte riputada on aga kohutav jõud, sest "keskmise soo" vastsündinuid (üks termin on seda väärt!) Ei oota just kõige meeldivam saatus. Kuid õige lähenemisviisiga (ja eriti meditsiinitöötajate jaoks) saab seda stsenaariumi täielikult vältida. Õige ja õigeaegne diagnoosimine, piisav ravi ja individuaalne (!) Lähenemine igale patsiendile vähendab oluliselt tõenäosust, et lapsest saab väljapääsmatu.

Klassifikatsioon

Tahketes teaduslikes töödes jaguneb adrenogenitaalne sündroom (AGS) tavapäraselt kolme tüüpi: soola leotamine, lihtne viril ja neoklassikaline (puberteedijärgne). Need erinevad üsna tugevalt, sest koduse tervishoiu järjekordne tige tava - diagnoos, mis põhineb ainult mitmel kliinilisel ilmingul - on täiesti vastuvõetamatu.

  1. Soolavorm. See ilmneb eranditult vastsündinutel (esimestel elunädalatel ja -kuudel). Tüdrukutel on märgatavad pseudohermaphroditismi sümptomid (välised suguelundid on „meessoost“ ja sisemised juba normaalsed, „naised“). Poistel on peenise suurus ebaproportsionaalselt suur ja munandikoti nahk on erineva raskusastmega pigmentatsiooniga.
  2. Lihtne virili vorm. AGS soolamise variant, milles neerupealiste puudulikkuse tunnused puuduvad, kuid muud kliinilised ilmingud esinevad täielikult. Vastsündinutel peaaegu kunagi ei esine.
  3. Puberteedijärgne (mitteklassikaline) vorm. Seda iseloomustavad ilmsed, udused sümptomid ja väljendunud neerupealiste puudulikkuse puudumine. Seetõttu on diagnoosimine väga keeruline.

Põhjused

AGS-i seletatakse ainult päriliku patoloogia avaldumisega, seetõttu ei saa nad olla selle haiguse tavapärases tähenduses "haiged". Kõige sagedamini avaldub see vastsündinutel, kuid mõnikord pole patsiendid enne 30-35-aastast oma probleemist teadlikud. Viimasel juhul võivad mehhanismi käivitada tegurid, mis pole esmapilgul ilmsed: suurenenud radiatsioonitaust, ravi tugevate ravimitega või hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite kasutamise kõrvaltoime.

Adrenogenitaalne sündroom edastatakse autosomaalselt retsessiivsel viisil, mille põhjal on võimalik ennustada patoloogia tekkimise tõenäosust:

  • üks vanematest on terve, teine ​​haige: laps sünnib tervena;
  • nii isa kui ema on puuduliku geeni kandjad: haige lapse saamise tõenäosus on 25%;
  • üks vanematest on haige ja teine ​​on mutatsiooni kandja: kolmel juhul neljast (75% juhtudest) jääb laps haigeks.

Sümptomid

Mõnele võivad nad tunduda naljakad või vääritud, kuid õnneks selliseid “ainulaadseid” praegu peaaegu pole. AGS-i ei saa nimetada surmavaks patoloogiaks, kuid mõned sümptomid võivad inimesele kohale toimetada palju ebameeldivaid minuteid või viia isegi närvivapustuseni. Kui antigeene leitakse vastsündinul, on vanematel aega lapse abistamiseks sotsiaalse kohanemisega. Kuid kui õpilasel diagnoositakse, väljub olukord sageli kontrolli alt, mis mõnel juhul võib põhjustada kõige ettearvamatumaid tagajärgi. Kliinilised ilmingud on järgmised:

  • püsiv vererõhu tõus (BP);
  • naha pigmentatsioon;
  • lühike kasv, mis ei sobi lapse vanusele;
  • mõju seedetraktist: kõhulahtisus, oksendamine, liigne gaaside moodustumine;
  • korduvad krambid.

Lisaks sellele iseloomustab „poisse” ebaproportsionaalselt suur peenis ning AGS-i mitteklassikalise vormiga patsiendid kurdavad sageli viljastumis- ja tiinusprobleeme, mis muudab nad emaks saamise praktiliselt ebatõenäoliseks (kui puudub piisav ravi)..

Diagnostika

Nagu me juba ütlesime, on AGS-i üsna keeruline ära tunda. Klassikaline lähenemisviis diagnoosimisele, mis hõlmab üksikasjaliku haigusloo kogumist, varasemate haiguste analüüsi ja põhjalikku vestlust patsiendiga, osutub vastuvõetamatuks. Sellise olukorra põhjuseks on enamiku patsientide (vastsündinute, põhikooliõpilaste ja noorukite) vanus. Ja võttes arvesse ametlikku lähenemist kooli tervisekontrollile, pole üllatav, et paljud teavad juba oma täiskasvanu diagnoosist.

Ja kui mõneks ajaks unustate esialgse tervisekontrolli, on ACS-i äratundmiseks vaid kaks tõhusat ja universaalset meetodit:

  1. Neerupealise koore toodetud hormoonide taseme määramine.
  2. Vereanalüüs 17-hüdroksüprogesterooni olemasolu kohta

Diagnoosi kinnitamiseks võib vaja minna põhjalikku geneetilist uuringut, kuid sellise protseduuri hind ei võimalda soovitada seda universaalseks diagnostiliseks meetodiks..

Ravi ja prognoos

AGS ei ole saatuslik patoloogia, seetõttu pole kehas pöördumatute muutuste tõenäosusest rääkimine, mis võib põhjustada surma, õnneks vajalik. Kuid kui küsida, kas tänapäeval on olemas tõhusaid meetodeid adrenogenitaalse sündroomi raviks, on vastus eitav. AHS-iga patsiendid on sunnitud kogu oma elu istuma hormoonasendusravis, mis võimaldab korvata glükokortikosteroidhormoonide vaegust.

Sellise ravi pikaajalisi väljavaateid ei ole täielikult uuritud, kuid on tõendeid, mis näitavad südame-veresoonkonna patoloogiate, seedetrakti haiguste, samuti pahaloomuliste kasvajate tekke suurt tõenäosust. Kuid sel juhul ületavad ravi eelised märkimisväärselt potentsiaalset riski.

Praegu on käimas uuringud neerupealiste siirdamise (siirdamise) abil hüpertensiooni raviks, kuid need pole ikka veel eksperimentaalfaasist lahkunud. Kui tehnoloogia on välja töötatud, võime eeldada, et operatsiooni kulud on erakordselt suured ja märkimisväärne kõrvaltoimete oht.

Ärahoidmine

Puuduvad tõhusad meetodid, mis võimaldaksid teil LHA-l "kindlustada". Selle põhjuseks on asjaolu, et selle esinemist ei mõjuta sisemised ega välised riskifaktorid, vaid geneetiline eelsoodumus. Seetõttu on ainus võimalik ennetamise viis tulevase raseduse kavandamine mõlema abikaasa kohustusliku geneetilise analüüsi abil. Sellise uuringu hind on üsna kõrge, seetõttu on võimatu seda igale paarile soovitada, arvestamata materiaalsete võimalustega.

Faktorit, mis võib põhjustada defektse geeni aktiveerumist, tuleks käsitada ka ioniseeriva kiirguse ja tugevate mürgiste ainete mürgituse mõjuna. Samal ajal ei ole vaja rääkida ennetusest enesest, kuid lapse eostamise ja tema kandmise ajal tuumakatsetuskohtade külastamisest ja masendava ökoloogilise olukorraga piirkonnas ringi jalutamisest on parem hoiduda..

Järelduse asemel

Tavaliselt püüame hoiduda nõuannetest, mis viitavad pimesi kinnipidamisele ühest või teisest dogmast. Ja siinkohal pole küsimus ülbe suhtumises lugejatesse. Pigem vastupidi: me ei pea oma arvamust ainsaks õigeks, seetõttu eelistame anda teile kogu vajaliku teabe, mitte igaks otstarbeks üldistatud retsepte. Kuid AGS on erijuhtum.

Me ei tule teile veel kord meelde, et laps, kellele on pandud “ebameeldiv” diagnoos, ei ole väljasõit ega tsirkusekaru, mis on mõeldud publiku lõbustamiseks. Ja igal juhul hakkad seda armastama ja kaitsma, kuigi sa ei peaks ikkagi uuesti soolisele poole keskenduma. Teisest küljest võib ülitihe hooldusõigus teha talle karuteene ja vabandus, nagu “ta on ebaharilik, nad võivad teda solvata”, on vaid etteantud katse kaitsta teda välismaailma eest. Aitamine ja toetamine on üks asi ning tema jaoks on elu elamine, elus inimese muutmine mannekeeniks.

Adrenogenitaalne sündroom lastel ja vastsündinutel

Lugemisaeg: min.

Laste adrenogenitaalse sündroomi põhjustab geenihäire, mis on päritud vanematelt. Esiteks on see märgatav neerupealiste funktsioonides, samuti suguelundite seisundis. See ilmneb eriti naistel, kuna kehas hakkavad ülekaalus olema meessuguhormoonid..

Adrenogenitaalne sündroom vastsündinutel: tüübid

Sellel sündroomil on mitu varianti. Kõige sagedamini põhjustab see 90% juhtudest 21 hüdroksülaasi ensüümi ebapiisavat kogust.

  • Esimene vorm on viriliseeriv. Sellega suurenevad seksuaalsed omadused märkimisväärselt. See on eriti märgatav naistel, kui suguelundid hakkavad arenema pärast sündi. Sisemine struktuur jääb normaalseks, kliitori suurenemine, mis võib esineda peenise kujul, ei ole väliselt märgatav.
  • Teine vorm, milles haigus võib kulgeda, on soola sisseviimine. Siin ilmneb adosterooni puudus. Neerud ei tagasta soola vereringesse, mis põhjustab tõsiseid tagajärgi, isegi surma.
  • Kolmas vorm on kaasasündinud, milles hüdroksüülipuudus ilmneb kohe pärast sündi. Adrenogenitaalne sündroom enneaegsetel imikutel avaldub juhul, kui mõlemal vanemal olid retsessiivsed geenid.

Adrenogenitaalne sündroom lastel: pärimise tee

Poiste ja tüdrukute adrenogenitaalne sündroom levib geneetiliselt autosomaalselt retsessiivsel viisil. See tähendab, et ühe põlvkonna jooksul kogunevad patsiendid, kes edastavad haiguse lastele. Esivanematel võis selles piirkonnas olla mitmeid kõrvalekaldeid, mis viivad lapsel eredama manifestatsioonini. Selle sündroomiga geeni võib sisaldada ainult üks kromosoom. See võib olla normaalne või mutantne. Lapsel muutub ta mutandiks, mis viib haiguseni. Kui ainult ühel vanematest on mutantsed geenid, võib laps olla täiesti terve, kuna ainult ühe sellise geeni olemasolu ei vii haiguse avaldumiseni ja inimest võib pidada täiesti terveks.

Kuidas tuvastada adrenogenitaalset sündroomi vastsündinud poiss ja tüdruk?

Haiguse tuvastamiseks vastsündinutel kasutatakse mitmeid diagnostilisi meetodeid. Esiteks saab seda visuaalselt kindlaks teha, kuna väliste suguelundite struktuuris on ilmne kõrvalekalle. Ebakorrapärase kuju ja suuruse suurenemine viitab suurele haiguse tõenäosusele.

Kui sündroomi seostatakse soolakaotusega, siis on selle iseloomulikud ilmingud hüpokloreemia, hüponatreemia, samuti hüperkaleemia. 17-ketosteroidide eritumine suureneb uriiniga.

Samuti on haiguse tuvastamiseks mitmeid instrumentaalseid meetodeid. Tüdruku adrenogenitaalne sündroom võib avalduda emaka ja munasarjade avastamisel varases eas. Samuti võib röntgenograafia abil suurendada luude vanust. See on märkimisväärselt kõrgem kui lapse tegelik vanus.

Adrenogenitaalne sündroom: sümptomid, ravi

Sisu

Milline on seos süsivesikute ainevahetust kontrolliva ja stressireaktsioone vahendava hormooni puudumise ja mitmete seksuaalse arengu häirete vahel kehas? Kõige otsesem. Näitena võib tuua nn. adrenogenitaalne sündroom lastel ja täiskasvanutel. See üsna haruldane pärilik haigus mõjutab mõlemast soost inimesi (keskmiselt üks viiest kuni kuue tuhandeni) ja juba noorena on sellel oma iseloomulikud ilmingud.

Mida iseloomustab? Neerupealise koore - olulised "mängijad" ainevahetuse, kasvu, arengu, muutuvate tingimustega kohanemise jms "etapil" - ei tarnita kehale piisavas koguses nende protsesside keemiliste regulaatorite ja koordinaatoritega - kortisolaid, mõnel juhul ka aldosterooni. Miks? Sest kaasasündinud häire esinemisel nende hormoonide sünteesiks vajalike ensüümide moodustumine.

Selle tagajärjel, soovides neid puudusi kompenseerida, alustab keha erinevate elundite koostoimimise kaskaadi, millel on patoloogilised tagajärjed. Täpsemalt:

  • hormoonide puudumine provotseerib aju struktuure (täpsemalt hüpotaalamuse-hüpofüüsi süsteemi), et välja töötada faktor, mis põhjustab neerupealise koore järelejõudmist;
  • vastuseks sellele ühemõttelisele stiimulile üritavad neerupealised täita korraldust ja suurendada töötavate rakkude arvu (nn hüperplaasia);
  • kuid kuna vajalikud ensüümid puuduvad endiselt, ei normaliseeru kortisooli (ja mõnel juhul ka aldosterooni) moodustumine;
  • kuid ilma vajaduseta (suguhormoonide algselt normaalse tootmise taustal) intensiivistub suguhormoonide potentsiaaliga ainete neerupealise koore tootmine - androgeenid (isegi enne sündi!);
  • liigne suguhormoonide sisaldus kehas põhjustab igasuguseid mõjusid;
  • samal ajal kui kortisooli (ja mõnel juhul ka aldosterooni) puudus annab end siiski tunda ja kutsub aju üles neerupealise koore tööd veelgi stimuleerima.

Kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi vormid määratakse selle järgi, millisel (ja mil määral) ensüümil (või ensüümidel) organismis puudub. Ja vastavalt sellele, milliseid konkreetseid hormoone (või hormoone) napib. Kõige sagedamini on nn virili vorm. Nimi ise (tõlgitud kui “mees”) sisaldab ka sellega kaasnevate sümptomite kompleksi - meeste sekundaarsete seksuaalsete tunnuste olemasolu tüdrukutel ja tugevama soo enneaegseid hüpertroofilisi tunnuseid poistel. Muidu kulgeb selle vormi vaev üsna hõlpsalt (nn kompenseeritud vorm), kuna ensüüm on ainult osaliselt häiritud ja õigeaegse avastamisega saab seda hõlpsalt parandada.

Veel kaks (harva esinevat) vormi - hüpertooniline ja soolamine - on raskemad. Nii palju, et ilma nende varajase avastamiseta on suur laste surma oht südame- ja neerupuudulikkuse ning ajuverejooksu korral.

Adrenogenitaalse sündroomi sümptomid

Adrenogenitaalne sündroom vastsündinutel

Kuna ajukeskuste juhendamisel (vastusena kortisooli puudusele) hakkavad neerupealised kõvasti tööd tegema isegi emakas, sünnib laps maailma, juba suguhormoonide liig. Selle tagajärjel ilmnevad nn vale hermaphroditism (mõlemast soost märkide olemasolu). Ja vastsündinud poistel - suurenenud kopulatiivne organ. Lisaks põhjustab ebaharilik suguhormoonide hulk väliste suguelundite, päraku ja nibude ümbritseva naha liigset pigmentatsiooni. Need sümptomid on iseloomulikud adrenogenitaalse sündroomi kõige tavalisemale (viril) vormile.

Haruldasemas ja raskemas vormis (sool) täiendavad neid tagajärjed, kui keha kaotab naatriumi ja kloori ning viivitab kaaliumiga (aldosterooni puudumise tõttu):

  • düspeptilised häired (söötmisega mitteseotud oksendamine), kõhulahtisus;
  • dehüdratsioon (sealhulgas vedelikukaotuse tõttu koos oksendamise ja lõtva väljaheitega);
  • krambid
  • madal vererõhk;
  • südame rütmihäired.

Adrenogenitaalne sündroom tüdrukutel ja poistel

Vanusega ülaltoodud sümptomid püsivad (välja arvatud juhul, kui diagnoositakse varakult ja asendusravi ei alustata). Kahe või nelja aasta pärast ilmnevad tüdrukutel enneaegse puberteedi sümptomid maskuliniseerumisega (ladina sõnast "mees", "mees"):

  • suguelundite suurenemine;
  • kaenlaalused ja häbememokad;
  • hääletooni muutmine;
  • akne välimus;
  • suur kasv ja kaalutõus jne..

Viimase punkti kohta: kõrge kasvutempo on iseloomulik ainult noorele eale. Üsna varakult (kaheteistkümne aasta pärast) kasvutsoonid sulguvad, kasv aeglustub või peatub täielikult. Selle tagajärjel on noorukieas juba eakaaslastega võrreldes kasvu mahajäämus.

Muud (mittespetsiifilised) adrenogenitaalse sündroomi hüpertensiooniliste ja soola moodustavate vormide tunnused, mida ei avastatud väga varases lapsepõlves, võivad hõlmata:

  • püsiv vererõhu tõus;
  • düspeptilised häired.

Pikaajalisel hüpertensioonil on nägemiskahjustuse, kardiovaskulaarsete, neerude ja aju häirete (kuni insuldini) oht.

Õigeks (ja varaseks) diagnoosimiseks on lisaks uurimisele ja küsitlemisele vajalikud ka laboratoorsed ja instrumentaalsed uuringud:

  • hormoonide ja nende lähteainete vere- ja uriinianalüüsid;
  • ultraheli protseduur;
  • käte radiograafia;
  • magnetresonants ja kompuutertomograafia.

Adrenogenitaalse sündroomi ravi

Mida varem õige diagnoos tehakse, seda tõhusam on ravi..

Esiteks hõlmab see asendusravi puuduvate hormoonidega (kogu inimese elu jooksul). Meditsiiniliste meetodite heaks abiks on: patoloogia vormi ja keha individuaalseid omadusi arvestav dieet ning psühhoterapeutilised seansid. Võimalik on kirurgiline sekkumine - kliitori eemaldamine, tupe plastik.

Adrenogenitaalne sündroom - sümptomid ja ravi, fotod ja video

Patogenees

Haiguse patogenees on keeruline, see on seotud asjaoluga, et ülalnimetatud ensüümid alandavad kortisooli vereseerumis.

Tulenevalt asjaolust, et kortisooli tase väheneb, suureneb adrenogenitaalsete hormoonide sekretsioon, mis aitab kaasa neerupealise koore tsooni hüperplaasiale, mis vastutab androgeeni sünteesi eest.

Keerukate biokeemiliste protsesside rikkumise tagajärjel toimub järgmine:

  • kortisooli puudulikkus.
  • adrenokortikotroopne hormoon suurendab kompenseerivat taset.
  • aldosterooni tase väheneb.
  • sagenenud on selliseid aineid nagu progesteroon, 17-hüdroksüprogesteroon ja androgeenid.

Arendusmehhanism

Geneetiline defekt edastatakse autosomaalselt retsessiivselt. Sündroom ilmneb peamiselt 21-hüdroksülaasi ebapiisava tootmise tõttu.

Muudel juhtudel põhjustab DNA defekt teiste steroidogeneesis osalevate ensüümide - 3-β-hüdroksüsteroiddehüdrogenaasi, 22-desmolaasi, aldosterooni süntetaasi jne - tootmise häireid. Oluline on mõista, et kõrvalekallete põhjused on puhtalt pärilikud. Sündroomi riskifaktoriteks peetakse:

  • suurenenud ioniseeriva kiirguse tase;
  • tugevate ravimite võtmine;
  • äge või krooniline radiatsioonimürgitus;
  • ülevoolu patoloogiad;
  • hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite pikaajaline kasutamine;
  • kirurgiline sekkumine;
  • kilpnäärme talitlushäired;
  • abordid
  • neeru patoloogia;
  • kasvajaprotsess;
  • vigastused
  • stress.

Adrenogenitaalsete häirete klassikalise (kaasasündinud) variandi väljatöötamise mehhanism põhineb tagasiside põhimõttel, mille algne lüli on steroidide puudus. Hüdroksüülimisprotsessi ebaõnnestumisega kaasneb progesterooni, samuti 17-hüdroksüprogesterooni mittetäielik muundamine desoksükortikosterooniks ja 11-desoksükortisooliks. Selle tulemusel väheneb kortisooli tase. See suurendab adrenokortikotroopse hormooni (ACTH) tootmist, mis tegelikult põhjustab neerupealise koore kompenseerivat hüperplaasiat.

Patoloogia pärilikkuse oht

Patrenoloogilise geeni kandmisega adrenogenitaalse häirega lapse sünnitamise tõenäosus on mõlemal vanemal 25% ning kandja ja patsiendi abielus - 75%. Olukorras, kus ühel partneril on täielik DNA, ei tuvastata lastel sündroomi kliinilisi ilminguid. Väga harva päritakse adrenogenitaalsed häired juhuslikult. Sündroomi sümptomite äkiline ilmnemine on tavaliselt tingitud kõrvalekalletest naiste ja meeste reproduktiivrakkude moodustumisel..

Seotud artikkel: ishias - mis see on, haiguse sümptomid, põhjused ja ravi

Klassifikatsioon

Haiguse peamiste vormide hulgas tasub esile tõsta:

  • Adrenogenitaalne sündroom soola kujul. See on kõige levinum vorm, mida diagnoositakse lapseeas sünnist kuni aastani. Haigust iseloomustab hormonaalse tasakaalu rikkumine ja funktsionaalse aktiivsuse puudumine neerupealise koores. Diagnoosimisel määratakse aldosterooni normi madalad väärtused. Tänu sellele säilib vee-soola tasakaal. Seetõttu on aldosterooni puuduse korral häiritud südame-veresoonkonna süsteem ja avaldub vererõhu ebastabiilsus. Neerude vaagnasse ilmneb soolade oluline ladestumine.
  • Adrenogenitaalne sündroom virili kujul. See on üks patoloogilise protsessi klassikalisi võimalusi. Neerupealiste puudulikkus sel juhul ei arene. Muutub ainult välised suguelundid. See avaldub kohe alates sündimise hetkest. Siseorganite osas reproduktiivse süsteemi häireid ei täheldata.
  • Adrenogenitaalne sündroom puberteedijärgses vormis. Sarnane haiguse kulg on ebatüüpiline, see võib ilmneda seksuaalselt aktiivsetel naistel. Põhjusena on võimalik kindlaks teha mitte ainult mutatsiooni olemasolu, vaid ka neerupealise koore kasvaja. Kõige tavalisem manifestatsioon on viljatuse areng. Mõnikord saab seda tuvastada tavalise raseduse katkemise korral.

Prognoos

Klassikalises vormis sõltub prognoos õigeaegsest diagnoosimisest (tüdrukute väliste suguelundite struktuuri tõsiste häirete ennetamine), ettenähtud ravi kvaliteedist ja suguelundite operatsiooni õigeaegsusest. Hüperandrogenismi säilimine või üleküllastumine kortikosteroididega põhjustab asjaolu, et patsiendid jäävad lühikeseks.

See koos kosmeetiliste defektidega häirib oluliselt psühhosotsiaalset kohanemist. AGS-i klassikalise vormiga naistel piisava ja õigeaegse ravi korral raseduse edukas algus ja tiinus.

Adrenogenitaalse sündroomi sümptomid

Adrenogenitaalse sündroomi sümptomid on palju, need võivad sõltuda domineerivast vormist.

Nende hulgas tuleks esile tõsta kõigi vormide tüüpilisi ilminguid:

  • väikelapsi iseloomustab suur kasv ja suur kehakaal. Järk-järgult muutub välimus. Noorukieas täheldatakse uimastamist, kehakaal normaliseerub. Täiskasvanueas on adrenogenitaalse sündroomi all kannatavatel inimestel lühike kehaehitus ja kõhn kehaehitus;
  • hüperandrogenismi iseloomustavad meestel suured peenised ja väikesed munandid. Tüdrukutel avaldub adrenogenitaalne sündroom peenisekujulise kliitorina, mis on juuste tüübis peamiselt meessoost (vt fotot ülal). Lisaks on tüdrukutel hüperseksuaalsuse tunnused ja ebaviisakas hääl;
  • kiire kasvu taustal täheldatakse lihasluukonna väljendunud deformatsiooni;
  • inimesi iseloomustab vaimse seisundi ebastabiilsus;
  • naha piirkonnas on hüperpigmentatsiooni piirkonnad;
  • krambi sündroom ilmneb perioodiliselt.

Lihtsa vormi korral ilmneb poiste adrenogenitaalne sündroom:

  • peenis mitu korda laienenud;
  • munandikott omandab väljendunud hüperpigmentatsiooni, nagu ka päraku piirkond;
  • märgitakse märgistatud hüpertrichoos;
  • juba lapsepõlves toimub erektsioon;
  • poisi hääl on kare, madala tembriga;
  • nahale ilmub vulgaarne akne;
  • Seal on väljendunud enneaegne maskuliniseerumine ja luukoe kiirenenud moodustumine.;
  • kasv võib olla piisavalt madal.

Postpubertaalne kaasasündinud adrenogenitaalne sündroom avaldub:

  • menstruatsiooni hiline algus;
  • menstruaaltsüklit iseloomustab tugev ebastabiilsus, häiritud perioodilisuse ja kestusega.On kalduvus oligomenorröale;
  • märgitakse liigseid kehakarvu, peamiselt meessoost tüüpi;
  • nahk muutub õlisemaks, poorid näopiirkonnas laienevad;
  • mehelik füüsis, mida iseloomustab laiade õlgade ja kitsa vaagna areng;
  • piimanäärmed on väikesed, sagedamini on see lihtsalt vähearenenud nibuga nahavold.

Iseloomustab asjaolu, et väliste suguelundite struktuuril on ristmike märgid.

  • kliitor on suur, pea piirkonnas on kusiti laiendus;
  • labia suurus ja kuju meenutab munandit;
  • munandis ja kaenlaalustes määratakse keha liigne karv;
  • adrenogenitaalne sündroom vastsündinutel ei võimalda meil alati sugu tuvastada. Tüdrukud on poistega väga sarnased. Puberteedil esinevate piimanäärmete piirkonnas kasvu ei esine.
  • mida iseloomustab lapsel täheldatud aeglane massikasv.
  • kohe pärast sündi ilmneb tugev oksendamine, mis kordub looduses, söögiisu pole, tugev valu koos kõhupiirkonna eesmise seina pingega ilmub kõhupiirkonda, regurgitatsioon pärast iga toitmist;
  • dehüdratsioon areneb üsna kiiresti, kus naatrium väheneb ja kaalium tõuseb;
  • laps muutub mitmeks päevaks letargiliseks, lakkab normaalselt imema, teadvus läheb kolloidseks kuni selleni, et areneb kardiogeenne šokk ja võimalik enneaegse abiga lõppev surmaga lõppev tagajärg.

Vormid

Adrenogenitaalne sündroom on kõige tavalisem geneetiline haigus. Eurooplastel diagnoositakse üks juhtum 14 tuhande lapse kohta, Alaska eskimos - üks juhtum 282 beebi kohta. Haigus on levinud ka juutide seas. Teiste rahvaste seas on sagedus väiksem.

Patoloogia raskusaste võimaldab meil eristada sündroomi kolme vormi:

  • Soola. Esimesel eluaastal näitavad poisid suguelundite suurenemist ja tüdrukud - nende struktuuri rikkumist. Märgitakse 21-hüdroksülaasi peaaegu täielik puudumine. Oluline hormonaalne tasakaalutus põhjustab krampe, ärritunud väljaheiteid, oksendamist, naha pigmentatsiooni ja rõhu tõusu. Seda peetakse kõige raskemaks patoloogia tüübiks. Piisava ravi puudumine põhjustab haigete laste surma.
  • Lihtne virili sündroom. See väljendub suguelundite ebanormaalses arengus mõlemast soost lastel. Tüdrukutel arenevad normaalselt emakas, munasarjad, munajuhad. Androgeeni aktiivsus suureneb koos vanusega. Seda peetakse vähem ohtlikuks patoloogia tüübiks..
  • Ebatüüpiline. Seda tüüpi AGS-i märgid ilmnevad puberteedijärgsel perioodil. Naistel leitakse laienenud kliitor, meestel - peenis. Kõige sagedamini avastatakse menstruaaltsükli häirete või viljatuse uurimise käigus juhuslikult.

Emakas areneb soola hõõrumine ja lihtne virili vorm. Omandatakse ebatüüpiline. Kõige sagedamini põhjustavad seda neerupealiste neoplasmid.

Kõik kolm vormi on seotud 21-hüdroksülaasi defitsiidiga ja moodustavad 95% juhtudest. Muudel juhtudel on patoloogia areng seotud teiste ensüümide puudumisega.

Diagnostika

Diagnoosimine algab kaebuste ja anamnestiliste andmetega. See võib olla lapse seisundi muutumine pärast sündi, reproduktiivfunktsiooni kahjustus, hariliku raseduse katkemise areng.

Kõigi süsteemide oleku hindamisega viiakse läbi kohustuslik väliskontroll. Arvu, kasvu ja selle vastavust vanuseparameetritele tuleks pöörata märkimisväärselt, kehakarvade ja reproduktiivse süsteemi elundite uurimine kestab.

Vajalikud on laboratoorsed ja instrumentaalsed meetodid.

  • üldine vereanalüüs ja biokeemiline uuring elektrolüütide määramisega. Nende hulgas on vaja kindlaks määrata elektrolüütide tase nagu kloriidid, naatrium, kaalium jne.
  • kohustuslik on hormonaalse profiili hindamine. Vajalik on neerupealise koore hormoonide, östrogeeni ja testosterooni taseme määramine, nii vabad kui ka seotud: väga oluline on 17-hüdroksüprogesterooni taseme määramine. Naiste puhul viiakse mõõtmine läbi ainult folliikulite faasi perioodil. Diagnoosi saab välistada ainult siis, kui selle indikaator on alla 200 ng / dl;
  • kui väärtus ületab 500 ng / dl, kinnitatakse diagnoos täielikult ja täiendavaid meetodeid pole alati vaja;
  • kui väärtus on üle 200, kuid alla 500, on diagnoosi määramiseks vaja teha ACTH-test. ACTH testi läbiviimisel ja väärtuste saamiseks üle 1000 ng / dl diagnoositakse adrenogenitaalne sündroom;
  • uriini tuleb hinnata;
  • instrumentaalmeetoditest, on elundite ultraheliuuring väga populaarne.
      tüdrukute jaoks on funktsiooni ja orgaanilise patoloogia olemasolu hindamise ajal vaja läbi viia emaka ja lisandite ultraheli;
  • poiste jaoks on vaja ultraheli abil hinnata munandikottide elundite seisundit;
  • neerupealises kasvaja moodustiste suuruse, struktuuri ja esinemise kindlakstegemiseks on mõlemast soost isikutel vajalik retroperitoneaalorganite ultraheli.
  • juhul, kui ultraheli abil pole neerupealistes patoloogilisi seisundeid võimalik kindlaks teha, tuleks teha hüpofüüsi fokaalsete tuumorvormide või hüperplaasia tuvastamiseks kolju röntgenograafia või aju magnetresonantstomograafia;
  • täiendav meetod on elektrokardiograafia kardiovaskulaarsüsteemi funktsionaalse seisundi hindamiseks.

    Diferentsiaaldiagnostika

    Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimise kohustuslik hetk on muude patoloogiate välistamine.

    Kõige sarnaste patoloogiate hulka kuuluvad:

    • hermafroditism. Sageli on siseelundite patoloogias võimalik kombineerida diferentseeritud välised häired;
    • neerupealiste puudulikkus. Sel juhul tuleb hinnata täiendavaid sümptomeid ja diagnostilisi meetodeid, kuna need on sageli sarnased. Kuid neerupealiste puudulikkus ilmneb pärast provotseerivat tegurit varasema tervise taustal;
    • androgeeni tootv kasvaja neerupealises. Sarnane seisund areneb mõne aja pärast, lapsepõlves on see haruldane patoloogia;
    • püloorne stenoos. See on patoloogia, millel on soolavormiga iseloomulikud sümptomid.

    Urogenitaalne sündroom: sageli ilmnevad günekoloogilised sümptomid esimesena

    31. august 2020 - 08:21

    Sünnitusabi ja günekoloogia akadeemia kokkuvõte nr 1/2016

    Enamik naisi kogeb urogenitaalse sündroomi ilminguid, eriti üliaktiivset põit (GMP), jõudes menopausi vanuseni. Günekoloogid vaatavad, kuidas see probleem, mis asub mitmete meditsiinivaldkondade ristumiskohas, vestlesime juhtiva günekoloogi-endokrinoloogiga, GBUZ MO MONIIAG ambulatoorse osakonna juhatajaga, sünnitusabi ja günekoloogia kõrgeima kvalifikatsioonikategooria arstiga, arstiteaduste doktoriga, professoriga Usk Efimovna Balan.

    - Vera Efimovna, millised raskused on günekoloogi jaoks seotud urogenitaalse sündroomi raviga?

    Esimene asi, mida väärib märkimist, on see, et selle sümptomite kompleksi või sündroomi patogenees on väga keeruline. Tänapäeval uuritakse paljusid molekulaarseid geneetilisi aspekte, kuid praktilise meditsiini jaoks nende uuringute tulemused ei muutu palju ja ravimite komplekt, mida me ravime, on väga piiratud. kogu teraapia on kahjuks sümptomaatiline, hMp patogeneetilist teraapiat veel pole ja meie peamine ülesanne on panna patsient ravi võimalikult hästi taluma. Üliaktiivset põit ei saa ravida, on selge, et see ravi on peaaegu eluaegne. on vaja leida kesktee, et komplikatsioone oleks vähem, remissioonid oleksid pikemad jne.

    - Ja kui palju seda probleemi on uuritud ja kui kaua on seda põhjalikult uuritud?

    Urogenitaalne atroofia on minu arvates olemas alates sellest, kui naise eeldatav eluiga ületas menopausi vanust. see ei olnud alati nii, loodus käitus järgmiselt: naine lõpetas sünnituse kuskil menopausi lähedal ja loodus eemaldas selle naise elanikkonnast. Ja kui eluiga pikenes, ilmnesid sümptomid, mida me nimetame täna menopausiks, sealhulgas urogenitaalne atroofia. huvi selle probleemi vastu ilmnes alles 70ndate lõpus - 80ndate alguses. see on tingitud asjaolust, et uriinipidamatust seostatakse vananemise ja östrogeenipuudusega. lisaks ilmus östrool ehk 80-ndate aastate alguses see hormonaalne ravim, mis pööras günekoloogide ideed urogenitaalse atroofia kohta tagurpidi. kuigi günekoloogid hakkasid selle teemaga tõsiselt tegelema alles 80ndate lõpus - 90ndate alguses. aastatega on terminoloogia muutunud: enamasti räägiti seniilsest kolpitisest, ehkki sellises olukorras tavaliselt põletikku pole. nad ütlesid ja ütlevad atroofiline kolpiit, seniilne ja atroofiline uretriit, trigoniit, kusiti sündroom. Tänapäeval on kõige mahukamad terminid urogenitaalne atroofia ja urogenitaalsed häired. MKB10-s on olukorda kajastav ainult üks seisukoht: N95.2, “menopausijärgne atroofiline vaginiit”.

    - Ja mis on selliste terminoloogiliste erinevuste põhjus?

    Tänapäeval on terminoloogia muutumas ja günekoloogid teavad sellest. Ma ei ütleks, et see on dramaatiliselt muutunud, see on vaid katse muuta meie ja rahvusvaheliste ühingute terminoloogiat. eksperdid leidsid, et läänes väga sageli kasutatava termini “vulvovaginaalne atroofia” all ei peeta urineerimishäireid üldse arvesse (oleme nendega juba pikka aega tegelenud), ja soovitasid liikuda termini “genitourinaarse sündroomi” juurde. meie mõisted: "urogenitaalne atroofia" ja "urogenitaalne sündroom" - eksisteerivad Venemaal umbes 1998. aastast. Miks terminoloogia muutub? mõiste "atroofia" tähendab funktsionaalsuse lõplikku kaotust. lisaks on sõna "tupp" meedias keeruline juurida. ja „vulvovaginaalne atroofia”, nagu ma ütlesin, ei hõlma kuseteede häireid: kiireloomulised või hädavajalikud tungid, düsuuria, korduvad nakkused. günekoloogilised sümptomid ilmnevad kõigepealt, kuid ma ütlen alati, et nad lihtsalt tunnevad end kiiremini: naine pöörab ennekõike tähelepanu günekoloogilistele sümptomitele.

    - mis iganes selle häire nimi ka poleks, mõtleme välja, mis see on esiteks ohtlik.

    Alustame sellest, mis on urogenitaalsed häired. see on tupe- ja kuseteede sümptomite kompleks, mille areng on atroofiliste protsesside komplikatsioon östrogeenist sõltuvates kudedes ja Urogenitaaltrakti alumise kolmandiku struktuurides. samal ajal on urogenitaaltrakti atroofilised muutused östrogeeni puuduse peamised “markerid”. vastavalt meie endi andmetele ilmnevad need peaaegu 20% -l patsientidest samaaegselt menopausisündroomi ilmingutega. naine juhib loodetele ja higistamisele kiiresti tähelepanu, need tõesti takistavad teda ja see on teistele märgatav. Kuid urogenitaalne atroofia areneb lohakalt, ei hakka kohe segama ja nad pööravad sellele sümptomile tähelepanu peamiselt pärast 5 või enamat aastat, kui see ei esine enam kerges, vaid raskes vormis ja halvendab oluliselt elukvaliteeti..

    - Kui suur on probleemi üldine levimus elanikkonnas ja kas on olemas patsientide rühmi, kes vajavad erikohtlemist?

    Urogenitaalse sündroomi esinemissagedus on vahemikus 13% perimenopausis kuni 60% menopausijärgsetel naistel, kes kestavad üle 5 aasta. kõrgeim sagedus ja raskusaste on naistel suitsetajatel ja rinnavähi ravi saavatel patsientidel. see on eriline patsientide rühm, siin on meil seotud käsi ja jalg. isegi kohalikke östrogeene ei luba onkoloogid alati välja kirjutada, kuid praegu vaadatakse seda hetke rahvusvahelises üldsuses ja arvatakse, et kohalikel ravimitel ei tohiks olla samu vastunäidustusi kui süsteemsetel. seetõttu ei tohiks onkoloogilisi haigusi, sealhulgas rinnavähki pidada vastunäidustusteks, kuna kohalikel östrogeenidel puudub süsteemne toime.

    - Millised on selle sündroomi ilmingud, mida günekoloogid kõige sagedamini kogevad?

    Alustuseks on need tupesümptomid, sealhulgas tupe kuivus ja sügelus, düspareunia (valu vahekorra ajal), korduvad korduvad tupest (kuid mitte nakkusliku iseloomuga), tupe seinte prolaps ja tupe limaskesta veritsus (see on tingitud asjaolust, et koos östrogeenipuudusega, verevooluga) ja seksuaalhäired hakkavad kannatama peamiselt. mündi teine ​​külg on tsüstouretraalse atroofia või kuseteede sümptomid. siin on ebasoovitav kasutada näiteks mõistet “atroofiline tsüstiit”, põletikku ei esine, need on sümptomid, mis on seotud uroteeli atroofiaga, mis on äärmiselt tundlik isegi väikese koguse uriini sattumisele kusepõiesse. Siin on olulised järgmised sümptomid: sagedane urineerimine päeval ja öösel, düsuuria, korduvad kuseteede infektsioonid, tsüstalgia, kiireloomuline urineerimine, kiireloomuline, stressirohke ja segatud kusepidamatus. kui need sümptomid ilmnevad koos viimase menstruatsiooniga, see tähendab naisega, kes saabub menopausi või mõni aasta pärast seda, siis omistame neile urogenitaalse atroofia kuseteede ilmingud ja kui naised on nooremad (enamasti pärast sünnitust), siis me ei räägi sellest, kuid on teada, et menopausijärgsetel naistel süveneb sümptomite raskusaste märkimisväärselt, kui patsient pole varem ravi peale mõelnud.

    - Need kaks sümptomite rühma avalduvad sagedamini üksikult või koos?

    Kolmandikul menopausijärgsetest patsientidest võib esineda genitourinaarse sündroomi ilminguid, kuid viimaste andmete kohaselt ühendavad 65–100% naistest tupe ja tsüstouretraalse atroofia sümptomeid. Muidugi saame isoleeritud sümptomeid ravida ilma süsteemse menopausaalse hormoonravita, kuid kahjuks ühendab kaks kolmandikku patsientidest urogenitaalset atroofiat ja menopausisündroomi osteoporoosiga ning suure südame- ja veresoonkonnahaiguste riskiga. siis peame mõtlema süsteemsele ravile või selle kombinatsioonile kohalike ravimitega.

    - Palun rääkige meile natuke häire diagnoosist..

    Kõigepealt peate küsima patsiendilt lihtsad küsimused: mitu korda päevas ta urineerib? kui patsient vastab numbrile 10–12, vallandub meie peas vastav signaal. järgmine küsimus: mitu korda sa öösel üles tõused? talle järgnedes: kui tahad tualetti kasutada, siis võid oma tehtud tööd lõpetada: näiteks lisada suppi või printida teksti? Kui naine ütleb “ei, ma pean kõik maha viskama ja tualetti jooksma”, siis on sellel patsiendil tõenäoliselt hea tava ja me peaksime teda täiendavalt uurima. urineerimispäevikud on head, kuid sageli ei meeldi meie patsientidele palju kirjutada. siis peate selle sümptomite kompleksi selge kvantitatiivse hinnangu saamiseks küsima lisaküsimusi.

    - Oleme juba teada saanud, et probleem on iseenesest pikka aega olemas ja võib-olla ka evolutsiooniliselt kindlaks määratud. Ja kui kaua on ilmunud ravimeid, mis võivad selle manifestatsioone leevendada?

    Vaginaalse epiteeli ja uroteeliumi sarnasust ning uroteeli võimet sünteesida glükogeeni kirjeldati juba 1947. aastal. järgmine, 1948, kirjeldas uroteeliumi tundlikkust östrogeeni suhtes ja 1957. aastal näidati uroteeliumi reaktsiooni östrogeeni manustamisele postmenopausis naistel. see tähendab, et tõenäoliselt oli isegi varem vaja ühendada uroloogide ja günekoloogide vaated probleemile. neil päevil polnud kahjuks ühtegi ravimit, mida saaks väga pikka aega kasutada atroofiliste muutustega seotud urogenitaaltrakti probleemide raviks. patogeneesi seostatakse östrogeenipuudusega, esimene isheemia areneb kõigis urogenitaaltrakti struktuurides, alles mõne aasta pärast väheneb uroteeli ja tupe epiteeli vohamine. kannatavad urogenitaaltrakti kollageenistruktuurid ja kusejuhade lihasstruktuurid, tekivad vaginaalse ja tsüstouretraalse atroofia sümptomid, stress, kiireloomuline ja segatud kusepidamatus. Professor Peter Smith 1990. aastal naiste urogenitaaltrakti retseptorite avastamise eest sai Nobeli preemia. Ta näitas kvantitatiivselt, kui palju retseptoreid on urogenitaaltrakti erinevates struktuurides. kui võrrelda emakaga, kus neid on 100%, siis 60% lokaliseeritakse tupes ja 40% kusejuhas ja põies. vaagnapõhjalihastes ja kollageenistruktuurides - ainult 25%, seetõttu pole lihaste jaoks vajalikud mitte ainult ravimid ja menopausihormoonravi, vaid ka vaagnapõhjalihaste kohustuslik treenimine, käitumuslik teraapia.

    Samuti väärib märkimist suguhormoonide retseptorite lokaliseerimine urogenitaaltraktis. kui tupes on nii a- kui ka östrogeeni retseptoreid ja tupe vaheseinas ja alumises kolmandikus domineerivad androgeeniretseptorid ning kusepõies ja kusejuhas domineerivad östrogeeni retseptorid, võivad need struktuurid reageerida östrogeeni mõjule pisut hiljem kui näiteks tupe seinad. urogenitaaltrakti struktuuri täielikuks taastamiseks tuleks hormooniravi esimesel etapil kasutada vähemalt kolm kuud. Tänapäeval on vaginaalse biopsia proovides uuritud ja leitud uusi östrogeeni retseptorite vorme ja vastavalt sellele kaalutakse ka teisi ravimeid, välja arvatud östrogeeni asendushormoonravi, mis on samuti väga huvitav. Räägitakse palju selektiivsetest östrogeeni retseptori modulaatoritest.

    - Näiteks läbiti esimene kuur, patsienti raviti regulaarselt kolm kuud. mis selle aja jooksul juhtus?

    Kolm kuud hiljem taastatakse östrogeeni mõjul verevool ja see on tõenäoliselt teraapia peamine tulemus. taasalustatakse proliferatsiooniprotsesse uroteelis ja tupe epiteelis, samuti taastatakse laktobatsillide populatsioon, PH tase normaliseeritakse tupe seina, detruusori ja kusiti müofibrillide kontraktiilse aktiivsusega ning paraneb urogenitaaltrakti innervatsioon. lisaks suureneb a- ja b-adrenergiliste retseptorite, aga ka muskariiniretseptorite süntees, taastatakse tundlikkus noradrenaliini ja atsetüülkoliini suhtes. kollageeni elastsus paraneb ka vana hävitamise ja uue sünteesi tõttu. lisaks avaldab see märkimisväärset mõju kohalikule immuunsusele, mis kaitseb naist tõusva nakkuse eest ja on täielikult östrogeenist sõltuv.

    - Mis on tänapäeval kohalike östrogeenide väljakirjutamise eelis??

    Suuremahulise uuringu tulemuste kohaselt ei avalda 20–45% juhtudest süsteemse toimega hormoonasendusravimid urogenitaalse atroofia sümptomitele süsteemset toimet. mitteravimiteraapia on oma efektiivsuses omakorda platseeboga lähedane, kuid östrogeeni kohalikel vormidel on minimaalne süsteemne toime ja need põhjustavad urogenitaaltrakti atroofiliste muutuste taandumist.

    - Kas on võimalik neist kõige tõhusam välja tuua??

    15 juhusliku uuringu, milles osales 3000 naist, metaanalüüs näitas, et östriool on endiselt kõige tõhusam ja ohutum ravim, kuna sellel puudub praktiliselt süsteemne imendumine ja see on meie rinnavähki põdenud patsientide jaoks väga oluline. östriooli sisaldava preparaadi näiteks võib olla ovestiin või selle analoogne ovipool ravimküünalde või kreemi kujul.

    - Kas olete läbi viinud võrdlevaid uuringuid heade tavade kombineeritud ja monoteraapia tõhususe kohta??

    Meie hiljutised, 2020. aasta tõendid viitavad sellele, et nii kombineeritud ravi kui ka monoteraapia koos M-antikolinergikutega on tõhusad GMP sümptomite vastu. Pärast 3-kuulist ravi väheneb pollakiuria sagedus 8 korda, noktuuria - 4,5 korda, kiireloomulisus - 4,4 korda ja kiireloomuline uriinipidamatus - 3 korda. samal ajal on kombineeritud ravi oluliseks eeliseks hMp peamise sümptomi - kiireloomulisuse (1,7 korda) ja retsidiivide määra vähenemine 2,5 korda selgem väljendunud vähenemine. see tähendab, et naisel on võimalus elada kaks ja pool korda kauem kui monoteraapiana ilma M-antikolinergikutega ravita ja ainult kohalike östrogeenidega.

    - Kas selle häire riskitegureid on võimalik kindlaks teha ja neid kuidagi mõjutada?

    Professor Jevgeni Leonidovitš Vishnevsky määratluse kohaselt on üliaktiivne põis krooniline retsidiivne haigus, mis põhineb isheemia ja vaskulaarse stressi protsessidel. vastavalt on siin peamisteks riskifaktoriteks põletikulised haigused (näiteks korduv põiepõletik), rasedus, neuroloogilised haigused ja tegelikult ka menopaus. Kui võtta rahvastiku andmed, näeme, et 20% -l urineerimishäirete juhtudest esinevad reproduktiivses eas naised, ehkki oleme harjunud seda probleemi vananemisega seostama. Viisime läbi suure uuringu rasedate kuseteede häirete kohta. selgus, et raseduse ajal polnud ainult 20% -l patsientidest urineerimise häireid. kõige sagedamini on sümptomid seotud emaka kasvu, hormonaalse tasakaalustamatusega, põhjuseid võib olla palju. Uurides häirete struktuuri, nägime, et domineerib hüperaktiivne põis. Kuni viimase ajani peeti seda peaaegu normiks. siis vaatasime, mis juhtub pärast sünnitust. kõrvutades pilti raseduse ajal ja 4 kuud pärast sünnitust, nägime, et rasedus on kuseteede häirete väga kõrge riskifaktor. enamikul naistest nad mööduvad, kuid 15,7% jääb. enamasti on need GMP sümptomid. seega võivad raseduse ajal ilmnenud häired püsida kogu ülejäänud elu. siis võivad nad mõneks ajaks ära minna või süveneda, kuid pärast menopausi arenevad juba püsivad urineerimishäirete vormid.

    - Milliseid raskusi lisaks sümptomitele ise võivad patsiendid kogeda??

    Kahjuks ei subsideeri riik kõiki GMP ja urogenitaalse sündroomi ravis kasutatavaid ravimeid. kui läänes maksab naine reeglina ainult hügieenitarbeid ja siis osaliselt, siis meie ravimikulud võivad olla poole keskmisest pensionist. ravi valimisel tuleb arvestada sellega, et ravimid ei ole alati hästi talutavad, kallid ning peate leidma arsti, kes valib õige ravi, suudab Molinolyticut valida individuaalselt. mõned ravimid võimaldavad teil annusega manipuleerida, teised mitte, kuid minimaalne efektiivne annus valitakse alati nii, et naine saaks ravi nii kaua kui võimalik. Näiteks oli väga oluline tolterodiini „urotol” ilmumine meie turule. "Urotol" on meie naiste jaoks üks taskukohasemaid ravimeid. hoolimata kõigi selle sarja ravimite suurest kõrvaltoimete arvust, on ainult üks absoluutne vastunäidustus - glaukoom.

    - Kuidas see ravim toimib?

    Toimemehhanismis on oluline ainult üks asi: samal ajal kui me ravimit anname, blokeerib see atsetüülkoliini toimet muskariiniretseptoritele ja hoiab ära detrusori nakatumise. kui te lõpetate ravimi võtmise, taastuvad kõik sümptomid. kuni on loodud ravim, mis ravib üliaktiivset urotooli, vähendab urotool märkimisväärselt urineerimise hulka ja kiireloomulise uriinipidamatuse episoode. Veel üks väga oluline punkt: vastavalt rahvusvahelise menopausi assotsiatsiooni soovitustele peatavad östrogeenid vaginaalse atroofia sümptomeid hõlpsalt ja antimuskariinivastased ravimid koos kohalike östrogeenidega on menopausi ajal menopausis naistel esmavaliku teraapia. kuid süsteemne ega kohalik hormoonravi ei ole stressi kusepidamatuse ennetamine.

    - Teie arvates on selle häire ravi esiteks günekoloogi või uroloogi ülesanne?

    Üliaktiivne põis on absoluutselt interdistsiplinaarne probleem, seda pole mõtet jagada günekoloogide ja uroloogide vahel. kelle juurde naine tuli, teda ravitakse. Lisaks on oluline neuroloogide, traumatoloogide ja perearstide roll. ravi peamine punkt on molinolüütikumide ja menopausi hormoonravi määramine. kuidas see saab olema, sõltub naisest, kuid siin peab kohal olema kohalik östrogeenravi. täna pole seda isegi vaidlustatud.

    Intervjueeris V.A. Shaderkina

    Hääl vastu!
    -12

    Adrenogenitaalse sündroomi ravi

    Teraapia aluseks on ravimid, millel on asendusomadused. Nende hulka kuuluvad glükokortikosteroidide rühma kuuluvad ravimid, näiteks prednisoloon või deksametasoon.

    Prednisoon või deksametasoon

    Viimasel on vähem kõrvaltoimeid, seetõttu kasutatakse seda peamiselt lastele. Annuse arvutamine toimub individuaalselt, sõltuvalt hormooni tasemest. Päevane annus tuleks jagada mitmeks annuseks, kahekordne annus koos aine põhiosa kasutamisega õhtul on teretulnud. See on tingitud asjaolust, et öösel on hormoonide suurenenud tootmine.

    Kui patsiendil on soola moodustav vorm, kasutatakse ka Fludrocortisooni.

    Munasarjade funktsiooni normaliseerimiseks kasutatakse kombineeritud suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid, mis on võimelised avaldama antiandrogeenset toimet..

    Erilist tähelepanu pööratakse rasedatele. Raseduse katkemise vältimiseks on vajalik Duphastoni määramine, mis aitab kaasa soodsa hormonaalse tausta loomisele. Praegu eelistatakse Utrozhestani, seda progesterooni ravimvormi saab kasutada kuni 32 rasedusnädalani, mis võimaldab rasedust pikendada kuni loote täieliku väljaarenemiseni.

    Kirurgia

    Kirurgilist ravi sel juhul ei rakendata. Võimalik on kasutada ainult plastilisi rekonstrueerivaid operatsioone, mille eesmärk on suguelundite piirkonna kosmeetilise defekti parandamine.

    Rahvapärased abinõud

    Adrenogenitaalse sündroomi ravis ei kasutata rahvapäraseid abinõusid. See on tingitud asjaolust, et ükski ravimtaim ei suuda hormoonide puudust täielikult kompenseerida.

    Ravi

    Peamine ravimeetod on hormoonasendusravi.

    Kortisoon või selle analoogid on ette nähtud, näiteks prednisoon. Hormoonravi viiakse läbi androgeenide, naatriumi ja kaaliumi kontsentratsiooni kontrolli all. Soolakao kõrvaldamiseks on vajalik biokeemiline analüüs.

    Seksuaalsete omaduste väljendunud muutustega kasutatakse kirurgilisi meetodeid. Operatsioon viiakse tavaliselt läbi pärast lapse 2-3-aastaseks saamist - kliitori suurust korrigeeritakse, vajadusel korrigeeritakse labia kuju. Täiendav korrektsioon viiakse läbi noorukieas.

    Tulevikus manustatakse menstruaaltsükli normaliseerimiseks suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid, sealhulgas gestageene. Ravi kestus ulatub kuue kuuni. Püsiva efekti puudumisel jätkatakse. Viljatuse korral on ette nähtud glükokortikoidid. Tüdrukutele ja tüdrukutele osutatakse psühholoogilist ja psühhiaatrilist abi.

    Ärahoidmine

    Adrenogenitaalse sündroomi ennetamiseks ei ole spetsiifilisi ennetavaid meetmeid. Selle põhjuseks on selle esinemine..

    Selle haigusega lapse sündimise vältimiseks peaksite viljastumise etapis konsulteerima geneetikuga ja määrama sündroomi tekkimise riski aste. See on eriti oluline, kui tulevastel vanematel või lähisugulastel on sarnane patoloogia..

    Areneva raseduse korral peaksid selle perekonna vanemad, kellel on selle patoloogia juhtumeid, läbima loote karüotüpiseerimise, et kontrollida defektide genotüüpi ja järgida kõiki soovitusi raseduse korraldamiseks.

    Arengu põhjused

    Selle haiguse arengu peamiseks põhjuseks nimetatakse selliste hormoonide nagu kortisooli ja aldosterooni taseme langust veres (seotud neerupealiste tööga). See on omakorda ensüümide 21 - hüdroksülaasi, 11 - hüdroksülaasi ja teiste puudumise tagajärg. Vaatamata asjaolule, et kehas on rikkumine, jätkub meessuguhormoonide süntees normaalselt. Sellepärast on programmis "tõrkeid". Algab geenide mutatsioon. Omandatud adrenogenitaalne sündroom võib tekkida healoomulise või pahaloomulise kasvaja (androsteroomi) tõttu.

    Tüsistused

    Haiguse käik sõltub suuresti protsessi vormist.Soola vormis adrenogenitaalne sündroom lastel võib kujutada ohtu elule. Sel juhul on oluline diagnoosida patoloogia ja viia võimalikult kiiresti läbi piisav ravi..

    Adrenogenitaalse sündroomiga inimestel on suurenenud viljatusrisk nii meestel kui naistel.

    Raseduse korral on suur raseduse katkemise oht. Loote elujõulisuse säilitamiseks on vajalik säilitusravi esimestest päevadest pärast viljastamist.

    Adrenogenitaalse sündroomiga patsiendid kannatavad sageli depressiivsete seisundite ja muude psühholoogiliste häirete all. Selle inimrühma seas on enesetapukatsete sagedus suurenenud..

    Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia ebatüüpiline (hiline) vorm

    Adrenogenitaalse sündroomi kõige levinum vorm. Kliiniline pilt on väga napp. Enne puberteeti täheldatakse sageli sümptomite täielikku puudumist. Vahel märgitakse:

    • teatav kasvu kiirenemine;
    • luu vanus on bioloogilisest ees;
    • tüdrukutel kliitori väike suurenemine;
    • poistel - peenise kasv ilma laienenud munanditeta.

    Puberteedieas ilmnevad järgmised sümptomid:

    • suhteliselt varane algus: 8–9-aastastele tüdrukutele, 9–10-aastastele poistele;
    • akne välimus;
    • hirsutism (meeste tüüpi juuste kasv) tüdrukutel;
    • menstruaaltsükli häired;
    • polütsüstiline munasari;
    • viljatus;
    • raseduse katkemine.

    Märge. Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia hilise vormi esinemissagedus on paljudes Euroopa riikides (Itaalias, Hispaanias) ja mõnes rahvuses vahemikus 1 30–1 1000 elaniku kohta.

    Prognoos ja ennetamine

    Adrenogenitaalse sündroomi õigeaegse tuvastamise ja piisavalt valitud ravi prognoos on soodne. Isegi patsientidel, kellel pärast plastilist operatsiooni on genitaalid märkimisväärselt viriliseerunud, on võimalik normaalne seksuaalne aktiivsus ja loomulik sünnitus. Mis tahes vormis AGS-i hormoonasendusravi soodustab kiiret feminiseerumist - piimanäärmete arengut, menstruatsiooni ilmnemist, munasarjatsükli normaliseerumist ja generatiivse funktsiooni taastamist. Haiguste ennetamine viiakse läbi raseduse kavandamise etapis..

    Kui perekonnas täheldati sarnase patoloogia juhtumeid, on soovitatav konsulteerida geneetikuga. Mõlema abikaasa ACTH-test võimaldab diagnoosida adrenogenitaalse häire heterosügootset kandmist või latentseid vorme. Raseduse ajal saab sündroomi tuvastada koorioniillide rakkude või amniootsenteesi teel saadud amniootilise vedeliku sisu geneetilise analüüsi tulemuste abil. Vastsündinu sõeluuring, mis viiakse läbi 5. päeval pärast sündi, on suunatud 17-hüdroprogesterooni suurenenud kontsentratsiooni tuvastamisele terapeutilise taktika kiireks valimiseks.

    Pärandi tüüp

    Iga haiguse vormi seostatakse geneetiliste häiretega: reeglina on kõrvalekalded pärilikud ja kanduvad mõlemalt vanemalt lapsele. Veel haruldasemad on juhtumid, kui adrenogenitaalse sündroomi pärilikkus on juhuslik - see ilmneb munaraku või sperma moodustumisel äkki. Adrenogenitaalse sündroomi pärimine toimub autosomaalsel retsessiivsel viisil (kui mõlemad vanemad on patoloogilise geeni kandjad). Mõnikord mõjutab haigus tervete perede lapsi.